什么原因會(huì)導(dǎo)致胎兒得唐氏綜合征?:對(duì)于準(zhǔn)爸爸和準(zhǔn)媽媽們來(lái)說(shuō),寶寶不但是愛(ài)情的結(jié)晶,而且還是他們?cè)谶@個(gè)地球上生命的延續(xù),很多準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽希望寶寶以后能出
對(duì)于準(zhǔn)爸爸和準(zhǔn)媽媽們來(lái)說(shuō),寶寶不但是愛(ài)情的結(jié)晶,而且還是他們?cè)谶@個(gè)地球上生命的延續(xù),很多準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽希望寶寶以后能出人頭地,但更多的準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽希望的是生出一個(gè)健康聰明的寶寶,這樣就足夠了。如果寶寶被確認(rèn)得了唐氏綜合征,對(duì)于準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽咪來(lái)說(shuō),是比天塌了更嚴(yán)重的事情。
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從生物學(xué)方面看,唐氏綜合征的寶寶僅僅是比常人多出了一條21號(hào)染色體,但就因?yàn)檫@多出來(lái)的一條染色體,讓他們出生以后注定與其他正常健康的孩子不一樣,他們有著幾乎千篇一律的面容:塌鼻子、眼距寬、頭顱又小又圓、脖子很短、眼外側(cè)上斜、舌頭經(jīng)常伸出來(lái)等等,這還不算,隨著他們慢慢長(zhǎng)大,唐氏寶寶的動(dòng)作發(fā)育會(huì)明顯比同齡寶寶遲緩,還伴有嚴(yán)重的智力低下,這意味著他們可能一輩子都需要親人的照顧。
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唐氏綜合征其實(shí)是屬于一種基因缺陷,是在父母的生殖細(xì)胞分裂時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤導(dǎo)致的,所以無(wú)論是哪個(gè)年齡段的孕媽媽?zhuān)加锌赡苌鎏剖蠈殞,而且隨著孕媽媽年齡的增大,她們的生殖細(xì)胞可能就沒(méi)有那么年輕健康了,生出唐氏兒的可能性就越大。
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而且在孕期以及備孕期間,孕媽媽要避免接觸有毒的化學(xué)物質(zhì),比如農(nóng)藥、各種化學(xué)藥品等等,還要避免接觸電離輻射,如X射線(xiàn)、伽馬射線(xiàn)等等,電離輻射會(huì)引起人體化學(xué)鍵的斷裂和胚胎染色體變異。另外,在病毒流行的季節(jié)孕媽媽要盡量避免外出,如果必須外出一定要注意不要接觸被感染的人群,因?yàn)椴《靖腥疽矔?huì)造成染色體異常。
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大部分的唐氏寶寶是可以通過(guò)產(chǎn)檢篩查出來(lái)的,比如懷孕11-13周+6的NT檢查,醫(yī)生會(huì)通過(guò)B超測(cè)量胎兒頸后透明皮膚層的厚度,唐氏兒通常要比一般的寶寶厚。還有懷孕16-18周的唐氏篩查等,如果NT值有異常或者唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn),孕媽媽最好做進(jìn)一步的檢查,如無(wú)創(chuàng)DNA或者羊水穿刺,羊水穿刺雖然有一定的危險(xiǎn)性,但是結(jié)果是最準(zhǔn)確的,因?yàn)樗槿〉氖窃袐寢尩难蛩锩娴奶好撀浼?xì)胞,分析胎兒細(xì)胞的DNA是否正常,羊水穿刺的準(zhǔn)確率在99%以上,這是別的檢查都做不到的,不要因?yàn)橐粫r(shí)的疏忽而賠上寶寶一生的幸福。
祝孕媽媽們都能生出健康聰明的寶寶!
我是沐沐,一名90后寶媽?zhuān)嗥脚_(tái)原創(chuàng)撰稿人,堅(jiān)持科學(xué)育兒,歡迎姐妹們一起討論育兒和孕產(chǎn)方面的各種問(wèn)題,感謝您的閱讀和關(guān)注!
(耳趙問(wèn)答20181102)唐氏綜合征又稱(chēng) 21 三體綜合征,是一種常見(jiàn)的先天性智力發(fā)育異常疾病,由21 號(hào)染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常引起。唐氏綜合征是人類(lèi)最常見(jiàn)、認(rèn)識(shí)最深的染色體病,在新生兒中的發(fā)生率 約1 /600-800,據(jù)估計(jì)我國(guó)目前大約有 60 萬(wàn)以上的唐氏綜合征患者,全國(guó)每年新出生的患兒多達(dá)27000 例。
21三體綜合征可分為標(biāo)準(zhǔn)型(超過(guò)90%以上),易位型,嵌合型。標(biāo)準(zhǔn)型是唐氏綜合征中最常見(jiàn)的類(lèi)型,典型的標(biāo)準(zhǔn)型幾乎都是新發(fā)生的,與父母染色體無(wú)關(guān),它是配子生成過(guò)程中減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體發(fā)生不分離的結(jié)果。易位型也幾乎全部是新發(fā)生的,由遺傳而來(lái)的不足5%。
導(dǎo)致配子染色體異常的具體病因不詳,有研究資料顯示孕婦的年齡可能是影響因素,但也有調(diào)查數(shù)據(jù)反對(duì)這種觀(guān)點(diǎn)。
唐氏綜合征無(wú)法治療,唯一應(yīng)對(duì)的措施就是產(chǎn)前唐氏篩查及后續(xù)的確診。
現(xiàn)在國(guó)家越來(lái)越重視優(yōu)生優(yōu)育,其中很多地方就實(shí)行了唐氏篩查免費(fèi)政策。一方面說(shuō)明國(guó)家的重視,另一方面說(shuō)明唐氏兒為國(guó)家和家庭會(huì)帶去很多負(fù)擔(dān)。那究竟什么是唐氏綜合征呢?
唐氏綜合征是一種染色體數(shù)目異常的疾病,是因?yàn)樵谏臣?xì)胞發(fā)生結(jié)合或是分裂的時(shí)候出現(xiàn)了異常,這是父母的染色體無(wú)關(guān)的。主要表現(xiàn)是智力低下、特殊的面容、生殖能力低下、身高發(fā)育的障礙等。治療方面是不可治愈的。
唐氏綜合征的發(fā)生的具體病因不是很明確,但是與一下幾個(gè)方面的原因有關(guān)系。第一是孕婦的年齡,高齡孕婦懷唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加很多,與卵細(xì)胞的老化有關(guān)系。所以高齡孕婦(年紀(jì)大于35歲)可以直接做無(wú)創(chuàng)DNA,因?yàn)檫@個(gè)檢查相對(duì)于唐氏篩查的準(zhǔn)確率會(huì)高很多。其次是輻射或是藥物有關(guān)系。所以孕期或是備孕期間應(yīng)該避免接觸射線(xiàn)或是有害藥品。
盡量避免高齡生育,且孕期避免接觸有害東西。除此之外產(chǎn)檢很重要,及時(shí)的發(fā)現(xiàn)問(wèn)題,例如唐氏篩查就是很重要的檢查,如果有異常需要進(jìn)一步查無(wú)創(chuàng)DNA,甚至是羊水穿刺。所以孕媽媽們不能忽略產(chǎn)檢。
唐氏綜合征是染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常導(dǎo)致胎兒缺陷。這種病表現(xiàn)最為嚴(yán)重的智力障礙。在中國(guó),每過(guò)20分鐘就有一位唐篩兒出生。
1.遺傳
曾生育過(guò)染色體異;蛏窠(jīng)管缺損患兒;夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者;有脆X染色體綜合征家系的孕婦;
2.孕婦高齡
研究學(xué)者曾做統(tǒng)計(jì),高齡妊娠(35歲)導(dǎo)致的結(jié)果,孩子罹患唐氏綜合征的概率約為1/380,而20歲的產(chǎn)婦發(fā)生這種情況的概率僅為1/1400。
之所以把35歲定為一個(gè)界限,是因?yàn)槟赣H超過(guò)這個(gè)年齡后,胎兒出現(xiàn)染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)明顯升高。
3.其他
若婦女在妊娠期間感染風(fēng)疹、流感等病毒或服藥不慎導(dǎo)致胎兒畸形,均有可能導(dǎo)致兒童罹患唐氏綜合征。
4.長(zhǎng)期在放射性環(huán)境下或污染環(huán)境中生活、工作的孕媽。
5.多次流產(chǎn),有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎先例的孕媽。
可以通過(guò)頸部半透明區(qū)nt超聲掃描和血清免疫學(xué)聯(lián)合篩查來(lái)評(píng)估胎兒化患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn),這些檢查是產(chǎn)前保健的常規(guī)項(xiàng)目。
高風(fēng)險(xiǎn)孕婦下一步可進(jìn)行如下檢查:
羊水穿刺或絨毛活檢,對(duì)羊水或絨毛行染色體核型分析是診斷唐氏兒或其他染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。
無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)。
有些媽媽做唐氏篩查的時(shí)候發(fā)現(xiàn)高危,醫(yī)生建議做羊水穿刺,但是媽媽上網(wǎng)上查了說(shuō)羊水穿刺是一種有創(chuàng)的檢查就想著不要做了,在網(wǎng)上咨詢(xún)網(wǎng)友,網(wǎng)友說(shuō)你們家里家族沒(méi)有這樣病的一般問(wèn)題不大,不用做羊水穿刺也是可以的。
結(jié)果的結(jié)果就是孩子生出來(lái)發(fā)現(xiàn)雙眼距離寬,斷掌,腳有明顯的不同,做了基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)就是唐氏綜合癥患兒。媽媽真的是悔不當(dāng)初。
我們懷孕時(shí)一般會(huì)做一次抽血一次B超的檢查,主要是檢查做唐氏綜合癥的篩查。如果發(fā)現(xiàn)是高危的話(huà)一般會(huì)建議媽媽做進(jìn)一步的羊水穿刺做確診。
而唐氏綜合癥是一種染色體易位引起的疾病,唐氏綜合癥也叫21三體綜合癥,就是21色的染色體本來(lái)是兩條的變成了三條,多出一條就說(shuō)明有病變了。孩子面容不太一樣,而且還會(huì)出現(xiàn)智力低下,各方面發(fā)育落后的情況,對(duì)家庭和社會(huì)都是一種負(fù)擔(dān)。
1、高齡
年齡大了染色體易出現(xiàn)問(wèn)題。
2、接觸過(guò)放射線(xiàn)和化學(xué)物質(zhì)可增加發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。
3、遺傳
普通夫妻如果生產(chǎn)過(guò)一個(gè)唐氏綜合征兒,建議進(jìn)行產(chǎn)前相關(guān)篩查。比如,父母雙方均為正常的染色體,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為 1%;父親或母親一方為染色體易位攜帶者,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為 5%~15%。
T:什么原因會(huì)導(dǎo)致胎兒得唐氏綜合征?
唐氏綜合征是一種染色體數(shù)目異常的疾病,多是因生殖細(xì)胞在結(jié)合或分裂時(shí)出現(xiàn)異常導(dǎo)致的疾病,那么什么情況下容易導(dǎo)致胎兒得唐氏綜合征呢?
尤其大于35歲,年齡越大,風(fēng)險(xiǎn)越高,有研究顯示,40多歲的孕婦懷唐氏兒的幾率非常高,而20多歲的孕婦得唐氏兒的幾率低于千分之一,無(wú)疑這跟高齡孕婦卵細(xì)胞老化脫不了關(guān)系。
但幾率不足5%,雖然懷唐氏兒女方因素高,但也不排除是男方關(guān)系,尤其是夫妻其中一方染色體異常,同時(shí)還有極少數(shù)為家族遺傳DS患者,其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)次級(jí)不分離。
備孕懷孕期間接觸了致畸藥物、輻射、環(huán)境污染等。
目前對(duì)于唐氏綜合征胎兒,除了做好孕前檢查,避免高齡懷孕,避免致畸物,補(bǔ)充葉酸外,尚無(wú)有效方法避免懷上唐氏兒,也無(wú)有效辦法治療。
孕期中通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,能有效發(fā)現(xiàn)80%的唐氏綜合征胎兒,可及時(shí)采取措施,避免唐氏兒出生。
對(duì)于普通低危孕婦,普遍建議先唐篩,而對(duì)于高危孕婦,尤其年齡大于35歲的,普遍建議直接做無(wú)創(chuàng)DNA,因其相對(duì)于唐篩準(zhǔn)確率會(huì)高很多。
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隨著二胎的開(kāi)放,很多大齡女性也加入了二胎的隊(duì)伍,鑒于高齡準(zhǔn)媽媽的各種風(fēng)險(xiǎn),唐氏綜合征也被大家所認(rèn)識(shí)。
唐氏綜合征是胎兒的染色體數(shù)目出現(xiàn)異常導(dǎo)致的疾病,正常人有23對(duì)染色體,但患有唐氏綜合征的胎兒21號(hào)染色體多出來(lái)一條。
唐氏兒如果出生,會(huì)患有嚴(yán)重的智力障礙、先天愚型,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,對(duì)家庭造成非常嚴(yán)重的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。所以,準(zhǔn)媽媽進(jìn)行產(chǎn)前唐氏篩查是非常有必要的。
那么,是什么原因會(huì)導(dǎo)致胎兒得唐氏綜合征呢?
1.年齡
準(zhǔn)媽媽的年齡越大,生出唐氏兒的概率就越大。有資料表明,準(zhǔn)媽媽年齡在25-29歲該病的發(fā)生率為1/1350,35歲時(shí)上升為1/300,大于40歲發(fā)生率為1:40。
2.遺傳因素
如果家族中曾出現(xiàn)過(guò)唐氏兒的例子,那么你肚子里的寶寶患有唐氏綜合征的概率也會(huì)增加。
3.化學(xué)物質(zhì)影響
如果在備孕期間或者懷孕早期接觸到染發(fā)劑、發(fā)膜、焗油膏、劣質(zhì)化妝品等含有毒的化學(xué)成分,被感染后可進(jìn)入身體,而誘發(fā)染色體異常。
4.藥物影響
備孕期間和懷孕早期如果服用導(dǎo)致畸形的藥物,那么可能會(huì)導(dǎo)致先天性愚型兒的產(chǎn)生。
總之,唐氏綜合征只能預(yù)防不能治療,準(zhǔn)媽媽們懷孕后就要及時(shí)去醫(yī)院產(chǎn)檢,隨時(shí)了解妊娠狀況,如果確診為唐氏綜合征就應(yīng)該及時(shí)終止妊娠。
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確實(shí)是這樣,這個(gè)對(duì)寶寶智商有嚴(yán)重影響的病癥,實(shí)際上發(fā)病率很高。以前看過(guò)一項(xiàng)專(zhuān)門(mén)的調(diào)查,據(jù)說(shuō)在中國(guó),唐氏患兒的出生率是很高的,特別是在高齡產(chǎn)婦中,這一切確實(shí)是給新手爸爸媽媽們帶來(lái)了很大的心理陰影。
所謂的唐氏綜合征,又稱(chēng)為21-三體綜合征。
其本質(zhì)上是一種染色體缺陷導(dǎo)致的病癥,最主要的表現(xiàn)就是寶寶的智力存在一定的問(wèn)題,以及在面容上有一定的表現(xiàn)。唐氏綜合征目前沒(méi)有很好地預(yù)防手段,也沒(méi)有很好地治療手段,只能是利用產(chǎn)檢的唐篩來(lái)判斷,如果真的被檢查出是高風(fēng)險(xiǎn)的話(huà),提前流產(chǎn)是最好的選擇。
唐氏綜合征的患兒一般來(lái)說(shuō)會(huì)有很明顯的面部特征。
比如雙眼間距寬于常人,眼睛外側(cè)會(huì)有輕度上斜,舌頭經(jīng)常伸出最外面,頭小脖子短,四肢也較常人小。這些面部特征一看就能看出來(lái)的。
另外,唐氏患兒還會(huì)伴隨有智力低下的情況。
唐氏患兒的另外一個(gè)表現(xiàn)就是智力低下,而且會(huì)隨著年齡的增加而變得更加明顯一些,不論是智力發(fā)育還是身體發(fā)育,以及動(dòng)作發(fā)育,都會(huì)比較延遲一些。
上面開(kāi)心爸爸也已經(jīng)說(shuō)了,唐氏綜合征主要是因?yàn)槿旧w缺陷導(dǎo)致的,其本質(zhì)是一種染色體缺陷的病癥,又被稱(chēng)為“先天愚型”。
之所以會(huì)被稱(chēng)為21-3體綜合征,主要是因?yàn)榛颊叩牡?1條染色體,原本是2條,現(xiàn)在變成了3條,導(dǎo)致基因發(fā)生畸變,進(jìn)而對(duì)患者的智力產(chǎn)生一定的影響。就目前的醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn),唐氏綜合征的發(fā)病原因,主要是與孕媽媽們高齡導(dǎo)致卵子活力減低有關(guān),至于爸爸方面的影響極為有限。因?yàn)樘剖匣颊呤遣荒苌模詭缀醪皇馨职值倪z傳影響。
所以,想要懷孕生孩子的女性,最好是盡早的懷孕,這樣是避免懷有唐氏患兒的最有效方式。另外懷孕后的各種產(chǎn)檢,也應(yīng)該按時(shí)的去做,及早發(fā)現(xiàn)及早干預(yù),這樣才能把風(fēng)險(xiǎn)降到最低。
唐氏綜合征的舊稱(chēng)為蒙古癥,屬于一種先天性疾病,最主要的癥狀是智力障礙及面容特別,最常見(jiàn)的發(fā)病原因是染色體異常。唐氏綜合征患兒常常有兩眼間距寬,額頭扁平,鼻骨短小,耳朵位置低,智力低下,缺乏生活自理能力等,給患兒和患兒家庭帶來(lái)嚴(yán)重的困擾。因此,女性在懷孕前應(yīng)該做好孕前檢查及備孕準(zhǔn)備,懷孕后積極按時(shí)做好孕檢,預(yù)防一切有可能對(duì)胎兒和孕婦產(chǎn)生的不良影響。
唐氏綜合征的發(fā)病原因最主要的一個(gè)就是孕婦年齡過(guò)大,孕婦懷孕年齡越大,胎兒患上唐氏綜合征的幾率越大。唐氏綜合征跟染色體有關(guān),是染色體發(fā)生異常的結(jié)果。簡(jiǎn)單點(diǎn)說(shuō)就是母體多了一條染色體,這與母體年齡過(guò)大,卵子老化是分不開(kāi)的。60%的患兒會(huì)在早孕期間夭折,母體出現(xiàn)先兆流產(chǎn),是一種優(yōu)勝劣汰的自然淘汰現(xiàn)象。而40%存活下來(lái)的患兒,就會(huì)先天帶有智力障礙、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙或多發(fā)性畸形。
唐氏綜合征可以在孕婦懷孕期間,通過(guò)孕檢做出篩查,孕婦抽血測(cè)定血液中HCG和甲胎蛋白算出患病率。只是,唐氏篩查存在一定風(fēng)險(xiǎn),有引起孕婦流產(chǎn)的可能。但是和生下癡呆兒比起來(lái),篩查的風(fēng)險(xiǎn)還是值得去冒的,畢竟唐氏患兒給寶寶本身和整個(gè)家庭帶來(lái)的危害是終生的。懷孕前大齡孕婦感染或病毒,受孕時(shí)染色體就有可能出現(xiàn)異常;蛘叱^(guò)35歲的孕婦,曾服用或四環(huán)素等致畸藥或在放射性環(huán)境工作生活過(guò),還有接觸了污染嚴(yán)重環(huán)境的孕婦,都需要做好唐氏篩查以確定胎兒的健康。
例如年齡40歲的孕婦,唐氏綜合征的發(fā)病率可以到1/50,20多歲的只有不到千分之一。
現(xiàn)實(shí)情況下,唐氏綜合征只是比較常見(jiàn)的非整倍體染色體發(fā)育異常中的一種而已,還有13三體綜合征、18三體綜合征、超雄綜合征、克氏綜合征等等等等一大堆染色體異常和基因異常的疾病。
平均情況下,每出生100人,就有1-2人合并染色體或基因異常;平均每個(gè)人身上存在100-300個(gè)不等的基因缺陷;
每100個(gè)人中平均5-6個(gè)人存在或大或小的出生缺陷,從染色體異常到唇腭裂、足內(nèi)翻、多指畸形不等。
可能有人問(wèn)哪有這么多不正常的,我怎么看不見(jiàn)。首先這些出生缺陷比較嚴(yán)重的,大部分幼年夭折了。要么就是沒(méi)有自理能力,不能上正常的學(xué)校,也不能成為你的同學(xué)同事,所以感覺(jué)少而已。大部分異常的孩子都在家中,成為了家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)。從這個(gè)角度上說(shuō),人這一輩子,能順利的出生成長(zhǎng),沒(méi)有什么大毛病,智力又沒(méi)問(wèn)題,已經(jīng)就很幸運(yùn)了。
即便出生時(shí)表面看前來(lái)一切正常的孩子,約7-8人在成長(zhǎng)中會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩的現(xiàn)象,表現(xiàn)為智力水平偏低(智商在70-90)。這個(gè)大家都有印象,上學(xué)的時(shí)候每個(gè)班都有這么幾個(gè)孩子,怎么學(xué)習(xí)功課都不行,不是孩子不努力,實(shí)在是“硬件”確實(shí)有問(wèn)題。
所以說(shuō),這些情況如何造成,以及如何預(yù)防,說(shuō)起來(lái)容易,實(shí)際操作起來(lái)根本就不現(xiàn)實(shí)。頂多我們就是備孕期間忌酒忌煙,服用葉酸,加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)而已,除此之外,也沒(méi)有什么更好的辦法啦。
所以說(shuō)孕期的篩查,超聲也好,NT也好,唐篩也好,無(wú)創(chuàng),羊水穿刺等等檢查,就是為了盡可能的排查這些缺陷,所以能做盡量做。即便如此,很多疾病孕期檢查也不能全部發(fā)現(xiàn)。
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