您好，很高興可以回答您的問題�，F(xiàn)在科技那么發(fā)達(dá)為什么還有那么多唐氏兒呢？

唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征，是由染色體異常導(dǎo)致的疾病。目前，醫(yī)療技術(shù)方面的科技發(fā)達(dá)更多的是體現(xiàn)在各項(xiàng)檢測技術(shù)上，對于人類基因產(chǎn)生的遺傳問題，并沒有普遍的解決手段。

唐氏患兒出生后，無論是在智力發(fā)育，還是其它生長發(fā)育方面都會呈現(xiàn)獨(dú)特的特征，比如智力低下、特殊面容、生長發(fā)育障礙和畸形等。在基因問題尚未能得到很好解決的時(shí)候，按照醫(yī)生要求定時(shí)參加各項(xiàng)產(chǎn)檢是讓家長放心的重要途徑。

孕婦在孕11~13周時(shí)，需要做早期排畸檢查，其中最重要的就是做NT檢查。其目的就是通過測量NT值，幫助醫(yī)生判斷胎寶寶是否是唐氏兒的概率大小。

1、NT檢查

NT檢查，即胎寶寶頸后透明帶掃描檢查，也是早期的唐篩檢查。NT值指的是胎寶寶頸項(xiàng)透明層厚度，它的數(shù)值可以用來評估唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)。一般來說，NT的數(shù)值低于3mm，即表示胎兒是正常的。如果數(shù)值偏離檢查結(jié)果的參考范圍，就需要進(jìn)一步檢查以排除畸形。

NT檢查通常在孕11~13周+6天以超聲檢查的方式進(jìn)行。

2、NT檢查注意事項(xiàng)-檢查時(shí)間

孕11周之前，胎寶寶體型過小，很難通過超聲準(zhǔn)確檢測頸后透明帶的厚度。孕14周以后，胎寶寶快速發(fā)育，可能將頸項(xiàng)透明層多余的體液吸收，影響檢測結(jié)果。所以孕婦最好按照醫(yī)生的要求，按時(shí)去做NT檢查。

NT檢查只是輔助的檢查措施，后面還有一系列的檢查項(xiàng)目，目的都是幫助醫(yī)生來判斷胎寶寶的情況。

我媳婦是在孕12周+2天的時(shí)候做的NT檢查，結(jié)果顯示正常。在孕16周+4天時(shí)，通過抽血進(jìn)行唐篩檢查，結(jié)果顯示為臨界風(fēng)險(xiǎn)。醫(yī)生建議做進(jìn)一步的羊水穿刺檢查或是基因測序檢查，為了放心，我們選擇了基因測序檢查，后來結(jié)果顯示正常。

這里還有最重要的一點(diǎn)：即使是各項(xiàng)正常的檢查結(jié)果也不能完全保證寶寶的基因是沒有任何問題的，畢竟檢測手段有限，但是基因可能出現(xiàn)的問題卻是不受控的。

希望我的回答可以幫助到您。

孕期檢測唐氏兒的方式有：唐篩、羊水穿刺、無創(chuàng)DNA。另有四維檢測立體展示胎兒面部等特征。

唐篩是通過化驗(yàn)孕婦的血液來判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度。唐篩可篩檢出60~70%的唐氏癥患兒，有30~40%是檢測不出的，概率還是相對較低的。唐篩只能判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會有多大，但不能確認(rèn)是否患上唐氏癥。所以懷孕夫妻對此可能有自己的主意，一部分選擇繼續(xù)檢測，一部分放棄檢測繼續(xù)妊娠。這就導(dǎo)致部分唐氏兒成漏網(wǎng)之魚。

羊水穿刺在B超的引導(dǎo)下用一根針頭扎入你的羊水里吸取一點(diǎn)羊水，然后拿出來放實(shí)驗(yàn)室里經(jīng)過大概適一個(gè)多星期的染色體培植以此檢測。羊穿能檢測出99.9%的唐氏癥患兒，但是術(shù)前術(shù)后可能造成感染嚴(yán)重者流產(chǎn)，因此很多夫妻不到萬不得已是不會選擇羊穿的。

無創(chuàng)DNA與唐篩一樣，只需抽取胳膊上的血，分析游離的胎兒DNA。無創(chuàng)可篩查出90%的唐氏癥患兒�，F(xiàn)在部分孕婦會直接選擇做無創(chuàng)。

四維彩超對胎兒的體表進(jìn)行檢查，如唇裂，脊柱裂，大腦、腎、心臟、骨骼發(fā)育不良等。能夠多方位、多角度的觀察胎兒生長發(fā)育情況。

通過以上分析，盡管科技如此發(fā)達(dá)，但是并不存在100%的確認(rèn)概率能檢測出唐氏兒。

未檢測出的出生兒，需要我們更多的愛心與關(guān)注。

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常而導(dǎo)致的疾病�；純壕呙黠@特殊面容和智能低下。唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，高齡孕婦、卵子老化是21號染色體發(fā)生不分離的重要原因。

現(xiàn)代科技發(fā)達(dá)，跟唐氏兒的形成沒有一毛錢的關(guān)系。

所謂唐氏兒，是指由于體內(nèi)多了一條21號染色體而導(dǎo)致出現(xiàn)的疾病，倘若能夠存活下來，他們有著異于常人的面貌和低下的智商，或者生長發(fā)育有障礙。

我們先一起來看看唐氏兒是怎么形成的？

一個(gè)人類生命的初始，都是由精子與卵子結(jié)合而成的，所以唐氏兒的形成要么是先天性問題，要么是后天發(fā)育的過程中出現(xiàn)問題。

先天性問題：男性的精子和女性的卵子

一般來說，像長期喝酒、吸煙和熬夜等的男女，酒里的酒精和煙里的尼古丁對精子與卵子有一定的殺傷力，所以他們的精子與卵子的質(zhì)量都不會太好，甚至還會破壞女性孕育下一代生命的環(huán)境--子宮。

最后一個(gè)就是年齡的問題了，經(jīng)醫(yī)學(xué)研究，女性在22-30歲的卵子男性在25-35歲前的精子質(zhì)量是最好的，當(dāng)女性超過35歲或男性超過40歲，女性的卵巢功能下降，產(chǎn)出的卵子數(shù)量變少，質(zhì)量變差，男性的精子也是一樣的；但無論是精子或卵子，只要有一個(gè)出現(xiàn)問題，那么即便它們成功結(jié)合，孕婦懷胎10個(gè)月，生下來的寶寶是唐氏兒的可能性非常大。

后天發(fā)育過程出現(xiàn)的問題：一般出現(xiàn)在孕婦接觸過的東西或身處的環(huán)境

好比我們經(jīng)常說的輻射、有毒物品、住在剛裝修完的房子里等等，都會致使原本發(fā)育良好或“正統(tǒng)根苗出身”的胚胎（胎兒）發(fā)生畸變，尤其是孕婦懷孕的最初那三個(gè)月，因?yàn)樵谶@三個(gè)月里，胎兒是由一個(gè)細(xì)胞逐漸發(fā)育生長分化出人類的各個(gè)器官，成為胎兒的重要階段，也是一個(gè)容易受到外界干擾的時(shí)期。

對于唐氏兒的出現(xiàn)，以目前的醫(yī)療科技手段，并沒有有效的治療方法，所以我們只能做到盡量按時(shí)做好每一次的產(chǎn)檢，尤其是其中幾項(xiàng)畸形篩查（NT、唐氏篩查.無創(chuàng)DNA或羊水穿刺、四維彩超），一旦發(fā)現(xiàn)胚胎（胎兒）發(fā)育畸變，為了減少孕婦、家庭和社會的壓力，做到及時(shí)終止妊娠，放棄它的出生。

至于說按時(shí)做每一次產(chǎn)檢，且產(chǎn)檢正常，依舊會有生下唐氏兒的事情發(fā)生，這種情況是非常少的，但這也是一個(gè)大概率的問題，就好比我們檢測或預(yù)測胎兒患上唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)的三大產(chǎn)檢項(xiàng)目：唐氏篩查、無創(chuàng)DNA和羊水穿刺。

唐氏篩查的準(zhǔn)確率為60-70%，無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率是80%左右，無論是高風(fēng)險(xiǎn)或低風(fēng)險(xiǎn)，都是有患上唐氏兒的可能性存在的，而號稱準(zhǔn)確率達(dá)到99%的羊水穿刺，倘若檢查出是高風(fēng)險(xiǎn)，也是有1%的可能性會出現(xiàn)其他情況的，加之胎兒發(fā)育是一件持續(xù)性的事情，自然是會有產(chǎn)下唐氏兒的可能性存在的，所以我們只能在懷孕前和懷孕后盡可能預(yù)防出現(xiàn)唐氏兒。

往往都是唐篩低風(fēng)險(xiǎn)通過生出唐氏兒，高風(fēng)險(xiǎn)的反而都去做無創(chuàng)或者羊穿進(jìn)一步篩查了

隨機(jī)刷到提問者的問題，有緣！

我的小姑子就是唐氏兒，現(xiàn)在13歲了，在她出生的那個(gè)年代，計(jì)劃生育抓的非常嚴(yán)，當(dāng)時(shí)婆家爸媽也是非常希望生個(gè)女兒，一系列的妊娠反應(yīng)讓他們覺得懷的就是個(gè)女孩，當(dāng)時(shí)是非常開心的！唯一的一次產(chǎn)檢也是讓鄉(xiāng)村診所里的醫(yī)生摸了下胎位，最后小姑子在家里平安的出生了！

白白胖胖的小女孩，看起來很可愛，因?yàn)樗麄兌际切�學(xué)文化，接受的知識有限，當(dāng)時(shí)也沒發(fā)現(xiàn)小姑子是唐氏，等到確診唐氏的時(shí)候，她已經(jīng)快5歲了！

還好，她不是特別嚴(yán)重，可以自理，自己上廁所，吃飯，扎頭發(fā)，現(xiàn)在13歲了，在特殊學(xué)校讀書，一個(gè)月回家一次，每個(gè)星期去看她，給她帶吃的和衣服換洗！

因?yàn)榧抑杏刑剖蟽�，所以�?018年懷孕的時(shí)候，是很重視產(chǎn)檢的，特別是唐篩，當(dāng)時(shí)等結(jié)果的時(shí)候，那2個(gè)星期都沒睡好覺，直到拿到結(jié)果的時(shí)候，才稍微放心，因?yàn)榛�礎(chǔ)的唐篩是有誤差的，準(zhǔn)確率不能達(dá)到100%，只有70%多，當(dāng)時(shí)醫(yī)生沒建議我做無創(chuàng)或者羊穿，也是很忐忑的等到我兒子出生，我才徹底放心！

對于唐氏兒的篩查只有羊穿才能確診的，這對孕媽來說，是非常大的打擊，但是必須要做選擇！

唐氏兒的形成和產(chǎn)婦的年齡，卵細(xì)胞和精子的質(zhì)量有關(guān)，所以說，產(chǎn)婦還是應(yīng)該在合適年齡進(jìn)行備孕，懷孕，這樣有助于孕育健康的寶寶！

題外話！我朋友在26歲的時(shí)候，他老婆懷孕了，他平時(shí)喝酒，抽煙，作息也不規(guī)律，產(chǎn)檢都積極的做了的，但是，他寶寶出生時(shí)，當(dāng)時(shí)直接是去了新生兒重癥監(jiān)護(hù)室，后來檢查才發(fā)現(xiàn)，是某號染色體缺失了，現(xiàn)在小女孩有8歲了，身體很差，小小的感冒都要去上海的大醫(yī)院使用特效藥，家中的負(fù)擔(dān)很重，他也不敢再要孩子了，心理陰影太大了！

不管你們贊成與否，我覺得生孩子，有時(shí)候就是運(yùn)氣！當(dāng)然，也要在適孕時(shí)候，備孕，生孩子，這樣對孕媽的恢復(fù)也好，寶爸也能更有責(zé)任心和使命感！

雖然現(xiàn)在科技發(fā)達(dá)，但生育理念完全還停課留古老的自然生育時(shí)代。我們國家受了幾千年封建思想的影響，談性色變，異性之間，子女之間很少談性的問題，就連同性之間都很少提性事。所以，就導(dǎo)致了科技發(fā)達(dá)的今天，仍然是自然生育，自然生育就避免不了唐氏兒的存在。

早在37年前，我們高中同班的同學(xué)有四人考進(jìn)衛(wèi)校，當(dāng)時(shí)我和現(xiàn)在公安處工作的一位同學(xué)經(jīng)常去衛(wèi)校找同學(xué)玩，結(jié)果在他們的課本上發(fā)現(xiàn)了一個(gè)專家都不完全確定的觀點(diǎn)。后來，經(jīng)過多年的實(shí)踐證明完全是正確的。

人類自然生育，90%左右是正常智商的人，3%左右的是高智商的，3%左右的是高智商與正常人之間的，2%左是弱智型的，也有2%左右是低弱智含唐氏兒。直到如今，絕大多數(shù)人都不懂得生理學(xué)，即便有的懂點(diǎn)也是比較粗淺的。例如：女人能不能懷孕，在性生活后當(dāng)時(shí)就知道了。有多少人能知道？

人類掌握了生育規(guī)律，是完全能避免唐氏兒的出現(xiàn)。只要掌握了女人的生理周期，杜絕在周期末尾的兩天懷孕，絕對不會出現(xiàn)唐氏兒。那么，要想生高智商的孩子，更不能隨便懷孕，必須算好最佳受孕時(shí)間點(diǎn)同房受孕，這樣懷孕生的孩子，絕對不會出現(xiàn)唐氏兒。生的孩子不但聰明，而且非常健康。在懷孕期間，只要孕初期去檢查一次是否宮外孕，只要不是宮外孕就放一百個(gè)寬心。假如：一個(gè)班有40個(gè)學(xué)生都是父母懷孕時(shí)選擇在最佳時(shí)間點(diǎn)受孕生的，那么么這個(gè)班的孩子學(xué)習(xí)成績都是非常優(yōu)秀的，他們之間的差距一定非常小。

現(xiàn)在，我們學(xué)校的確有4個(gè)孩子是我?guī)退麄兯懔藨言猩�的，一個(gè)讀一年級。三個(gè)讀二年級，都在同一個(gè)班。今后四個(gè)學(xué)一定個(gè)個(gè)都是優(yōu)秀的人才。所以，要避免唐氏兒，就必須掌握生理周期，避免在周期末尾幾天懷孕，因?yàn)樵谀┪矐言校�卵子�?yán)重老化了，染色體易發(fā)生缺失和改變，就導(dǎo)致了唐氏兒的形成。請年青讀者們千萬注意！

因?yàn)闆]有做唐篩，或者有些人哪怕做了唐氏篩查也不舍得，所以現(xiàn)在還是有唐氏兒。

我就是那個(gè)沒有做唐篩的，現(xiàn)在想起來有點(diǎn)后怕，因?yàn)槲液臀依瞎��?0多歲，一般都是高齡產(chǎn)婦才會生下唐氏兒，我抱著僥幸心理就沒有做唐篩。

但是，和我同歲的鄰居就沒有這么幸運(yùn)了，夫妻兩也都是20多歲，但生了一個(gè)唐氏兒。不過他們應(yīng)該還算比較幸運(yùn)的，因?yàn)樗麄兗夷莻�(gè)孩子看上去不是特別嚴(yán)重的唐氏兒。

所以在這里奉勸各位在懷孕還用中的媽媽，早唐沒有來得及去做的，中唐可以去做一下。

這個(gè)唐氏寶寶是染色體異常所致的,這個(gè)沒有醫(yī)院可以絕對避免的,雖然現(xiàn)在有唐氏篩查,但是這個(gè)只是篩查,有假陽性和假陰性的,除非是做羊水穿刺的,但是也是針對篩查陽性的人,這個(gè)跟哪個(gè)醫(yī)院生的沒有關(guān)系,

父母愿意生

現(xiàn)在科技那么發(fā)達(dá)，為什么還有那么多唐氏兒呢？

首先，唐氏兒和科技發(fā)達(dá)沒有多少關(guān)系，產(chǎn)檢的時(shí)候肯定是能檢查出來的。然后是現(xiàn)在科技真的那么發(fā)達(dá)嗎？你認(rèn)為發(fā)達(dá)嗎？

唐氏兒是能檢查出來的，或許這么多出生的唐氏兒，是因?yàn)楦改傅脑�因才留下來的吧，雖然他們有些缺陷，但他們永遠(yuǎn)保持著七八歲的心態(tài)和思維，不是很可愛嗎？多給他們一些關(guān)懷吧，讓他們也感受到人世間的美好！

關(guān)于唐氏兒，相信孕媽們都有所了解，但了解的程度可能各不相同。大多數(shù)人只知道唐氏發(fā)病率高達(dá)800分之一，35歲以上產(chǎn)婦的胎兒高達(dá)50分之一，所以才會很重視。但你或許只知其一。今天我從：什么是唐氏兒、唐氏兒的檢查、唐氏兒的發(fā)病原因這三個(gè)維度來給大家具體講講。

什么是唐氏兒：

唐氏兒是唐氏綜合征患者，又稱21三體綜合征。是一種常的、高發(fā)的染色體疾病，他比普通人多了一條21號染色體。從而導(dǎo)致患兒明顯的生理缺陷，如：智力障礙、行動(dòng)障礙、外觀缺陷等。這類患兒在人群中非常顯眼，一眼便可看出他們的“特別”之處。

唐氏兒的檢查

在孕11到14周的時(shí)候，有一項(xiàng)“NT檢查”，主要是通過B超檢查胎兒頸后透明層的厚度，從而來判斷胎兒是否有染色的疾病。通常NT檢查值以2.5MM為分界點(diǎn)，大于則判斷為有風(fēng)險(xiǎn)、小于則說明正常。但是由于操作的設(shè)備和醫(yī)師的水平，有可能出現(xiàn)誤差，所以這項(xiàng)檢查不做為診斷標(biāo)準(zhǔn)和依據(jù)。

在孕16到18周，有一項(xiàng)“唐氏篩查”（不是糖氏哦，別搞錯(cuò)了），但其準(zhǔn)確率也是另人擔(dān)憂，只能達(dá)到70%，許多孕媽現(xiàn)在已經(jīng)放棄了這項(xiàng)檢查，愿意多花點(diǎn)錢去做無創(chuàng)DNA檢查，這是目前國內(nèi)無風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率還相當(dāng)高（能達(dá)到97%）的一項(xiàng)胎兒染色疾病檢查。

如果在做NT和唐篩時(shí)，有風(fēng)險(xiǎn)的話，需要再繼續(xù)做無創(chuàng)DNA來判定風(fēng)險(xiǎn)。如果想要確診的話就只有做“羊水穿刺”，這是百分這百的準(zhǔn)確率，是可以做為確診依據(jù)的。但是有一定的風(fēng)險(xiǎn)，可能會導(dǎo)致胎膜破裂。

唐氏兒的發(fā)病原因

唐氏綜合征的發(fā)病原因和母親的年齡有很大的關(guān)系，隨著母親年齡的增長，懷唐氏兒的機(jī)率隨之增加。正常生育年齡的孕媽，胎兒唐氏機(jī)率為800分之1，但是到了35歲時(shí)就變?yōu)?0分之1。目前還沒有證據(jù)證明唐氏兒和父親年齡有關(guān)。

女性唐氏患兒可能會有生育能力，但是遺傳給下一代的機(jī)率是1/2，男性唐氏患兒沒有生育能力。

另外：X光檢查、病毒感染、化學(xué)物質(zhì)、農(nóng)藥、孕期大量吃藥都會增加唐氏兒的機(jī)率。

總結(jié)：

唐氏綜合征雖然可怕，但也不別太過擔(dān)心，正常生育年齡的孕媽在孕前期胎兒發(fā)育關(guān)鍵時(shí)期注意點(diǎn)就好。35歲以上的高齡孕婦，記得要按時(shí)參加產(chǎn)檢，隨時(shí)掌握胎兒發(fā)育情況。

從事育兒工作十育年，積累了豐富的孕產(chǎn)知識和育兒經(jīng)驗(yàn)，育兒路上愿伴你同行！