請問NT、無創(chuàng)、四維都檢查沒問題,還有可能胎兒畸形嗎?:在孕期的過程中,我們都有一個疑問,產(chǎn)檢真的可以排查100%的畸形嗎?顯然不可能,首先孕媽的身體每天都
在孕期的過程中,我們都有一個疑問,產(chǎn)檢真的可以排查100%的畸形嗎?顯然不可能,首先孕媽的身體每天都在不斷的變化,同樣在子宮內(nèi)的胎兒也每天都在變化,雖然變化的比較細(xì)微,但是這個過程還是在變化,雖然胎兒的體重身高都還沒有改變,但是胎兒里面的細(xì)胞、骨骼、大腦發(fā)育都在不斷的變化。
在孕期過程中,我們孕媽做的第一個產(chǎn)檢項目就是NT檢查,時間是11~13+6周,太早去檢查胎兒的頸后透明帶還沒有凸顯出來,檢查不準(zhǔn)確,只當(dāng)超過14周之后,胎兒的頸后透明帶消失,無法檢查,NT檢查看他的數(shù)值有沒有超過2.5毫米,超過2.5毫米小于3毫米,這是一個危險的信號燈,孕媽在后面檢查萬注意。
小秘訣:做NT檢查,那可以吃飽肚子再去或者準(zhǔn)備檢查之前,可以吃一塊巧克力,這樣糖分可以讓孕媽身體的血糖濃度瞬間的提高,加快了血液的循環(huán),讓寶寶活動得更加的活躍,這樣檢查更加容易看到胎兒的頸后透明帶的厚度,更加容易一次性過。
在什么情況要做無創(chuàng)DNA呢!不會直接就做無創(chuàng)DNA,而是在唐氏篩查出結(jié)果出現(xiàn)高危的時候,才選擇做無創(chuàng)DNA。
唐氏篩查是通過抽取孕媽血液中的毛促性腺激素、甲型胎兒蛋白、游離雌三醇,然后再結(jié)合孕媽的年齡、體重、孕周,計算出胎兒患有唐氏綜合癥的概率。
唐氏篩查有很多的變數(shù),比如孕媽的體重、孕周,孕媽可能體重瞬間就上來之前,檢查之前可能還比較平穩(wěn),孕周計算也有很大的誤差,如果孕媽孕前月經(jīng)紊亂,那么排卵期可能提前或者推遲,那么對于唐氏篩查的結(jié)果都會有影響,唐氏篩查的準(zhǔn)確率才達(dá)到60~70%。
唐氏篩查結(jié)果臨界高;蛘吒呶5臅r候,孕媽才會選擇無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺,這個要根據(jù)個人的情況而選擇羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA,一般高齡產(chǎn)婦、有過流產(chǎn)或者父母一方有染色體異常的,孕媽會直接做羊水穿刺。
無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率是99%,無創(chuàng)DNA只是篩查的手段,而羊水穿刺是確診結(jié)果。
很多的孕媽都會有一個疑問,為什么唐氏篩查的準(zhǔn)確率才達(dá)到60%~70%,而無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率可以達(dá)到99%,為什么不直接做無創(chuàng)DNA,而還要做一次唐氏篩查呢!因為唐氏篩查中的開放性神經(jīng)管畸形是無創(chuàng)DNA所沒有,所以說無創(chuàng)DNA也不能完全的取代唐氏篩查。
四維彩超是大排畸最先進(jìn)的手段,四維彩超可以排除70%的畸形,有一些隱藏在腳跟那里的畸形是無法查看的。
20-24周的時候,是做大排畸的時間,孕媽最好找好時間點,容易耽誤了對寶寶的檢查,因為到26周之后羊水會特別多,而且孕媽的腹部脂肪會增厚一點。胎兒開始準(zhǔn)備進(jìn)入猛長期,孕媽的身體吸收也會更加的多,如果腹部脂肪比較厚,那么檢查難度會增大。
四維彩超可以檢查胎兒面部的畸形,比如唇裂,無腦兒、腦積水、腎積水、羊水過多、過少,但是寶寶的先天性聽障,還有先天性心臟病,這些都無法查看,所以四維彩超也不是萬能的。
首先NT檢查只是一個篩查的過程,無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率只達(dá)到百分之九九,而上面的四維彩超我們也說了,還有些地方也是無法查看的,所以從上面的三個檢查中,我們可以得出一個結(jié)果,就是在孕期過程中,產(chǎn)檢只是一個輔助工具,并不是可以全部檢查胎兒的題型。
孕育一個健康的寶寶,是全天下父母都祈望的事情。但是新生命的成長過程總是會出現(xiàn)這樣或者那樣的事情,這讓孕期的孕媽們總是會感到擔(dān)驚受怕,一驚一乍的,深怕胎寶寶的發(fā)育出現(xiàn)問題。
所以在懷孕后,孕媽們最擔(dān)心的就是胎兒在肚子里成長發(fā)育的健康狀況。而在整個孕期需要做的多項產(chǎn)前檢查項目,目的也是為了能夠及時的發(fā)現(xiàn)胎兒和孕媽身體的異常,以便可以及早發(fā)現(xiàn)及早治療,將問題遏制在早期,那么對胎兒或是孕媽的身心來說都是比較好的。
我們先來了解下這些檢查項目的目的。
NT檢查是在孕早期11-14周之間需要做的早期篩查胎兒是否患有先天疾病以及唐氏綜合征的一種篩查手段。
NT檢查是利用B超來檢測胎兒頸后部的透明層液體,測量透明層的厚度由此來判斷胎兒的健康狀況。大部分醫(yī)院的檢查標(biāo)準(zhǔn)是>3MM,也有醫(yī)院是>2.5MM,作為檢測臨界風(fēng)的標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù),具體以檢測醫(yī)院標(biāo)準(zhǔn)為準(zhǔn),而高于這些數(shù)據(jù)的時候,就代表胎兒患有先天疾病的可能性大,低于標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù),那么代表胎兒沒問題。
但是在11周之前,胎兒的身體還很小,頸后部透明層液體還未形成。而在14周之后,透明層液體則是會被身體吸收,形成頸部的皺褶,所以NT檢查對時間的要求比較嚴(yán)格,過早或者過晚檢查都有可能會出現(xiàn)異常的數(shù)據(jù),所以孕媽要準(zhǔn)時檢查,超過11-13周+6這段時間,就沒有必要再做NT這項檢查了。NT檢查的準(zhǔn)確率大概有60%-70%。
如果NT檢查出現(xiàn)風(fēng)險數(shù)據(jù)的話,那么孕媽就可以選擇無創(chuàng)DNA或者是羊水穿刺來確診。
無創(chuàng)DNA是通過抽取孕媽的血液來檢測其中胎兒的DAN成分,DNA可以檢查出胎兒染色體是否有異常,是否患有先天愚型等疾病。準(zhǔn)確率高達(dá)98%甚至更高。
一般情況下,除非高齡孕婦醫(yī)院會直接要求去做無創(chuàng)DNA,其他正常的孕婦都是需要做NT檢查后出現(xiàn)高風(fēng)險情況再進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測的。
如果這兩樣檢查都出現(xiàn)高風(fēng)險,那么就需要做羊水穿刺檢測,準(zhǔn)確率可以達(dá)到100%,不過是因為是用針穿過腹部及子宮抽出來羊水檢測的,有一定的風(fēng)險。
四維彩超是通過動態(tài)影像來檢查胎兒的身體結(jié)構(gòu),主要是檢查胎兒的五官以及肢體是否存在有畸形。
但是機(jī)器檢查是畢竟隔層肚皮的,容易受到多方面的因素影響到檢查結(jié)果,如胎兒的體位,光線的遮擋,孕婦的肚皮厚度以及醫(yī)生的經(jīng)驗等,偶爾會導(dǎo)致檢查的時候無法及時查看出身體結(jié)構(gòu)有異常。
在做四維彩超的時候,醫(yī)生也會告知并不是所有的問題通過四維都能夠檢查出來,這其實也是在提醒大家,既然是檢查,就不可能會是百分百的準(zhǔn)確。
很多孕媽對產(chǎn)檢有一定的誤會,認(rèn)為只要是產(chǎn)檢沒問題,那么胎寶寶肯定也是不會有問題的。那么當(dāng)寶寶出生后發(fā)現(xiàn)問題,大家就會感到無法接受,覺得所有檢查都做了也正常,為何寶寶還會有問題,為什么檢查會沒有查出寶寶的異常。
出現(xiàn)這種情況確實讓人很遺憾,但同時這種機(jī)率也比較小,可依然無法做到百分百就可以確定胎兒沒有問題,畢竟每種檢查都是有針對性的,就算NT和無創(chuàng)DNA沒有問題,那也只能說明胎兒的染色體不存在異常,胎兒不會有先天性愚型或者先天疾病的出現(xiàn)。但胎兒是在不斷成長變化中,如果是在檢查之后因為一些外界因素所導(dǎo)致的問題,那么就有可能查不出來,雖然概率非常小,但也是不無可能。
不過也不要因為逗媽這樣說,大家都覺得既然產(chǎn)檢結(jié)果無法百分百,那么就可以不要做了,免得浪費時間浪費金錢。
其實,我想表達(dá)的是,就算只有50%的準(zhǔn)確率,大家也應(yīng)該要去做。畢竟,這是唯一能夠讓我們早點發(fā)現(xiàn)胎兒是否有問題都途徑,而這一系列的檢查,也是一層層的確認(rèn),如果真有問題,可以及早做出解決方案,免的等到出生后才發(fā)現(xiàn),那給家人帶來的痛苦只會更深。
我是逗媽也是二胎全職媽媽,通過問答來分享自己所學(xué)所經(jīng)歷的孕產(chǎn)及育兒知識,同時也希望能從中學(xué)習(xí)更多的育兒知識,您的隨手點贊是我寫作的動力,歡迎狂點,感恩遇見!
作為一個高齡二寶媽媽我來回答一下這個問題,只能說NT、無創(chuàng)、四維是產(chǎn)檢中非常重要的三個項目,事實中出現(xiàn)很多不僅是這三個項目數(shù)據(jù)沒問題,而是所有的檢查項目數(shù)據(jù)都沒有問題,孩子還是有可能是畸形。下面來說說這三個名詞的意思及意義:
NT指的是11-13周用B超檢查胎兒頸部的透明液體厚度,主要是用于胎兒早期唐氏綜合征的風(fēng)險評,NT的厚度應(yīng)該小于3mm才是正常范圍,胎兒畸形與NT增厚關(guān)系密切。NT厚度越大患有染色體、心臟問題、唐氏綜合征的機(jī)率就越大,所以寶媽一定不能輕視這項檢查。
無創(chuàng)又叫無創(chuàng)DNA,是13-22周時通過抽取孕婦血液來檢查胎兒游離DNA中13、18、21三種染色體的產(chǎn)前篩查與診斷。一般年齡超過35周歲的孕婦做唐篩意義不大,醫(yī)生一般建議做無創(chuàng)或羊穿,這三種數(shù)據(jù)主要是檢測唐氏綜合征(T21)、愛德華綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13),一旦數(shù)據(jù)異常就必須做羊穿再次確認(rèn)胎兒有沒有問題。
四維是通4D醫(yī)學(xué)彩色超聲成像技術(shù),用于孕后期產(chǎn)檢對胎兒面部畸形、泌尿系統(tǒng)神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、羊水多少、其它畸形等的篩查,為早期診斷胎兒先天性體表畸形和先天性心臟疾病提供準(zhǔn)確的科學(xué)依據(jù)。 但是四維也有一些項目是查不出來的,比如手腳指的個數(shù)、視力、聽力、先天性心臟病、先天性代謝異常、侏儒癥等問題。
雖然說產(chǎn)檢不能百分百查出胎兒是否正常和畸形,但是能提高識別機(jī)率,所以每一位孕婦必須重視,千萬不可大意。
請問NT、無創(chuàng)、四維都檢查沒問題,還有可能胎兒畸形嗎?
NT、無創(chuàng)、四維等都是相互不可替代的,也是每個孕婦都要檢查的項目,很多時候,孕媽都在糾結(jié),到底該做哪些檢查,什么時候做檢查?其實建議孕媽們一定要提前做好準(zhǔn)備,以免錯過最佳周數(shù)。
很多孕婦在產(chǎn)檢的時候都會變得糾結(jié),到底該做無創(chuàng)DNA還是唐氏篩查呢?哪些更準(zhǔn)確?需不需要都做呢?只做一項沒有什么影響吧?等等很多問題,下面就介紹一下唐篩和無創(chuàng)DNA的區(qū)別:
唐氏篩查:
無創(chuàng)DNA:
整個孕期需要做三次四維彩超,包括NT、大排畸(22-24周)、小排畸(28-32周)。
大排畸(22-24周)
小排畸(28-32周)
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請問NT、無創(chuàng)、四維檢查都沒有問題,還有可能胎兒畸形嗎?
首先胎兒畸形是指胎兒在子宮內(nèi)發(fā)生的結(jié)構(gòu)或染色體異常而導(dǎo)致胎兒發(fā)生病變的一種現(xiàn)象。而且導(dǎo)致胎兒畸形的因素也是很多的,如孕媽媽自身原因也有緩解因素等。而在孕期做的NT、無創(chuàng)、四維等的檢查只是進(jìn)一步的將這種風(fēng)險降低了,并不能夠完全百分百將胎兒畸形阻止,可能有些人會說既然不能完全預(yù)防做這個方面的檢查還有什么意義,我想說的是雖然胎兒畸形無法從根本上去徹底預(yù)防,但是以上這些檢查會將胎兒畸形從大概率上排除掉,所以必須要做的。
關(guān)于NT檢查
NT排畸檢查,是孕早期的排畸檢查。NT即為頸項透明層,是指胎寶寶頸后部皮下組織內(nèi)透明液體的厚度,是產(chǎn)前篩查胎兒染色體異常的有效方法之一,也是用來判斷胎兒是否患有唐氏綜合征的重要依據(jù)。
一般來說,只要NT的數(shù)值低于3mm,都表示胎兒正常,無須擔(dān)心。當(dāng)高于3mm,則要考慮唐氏綜合征、特納綜合征等的可能。但是NT值并不是越小越好,它只要在參考范圍內(nèi),沒有高于或過于接近臨界值,都屬于正常的。所以在孕期一定要做好NT檢查或者羊水穿刺的檢查,以進(jìn)一步排查胎兒的畸形情況。
NT檢查的最佳時間:
由于NT值的變化和孕周是緊密相連的,所以檢查的時間也很嚴(yán)格,最好要在孕11~14周進(jìn)行NT檢查,過早和過晚都不好。因為在孕11周之前,胚胎太小,掃描技術(shù)很難去測量;過了孕14周之后,胎寶寶正在發(fā)育的淋巴系統(tǒng)可能會吸收掉過多的液體,從而導(dǎo)致掃描不出來或者掃描結(jié)果有誤。如果因為孕周原因?qū)е聶z查不準(zhǔn)確,最后受傷害的只能是胎兒跟整個家庭,所以孕媽媽們一定要嚴(yán)格按照醫(yī)生要求的實際孕周按時去醫(yī)院檢查!
NT值的正常范圍
NT值在3mm以下,被視作正常情況。如果NT值接近3mm,準(zhǔn)媽媽可以向醫(yī)生咨詢是否需要采取進(jìn)一步檢查明確患病風(fēng)險,因為頸后透明帶越厚,代表胎寶寶出現(xiàn)異常的風(fēng)險越高。如果NT值超過6mm,建議準(zhǔn)媽媽在醫(yī)生的指導(dǎo)下,進(jìn)行后續(xù)的風(fēng)險排查,如羊水穿刺檢查,及時確定病情并采取應(yīng)對措施。
溫馨提示:
而且孕媽媽要注意的是,NT檢查并不是排除所有癥狀的畸形兒!有些人可能認(rèn)為NT檢查能檢查出所有的畸形兒,其實這種觀點是錯誤的。NT檢查只是屬于篩查,它是孕早中期檢查胎兒異常情況的一種有效影像學(xué)方法。厚度增加,表明胎寶寶異常的幾率增加;NT增厚越來越明顯,就代表胎寶寶的異常幾率變高。
但值得注意的是,NT值正常不能說明沒有問題,NT增厚也不代表胎寶寶一定有問題。如果你發(fā)現(xiàn)你的NT檢查結(jié)果異常,只是提示你需要再進(jìn)一步檢查。
當(dāng)然如果說孕媽媽的早期唐篩是高風(fēng)險的話,為了安全起見醫(yī)生往往都會建議大家去做無創(chuàng)DNA或者是羊水穿刺檢查。那么這二者又該如何去選擇也是有很大區(qū)別,我在前面的文章中詳細(xì)介紹了,在這里在重復(fù)一遍,希望對各位孕媽們有用。
無創(chuàng)DNA是通過采集孕婦外周血提取游離DNA,結(jié)合生物信息分心得出腹中胎兒患有21三體綜合征的風(fēng)險率。該方法最佳的的監(jiān)察時間為孕早中期,具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險、高靈敏度、準(zhǔn)確性高的特點。
其實在這個問題上很多孕媽咪都是一樣的心路歷程,到底該如何選擇真的讓人太難定奪。萬一決定有誤那將是一生的傷疤!既然如此我們究竟該如何選擇呢,一起來看看二者之間的優(yōu)劣對比!
無創(chuàng)DNA同樣也是有最佳檢測時間段的,最佳時間孕12~22w。適用于35周歲以上的高齡孕婦;而且是患有高危唐氏綜合征的孕婦。
①優(yōu)點:無流產(chǎn)風(fēng)險,安全系數(shù)較高,而且檢測準(zhǔn)確率高達(dá)99%(但如果是陽性,還需要羊水穿刺進(jìn)一步確診),在醫(yī)學(xué)界也算是高精準(zhǔn)的檢測方法,除了羊水穿刺。
②缺點:不僅費用高,而且很有針對性,只對21-唐氏綜合征,18-愛德華氏綜合,13-帕陶氏綜合征,這三體的檢測。
無創(chuàng)DNA相對于羊水穿刺而言,安全方面已經(jīng)很好了,但是也存在缺陷,倘若一旦再出現(xiàn)高危情況,那你還需要再一次做羊水穿刺。
那么最關(guān)鍵的問題來了,如果你的無創(chuàng)DNA沒有過,還需要再一次做羊水穿刺進(jìn)行確診,但是你卻已經(jīng)過了做羊水穿刺的時間,到那時候你又該怎么辦。所以建議各位準(zhǔn)媽媽一定要算好時間,以免造成不必要的傷害。
四維即b超,它除了具備一般超聲波檢查的功能之外,還具有立體成像功能,對于胎兒的發(fā)育情況呈現(xiàn)的非常清晰。主要目的在于,篩查腹中胎兒發(fā)育是否存在畸形,排查胎兒是否存在嚴(yán)重的先天發(fā)育異常,預(yù)防胎兒出生時缺陷。
孕媽咪做四維的最佳時機(jī)是什么時候呢
醫(yī)學(xué)理論上,醫(yī)生建議檢查時間最好是:孕22w-26w。這個孕周胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育情況已經(jīng)較為完善,可觀察到大多數(shù)的嚴(yán)重胎兒異常。做四維彩超時,孕媽咪自身也要保持一個良好的心態(tài),不要過度的緊張焦慮,只要孕媽咪跟腹中的胎兒配合的好,其實整個檢查過程大概也就會持續(xù)20分鐘左右。ps:如果胎兒不是很配合的話,那做起來也是很折騰人的。建議孕媽咪適當(dāng)?shù)亩嗌⒉交蛘呗犎♂t(yī)生的指導(dǎo)。
所以說綜合以上因素,在孕期為了減少導(dǎo)致胎兒畸形的概率,孕期的NT、無創(chuàng)DNA以及四維彩超的檢查一定要在規(guī)定的最佳孕期時間去做,同時準(zhǔn)媽媽也要注意在孕中期要保持營養(yǎng)均衡、適量運動,最后祝大家好孕!
我是謙媽,用自己的實際經(jīng)歷只分享大家最為關(guān)心的孕產(chǎn)期及育兒知識,感興趣的孕媽媽可以@沐謙媽媽育兒經(jīng) 關(guān)注我一起分享有趣的又有料的孕育知識。(文章配圖均來源于網(wǎng)絡(luò),如有侵權(quán)請聯(lián)系刪除)
而無創(chuàng)DNA檢查,我們今天只是講普通的無創(chuàng)DNA檢查,也只是單純的對21-三體,18-三體,13-三體進(jìn)行高級別篩查而已。雖然準(zhǔn)確很高。
至于四維檢查,其實就是大體的了解胎兒結(jié)構(gòu)是否完整,是否存在致命性的畸形。對于有些小的畸形是看不出的。
總結(jié),從上面的解答中,可以看出還是可能有畸形的,但是相對而言,對于那些常見的畸形已經(jīng)排除了,做到這點已經(jīng)不錯了,畢竟不好的自己也會淘汰。祝好孕。
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無論是任何檢查都不是百分之百的,很多人每年做體檢,檢查結(jié)果都正常,可幾個月后卻查出是不治之癥。所以,四維,彩超,ct都不是百分之百的。你只要做到心情舒暢,合理飲食,遠(yuǎn)離輻射,定期檢查就可以了!
孕期做了NT、無創(chuàng)、四維后胎兒還會不會有畸形,我的答案任何檢查都不能百分之百保證胎兒任何問題都沒有。
NT檢查是早期唐篩的其中一個內(nèi)容。是檢查胎兒頸部透明層厚度,如果是NT值大于3mm視為異常。胎兒頸部透明層增厚與染色體異常相關(guān)。
無創(chuàng)檢查是利于孕婦體內(nèi)胎兒微量DNA檢查胎兒唐氏綜合征的風(fēng)險,準(zhǔn)確率還是比較高的,整體準(zhǔn)確率大于90%。
四維準(zhǔn)確來講應(yīng)該是胎兒系統(tǒng)超聲,是針對胎兒有無畸形的檢查。比如顱腦結(jié)構(gòu)、四肢長骨、脊柱、顏面部、腹腔臟器、胎盤、臍帶等。
雖然檢查不是萬能的,但是這些檢查仍然可能檢查出絕大部分異常。而且事實上絕大多數(shù)孩子都是正常的,真正有先天缺陷的孩子只有5%,而真正真正有嚴(yán)重問題的孩子只有不到1%。
也稱先天性異常, 是指出生前在發(fā)育過程中發(fā)生的結(jié)構(gòu)或功能異常, 有些出生缺陷異?稍趯殞毘錾鷷r就立即表現(xiàn)出來, 有的在出生后一段時間才能被發(fā)現(xiàn)。NT、無創(chuàng)、四維等檢查都只是篩查的手段,仍然有很多的出生缺陷兒(畸形兒),在出生前沒有被發(fā)現(xiàn)。
“孕期檢查資料,很全面,沒發(fā)現(xiàn)異常,但我仍然沒有辦法保證您的寶寶完全健康,我現(xiàn)在能告訴您的是,沒有發(fā)現(xiàn)寶寶異常,而不是寶寶沒有異常。您懷孕了一個健康的寶寶,即使您孕期一項檢查都沒有做,您的寶寶仍然必定是健康的,您一定會問,那醫(yī)生還做騙這么多檢查干嘛?檢查的目的在于,通過檢查和篩查,在孕婦人群中找到這些有出生缺陷的寶寶(畸形兒),減少這些畸形兒的出生。”
染色體的畸變,基因突變等遺傳或環(huán)境因素,或是由遺傳或環(huán)境因素交互作用,還有一些是不明原因的。
出生缺項病種繁多,目前被知道的至少有8000-10000種之多,我國每年新增出生缺陷搞達(dá)90萬例。
重視妊娠前及妊娠早期咨詢及篩查,產(chǎn)后做好新生兒疾病篩查,尋找病因,進(jìn)而采取有針對性的綜合干預(yù)措施,可有效預(yù)防出生缺陷發(fā)生,減少出生缺陷所造成的不良結(jié)局。
產(chǎn)檢具有一定的局限性,即使做了孕期所有的檢查,也不能完全避免胎兒畸形的出現(xiàn),只能說可以篩查出絕大部分胎兒的畸形情況。
像耳朵沒有耳孔,手指數(shù)目異常,腳趾異常這種缺陷很難通過超聲發(fā)現(xiàn)。
我國規(guī)定,常規(guī)的產(chǎn)前超聲檢查。應(yīng)該篩查出6大類嚴(yán)重畸形:無腦兒、嚴(yán)重開放型脊柱裂、致死性軟骨發(fā)育不良、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻和單腔心。除了六大類嚴(yán)重畸形,其他一些胎兒畸形,尤其是微小的畸形,超聲的檢出率只有50%~70%,有些畸形的檢出率甚至更低。
所以做了NT、無創(chuàng)、四維都沒有問題也不能代表胎兒一定沒有問題,只是說排除了絕大多數(shù)畸形的可能。
我們分別來看看這三種檢查都排除了哪些畸形情況。
NT只是查一下胎兒的徑項透明層厚度,是一種評估胎兒是否存在結(jié)構(gòu)異常和染色體異常的手段,主要用于排除神經(jīng)管畸形,而其他畸形是排查不了的。
一般來說,NT的數(shù)值在在11~13周+6時會小于3mm,如果超過3mm,胎兒異常的可能性會增加,但是NT只是一種篩查手段,并不能確診疾病,同時NT的數(shù)據(jù)要和早期唐氏篩查結(jié)果一起判斷,如果數(shù)據(jù)異常,還需要進(jìn)一步羊水穿刺或者做無創(chuàng)DNA確定。
無創(chuàng)DNA主要用于檢測13體綜合征(帕陶氏綜合癥)、18體綜合征(愛德華式綜合征)和21三體綜合征(唐氏綜合癥),實際中無創(chuàng)DNA主要是檢查13、18、21號染色體是否會多一條,但是其他染色體異;蛘呤侨旧w數(shù)量正常卻結(jié)構(gòu)異常的情況是篩查不出來的。
無創(chuàng)DNA一般是在孕12周—孕24周內(nèi)通過抽取少量母親血液(約5ml),利用母親血液中的游離胎兒DNA的數(shù)量比例,得出胎兒非整數(shù)倍染色體的風(fēng)險率,從而判斷胎寶寶是否患病。由于檢查對象是母體血液中極微量的胎兒細(xì)胞,所以檢查結(jié)果并沒有宣傳中99.9%那么高的準(zhǔn)確率,實際中因為各方面的影響因素,還有可能會出現(xiàn)假陽性、假陰性的情況,也就是會出現(xiàn)誤檢、漏檢的情況。
實際生活中:診斷胎兒染色體異常,羊水穿刺更可靠!
無創(chuàng)只能檢測出染色體非整數(shù)倍的疾病,而羊水穿刺不僅能檢測染色體的數(shù)量,還能檢測染色體的質(zhì)量,準(zhǔn)確率大大提高。更準(zhǔn)確來說,羊水穿刺是一種診斷手段,而無創(chuàng)只能算作是一種篩查手段。
如果孕媽媽已經(jīng)超過35歲或者有不良孕史,比如曾有過檢出或生過畸形胎兒的經(jīng)歷,或者孕媽本人及準(zhǔn)爸爸或家族有過出生缺陷史的,建議無需做唐篩和無創(chuàng)DNA,直接選擇羊水穿刺。
四維彩超主要檢查的內(nèi)容包括:胎寶寶頭部、面部、脊椎、四肢、心臟、腹部(胃、肝、腎、膀胱)等。
可以篩查的畸形主要有:
(1)神經(jīng)系統(tǒng):腦積水、小頭畸形、無腦兒、脊柱裂及腦脊膜膨出。
(2)泌尿系統(tǒng):腎積水、多囊腎及巨膀胱、尿道梗阻。
(3)消化系統(tǒng):臍部腸膨出、內(nèi)臟翻出、腸道閉鎖及巨結(jié)腸等。
(4)其它畸形:短肢畸形、聯(lián)體畸形、先天性心臟病及畸胎病等。
B超因為受到孕媽媽腹壁厚度、胎寶寶位置、胎兒遮擋、羊水量等多方面因素的影響,檢出率可能會不同。
國內(nèi)外均有文獻(xiàn)對胎兒畸形產(chǎn)前超聲檢出率的報道,膈疝產(chǎn)前超聲檢出率為60%左右,法洛四聯(lián)征產(chǎn)前超聲檢出率為14~65%,消化道畸形產(chǎn)前超聲診斷率為9.2~57.1%,胎兒肢體畸形產(chǎn)前超聲檢出率為22.9~87.2%。
這些都說明超聲并不能完全檢查出所有畸形情況,甚至有些畸形這種方式也篩查不了。
綜合起來:即使這三種檢查都通過了,也只是篩查了絕大部分畸形情況,并不能代表胎兒百分之百沒有問題。不管是哪一種檢查方式,都只是預(yù)防生出缺陷胎兒的一種手段,即便是檢查結(jié)果低風(fēng)險,也不能說明胎兒一定沒有問題。
1、孕前3個月和孕早期需要注意補(bǔ)充葉酸,可以預(yù)防胎寶寶神經(jīng)管缺陷。
2、孕期避免隨意服用藥物,喝藥要在醫(yī)生已經(jīng)知曉懷孕的情況下遵醫(yī)囑。
3、備孕期和孕期避免吸煙、飲酒,因為這些可能會對胎寶寶造成傷害。
4、控制糖尿病和妊娠糖尿病。
5、避免接觸化學(xué)物品、甲醛、苯等污染物。
6、及時產(chǎn)檢。
著名的科學(xué)家伊斯曼曾經(jīng)說過:
用產(chǎn)前檢查來拯救孕產(chǎn)婦的生命是用其他任何手段都無法比擬的。
做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,減少缺陷寶寶出生概率,希望每一個好孕家庭都有健康快樂的小寶寶。
希望我的回答能夠幫到你,我是陽媽@陽媽育兒大作戰(zhàn),喜歡可以點贊關(guān)注我,育兒路上為你避坑,也會有兒童心理學(xué)和孩子性格發(fā)展相關(guān)文章推薦。(圖片來源于網(wǎng)絡(luò),如有侵權(quán),聯(lián)系作者刪除)
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