4月6日，媒體在重醫(yī)附院得知，該院心肌淀粉樣變多學(xué)科團隊成功診斷出重慶首個野生型“淀粉人”，這是該團隊確診重慶首例遺傳突變ATTR-CM之后，再次確認了野生“淀粉人”病例。據(jù)了解，這一例野生型淀粉人的成功診斷，標志著重慶市罕見病的醫(yī)療診斷水平中有了進一步的提升，將會為更多罕見病患者帶來生存的希望。

據(jù)了解，“淀粉人”的醫(yī)學(xué)命名為ATTR-CM，是由于轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白四具體解離成單體物質(zhì)，錯誤折疊后將淀粉樣物質(zhì)沉積在心肌間質(zhì)，導(dǎo)致心室肥厚的病癥出現(xiàn)，后續(xù)會引發(fā)心力衰竭的病情，這是一種罕見型的心臟病，目前該病狀有兩種亞型，一種是遺傳突變型，另外一種是野生型。根據(jù)我國目前已經(jīng)診斷的遺傳突變型僅有400例左右，至于野生類型的病癥僅有不足50例。

據(jù)了解，此次重慶發(fā)現(xiàn)的首例野生型“淀粉人”患者是今年已經(jīng)93歲的張大爺，這位張大爺有高血壓病史已經(jīng)多年時間，最近幾年出現(xiàn)了活動后心悸氣短，而且還伴隨出現(xiàn)了下肢水腫這樣的病癥，經(jīng)過服用降壓藥之后，血壓下降的太快，于是便不得不停止服用降壓藥，根據(jù)醫(yī)生結(jié)合他的病史診斷，最終確診為心力衰竭，后續(xù)的便針對心衰竭的背后元兇開始了會診，經(jīng)過該院心肌淀粉樣變多學(xué)科團隊的研究，最終確診張大爺是屬于野生型ATTR-CM疾病。

根據(jù)了解，心力衰竭是很多病心血疾病研發(fā)到一定階段之后出現(xiàn)活動耐量下降，呼吸困難的臨床綜合癥，這一病征除了冠心病，高血壓這些常見的病因之外，還有一些疾病是引起該并發(fā)癥出現(xiàn)的主要因素，比如ATTR-CM就是其中一種，患者發(fā)病的年齡像對來說比較早，一般都會在50到60歲左右開始發(fā)病，野生型的ATTR-CM會隨著年齡的增長，讓發(fā)病率不斷增加，經(jīng)常發(fā)病的人群一般是在75歲以上的男性，去該院羅素新教授介紹，由于這種病癥缺乏臨床癥狀，所以在診治期間，漏診率和誤診率比較高，多數(shù)患者生存期不足三年。

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