你好，非常高興為你解答問題，檢查出唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，那就要做無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)或羊水穿刺了，這兩種檢查的結(jié)果相對(duì)穩(wěn)定。因?yàn)檠蛩�穿刺是檢查胎兒脫落細(xì)胞，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是檢測(cè)母血中胎兒的DNA。這些硬指標(biāo)是不會(huì)改變的。但很多時(shí)候，唐篩是高風(fēng)險(xiǎn)，往往大部分胎兒也是正常的，所以即使唐篩高風(fēng)險(xiǎn)也不要太緊張，聽醫(yī)生的的安排看是否需要進(jìn)一步檢查。

關(guān)于進(jìn)行唐氏篩查，這種篩查是通過(guò)檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，結(jié)合懷孕的時(shí)間、孕婦的體重、年齡等，計(jì)算出生先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)，來(lái)判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度。一般做唐篩就是在懷孕16--18周進(jìn)行抽血檢查，結(jié)合年齡及其它的因素分析胎兒可能是唐氏兒的可能性，也就是檢查胎兒可能是先天性愚性的可能，唐篩的準(zhǔn)確率一般在50－70%左右。

只個(gè)篩查準(zhǔn)確率確實(shí)低了一點(diǎn)，所以經(jīng)常有孕媽唐篩高風(fēng)險(xiǎn)后來(lái)羊穿結(jié)果寶寶是正常的。

你不要大緊張，配合醫(yī)生進(jìn)一步檢查，祝福你和寶寶健康平安！

希望我的回答能夠幫助到你！

懷胎十月，一路過(guò)關(guān)斬將，只為寶寶健康誕生。今天要說(shuō)的是一大重要“關(guān)卡”——唐氏篩查(簡(jiǎn)稱唐篩，請(qǐng)注意區(qū)別“糖耐”)。

—般在孕4個(gè)月小卡產(chǎn)檢的時(shí)候，醫(yī)生會(huì)告之你要做唐氏篩查。很多社區(qū)醫(yī)院沒法做這項(xiàng)檢查，需要去大醫(yī)院或者專科醫(yī)院。那么唐篩到底是干嘛的，做了又什么意義，能不能不做呢?

唐氏篩查 <初了解>

唐篩是針對(duì)唐氏綜合癥的篩查。

通過(guò)抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天愚型的唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)。

真正將唐氏患者從社會(huì)生活中分隔的還是他們的智能障礙。唐氏綜合征患兒的平均智商(IQ)僅為50，而普通兒童平均水平則為100。

唐氏綜合癥：

即21-三體綜合征，它的病因是多了一個(gè)21號(hào)染色體。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

唐篩可以不做嗎?

很多人以為唐氏綜合癥現(xiàn)在已經(jīng)很少見了，其實(shí)不然。

中國(guó)25歲孕婦生下唐氏患兒的概率為1/1300;

到了35歲，其概率就高達(dá)1/365(已接近國(guó)內(nèi)大多醫(yī)院的唐氏篩查高危風(fēng)險(xiǎn)值)，而如果孕婦年齡為45歲，其概率更高達(dá)1/30。

即使在美國(guó)，唐氏患兒的出生率也在1/691，目前全美約有40萬(wàn)唐氏綜合征患者。

除了智商和外貌，唐氏患者還存在極大的健康問題。

患兒伴發(fā)先天性心臟病等臟器畸形概率較高;

白內(nèi)障、急性白血病、甲狀腺疾病、心肺疾病等發(fā)病概率亦高于常人。

一個(gè)出生缺陷兒對(duì)家庭的打擊是非常巨大的，造成的負(fù)擔(dān)是難以想象的，最重要的對(duì)孩子的成長(zhǎng)會(huì)帶來(lái)巨大的傷害。

所以，要想預(yù)防出生缺陷，唐氏篩查必不可少。所以提醒孕媽媽們，千萬(wàn)不要抱著僥幸心理兒拒絕這類篩查。

我年輕所以不用擔(dān)心?

唐氏癥胎兒并不是高齡孕婦的專利，雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏癥有密切關(guān)系，年齡愈高，生出唐氏征患兒的機(jī)率也越大。

但現(xiàn)在環(huán)境污染、飲食污染日趨嚴(yán)重，各種化學(xué)藥物、輻射、激素等作用下，唐氏癥的發(fā)病率在年輕孕媽中發(fā)生率有上升趨勢(shì)，即青年女性也有可能生出唐氏癥患兒。

做唐篩 <注意事項(xiàng)>

醫(yī)生建議唐氏篩查15~20周做比較好，但各個(gè)檢查醫(yī)院各自情況不同，具體唐氏篩查時(shí)間聽醫(yī)院通知。這個(gè)階段就可以通過(guò)檢查預(yù)測(cè)先天愚兒的可能性。

判斷風(fēng)險(xiǎn)，看3個(gè)數(shù)字

1、甲胎蛋白的正常值應(yīng)大于2.5MoM，化驗(yàn)值越低，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。

2、絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。

3、甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性。

化驗(yàn)結(jié)果顯示危險(xiǎn)性低于1/270，就表示危險(xiǎn)性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機(jī)會(huì)不到1%。

如果危險(xiǎn)性高于1/270，就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

但是，各個(gè)醫(yī)院的計(jì)算方法不完全一樣，定的標(biāo)準(zhǔn)也不一樣，有的醫(yī)院正常值標(biāo)準(zhǔn)是“小于1/270”，有的則是“小于1/380”。

唐篩注意事項(xiàng)，需要空腹嗎?

做唐氏篩查時(shí)無(wú)需空腹，可以稍微吃點(diǎn)清淡的早餐再檢查。

<重點(diǎn)提醒>

在篩查前時(shí)，孕婦需要提供較為詳細(xì)的個(gè)人資料，包括出生年月，末次月經(jīng)、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等。

千萬(wàn)不要小瞧填寫資料這項(xiàng)工作，最終的風(fēng)險(xiǎn)值是需要根據(jù)這些數(shù)據(jù)進(jìn)行綜合計(jì)算的。

總有些孕婦，要么不告訴醫(yī)生真實(shí)年齡;要么沒有提供B超;要么以前生過(guò)唐氏孩子，但害怕提起。

介紹一個(gè)真實(shí)病例，來(lái)說(shuō)明這些資料的重要性：

一名26歲的孕婦來(lái)做唐氏綜合征篩查，由于她沒提供B超結(jié)果，無(wú)法得知準(zhǔn)確孕周，醫(yī)生只能根據(jù)她的末次月經(jīng)日期來(lái)推算，計(jì)算出的結(jié)果，胎兒為唐氏的幾率為1/2.7萬(wàn)，為低風(fēng)險(xiǎn)。但是，這名孕婦的月經(jīng)其實(shí)非常不規(guī)律，后來(lái)做了B超，反推篩查當(dāng)天的孕周，重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)，得出實(shí)際的風(fēng)險(xiǎn)為1/200，為高風(fēng)險(xiǎn)。

目前臨床上常用的篩查手段準(zhǔn)確率有限，檢出率大多只有60%-80%。這種篩查只能得出胎兒患有唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)的高低，并不能做出明確診斷。

當(dāng)唐氏篩查結(jié)果提醒高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，醫(yī)生會(huì)建議孕婦做羊水穿刺，以進(jìn)一步確診。

羊水穿刺對(duì)于唐氏綜合征的檢出率極高，準(zhǔn)確度達(dá)到99%以上，但是作為一項(xiàng)侵入性檢查，羊水穿刺可能對(duì)孕婦及胎兒造成一定影響，甚至流產(chǎn)。

什么是羊水穿刺?

羊水穿刺術(shù)，是在B超引導(dǎo)下，將懷孕中所產(chǎn)生的羊水，經(jīng)由一種簡(jiǎn)單的儀器，在無(wú)菌下抽出若干毫升，加以化驗(yàn)，以判斷胎兒健康情況。

步驟簡(jiǎn)單介紹：

先做B超，確定胎盤位置、胎兒情況，避免誤傷。

選好進(jìn)針點(diǎn)后，消毒皮膚，鋪消毒巾，局部麻醉，垂直刺人;

針穿過(guò)腹壁和子宮壁時(shí)有兩次落空感，取出針心;

抽吸羊水;

取出針頭，蓋消毒紗布，壓迫2-3分鐘，孕婦臥床休息2小時(shí)。

取出的羊水做生化試驗(yàn)，沉渣做細(xì)胞培養(yǎng)，或提取DNA。

穿刺可怕嗎?

不少孕婦對(duì)羊穿都充滿了懼怕與抵觸的情緒，覺得這個(gè)檢查會(huì)對(duì)胎兒和準(zhǔn)媽媽造成傷害，甚至?xí)��?dǎo)致流產(chǎn)。

確實(shí)，作為一項(xiàng)侵入性檢查，羊穿可能對(duì)孕婦及胎兒造成一定影響。

但孕婦也不必太緊張。而且目前做羊水穿刺都是在B超的監(jiān)控下做，而不像以前是“盲穿”，對(duì)孕媽和胎兒的影響率已大大降低。

當(dāng)然謹(jǐn)慎選擇好的醫(yī)療機(jī)構(gòu)很重要。

羊水穿刺，做的話要承擔(dān)它可能帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn);不做的話可能就要承受一個(gè)患兒出生帶來(lái)的負(fù)擔(dān)──這樣的選擇對(duì)誰(shuí)而言都非易事，特別是對(duì)高齡孕婦。

但是，面對(duì)生命，任何數(shù)字上的考量都是蒼白無(wú)力的，概率再低，一旦發(fā)生，對(duì)于孕婦、家庭、孩子而言，打擊和傷害都是百分之百的。

好消息的是，現(xiàn)在有一種新的篩查方法叫“無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)”。它到底靠不靠譜，有沒有傷害呢?

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)

孕婦外周血中有4%到8%胎兒的游離DNA，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體血液中的胎兒游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息。這項(xiàng)只要抽取孕婦的靜脈血就可以篩查胎兒是否患有染色體異常的技術(shù)，稱之為無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)。

優(yōu)勢(shì)：無(wú)創(chuàng)、風(fēng)險(xiǎn)小。準(zhǔn)確率可達(dá)99%左右，有參考價(jià)值。

檢測(cè)時(shí)間：一般在懷孕14-18周期間進(jìn)行。

適合人群：35歲以上高齡產(chǎn)婦，生育過(guò)DNA異常胎兒，“唐篩”或 影像學(xué)檢查異常的(滿足一項(xiàng)即可)。

禁做人群：一年內(nèi)(臨床要求可能更長(zhǎng)一般三年)有過(guò)異體輸血或干細(xì)胞移植的孕婦。

是否需要空腹：不需要

費(fèi)用：大約兩周時(shí)間可出結(jié)果，價(jià)格在2500元左右。

溫馨提醒

無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)準(zhǔn)確率是99%以上，但并不是100%，羊水穿刺核型分析仍然是胎兒染色體檢查的金標(biāo)準(zhǔn)方法，無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)如果是高風(fēng)險(xiǎn)，還是需要進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺做最后的確診。

準(zhǔn)媽媽們決定做該檢測(cè)一定要前往獲得國(guó)家審批具有該資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。

唐氏篩查，是孕中期基本所有女性都會(huì)做的一項(xiàng)針對(duì)胎兒先天性神經(jīng)管缺陷，和18，21三體綜合征的篩查。很多人看到結(jié)果出現(xiàn)了高危。嚇得大驚失色，那么，唐篩高危寶寶就一定有問題嗎？

不是的。檢查出唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，僅僅代表著胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)處于截?cái)嘀瞪戏�，也就是可能性更大一些，唐氏篩查只是初步篩查，并非就是確診了，所以千萬(wàn)不要太緊張。

如果是高齡產(chǎn)婦，唐氏篩查高危的可能性更大一些，因?yàn)樵谟?jì)算風(fēng)險(xiǎn)值的時(shí)候，年齡是計(jì)算的影響因素之一。如果發(fā)現(xiàn)自己的唐篩結(jié)果是高危，那么我們可以考慮進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，無(wú)創(chuàng)DNA或者羊水穿刺。

無(wú)創(chuàng)DNA是通過(guò)抽取孕婦的靜脈血，來(lái)收集胎兒的游離DNA，這樣就可以更加準(zhǔn)確地檢查出胎兒的18.21.13染色體是否存在異常。而羊水穿刺顧名思義就是抽取羊水，用一根細(xì)長(zhǎng)的針頭在b超的引導(dǎo)下進(jìn)入到羊膜腔，抽取20毫升羊水來(lái)分離胎兒的DNA，相對(duì)來(lái)說(shuō)，結(jié)果更全面也更準(zhǔn)確，但是因?yàn)槭怯袆?chuàng)檢查，存在有一定的感染和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，所以目前沒有無(wú)創(chuàng)更普及。

唐篩高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦？

我身邊無(wú)數(shù)的孕媽媽都出現(xiàn)過(guò)這樣的情況，看到那個(gè)檢驗(yàn)結(jié)果，臉都變黃了，平增了一份緊張氣氛。

很早以前，媽媽們都去做的羊水穿刺，排除了這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)�，F(xiàn)在的媽媽們都直接做無(wú)創(chuàng)DNA，也全都排除風(fēng)險(xiǎn)。身邊還沒有一個(gè)唐篩高風(fēng)險(xiǎn)而生下唐氏兒的。

所以，孕媽媽先不必驚慌，再去做個(gè)無(wú)創(chuàng)DNA確認(rèn)一下，結(jié)果正常就可以繼續(xù)妊娠了。

唐篩結(jié)果分析

唐篩結(jié)果1/247，代表的是每247個(gè)胎兒中就有1個(gè)是唐氏兒，比例是比較大的。但這屬于篩查試驗(yàn)，不代表這個(gè)胎兒確定有問題，還需要通過(guò)確診的方法來(lái)確定。

唐篩檢查的方法是，抽取孕媽媽的靜脈血，化驗(yàn)絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇這3個(gè)指標(biāo)。然后利用一個(gè)軟件，結(jié)合孕周、預(yù)產(chǎn)期、年齡等多個(gè)因素綜合分析胎兒患用唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。如果年齡大，超過(guò)35歲，一般都是高風(fēng)險(xiǎn)的。所以高齡孕婦不要做唐篩，以免拿到一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果引起內(nèi)心恐慌。

唐篩的準(zhǔn)確率僅有65%，誤差非常大，所以不要為這個(gè)結(jié)果害怕，還有機(jī)會(huì)翻盤的。

做無(wú)創(chuàng)DNA還是羊穿

無(wú)創(chuàng)DNA也是抽取靜脈血，通過(guò)分析孕媽媽的外周靜脈血，分析21三體、18三體、13三體這3種染色體，分析胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率高達(dá)99%。一般有問題的胎兒染色體異常多集中在這3種染色體，所以，可以先做無(wú)創(chuàng)，畢竟是無(wú)創(chuàng)的，沒有檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)。

羊水穿刺是利用穿刺針穿透肚子皮膚到達(dá)羊水，抽取10ml左右的羊水，收集胎兒落到羊水中的皮膚組織，直接分析胎兒的染色體情況，更全面更直接一些。

因?yàn)檠蛩�穿刺是有有�?chuàng)的，有一定的檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)，所以萬(wàn)不得已一般不會(huì)選擇。

總之，唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，還是建議先選擇無(wú)創(chuàng)DNA，沒問題就可以放心了。我當(dāng)時(shí)直接做的無(wú)創(chuàng)DNA，沒問題。

以上就是我的觀點(diǎn)，如有疑問，歡迎評(píng)論區(qū)留言討論。

新晉二胎寶媽，曾經(jīng)叱咤職場(chǎng)的Career Hero，頭條青云計(jì)劃獲獎(jiǎng)?wù)撸�獲多平臺(tái)原創(chuàng)邀約。家有凝寶被派遣赴美文化交流。與萬(wàn)千媽媽分享育兒經(jīng)驗(yàn)，關(guān)注我，獲取更多育兒知識(shí)。

朋友檢查唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)該怎么辦，急求回答？

很多準(zhǔn)媽媽對(duì)唐篩存在一定的誤解，認(rèn)為唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，那么胎兒就一定是唐氏兒了，其實(shí)這是非常錯(cuò)誤的想法。唐篩高危，只不過(guò)是顯示胎兒患唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)比較高，但是并不能確診胎兒就一定是唐寶寶。

唐篩高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦？

如果孕婦的唐篩結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，孕婦有兩種選擇，第一種是做無(wú)創(chuàng)DNA，第二種是做羊水穿刺。無(wú)創(chuàng)DNA在懷孕12-26周做，羊水穿刺在懷孕18-24周做。

無(wú)創(chuàng)DNA和羊水穿刺 ，孕婦該如何選擇？

• 哪些孕婦只能選擇羊水穿刺？

• 如果孕婦存在凝血功能異常，夫妻一方或雙方染色體異常，中央型胎盤前置，孕婦有流產(chǎn)或早產(chǎn)史，那么是不適合做無(wú)創(chuàng)DNA，RH罕見血型。

• 哪些孕婦可以選擇無(wú)創(chuàng)DNA？
  

孕婦年齡超過(guò)35歲，唐篩檢查高風(fēng)險(xiǎn)，孕婦生育過(guò)唐氏兒。

• 無(wú)創(chuàng)DNA不通過(guò)，孕婦要怎么辦？

無(wú)創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率并不是百分之百，21，18，13這三種染色體準(zhǔn)確率是99%，但是另外20對(duì)染色體的準(zhǔn)確率是60-80%，而羊水穿刺對(duì)于胎兒染色體異常的檢出率是99%。

如果無(wú)創(chuàng)DNA不通過(guò)，孕婦可以做羊水穿刺，或者是孕婦直接做羊水穿刺。年齡在35歲以上的孕婦，不需要做唐篩，而是直接做羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA。

然而，如果羊水穿刺的結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，這樣醫(yī)生會(huì)根據(jù)實(shí)際情況，讓孕婦考慮是否要終止妊娠。

謝謝問答邀請(qǐng)！

唐篩結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦？

個(gè)人觀點(diǎn)：先說(shuō)一下，唐氏綜合征的起因，是孕婦受孕時(shí)，染色體異常的一種綜合性疾��！唐篩結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)，會(huì)導(dǎo)致胎兒腦部發(fā)育異常，畸形等！胎兒生下來(lái)，有可能生活不能自理！

如果孕婦唐篩篩查結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)的情況！建議孕婦及時(shí)做羊水穿刺檢查，這樣做檢查準(zhǔn)確率更高！

如果孩子有唐氏綜合癥，建議孕婦最好終止妊娠，做微創(chuàng)手術(shù)！否則孩子很有可能會(huì)出現(xiàn)畸形以及智力低下的情況！

如果孩子沒有唐氏綜合癥，那我們就不需要過(guò)于擔(dān)心了，只要注意好，日常生活中的護(hù)理就可以了！

唐氏篩查的原理是，當(dāng)胎兒染色體異常時(shí)，最常見的是多倍體（正常染色體是成對(duì)的），可以造成相關(guān)激素分泌異常，根據(jù)母血中相關(guān)激素的變化加上孕婦年齡等相關(guān)因素，從而判斷出胎兒患病的概率。當(dāng)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)胎兒大概有10%的概率存在染色體分化異常。唐篩篩查正常，也有20%-30%的漏診。

首先我們知道這些檢查的意義。他們檢查的目的都是盡可能的篩查出胎兒染色體異常相關(guān)的疾病，其中以13/18/21號(hào)三對(duì)染色分化異常最為常見。21三體綜合征（正常是二倍體）就是我們比較熟悉的“唐氏綜合征”。（唐氏綜合征可自行百度，不再敘述）

唐篩的歷史已經(jīng)有很長(zhǎng)時(shí)間了，特別實(shí)在基因檢測(cè)技術(shù)還不成熟的過(guò)去，因?yàn)閮r(jià)格便宜，應(yīng)用方便，是作為篩查染色體異常的主要手段。

其中最重要的是唐篩僅僅是篩查，并不能確診，即便是低風(fēng)險(xiǎn)也不表明沒有問題。醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)從一定程度上就是矛盾的，要想降低漏診，就會(huì)增加誤診，反之既然。

所以唐篩高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)下一步就是進(jìn)一步檢查確診孩子到底有沒有問題。主要手段是做無(wú)創(chuàng)DNA或羊穿檢測(cè)。

無(wú)創(chuàng)DNA的原理是根據(jù)胎兒胎盤部位少量脫落流入母血的染色體片段，同母血共同進(jìn)行檢測(cè)。以21號(hào)染色體為例，當(dāng)胎兒為21三體異常時(shí)，抽取母血檢測(cè)21號(hào)染色體數(shù)量時(shí)（既有來(lái)自母體的，又有來(lái)自胎兒的），就會(huì)表現(xiàn)為21號(hào)染色體數(shù)量輕度升高，從而判斷胎兒有異常。因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)DNA直接在染色體片段進(jìn)行篩查，所以準(zhǔn)確率很高，特別是對(duì)唐氏綜合征的篩查準(zhǔn)確率能達(dá)到98%以上。但是對(duì)其他染色體篩查準(zhǔn)確率還不能讓人滿意，如對(duì)18三體篩查準(zhǔn)確率在70%-80%，漏診誤診仍較多。

所以從準(zhǔn)確率上無(wú)創(chuàng)DNA肯定是高于唐篩的，這個(gè)毋庸置疑。而且有逐漸取代唐篩的趨勢(shì)，不過(guò)唐篩費(fèi)用低，目前我國(guó)大部分地區(qū)免費(fèi)篩查，依然是目前檢查的重要手段。

如果無(wú)創(chuàng)檢測(cè)后依然是高風(fēng)險(xiǎn)，則需要進(jìn)一步做羊穿確診.如果無(wú)創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)，則一般不需要進(jìn)一步檢查（無(wú)創(chuàng)DNA仍有一定的漏診率，也就是說(shuō)無(wú)創(chuàng)檢查正常，但孩子有問題，不過(guò)概率很低，這種情況不超過(guò)0.3%）。

唐氏綜合征，即21-三體綜合征，又稱先天愚型，是由于胎兒染色體核型中21號(hào)染色體為三條（正常胎兒應(yīng)該只有兩條），導(dǎo)致胎兒在孕期及出生后發(fā)生一系列異常臨床表現(xiàn)的疾病。這些異常表現(xiàn)通常包括：嚴(yán)重的智力低下、小頭、肌張力低下、特異面容（眼距寬、內(nèi)眥贅皮、外眼角上斜、張嘴、伸舌、鼻根低平、流口水等）、枕骨扁平、后發(fā)髻低，很多患者還合并有先天性心臟病、手短而寬、掌紋異常、男性陰莖短小、隱睪等等。

由于這種異常的胎兒可以存活到足月，并可以順利分娩，但是分娩后會(huì)給家庭和社會(huì)帶來(lái)極大的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)，因此唐氏綜合征是提高全民人口素質(zhì)的宿敵，是國(guó)家層面防控出生缺陷的重點(diǎn)目標(biāo)之一。

對(duì)于孕期進(jìn)行唐氏篩查出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦（唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)大于陽(yáng)性切割值，不同醫(yī)療機(jī)構(gòu)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室的陽(yáng)性切割值略有差別），國(guó)家衛(wèi)健委（原國(guó)家衛(wèi)生部）早在2010年頒布的《中華人民共和國(guó)衛(wèi)生行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)——胎兒常見染色體異常與開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)胎兒染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)》中就已經(jīng)有明確的規(guī)定：產(chǎn)前篩查結(jié)果為胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷！

產(chǎn)前診斷的常用取材手段都是有創(chuàng)性的醫(yī)學(xué)檢查方法，包括：羊水穿刺術(shù)、臍帶血穿刺術(shù)、絨毛膜活檢術(shù)等，不同的方法有不同的適用人群。當(dāng)然，檢查唐篩的時(shí)期一般是在孕16-20周，所以，選擇的產(chǎn)前診斷方法應(yīng)該是羊水穿刺術(shù)。

這些有創(chuàng)性的檢查方法雖然有可能造成胎兒流產(chǎn)或者感染，但是畢竟概率很低，總體來(lái)講都是較為安全、高效、廉價(jià)的檢查方式，對(duì)于胎兒染色體異常具有非常重要的診斷作用。

產(chǎn)檢中總是會(huì)出現(xiàn)很多異常，但是這些異常中很多只是驚嚇而已，并未轉(zhuǎn)變?yōu)楸瘎�。最常見的是中唐篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)。

中唐篩查結(jié)果分為：低風(fēng)險(xiǎn)，臨界風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)。其中中唐高風(fēng)險(xiǎn)無(wú)疑是讓人最糾結(jié)的，這就意味著需要進(jìn)一步檢查，我想很多人都明白我這個(gè)進(jìn)一步檢查的意思，那就是要做羊水穿刺核型分析，退而求其次也需要做一個(gè)無(wú)創(chuàng)DNA檢查吧。我想沒有人會(huì)因?yàn)樘剖虾Y查高風(fēng)險(xiǎn)直接流產(chǎn)，或都出現(xiàn)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)了，還不介意繼續(xù)妊娠的吧。

對(duì)于無(wú)創(chuàng)DNA檢查，還是羊水穿刺檢查，個(gè)人建議對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)在1：50以下，或許還是可以考慮無(wú)創(chuàng)DNA檢查的，但是當(dāng)高風(fēng)險(xiǎn)在1：50以上時(shí)，堅(jiān)決做羊水穿刺，即使羊水穿刺屬于有創(chuàng)操作，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)1/1000。

總結(jié)，唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，毫無(wú)疑問進(jìn)一步檢查，至于是選擇羊水穿刺還是無(wú)創(chuàng)DNA檢查，兩者都有利弊，個(gè)人覺得在1/50以下時(shí)還是可以選擇無(wú)創(chuàng)DNA檢查的。祝好孕。

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我生了兩個(gè)寶寶，做了兩次唐篩。

身邊懷孕的同事有二十幾歲，三十幾歲，四十多歲的都有。

據(jù)我所知，唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的也存在高低之分。

但是一般檢查出來(lái)高風(fēng)險(xiǎn)的，醫(yī)院都會(huì)建議到指定的醫(yī)院做無(wú)創(chuàng)DNA或者羊水穿刺檢查

唐篩的準(zhǔn)確率只有50-60%，無(wú)創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率有90%以上，羊水穿刺準(zhǔn)確率有99.9%,都是檢查21、13、18染色體有沒有異常

我同學(xué)，二十幾歲的時(shí)候懷孕，查出來(lái)唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生建議她做羊水穿刺，但是她擔(dān)心會(huì)流產(chǎn)，沒有進(jìn)一步檢查，戰(zhàn)戰(zhàn)兢兢的等著孩子足月，順產(chǎn)，結(jié)果孩子很健康。

但是自從查出高風(fēng)險(xiǎn)，婆家人對(duì)她冷嘲熱諷，讓她去檢查或干脆流產(chǎn)，說(shuō)生出個(gè)病孩子，拖累一輩子。

她一直忍著，心里很委屈啊。

孩子出生后很健康，婆家人卻繼續(xù)嫌棄是個(gè)女孩，他們夫妻倆的感情也越來(lái)越差，孩子一歲多，倆人就離婚了。

我們需要爭(zhēng)正確認(rèn)識(shí)一下:

無(wú)創(chuàng)DNA通過(guò)抽血檢查，羊水穿刺則是通過(guò)母體采集羊水進(jìn)行檢查，羊水穿刺的危險(xiǎn)也比較大，但是現(xiàn)在醫(yī)療手段也非常成熟，流產(chǎn)率僅有0.5%

大齡產(chǎn)婦，醫(yī)生一般都是建議直接做羊水穿刺，因?yàn)樘坪Y的準(zhǔn)確率實(shí)在是低，檢查出來(lái)也會(huì)影響孕婦的心里狀態(tài)，所以建議直接做羊水穿刺

至于做不做，只能自己拿主意哦，因?yàn)樯眢w和寶寶都是你的，只能自己拿主意了。

但是看到我同學(xué)的例子，你要明白，這個(gè)要和家人溝通好，一家人不要有什么誤會(huì)什么的，最重要夫妻一條心，家和萬(wàn)事興。

祝福你和寶寶(^_^)