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      武漢大學(xué)中南醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心
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      • 武漢大學(xué)中南醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主要從事不孕(育)癥的診斷、治療和研究工作,擁有國際.
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      • 遠(yuǎn)離出生缺陷——帶你了解遺傳咨詢門診!2021-09-28

        花開花落,生生不息。孕育,是生命的延續(xù),是世間最美的奇跡。導(dǎo)語:在體檢報(bào)告我們會(huì)發(fā)現(xiàn),當(dāng)產(chǎn)前篩查、胎兒超聲檢查出現(xiàn)異常——或者地中海貧血篩查異等,最后在報(bào)告上會(huì)附帶一句“建議遺傳咨詢門診”,許多MM就會(huì)問,這是什么鬼? 我是武漢大學(xué)中南醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心的醫(yī)生,想告訴大家的是,這樣的情形有很多,同時(shí)令很多患者不解的是自己沒有“遺傳?保裁匆耙糯裳?今天给大坚t(yī)饣,今虩带大家尹S鵠戳私飭私庹飧觥耙糯裳耪鎩,它究竟是缚樁的呢?1、什么是遺傳咨詢? 遺傳咨詢是指由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員或遺傳咨詢醫(yī)師通過與咨詢者問診交流,詳細(xì)了解咨詢者的病史資料,包括臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查如染色體分析、基因檢測等結(jié)果(就診時(shí)記得帶上詳細(xì)病史資料)及家系情況后。通過確定疾病的類型、遺傳方式,為咨詢者進(jìn)行遺傳病再生育風(fēng)險(xiǎn)分析和評(píng)估,解答咨詢者提出的與遺傳病有關(guān)的相關(guān)問題,使咨詢者在充分知情同意前提下自主決定與選擇相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)時(shí)提出建議和指導(dǎo)性意見。遺傳咨詢的目的主要是為了降低遺傳病患兒的出生率,預(yù)防出生缺陷,從而減輕家庭和社會(huì)的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。 2、哪些人需要進(jìn)行遺傳咨詢呢? 1.家族中出現(xiàn)一位或者多位過癥狀相同或者相似的患者,對(duì)其遺傳因素和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)存疑的;2.曾生育過遺傳病患兒的夫婦;3.家族中已經(jīng)有明確的遺傳異常攜帶者;4.35歲以上的高齡孕婦備孕;5.婚后多年不孕不育的夫婦;6.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦;7.夫妻孕前隱性遺傳疾病攜帶者篩查項(xiàng)目;8.工作或生活環(huán)境中經(jīng)常會(huì)接觸到可能致畸因素而準(zhǔn)備生育的男女;9.孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦;10.常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者,比如懷孕后羊水過多、羊水過少、胎兒發(fā)育遲緩、胎兒發(fā)育畸形的孕婦;11.其他需要咨詢的情況,如近親婚配、意外

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