你好，病有好幾罕見病也叫做少見病，原因不明多為先天性疾病或者遺傳性疾病，之為孤兒病。罕見病占患病人口總數(shù)的0.65‰，屬于很難治愈但是罹患率非常低的疾病。在罕見病中較為常見的有如下幾大類：白化病，白化病是因基因突變導(dǎo)致黑色素生成缺陷，而引起的一系列綜合征。肢端肥大癥，肢端肥大癥是因為下丘腦、垂體過度增生導(dǎo)致生長激素分泌過多而引起的疾病。特發(fā)性肺動脈高壓病。苯丙酮尿癥。線粒體病，望采納。

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下面是更多關(guān)于罕見病的問答

帕金森綜合征，血友病，敗血癥，玻璃人，地中海貧血，紅斑狼瘡，自閉癥等。 隨著世界公業(yè)的進行，越來越多的罕被人們所，那么目前世界上常見的罕見哪些呢？下面為大家整理出了六種常見的罕見病。 1、白化病。是由于不同基因的突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，目前無有效的治療方法。 2、肢端肥大癥。是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發(fā)病引起巨人癥，成年人發(fā)病表現(xiàn)為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導(dǎo)致器官病變且惡性腫瘤發(fā)生率也會相應(yīng)增加，壽命縮短。發(fā)病率6～18人/百萬。 3、特發(fā)性肺動脈高壓病。是一種罕見的心血管病，發(fā)病率每年1～2人/百萬，女性發(fā)病率較高。60%的患者表現(xiàn)為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現(xiàn)心包積液，導(dǎo)致右心衰竭，只能臥床不起�；颊咂骄�年齡在30歲左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。 4、苯酮尿癥。缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉(zhuǎn)氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經(jīng)有毒害，使智力發(fā)育出現(xiàn)障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6～7個患有此種病癥的新生兒出生。 5、線粒體病。是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起�；�因缺陷導(dǎo)致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結(jié)構(gòu)蛋白發(fā)生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現(xiàn)一系列的癥狀，常見的有癲癇、偏頭痛、癡呆、偏盲、四肢酸痛且活動后乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經(jīng)性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內(nèi)障等。

6、血友病。血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。 1.

罕見病，是指盛低、少見的疾病，在美國罕見疾織所公布的罕見疾病高達一千多，在中國較為人熟知的罕見疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣癥、苯酮尿癥、地中海貧血、成骨不成癥(俗稱玻璃娃娃)、高血氨癥、有機酸血癥、威爾森氏癥等等。

2.

不同時間和地區(qū)，罕見病的界定標準會有所變化。艾滋病一度被定為罕見病。又如地中海貧血病，在北歐地區(qū)也曾被定為罕見病�，F(xiàn)在這兩種疾病都已是常見病。

3.

白化病，是由于不同基因的突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，目前無有效的治療方法。

4.

肢端肥大癥，是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發(fā)病引起巨人癥，成年人發(fā)病表現(xiàn)為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導(dǎo)致器官病變且惡性腫瘤發(fā)生率也會相應(yīng)增加，壽命縮短。發(fā)病率6~18人/百萬。

5.

特發(fā)性肺動脈高壓病，是一種罕見的心血管病，發(fā)病率每年1~2人/百萬，女性發(fā)病率較高。60%的病人表現(xiàn)為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現(xiàn)心包積液，導(dǎo)致右心衰竭，只能臥床不起�；颊咂骄�年齡在30歲左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

6.

苯酮尿癥，缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉(zhuǎn)氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經(jīng)有毒害，使智力發(fā)育出現(xiàn)障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6~7個患有此種病癥的新生兒出生。

7.

線粒體病，是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導(dǎo)致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結(jié)構(gòu)蛋白發(fā)生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現(xiàn)一系列的癥狀，常見的有癲癇、偏頭痛、癡呆、偏盲、四肢酸痛且活動后乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經(jīng)性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內(nèi)障等。

1.

早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)是罕見病防治的最佳途徑。應(yīng)積極開展罕見病的宣傳及科學(xué)知識的普及，組織相關(guān)醫(yī)學(xué)培訓(xùn)，提高中國罕見病的發(fā)現(xiàn)和診斷水平，減少因誤診、漏診造成的疾病干預(yù)與治療時機的延誤。

2.

罕見病常為先天性、慢性、消耗性疾病，疾病給患者和其家庭造成的痛苦巨大，罕見病患者和其家庭亟需社會給予生活、醫(yī)療、心理等多方面支持。

3.

由于身有殘疾，罕見病患者在生活和就學(xué)、就業(yè)中常遭遇歧視現(xiàn)象，應(yīng)提倡更和諧的社會環(huán)境，使罕見病患者得到全社會的理解和關(guān)愛，并為罕見病患者入學(xué)、就業(yè)提供支持和幫助。

4.

由于罕見病藥物研發(fā)費用昂貴、風(fēng)險巨大、市場需求量小，多數(shù)制藥企業(yè)不愿進行開發(fā)，社會應(yīng)支持政府制定特殊的罕見病藥物研發(fā)激勵政策，促進更多的罕見病獲得有效治療方法。

5.

國際上僅有約1%的罕見病有特效的治療方法，而在中國注冊的罕見病藥物微乎其微。由于研發(fā)過程耗資巨大，罕見病的有效治療藥物價格昂貴，多數(shù)患者家庭無力支付。社會各界應(yīng)動員起來，幫助政府制定行之有效的付費機制，使罕見病患者獲得可持續(xù)的醫(yī)療保障。罕見疾病雖然罕見，但不一定就是不可救藥的病，事實上有許多罕見疾病是可以治療或控制的，若能早期發(fā)現(xiàn)，通過藥物治療、嚴格的飲食控制、或食用特殊配方的食品，都將得到很好的成效。 呃....中午看今日說法了，真受不了.... ALS(肌萎縮側(cè)索硬化癥)、炎癥性腸病........ 人面瘡,這病我家傳到我手上7代了也沒有出現(xiàn)過. 想知道什么是人面瘡 你可以再設(shè)置問題就知道了

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