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身高1米73，體重90多斤，四肢修長(zhǎng)……

擁有如此身材的女生婧婧，

無(wú)疑是眾多人艷羨的對(duì)象……

但令人想不到的是，

這種身材竟是重癥之兆！

一次胸悶住院，竟被查出患有罕見疾病……

杭州姑娘婧婧今年27歲，從小時(shí)候起，這個(gè)姑娘就一直是同伴羨慕及周圍大人嘖嘖稱贊的對(duì)象�！拔覐男【捅粍e人夸獎(jiǎng)有跳舞的身材、彈鋼琴的手�！辨烘赫f，自打記事起，自己身高明顯高小伙伴一頭。

婧婧。圖源：杭州日?qǐng)?bào)

去年夏天，婧婧因胸悶在杭州一家醫(yī)院診斷為氣胸并住院治療。 細(xì)心的醫(yī)生檢查中發(fā)現(xiàn)，婧婧患有升主動(dòng)脈瘤、脊柱側(cè)彎、自發(fā)性氣胸，又是身形高瘦、四肢修長(zhǎng)、視力異常等，而這一切，高度吻合一種可怕的疾病——馬凡綜合征。

“這種病，身上像綁了炸彈一樣，不知何時(shí)爆炸就會(huì)索命�！贬t(yī)生告訴婧婧的父母，“你們看，婧婧的手指、腳趾都很細(xì)長(zhǎng)，這是馬凡綜合征病人最具代表性的‘蜘蛛指（趾）’，俗稱‘蜘蛛人’。”

婧婧典型的蜘蛛指。圖源：杭州日?qǐng)?bào)

“幾乎是死神來敲門”。婧婧說，當(dāng)時(shí)一下子掉進(jìn)冰窟窿般，恐懼頓時(shí)彌漫全身。今年6月，婧婧突發(fā)胸痛，幾經(jīng)輾轉(zhuǎn)，婧婧在浙江省人民醫(yī)院由胸外科崔勇主任進(jìn)行了急診手術(shù)，用人工血管替換掉自心臟到主動(dòng)脈弓部的血管，以及供應(yīng)腦部和上肢的血管，重建主動(dòng)脈根部，還要跨過腹腔，從心臟上重新接起一根血管到腿上，保住性命還保證雙下肢的血供。今年9月下旬，婧婧再次入院接受第二期手術(shù)，實(shí)施了全胸腹主動(dòng)脈人工血管替換術(shù)。 

婧婧是幸運(yùn)的，

得到了及時(shí)救治。

而進(jìn)一步了解馬凡綜合征，

也讓人不寒而栗……

得了這種病男性平均壽命僅為30歲，青島也有人得過！

有文獻(xiàn)顯示未經(jīng)治愈的患者

平均壽命為男性30歲左右，

女性40歲左右。

而青島也有人得過這個(gè)病，

手術(shù)中命懸一線！

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2018年，50歲、身高172cm的李女士外貌上與平常人有些不同，除了身高較高，她的手很長(zhǎng)、四肢細(xì)長(zhǎng)、肘關(guān)節(jié)和指關(guān)節(jié)外翻、凸腭。由于不影響生活和工作，李女士和家人對(duì)此也并未在意。

直到幾年前，與她一樣有著同樣體型特征的弟弟因發(fā)病被查出患有馬凡綜合征并進(jìn)行了手術(shù)治療，她才意識(shí)到自己跟弟弟患的是一種基因遺傳性疾病。后由于開始頻繁出現(xiàn)胸悶、憋氣癥狀，確診為馬凡綜合征，醫(yī)生建議手術(shù)治療。因家庭經(jīng)濟(jì)困難，李女士一直拖著未做手術(shù)。

隨著時(shí)間的推移，李女士的病情進(jìn)一步惡化，心衰、憋氣愈發(fā)嚴(yán)重，躺下就喘不動(dòng)氣，夜間睡覺常常被憋醒，后來就整夜整夜地坐著，無(wú)法入睡，痛苦不堪。這使得李女士不得不到青島阜外醫(yī)院接受治療。

經(jīng)醫(yī)院檢查診斷為李女士患有馬凡綜合征，主動(dòng)脈瓣大量反流，主動(dòng)脈瓣竇部嚴(yán)重?cái)U(kuò)張，心衰；冠脈造影檢查顯示，前降支80%狹窄。

患者病情復(fù)雜危重，不手術(shù)難以存活。住院后，經(jīng)過藥物調(diào)整，心衰癥狀明顯改善，符合手術(shù)條件，隨即醫(yī)院心外科安排了患者手術(shù)。進(jìn)行麻醉時(shí)，李女士收縮壓高達(dá)348mmHg，后來數(shù)值一度竄上了350，十分兇險(xiǎn)。好在專家團(tuán)隊(duì)，沉著應(yīng)對(duì)，團(tuán)結(jié)協(xié)作，歷時(shí)四個(gè)小時(shí)，手術(shù)成功。

注意這種罕見病“報(bào)警信號(hào)”

馬凡綜合征因1896 年法國(guó)兒科醫(yī)生安東尼?馬凡對(duì)一個(gè)5歲女孩的診治過程中第一次發(fā)現(xiàn)并描述了該病而命名。馬凡發(fā)現(xiàn)這個(gè)小女孩的胳膊、腿、手指和腳趾不成比例的細(xì)長(zhǎng)。此后有醫(yī)生發(fā)現(xiàn)有類似的骨骼改變并存在眼科情況的病例。1931年該病正式稱之馬凡綜合征。

2018年5月，“馬凡綜合征”被我國(guó)列入第一批罕見病。這是一種發(fā)病率低但死亡率極高的疾病，發(fā)病率為4~10/10萬(wàn)。該病致病基因攜帶者有一半的幾率將其傳給下一代。大多數(shù)馬凡氏綜合征患者有家族史，但同時(shí)又有15%~30%的患者是由于自身基因突變導(dǎo)致。

圖源：杭州日?qǐng)?bào)

“馬凡綜合征”以骨骼、眼及心血管三大系統(tǒng)的缺陷為主要表現(xiàn)，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張。該病同時(shí)可能影響其他器官，包括肺、眼、硬顎等。

崔勇主任提醒，

馬凡綜合征這種病發(fā)病率低但死亡率極高，

要注意早期信號(hào)。

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身材特殊細(xì)長(zhǎng)的人，特別是有可疑家族史的人，要仔細(xì)進(jìn)行體格檢查，注重檢查眼睛及手指、腳趾是否有異常改變，同時(shí)也要做心血管系統(tǒng)的檢查。

希望婧婧早日康復(fù)，

像正常人一樣有質(zhì)量的生活。

如果有相關(guān)癥狀一定及時(shí)診斷、治療！

平時(shí)定時(shí)體檢也很重要，

不要像李女士那樣

拖到不能再拖了才手術(shù)！

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