謝謝邀請(qǐng)。

三十年前，我堂姐生了兒子，全家人都特別高興，尤其是堂姐的父親。那孩子很小就和別人不同，記憶力超群，一堆拼圖碎片都不用想，拿起來就放，隨便說個(gè)日子。他能馬上告訴你農(nóng)歷是什么，星期幾。

后來的情況，大家能料想，孩子姥爺特別自責(zé)，覺得是自己不愛說話導(dǎo)致這樣，同期，電影雨人獲得奧斯卡獎(jiǎng)。我也是從此以后才開始關(guān)注學(xué)習(xí)，自閉癥到底是怎么回事？

這是先天的疾病，起因不明確，無藥可治，但可以努力康復(fù)改善。

后來見到更多這樣的孩子，愿他們能得到寬容有愛的成長(zhǎng)環(huán)境。

孤獨(dú)癥也稱自閉癥，是一種發(fā)育障礙類疾病，主要表現(xiàn)為社交障礙、溝通交流障礙、興趣狹窄和重復(fù)刻板行為。孤獨(dú)癥是世界范圍內(nèi)影響兒童健康的最嚴(yán)重公共問題之一。目前，孤獨(dú)癥的病因尚不明確，但主要有遺傳與免疫因素、環(huán)境因素、腸腦與腸道微生物、飲食與營(yíng)養(yǎng)、代謝、葉酸、 神經(jīng)生物學(xué)因素 。

最新的美國(guó)精神疾病診斷和統(tǒng)計(jì)手冊(cè)第五版 （Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - 5th edition，DSM-V）的診斷標(biāo)準(zhǔn)中取消了臨床亞型的分類，將 DSM-Ⅳ中孤獨(dú)癥譜系障礙( autism spectrum disorder，ASD)的三種分類孤獨(dú)癥障礙（AD）、亞斯伯格綜合癥(Asperger syndrome)和未歸類的廣泛性發(fā)育障礙(PDD-NOS)，統(tǒng)稱為孤獨(dú)癥譜系障礙，并添加了嚴(yán)重程度的評(píng)分。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織WHO的研究，全球中位水平是每160個(gè)兒童就有1個(gè)(62/10,000）兒童患有廣泛發(fā)育障礙(PDD)，見圖表一，而其中孤獨(dú)癥(AD)的中位水平約為0.17%，見圖表二 。但是患病率估計(jì)會(huì)隨著時(shí)間的增加, 因?yàn)樵谝恍┢�遠(yuǎn)地區(qū), 隨著診療水平的進(jìn)步，更多的患者將被確診。

2017年的一篇中文研究運(yùn)用了Meta分析方法了解我國(guó)2000-2016年間兒童孤獨(dú)癥譜系障礙(ASD)的流行現(xiàn)狀。方法檢索2000-2016年在中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù)(CNKI)、萬方數(shù)據(jù)資源系統(tǒng)(Wanfang data)、維普數(shù)據(jù)庫(kù)(VIP)及PubMed中收錄的有關(guān)中國(guó)兒童ASD患病率研究的文獻(xiàn)，進(jìn)行數(shù)據(jù)合并估算患病率,并對(duì)性別和城鄉(xiāng)因素進(jìn)行亞組分析（共納入21篇文獻(xiàn)）。研究共納入樣本量215,700人, 患病人數(shù)462人, 合并患病率為0.24% (95%CI:0.18~0.29)。根據(jù)不同性別、城鄉(xiāng)進(jìn)行亞組分析,男性患病率0.35% (95%CI:0.26~0.44), 女性患病率為0.07% (95%CI:0.05~0.10), 差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義 (χ~2=116.303,P<0.001)。城市患病率0.17% (95%CI:0.08~0.26), 鄉(xiāng)村患病率0.09% (95%CI:0.05~0.12), 差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ~2=1.686,P=0.2004) 。

圖表 1全球廣泛發(fā)育障礙（PDD)流行水平研究 (rate/10 000 and 95% confidence interval)

圖表 2 全球孤獨(dú)癥（AD) 流行水平研究 (rate/10 000 and 95% confidence interval)

遺傳因素在孤獨(dú)癥的發(fā)病中起了最重要的作用，在分析流行病學(xué)研究中，Bailey 等人關(guān)于雙生子的研究顯示：孤獨(dú)癥同卵雙生子的同病率可以高達(dá)60 %，與此相比異卵雙生子的這一數(shù)值僅為5 %，兩者的差異具有顯著意義，提示遺傳因素在決定兒童孤獨(dú)癥的發(fā)病中扮演著十分重要的角色 。研究表明，拷貝數(shù)變異 (CNVs) 和單核苷酸多態(tài)性( SNPs) 對(duì)孤獨(dú)癥的發(fā)生具有重要影響。10%～20%的 ASD 患者存在CNVs，而普通人群和孤獨(dú)癥患者的健康兄弟姐妹中出現(xiàn) CNVs 的概率僅為1%～2% �；�因位點(diǎn) 15q11. 2-13. 1、15q13. 2-13. 3、16p13. 2、16q23. 3 和 22q11. 2 等已確定與孤獨(dú)癥有關(guān)。

SHANK家族中SHANK2、SHANK3與孤獨(dú)癥的發(fā)生密切相關(guān)。研究表明，大腦某些區(qū)域中谷氨酸鹽受體上調(diào)是由SHANK2 突變引起，ASD 行為表現(xiàn)與 SHANK2 突變引起的表現(xiàn)具有一致性 。SHANK3基因rs9616915位點(diǎn)多態(tài)性變異直接影響突觸功能，證實(shí) SHANK3 與 ASD 患病風(fēng)險(xiǎn)有關(guān) 。而本案例中證實(shí)患兒的SHANK3基因突變，SHANK3基因的具體功能見后。

也有研究表示，孕期細(xì)菌 / 病毒感染與孤獨(dú)癥譜系障礙的患病密切相關(guān)。一項(xiàng)利用丹麥醫(yī)療出生登記系統(tǒng)進(jìn)行的研究顯示，母親因病毒性感染而在妊娠早期時(shí)住院會(huì)增加兒童罹患孤獨(dú)癥譜系障礙的風(fēng)險(xiǎn)近3倍； 因?yàn)榧?xì)菌性感染而在妊娠中期時(shí)住院也會(huì)顯著增加兒童罹患孤獨(dú)癥譜系障礙的風(fēng)險(xiǎn)約1.5倍。孕期細(xì)菌/病毒性感染會(huì)激活母體的免疫系統(tǒng)，導(dǎo)致多種炎癥因子的顯著改變，從而影響胎兒的正常發(fā)育。美國(guó)加利福尼亞進(jìn)行的一項(xiàng)新生兒血樣研究顯示，與對(duì)照組（n=265）相比，后來被診斷為孤獨(dú)癥譜系障礙的患者（n=213）IgG水平較低。這提示母親在孕期存在免疫功能失調(diào)和或經(jīng)胎盤的免疫球蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)受損。

當(dāng)然，現(xiàn)在還有關(guān)于環(huán)境因素與孤獨(dú)癥發(fā)病的研究。有研究顯示，父親從事體力勞動(dòng)、神經(jīng)障礙疾病家族史、精神刺激、家庭氣氛緊張等家庭因素，以及重金屬污染、孕婦不良生活環(huán)境等，均會(huì)增加孤獨(dú)癥的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，其中家庭環(huán)境不良會(huì)使兒童情緒和行為障礙發(fā)生率明顯增加，孤獨(dú)癥嚴(yán)重程度與患兒體內(nèi)重金屬含量具有相關(guān)性。有研究表明，胎兒期、嬰兒期暴露于含高濃度PM2. 5 和 PM10的空氣中，未來發(fā)生孤獨(dú)癥的風(fēng)險(xiǎn)。因此，孤獨(dú)癥的評(píng)估應(yīng)提前至出生時(shí)乃至妊娠期 。

所以，有這樣一群孩子，患有孤獨(dú)癥的兒童被稱為“星星的孩子”，像星星一樣孤獨(dú)地閃爍在另一個(gè)世界。

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