根據(jù)目前發(fā)達(dá)的醫(yī)學(xué)技術(shù),能夠像篩查唐氏那樣檢查出有孤獨(dú)癥的孩子嗎?:目前還沒(méi)有這樣的技術(shù),而且我估計(jì)短期之內(nèi)不會(huì)有這種技術(shù)。因?yàn)楣陋?dú)癥不屬于器質(zhì)性疾病
目前還沒(méi)有這樣的技術(shù),而且我估計(jì)短期之內(nèi)不會(huì)有這種技術(shù)。
因?yàn)楣陋?dú)癥不屬于器質(zhì)性疾病,而且和基因關(guān)系并不是很大,所有的產(chǎn)前檢查都是查基于有病變或者有畸形的異常。
最近BBC發(fā)布一個(gè)紀(jì)錄片,記錄了一群科學(xué)家對(duì)6個(gè)月小孩的性格、情感方面的研究,經(jīng)過(guò)了重重困難,才發(fā)現(xiàn)原來(lái)孩子在很小的時(shí)候就有性格差異,有些是興奮性的,有些是冷漠型的,有些是警惕型的,但也僅限于粗略的分類。而且這些測(cè)試都是看孩子對(duì)外界的反應(yīng)來(lái)判斷。
但如果有些基因異常容易合并孤獨(dú)癥,那可以通過(guò)產(chǎn)前基因檢查來(lái)看胎兒是否有這些基因異常。
自閉癥的病因可能和染色體、多基因組、孕期環(huán)境、出生后的營(yíng)養(yǎng)、甚至是感染都有關(guān)系,所以并不能單單的通過(guò)孕期檢查就能識(shí)別。而且孤獨(dú)癥并不像“唐氏綜合癥”那樣嚴(yán)重,主要影響智力發(fā)育和人格障礙,一般并不合并身體的畸形,康復(fù)治療還是有積極意義的。
唐氏綜合癥則不同,它是的病因非常明確,就是染色體的非整倍發(fā)育異常,高危孕婦通過(guò)羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù),可以接近100%的予以診斷。
唐氏綜合癥胎兒不但智力嚴(yán)重異常,同時(shí)往往也合并多種臟器急性,所以屬于嚴(yán)重出生缺陷,一經(jīng)確診,是可以引產(chǎn)放棄的。
孤獨(dú)癥全稱孤獨(dú)癥譜系障礙,簡(jiǎn)稱ASD。
主要癥狀是社交障礙、語(yǔ)言障礙、刻板行為。臨床上常用美國(guó)的診斷標(biāo)準(zhǔn)也就是DSM-5診斷標(biāo)準(zhǔn)。
孤獨(dú)癥發(fā)病因素尚不清楚,有多重因素導(dǎo)致:具有生物學(xué)基礎(chǔ)的心里發(fā)育性障礙及帶有遺傳易感性的個(gè)體在特定環(huán)境下發(fā)生的疾病。早期不易篩查,往往在2歲以后發(fā)現(xiàn)孩子不說(shuō)話、目光對(duì)視差去醫(yī)院就診診斷的。
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