有一個網(wǎng)友在9月23號的時候發(fā)文講述了自己這一些年來一直都會出現(xiàn)反復(fù)的瘙癢性蕁麻疹，關(guān)節(jié)疼痛，高燒寒顫，再經(jīng)過輾轉(zhuǎn)就醫(yī)之后，發(fā)現(xiàn)效果也并不是很好。這種也診斷為這就是一種家族性寒冷自身炎癥綜合疾病一時之間也得到大家的關(guān)注，因為我們根本就沒有聽說過這種疾病，這到底是一種什么樣的疾病呢？ 在經(jīng)過調(diào)查之后會發(fā)現(xiàn)這是一種比較罕見的疾病，目前也沒有什么藥物能夠治療，在臨床上只能夠選擇拮抗劑來有效控制疾病。女孩則表示媽媽在自己才只有兩歲的時候就已經(jīng)離婚，當(dāng)我在會說話的時候，也曾經(jīng)詢問爸爸媽媽到底吃了什么東西，爸爸也說，媽媽把這個家里所有屬于他的東西全部都拿走，根本就沒有留給你什么，只是留下了一身病痛。
在這20年的時間內(nèi)，一直都會被病痛折磨，每一次在發(fā)病的時候都會被同學(xué)們嘲笑，這一個網(wǎng)友其實今年才只有28歲，從微博中的描述就可以看到在小的時候就會有全身無瘙癢性的蕁麻疹，頭痛眼痛，關(guān)節(jié)疼痛，高燒，全身虛汗，眼白發(fā)紅等等。醫(yī)生在經(jīng)過全身性調(diào)查之后也會發(fā)現(xiàn)這應(yīng)該就是過敏性蕁麻疹，因此一直都會開一些藥物，但是根本就沒有什么效果。 父親為了能夠給孩子治病，個人是東奔西跑，但是病情根本就沒有減輕，父親也為此患有了焦慮癥。直到今年在做完基因檢測之后才知道原來患有這種特殊的疾病，在微博中也會上傳自己在發(fā)病時的一些照片，這些經(jīng)歷也感染了無數(shù)的網(wǎng)友，很多的網(wǎng)友都會選擇紛紛，留言截止到昨天為止，這些照片早就已經(jīng)點贊，將近1.5萬左右。
有人會為這個女孩的經(jīng)歷而感覺到有些遺憾，那么這到底是一種什么樣的疾病呢？這其實就是一種比較少見的遺傳性疾病，也同樣和自身免疫性疾病一樣，也同樣會造成多系統(tǒng)損害。之前也曾經(jīng)接診過許多不一樣的患者，但是這并不是一種家族性類型，而是其他的一種類型。這些患者在進入到醫(yī)院的時候，一般都會有周期性發(fā)熱，無瘙癢蕁麻疹，關(guān)節(jié)癥狀，還有皮疹等等，基本上都需要來到風(fēng)濕科、皮膚科以及兒科就診。 在經(jīng)過相應(yīng)的調(diào)查之后，也會發(fā)現(xiàn)自身免疫學(xué)相應(yīng)的指標(biāo)是陰性的，所以這也就需要懷疑，這可能和自身性因素有一定的關(guān)系。比如說可能是感染性因素，也可能是一些非感染性因素，普通的人在受到冷刺激之后也可能會引起一系列的反應(yīng)，但是并不會出現(xiàn)過度的反應(yīng)。這可能是因為受到外界冷刺激，然后炎癥就會被激活，這本來就是一個持續(xù)放大的過程，而這種自身炎癥性疾病也容易會出現(xiàn)一些免疫反應(yīng)，目前也沒有什么藥物可以治療，只能夠通過拮抗劑來有效達到控制病情的作用。
教授也提醒，如果孩子在出生之后就會有周期性發(fā)熱，而且還會有蕁麻疹，有關(guān)節(jié)腫大等癥狀，那么這就應(yīng)該引起注意，因為這很有可能就是自身炎癥性的一種疾病。在過去一段時間做基因檢測相對比較貴而且并不是很方便，那么在此時就可能會導(dǎo)致認(rèn)識不足，這類的疾病也并不容易被發(fā)現(xiàn)，如今醫(yī)學(xué)早就已經(jīng)逐漸的進步，完全可以通過基因檢測來發(fā)現(xiàn)這中間的原因，可以做到早發(fā)現(xiàn)早治療。