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      結(jié)直腸癌會遺傳嗎?

      2020-11-11 17:02閱讀(60)

      結(jié)直腸癌會遺傳嗎?:以下回答摘自 同濟(jì)大學(xué)附屬東方醫(yī)院傅傳剛教授主編的《大腸癌100問》圖書中的第21問:什么是遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌(H:-結(jié)直腸癌,遺傳

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      以下回答摘自 同濟(jì)大學(xué)附屬東方醫(yī)院傅傳剛教授主編的《大腸癌100問》圖書中的第21問:什么是遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌(HNPCC)?

      看是哪種結(jié)直腸癌,遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌會遺傳,如下所述,

      遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌(Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer,HNPCC) 又稱Lynch綜合征,是一種遺傳性的結(jié)直腸癌,約占結(jié)直腸癌的5%-15%。之所以稱為“非息肉病性”是為了與家族性腺瘤性息肉病(FAP)區(qū)分開來,F(xiàn)AP的息肉數(shù)目通常大于100個,而HNPCC的大腸息肉數(shù)目較少,通常只有散在的幾個息肉。HNPCC的發(fā)病基礎(chǔ)是錯配修復(fù)基因(MMR)的突變,DNA復(fù)制過程中出現(xiàn)錯誤無法糾正,發(fā)生基因微衛(wèi)星片段變化,即微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI),從而引起腫瘤的發(fā)生,因此又稱為MSI性結(jié)直腸癌。這是一種常染色體顯性遺傳的疾病,也就是說患者的子女均有50%的可能性遺傳這一基因突變。其外顯率高達(dá)70%-80%,也就是說,基因攜帶者有70-80%的可能性患結(jié)直腸癌。

      HNPCC有哪些特征?

      1、 大腸癌發(fā)病年齡早,平均發(fā)病年齡40-45歲;

      2、 以右半結(jié)腸為主,常伴有同時和異時結(jié)腸多原發(fā)癌及結(jié)腸外腫瘤;

      3、 大腸息肉發(fā)生率與正常人無顯著差異,但從一個小息肉發(fā)展為HNPCC 只需2-3年,較散發(fā)性大腸癌快;

      4、 具有常染色體顯性遺傳特征;

      5、 結(jié)直腸外相關(guān)惡性腫瘤發(fā)病風(fēng)險高;

      6、 結(jié)直腸癌大多分化差,但淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率較低;

      7、 五年生存率高于散發(fā)結(jié)直腸癌,對放化療的敏感性較差;

      8、 腫瘤情況據(jù)臨床表現(xiàn)分為大腸癌、大腸腺瘤、大腸以外器官的惡性腫瘤及單純基因攜帶而無腫瘤表現(xiàn)者四類。

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      雖然,在病理學(xué)上并沒有足夠的證據(jù)證明直腸癌具有遺傳性,但是在臨床中,很多直腸癌患者都有不同程度的癌癥患者家史。相對于人體消化道其他的癌癥,30%以上的結(jié)直腸癌有家族遺傳史, 大概 5%的結(jié)直腸癌是由遺傳變異因素所引起。家族史與患腸癌的風(fēng)險關(guān)系非常密切。 如果近親屬中有被診斷過腸癌者, 其本人的患癌風(fēng)險會很高; 如果親屬中有年輕時即患腸癌者或多個親屬患腸癌, 其本人患癌風(fēng)險就會更高, 所以考慮結(jié)直腸癌與遺傳是有關(guān)系的。

      某些基因病可能增加患腸癌的概率:

      (1) 林奇綜合征又稱遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌, 是最常見的引發(fā)腸癌的基因病, 2%的腸癌患者患有林奇綜合征。

      (2) 家族性腺瘤性息肉病是一種容易在 40 歲以后發(fā)展成腸癌的少見的基因病, 是由腺瘤性息肉病基因突變造成, 本病早期為數(shù)百枚生長于結(jié)腸及直腸的息肉。 還有衰減型家族性腺瘤性息肉病, 其遺傳學(xué)基礎(chǔ)與家族性腺瘤息肉病相同, 但病情較輕。

      (3)MYH基因相關(guān)性息肉病也是一種容易發(fā)生腸癌的基因病,此種疾病也會引起多發(fā)息肉的情況。

      (4) PJ 綜合征又稱黑色素斑-胃腸息肉綜合征, 息肉可發(fā)生于胃、 小腸和結(jié)腸, 息肉性質(zhì)常為錯構(gòu)瘤。

      (5) 鋸齒狀息肉綜合征是一種遺傳性疾病, 乙狀結(jié)腸區(qū)域甚至全結(jié)腸范圍可發(fā)現(xiàn)多個鋸齒狀息肉, 此類患者罹患結(jié)腸癌的風(fēng)險較其他患者明顯增高。

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      有些結(jié)直腸癌患者和遺傳有關(guān),這部分患者屬于先天攜帶了易感基因。也就是說直腸癌雖然有遺傳性,但不是所有的結(jié)直腸癌都會遺傳,只有其中的一部分是和遺傳有關(guān)。

      對于大多數(shù)的結(jié)直腸癌患者,都屬于散發(fā)型,和家族的遺傳基因沒有關(guān)系。

      目前研究發(fā)現(xiàn),和遺傳有關(guān)的結(jié)腸癌可以分為以下幾個類型:

      一、家族性結(jié)腸多發(fā)腺瘤病

      攜帶這種不良基因的家族成員,可以出現(xiàn)結(jié)腸、直腸部位出現(xiàn)多發(fā)的腺瘤,大小不等,可以分布在某個結(jié)腸段,也可以是整個結(jié)腸,這種患者如果不經(jīng)過治療,在40歲以后,基本上100%會發(fā)展成結(jié)腸癌。

      二、結(jié)腸息肉、軟組織腫瘤、骨瘤三聯(lián)征

      這種疾病,可以分為消化道息肉和消化道外病變兩大類,前者表現(xiàn)為結(jié)腸多發(fā)的廣基或帶蒂息肉,十二指腸、胃同時也會有多發(fā)息肉存在,大多在青壯年后表現(xiàn)出癥狀,比如:腹痛、腹瀉、腸梗阻等,另外,在消化道外,可以同時出現(xiàn)顱骨、上頜骨、四肢長骨出現(xiàn)骨病變等。上述息肉性疾病一般會在息肉出現(xiàn)后的10~15年內(nèi)發(fā)生癌變。

      上述兩種情況都屬于家族遺傳性息肉性疾病,繼發(fā)大腸癌,屬于常染色體顯性遺傳。

      三、遺傳性非息肉性大腸癌

      這種類型也叫林奇綜合征。也是一種常染色體顯性遺傳疾病,這類患者一般沒有明確的息肉性疾病,而是因為存在了先天性的錯配修復(fù)基因缺陷,能遺傳給下一代,這類人群,患大腸的風(fēng)險遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通人群。

      總之 ,確實有部分的結(jié)腸癌發(fā)生和家族基因有關(guān),需要有結(jié)腸癌家族史結(jié)腸多發(fā)息肉家族史的人群引起注意,咨詢?漆t(yī)生,必要時做基因檢測明確,以便于提前預(yù)防。

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      對于結(jié)腸癌來說 什么樣的人容易去得結(jié)腸癌 這是一個非常重要的話題 比如說我們家族中 有我們的直系的親屬 像我們的父母如果患病的話呢 你罹患結(jié)腸癌的比例 就比正常人要高出八倍來 這就是說結(jié)腸癌 它是會有一定的家族病史的

      另外有一些相關(guān)的我們叫癌前病變 比如說結(jié)腸的息肉 有一些結(jié)腸的遺傳性的息肉 它終歸會變成這個惡性腫瘤 對于其他的一些比如說克隆氏病 以及潰瘍性結(jié)腸炎等等。

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      有一定遺傳傾向,如果一級親屬患有結(jié)直腸癌,那么你換結(jié)直腸癌的概率比普通人群大約高四到六倍。還有一些遺傳性結(jié)直腸癌,最常見的為林奇綜合征,也稱為遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌,目前發(fā)現(xiàn)該病與四個基因突變有關(guān),攜帶該突變的患者終生結(jié)直腸癌的發(fā)病率最高可達(dá)70%左右,還有一些其他的遺傳性結(jié)直腸癌,如家族性腺瘤性息肉病等。

      綜上所述,如果你的家人得了結(jié)直腸癌,那么你就是高危人群了,應(yīng)該盡早的接受結(jié)直腸癌篩查。

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      結(jié)直腸癌的高危因素中就包括了

      1. 直系親屬中是否有曾經(jīng)患有結(jié)直腸癌或者癌前息肉,即腺瘤性息肉

      2. 是否有各種家族性的遺傳性結(jié)直腸癌病史,比如家族性腺瘤性息肉病(FAP),或者林奇綜合征(遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌)

      因此遺傳對患上結(jié)直腸癌會有一定的影響。

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      結(jié)直腸癌的問題應(yīng)該受到更多的關(guān)注。首先是因為隨著經(jīng)濟(jì)的改善,目前發(fā)病率還處于上升中;其次結(jié)直腸癌屬于比較容易做篩查的癌癥,根據(jù)研究如果是高危群體可以一年做一次腸鏡,如果是一般群體,3-5年做一次檢查就可以;第三就是說到題主的問題,部分結(jié)直腸癌患者確實與遺傳因素有關(guān)。


      目前醫(yī)學(xué)上已經(jīng)明確的結(jié)直腸癌遺傳因素包括:林奇綜合征(Lynch)、家族性遺傳腺瘤性息肉(FAP)、MYH基因相關(guān)性息肉病、PJ 綜合征又稱黑色素斑-胃腸息肉綜合征、鋸齒狀息肉綜合征是一種遺傳性疾病等。

      從遺傳因素看導(dǎo)致結(jié)直腸癌的遺傳因素比較多,實際上發(fā)病人數(shù)只占總數(shù)很小比例。反過來則完全不同,患者具有上面提到的遺傳因素,則一身中患病的比例會明顯大大超過正常人群體。

      比如林奇綜合征的患者,在一生中最高會有80%的幾率發(fā)生結(jié)直腸癌,同時有少量患者會得子宮內(nèi)膜癌、小腸癌等癌癥。同時林奇綜合征導(dǎo)致的結(jié)直腸癌患者人數(shù)只占總數(shù)的2-3%。另外還有兩個特點,林奇綜合征導(dǎo)致的患者往往發(fā)病年齡較小,但是治療后預(yù)后效果往往較好,即使是標(biāo)準(zhǔn)的化療方案患者的預(yù)后也比較理想。

      林奇綜合征的患者一般屬于MSI-H(微衛(wèi)星高不穩(wěn)定)的情況,MSI屬于一種抑癌基因,出現(xiàn)不穩(wěn)定時,對于正常細(xì)胞發(fā)生突變后“糾錯”能力不足,因此容易導(dǎo)致癌細(xì)胞額生長。

      家族性遺傳腺瘤性息肉如果出現(xiàn)腸息肉相當(dāng)觸目驚心,往往會生長100顆以上的息肉,甚至上千顆。這類息肉的形狀是扁圓,不凸起,沒有一般息肉下面的“蒂”。不仔細(xì)看容易被忽視。但是這種遺傳性的結(jié)直腸癌惡性程度更高一些,疾病進(jìn)展更快。同時也回會導(dǎo)致甲狀腺癌、肝母細(xì)胞瘤、硬纖維瘤、先天性視網(wǎng)膜色素肥大癥等疾病。

      后面幾種情況在我國發(fā)病人數(shù)很少,關(guān)注度很低。

      對于林奇綜合征的判定較為復(fù)雜,不過隨著我國醫(yī)療管理的規(guī)范,相關(guān)的患者信息采集和數(shù)據(jù)庫的建設(shè)正在進(jìn)行并不斷完善,假以時日會把健康信息利用的更好,為診斷評估并做出依據(jù),達(dá)到更好治療效果。