《自然》雜志刊發(fā)了中國36個民族泛基因組參考圖譜，幫助其解開復(fù)雜疾病遺傳因素。有研究表示基因個體來自代表性不足的中國少數(shù)民族群體時會發(fā)現(xiàn)一些新的基因序列，也就意味著我們或許可以找到更多揭秘人類進化的新的線索，同時會了解復(fù)雜疾病當(dāng)中的遺傳因素。中國泛基因組聯(lián)盟在6月14日發(fā)表了中國36個民族范記因素參考圖譜，這個圖譜叫做CPC序列。這一項研究也初步的構(gòu)建了我國人群當(dāng)中泛基因組的參考圖譜，同時揭示了中國人基因組當(dāng)中隱藏著在此之前從未被揭示過的基因序列相關(guān)的論文，也在《自然》周刊當(dāng)中發(fā)表。 泛基因組相比于單一個體的基因組參考圖譜，范圍更為廣泛，其中包含了一個物種，或者整個群體當(dāng)中所有基因組的全集。CPC序列也結(jié)合了中國36個少數(shù)民族的58例樣本，確切的證實了高質(zhì)量群體當(dāng)中特異性基因組在遺傳和醫(yī)學(xué)應(yīng)用當(dāng)中的必然性，也幫助我們更了解東亞人群，特別是中國人群基因組的變異。 中國泛基因組聯(lián)盟是由西安交通大學(xué)教授葉凱和復(fù)旦大學(xué)教授徐書華聯(lián)合國內(nèi)的26家單位共同發(fā)起的。第1期的研究計劃當(dāng)中，中國泛基因組聯(lián)盟對代表中國36個民族的58個樣本采用了新的基因組測序技術(shù)，通過結(jié)合最新的單倍型基因組組裝方式，最終獲得了116個高質(zhì)量單倍型基因組。 經(jīng)研究表示基因個體來自代表性不足的中國少數(shù)民族群體時，也會發(fā)現(xiàn)一些新的基因序列，找到缺失的序列。缺失的參考序列當(dāng)中包含著古代遺傳的等位基因。這些序列變異與角化、 DNA修復(fù)、紫外線輻射反應(yīng)等有關(guān)，這同時也意味著，我們或許能夠找到揭示人類進化過程當(dāng)中新的線索，也會了解復(fù)雜疾病當(dāng)中所存在的遺傳因素。研究人員表示基因序列對比的過程中使用了特定種群的參考提高對比的質(zhì)量。不過研究當(dāng)中明確指出了目前評估工具存在的局限性。