知名學者達爾文曾經(jīng)在1835年跟隨著小獵犬號前往南美洲收集動植物樣本，在1936年10月份回到英國，在環(huán)球旅行中達語文記載處于印度一個家族四代10名男性加起來僅僅只有4顆門牙和8顆后槽牙，其他學者經(jīng)過達爾文筆記中的描述推測這種病情很有可能屬于遺傳病，外胚層發(fā)育不全綜合癥。

外胚層發(fā)育不全綜合癥也被稱作為外胚葉發(fā)育不全，截止到目前并沒有明確指出該系列疾病的具體特征，而是將由200多種疾病組成的系列稱呼，人類早期發(fā)育的過程中，會形成內(nèi)中外三個胚層，這三個胚層分別代表著不同的組織和器官，外胚層主要代表的是人類表皮和附屬結構，比如毛發(fā)，牙齒，指甲。早在1929年這種病情第1次出現(xiàn)在了學術報刊中，一名來自于倫敦的孩子患有外皮層發(fā)育不良缺失癥狀，牙齒和頭發(fā)數(shù)量較少，從1970年開始，整個生物學術界開始對此例病情展開專業(yè)化的研究，通過一系列探索以后將該類病情定義為異地的經(jīng)典特征，列舉出了患有該疾病以后的上百種臨床表現(xiàn)形式。

外觀特征分為頭發(fā)稀疏，色素減退，指甲發(fā)育不良，牙齒缺失等多項癥狀，大多數(shù)表現(xiàn)的時期在于幼兒階段，比較難以發(fā)現(xiàn)，大部分患者主要發(fā)現(xiàn)自己得病的主要原因是因為自己的牙齒缺少，前往口腔科就診，因此到目前為止病情主要是在口腔科室內(nèi)發(fā)現(xiàn)。病例的表現(xiàn)形式多樣，患病的因素比較復雜，至今全球整個學術界內(nèi)都沒有推測出準確的發(fā)病率數(shù)據(jù)，初步統(tǒng)計10萬個新生嬰兒中大概會有7個嬰兒受到概率病情的影響，在2013年單賣的流行病學研究報道中指出，ED是一種較為罕見的外皮層發(fā)育不全癥狀，發(fā)病率僅為1.6/10萬。

從達爾文環(huán)球日記中的描述正是被廣大學者認知以后目前已經(jīng)經(jīng)歷了一個半世紀之久，全球各地知名學者和研究機構開始對此病情的臨床特征，病學描述到動物實驗展開了激烈討論，在之后的研究過程中需要增加此類病情的影響力，邀請更多的學者參與到學術研究。