記得讀初中的時(shí)候,生物書上不是有個(gè)人類基因組計(jì)劃嗎?怎么這么多年過去了,反而是什么人工智能喧囂塵上了?曾經(jīng)教科書上說的人類最偉大的計(jì)劃,人類基因組計(jì)劃
首先,人類基因組計(jì)劃沒有我們想象、傳說的那么“玄幻”。這個(gè)計(jì)劃基本上就是測(cè)繪人類基因的最“基礎(chǔ)”內(nèi)容,這個(gè)計(jì)劃在2005年就已經(jīng)基本完成了。而且人工智能最近也沒有怎么“喧囂”,可能是最近的新聞熱點(diǎn)比較集中而已。
說的直白一點(diǎn),就是將人類基因都一個(gè)一個(gè)地測(cè)量出來。舉個(gè)容易理解的例子,如果人類基因是一張光盤,那么我們這個(gè)計(jì)劃就是讀取光盤中的二進(jìn)制代碼。最后得到一大串精確的代碼。就像“01010100010101010”這種類似的核苷酸序列。
但是,這些“代碼”分別代表的什么意思,怎么表達(dá),在我們?nèi)松哪膫(gè)階段表達(dá),合成什么物質(zhì),怎樣控制細(xì)胞生長(zhǎng)等等內(nèi)容,我們并不完全了解。
按照我們目前的科學(xué)水平,生物水平,人類還無法將這些信息完全分析模擬出來。就好像把一張光盤上的二進(jìn)制代碼全部手抄下來,給石器時(shí)代的人看。他們是無法將這張光盤上的信息轉(zhuǎn)換成聲音圖像的。
人類基因組計(jì)劃的主要任務(wù)是人類的DNA測(cè)序,包括遺傳圖譜、物理圖譜、序列圖譜、轉(zhuǎn)錄圖譜的四張譜圖。此外還有測(cè)序技術(shù)、人類基因組序列變異、功能基因組技術(shù)、比較基因組學(xué)、社會(huì)、法律、倫理研究、生物信息學(xué)和計(jì)算生物學(xué)、教育培訓(xùn)等目的。
說的簡(jiǎn)單,但是測(cè)量出來這些基因順序非常復(fù)雜.就拿物理圖譜的測(cè)繪來說吧,要利用限制性內(nèi)切酶將染色體切成片段,再根據(jù)重疊序列確定片段間連接順序,以及遺傳標(biāo)志之間物理距離,還有堿基對(duì)或千堿基或兆堿基的圖譜。
近年來,我們的生活中一直在享受著這個(gè)計(jì)劃帶來的福利。但是畢竟是科研項(xiàng)目,關(guān)注度肯定不如某些熱門新聞那樣火爆。這個(gè)計(jì)劃基本將人類基因完全測(cè)量了出來,以供科研人員應(yīng)用到生產(chǎn)生活中。就像一本字典那樣,本身的價(jià)值名沒有那么明顯,但這是一個(gè)基礎(chǔ)。
舉個(gè)例子,第22對(duì)染色體的測(cè)繪研究,讓我們了解了免疫系統(tǒng)、先天性心臟病、精神分裂、智力遲鈍,等方面的病因。對(duì)這些病情的早期診斷與治療有了更好的手段。
更了解人類的基因,可以使得要我更精準(zhǔn)地針對(duì)靶點(diǎn)。達(dá)到有些廣告里的“讓藥物直達(dá)病灶”之類的效果。這些廣告都成了熱門,但是沒有人提到背后的基因組計(jì)劃。還有當(dāng)年類似的“增高”“減肥”之類的藥物,都是通過基因的解碼而誕生。只不過由于市場(chǎng)上充斥這大量的假藥,使得我們已經(jīng)不再相信這些廣告。
除了在生物和醫(yī)療上的貢獻(xiàn),隨之而來的還有基因武器,可以定向選擇病毒針對(duì)某一特征基因段。
所以人類基因組計(jì)劃,對(duì)生物、醫(yī)療等方面的貢獻(xiàn)是巨大的。如果不是相關(guān)領(lǐng)域,不會(huì)太在意罷了。
對(duì)于基因的解讀,人類還需要時(shí)日來研究。總有一天,會(huì)想我們想象的那樣,可以通過改造基因,像對(duì)電腦編程一樣,改變我們?nèi)祟。不光解決疾病的問題,還可以改造我們的身體,可以適應(yīng)更復(fù)雜的環(huán)境。想去水里生活,可長(zhǎng)出鰓,想飛翔可以長(zhǎng)出翅膀。
這問題太好了,正撞到生信人的槍口上。先舉一個(gè)最近的例子,美國(guó)前總統(tǒng)卡特癌癥治愈。
2015年8月,91歲高齡的美國(guó)前總統(tǒng)卡特宣布,自己被確診患黑色素瘤,腫瘤已經(jīng)從肝臟轉(zhuǎn)移到大腦,但他將堅(jiān)強(qiáng)的與癌癥戰(zhàn)斗。但僅僅過了4個(gè)月,出乎大多數(shù)人意料,卡特宣布對(duì)癌癥斗爭(zhēng)的勝利,癌細(xì)胞已經(jīng)從大腦中消失。
這是怎么回事兒呢?首先強(qiáng)調(diào),一切的一切,都源于人類基因組計(jì)劃的實(shí)施!
大多數(shù)人都知道,奧巴馬在2011年宣布了精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃,并在2015年國(guó)情咨文里宣布精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃已經(jīng)取得了一定的成果。這個(gè)所謂的精準(zhǔn)醫(yī)療,簡(jiǎn)單說就是針對(duì)每一個(gè)患者,基于基因檢測(cè)的結(jié)果,給出個(gè)性化和精確有效的用藥和治療建議。
就拿癌癥來說,這么多年一直無法攻克,就是因?yàn)槊總(gè)人的基因組都不一樣,臨床開發(fā)的癌癥靶向藥物,可能對(duì)某些人管用,對(duì)另一些人卻完全無效。而卡特總統(tǒng),這次在接受靶向藥物治療的時(shí)候,先接受醫(yī)生建議,接受了基因檢測(cè),隨后進(jìn)行了針對(duì)性的治療和用藥方案,由此取得了令人驚奇的效果。
而這之中最關(guān)鍵的基因檢測(cè),正是必須要依賴于人類基因組計(jì)劃得到的人類參考基因組。如果沒有參考基因組,一切都將化為泡影。而目前美國(guó)FDA已經(jīng)批準(zhǔn)了數(shù)項(xiàng)癌癥精準(zhǔn)治療方案用于臨床,中國(guó)相應(yīng)的研發(fā)和產(chǎn)業(yè)化,也在近兩三年內(nèi)飛速成長(zhǎng)。
其實(shí)像人類基因組計(jì)劃這樣的基礎(chǔ)科學(xué)研究,可能在剛剛實(shí)施的時(shí)候,投入巨大,但往往看不到有什么實(shí)際的作用。但這類研究都是厚積薄發(fā),一旦突破,將可能在短短時(shí)間內(nèi)將人類的文明水準(zhǔn)提升一個(gè)數(shù)量級(jí)。
這里提到的人工智能,作為生信人同樣很看好。而且和人類基因組計(jì)劃一樣,也是生物信息從業(yè)者的碗中之物,此回答就不在這方面展開了。只是想善意的回應(yīng)題主的質(zhì)疑,恐懼和懷疑往往源于未知,多了解相關(guān)方面的知識(shí),質(zhì)疑不攻自破。
我先來介紹一下人類基因組計(jì)劃。
首先,的確是有人類基因組這么個(gè)計(jì)劃,它是從1990年正式開始,到2003年結(jié)束(原本打算是2005年結(jié)束的,結(jié)果提前完成了)。
人類基因組計(jì)劃是由美國(guó)科學(xué)家領(lǐng)頭,英、法、德、日、中六國(guó)科學(xué)家共同參與完成的,它與曼哈頓原子彈計(jì)劃和阿波羅計(jì)劃并稱為三大科學(xué)計(jì)劃。被譽(yù)為生命科學(xué)的“登月計(jì)劃”。所以題主所說的騙局是不存在的啦!
這個(gè)計(jì)劃的目的是繪測(cè)出人類基因組的全部順序,了解人體內(nèi)的奧秘?梢詭椭委熞幌盗械倪z傳類疾病,例如,遺傳性結(jié)腸癌。
至于人工智能為什么最近這么火,還是和媒體的報(bào)道有關(guān),畢竟我們老百姓由于受到科幻電影的影響(威爾斯密斯主演的《我,機(jī)器人》等等)對(duì)人工智能還是很感興趣的,所以媒體為了流量當(dāng)然會(huì)大量報(bào)道啦。
最后,人類基因組計(jì)劃和人工智能代表著科學(xué)技術(shù)發(fā)展的兩個(gè)方向,希望兩者都能取得更大的進(jìn)步,說不定在有生之年還能看到智能生化人呢!
上?萍紙(bào)科普問答主持人:主任記者吳苡婷
我們現(xiàn)代人類社會(huì)的每一個(gè)階段,都有比較火爆的科研方向,我做科技記者的這些年就遇到了幾個(gè)很熱的科研方向,人類基因組計(jì)劃、新型顯示技術(shù)、柔性材料技術(shù)、物聯(lián)網(wǎng)技術(shù)、大數(shù)據(jù)技術(shù)、云計(jì)算技術(shù)、材料基因組計(jì)劃等,技術(shù)發(fā)展的速度非常快,而且產(chǎn)業(yè)發(fā)展也是非常迅猛,當(dāng)年我們報(bào)道的集成電路產(chǎn)業(yè)、生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)、大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)等都已經(jīng)走向成熟。目前世界經(jīng)濟(jì)發(fā)展和產(chǎn)業(yè)更新速度是前所未有的,比如手機(jī)制造的發(fā)展速度就很快,前些年霸占市場(chǎng)份額的諾基亞、摩托羅拉、愛立信等國(guó)際名牌在今天的市場(chǎng)上已經(jīng)消失了。
我們一開始對(duì)人工智能技術(shù)感到驚嘆是因?yàn)楣雀铏C(jī)器人的問世,它可以不斷地戰(zhàn)勝圍棋高手。事實(shí)上,人工智能的發(fā)展與物聯(lián)網(wǎng)技術(shù)、傳感器技術(shù)、大數(shù)據(jù)技術(shù)、智能制造技術(shù)的發(fā)展分不開,在這個(gè)過程中,很多科學(xué)家又結(jié)合了先進(jìn)的算法,打造出了高效率的人工智能技術(shù)。
今天,人工智能的應(yīng)用領(lǐng)域非常廣泛,我們今天使用的今日頭條app平臺(tái)就和人工智能的算法有密切關(guān)聯(lián),我們可以精準(zhǔn)地接受到自己想看的新聞內(nèi)容。人工智能應(yīng)用最有價(jià)值的產(chǎn)業(yè)在工業(yè)生產(chǎn)領(lǐng)域,人力成本將大大下降,自動(dòng)化技術(shù)將大大提高生產(chǎn)的效率,我們很多制造產(chǎn)業(yè)都會(huì)受益,我們制造的產(chǎn)品的精度會(huì)更高,生產(chǎn)速度會(huì)大大加快。當(dāng)然在我們的交通建設(shè)、健康醫(yī)療、建筑制造、節(jié)能減排等方面,人工智能的發(fā)展空間更加大。
這么多年過去了,人類基因組計(jì)劃早已經(jīng)完工,孕育除了無數(shù)基因組學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)商,包括華大基因、貝瑞和康和諾禾致源等。
人工智能(AI)更像是一門技術(shù),那么人工智能為什么這么火?
相信最著名的就是AlphaGo人機(jī)大戰(zhàn),之后迅速引起社會(huì)各界人士對(duì)人工智能領(lǐng)域的關(guān)注,而移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)這兩年增長(zhǎng)乏力,所以無論資本市場(chǎng)還是現(xiàn)實(shí)生活都需要人工智能, 2017可能真的是人工智能的元年。
而AI技術(shù)的火熱發(fā)展,無疑將為基因測(cè)序和精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)的發(fā)展添磚添瓦。
據(jù)VentureBeat報(bào)道,全球14家有競(jìng)爭(zhēng)力的AI初創(chuàng)公司,其中就有5家為AI醫(yī)療創(chuàng)業(yè)公司。由此可見,AI技術(shù)開始對(duì)準(zhǔn)精準(zhǔn)醫(yī)療,為互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療的發(fā)展開辟一條新道路。
精準(zhǔn)醫(yī)療主要包括精準(zhǔn)診斷與精準(zhǔn)治療兩個(gè)方面,可以通過精密儀器、生命科學(xué)等先進(jìn)現(xiàn)代技術(shù)與我國(guó)傳統(tǒng)經(jīng)驗(yàn)整合,減小臨床實(shí)踐的不確定性,在保證精準(zhǔn)的同時(shí)盡可能將損傷控制到最低。
那人工智能+精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)要具備兩個(gè)條件,第一個(gè),要具備組學(xué)大數(shù)據(jù)的基礎(chǔ),我們知道,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)就是把組大數(shù)據(jù)用到臨床當(dāng)中來,所以第一個(gè)你要獲取組學(xué)大數(shù)據(jù),那么也就是獲取基因組,蛋白組、轉(zhuǎn)入組、代謝組等等這些組學(xué)數(shù)據(jù),這些數(shù)據(jù)本身是沒有用的。
第二步就是組學(xué)數(shù)據(jù)的挖掘,挖掘的話就會(huì)用到大數(shù)據(jù)分析的理論方法,也就是利用人工智能來進(jìn)行挖掘分析,以知識(shí)為基礎(chǔ)的方法用來挖掘這些組學(xué),以獲得在分子水平上跟疾病相關(guān)的知識(shí),這是關(guān)鍵。
人類基因組計(jì)劃可以看做研究遺傳信息ATCG1.0版本,那么精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)+AI就是2.0版本,相信未來還會(huì)有3.0,4.0等版本出現(xiàn)。
PS:人工智能屬于各行各業(yè),精準(zhǔn)醫(yī)療只是極小一部分。
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只能說人類基因組計(jì)劃與人工智能兩者所屬科學(xué)范疇不一樣,人類基因組計(jì)劃屬于基礎(chǔ)科學(xué),基礎(chǔ)科學(xué)以探索和揭示自然界物質(zhì)運(yùn)動(dòng)形式的基本規(guī)律為目的,為應(yīng)用科學(xué)和社會(huì)生產(chǎn)提供理論指導(dǎo),基礎(chǔ)科學(xué)的進(jìn)步對(duì)普通生活產(chǎn)生實(shí)質(zhì)性影響需要一定的周期,而且是一個(gè)潛移默化的過程,因此基礎(chǔ)科學(xué)研究主要由政府資助研究。而人工智能屬于應(yīng)用科學(xué),用來來解決實(shí)際問題,應(yīng)用科學(xué)能夠迅速進(jìn)入商業(yè)應(yīng)用并且為企業(yè)創(chuàng)造利潤(rùn),所以一般由企業(yè)推動(dòng)研究,如各種科技公司在現(xiàn)代智能手機(jī)上開發(fā)的新技術(shù),如果說應(yīng)用科學(xué)是一座高樓大廈的話,基礎(chǔ)科學(xué)就是造就高樓大廈的鋼筋、水泥,沒有建筑材料就沒有辦法蓋高樓大廈。
人類基因組計(jì)劃不僅完成了人類基因組圖譜,更重要的是推動(dòng)的DNA測(cè)序技術(shù)的迅速發(fā)展,使得現(xiàn)在高通量測(cè)序能夠在低成本下進(jìn)行,可能普通人對(duì)高通量測(cè)序的應(yīng)用不夠了解,舉一個(gè)高通量測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用:全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS)在2017年的部分研究進(jìn)展:
發(fā)表在Cell期刊上研究成果“Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism”揭示了自閉癥兒童中的關(guān)鍵基因突變;Journal of Allergy and Clinical Immunology上發(fā)表的通過GWAS研究發(fā)現(xiàn)了和機(jī)體花生過敏相關(guān)的基因c11orf30/EMSY (EMSY);Nature Genetics上發(fā)表的全基因組關(guān)聯(lián)研究鑒別出了肺癌的十個(gè)新型易感性位點(diǎn);Nature Genetics發(fā)表的全基因組測(cè)序和血液代謝物分析的研究找出 了90 種能夠?qū)е卵褐心承┐x物水平異常的罕見基因變異;基因組所黃三文研究員和佛羅里達(dá)大學(xué)Harry Klee教授的研究團(tuán)隊(duì)通過400多種番茄品種測(cè)序發(fā)現(xiàn)了番茄風(fēng)味調(diào)控的機(jī)制等等等等。
總之,無論科學(xué)上還是生活中都沒有一勞永逸的解決方法,你以為有錢就行了可是你會(huì)發(fā)現(xiàn)月薪百萬也還會(huì)有很多擔(dān)憂的事情。愛因斯坦還研究過“大統(tǒng)一理論”試圖來解釋宇宙呢。
說簡(jiǎn)單點(diǎn),基因組就是天書,人類只是知道天書上的字怎么寫的,但還不完全知道其意義。并且行使功能的是蛋白,從基因到蛋白之間還有無數(shù)位點(diǎn)及通路,人類還沒有弄明白。加上一知半解的媒體報(bào)喜不報(bào)憂。所以還有很長(zhǎng)的一段路要走。
基因組完全失敗了。當(dāng)初預(yù)想會(huì)攻克癌癥什么的,二十一世紀(jì)是生物學(xué)世紀(jì)什么的。結(jié)果什么都沒實(shí)現(xiàn)。基因組后又開展了蛋白組學(xué),表觀遺傳組學(xué)等測(cè)序,也是然并卵。醫(yī)學(xué)沒什么進(jìn)展,二十一世紀(jì)也和生物學(xué)沒啥關(guān)系。
現(xiàn)在看基因組學(xué)最大的貢獻(xiàn)就是使事情更糟糕,新技術(shù)沒有攻克什么疾病,反而帶來一堆疾病。所有的基因編輯都是越改越差,轉(zhuǎn)基因植物已經(jīng)成為一種生態(tài)災(zāi)難,為了賺錢,種子公司將植物種子的繁殖能力去掉了,導(dǎo)致只能每年買它們的種子。為了確保這一點(diǎn),他們要消滅所有能生成有繁殖力種子的自然物種。
關(guān)于基因工程問題我這么看:于一異,俱非俱,有非有,無非無。
人們發(fā)現(xiàn)了人類DNA,發(fā)現(xiàn)了許多物種的DNA。自從發(fā)現(xiàn)了DNA以后,人們好像發(fā)現(xiàn)了生命命運(yùn)的窗戶。事實(shí)也是如此,DNA的確是生命的密碼兒。可是經(jīng)過人類社會(huì)的大力研究,能夠做的工作很多,可是成功的希望不確定。之所以如此是因?yàn)樯艽a的完整性是整個(gè)DNA的共識(shí),人類對(duì)DNA的認(rèn)識(shí)相當(dāng)膚淺,甚至希望用嫁接方法就可以完成基因工程了!可是基因的復(fù)制是不可思議的!也就說基因?qū)ξ磥砭哂幸恢滦缘睦斫狻?/p>
人類坐胎的例證就是這樣,一個(gè)和人的形態(tài)看是沒有必然性基因,可是通過坐胎著床最后變成一個(gè)完整的嬰兒。
基因的DNA具有自我復(fù)制的能力,可是一個(gè)細(xì)胞具有人體器官的全部。
也你說DNA攜帶許多人類至今無法解讀的信息攜帶。這些攜帶人類無法解讀究竟是如何存在的。
所以生物工程遇到了包括感知設(shè)備在內(nèi)的窘困。整個(gè)研發(fā)無方向。
人類知道能力的提高是劃時(shí)代的了,人們可以在納米尺度光刻。使得半導(dǎo)體技術(shù)空前發(fā)展。
半導(dǎo)體的技術(shù)應(yīng)用拓展了人類的能力存在,計(jì)算機(jī)技術(shù)進(jìn)一步和人類的智慧想接變得非,F(xiàn)實(shí)?茖W(xué)有科學(xué)的規(guī)律性。就目前來說,人類建設(shè)物質(zhì)世界的半導(dǎo)體技術(shù)是非?尚械耐卣谷祟愋袨槟芰Φ妮d體了。所以面向人工智能比較現(xiàn)實(shí)。
如果說是社會(huì)提倡,科學(xué)和社會(huì)提倡有關(guān)系,但是人類的認(rèn)識(shí)能動(dòng)范圍也必須是已知的,在未知領(lǐng)域的努力是應(yīng)當(dāng)?shù),但是社?huì)行為就回有盲目性了。。。哈哈??
人類基因組計(jì)劃擱置的原因,可能是因?yàn),人們終于發(fā)現(xiàn),以人的能力,是無法從海量的基因測(cè)序數(shù)據(jù)中,提取出與某種特種疾病相對(duì)應(yīng)的基因系列。但這種情況,會(huì)在大數(shù)據(jù)時(shí)代,人工智能時(shí)代,得到徹底的改善。
現(xiàn)在的人類基因組計(jì)劃與人工智能是相輔相成的關(guān)系。只要對(duì)多人測(cè)序,得到多人的基因序列與每個(gè)序列對(duì)應(yīng)個(gè)體的疾病,外貌,性格特征,深度學(xué)習(xí)技術(shù)都會(huì)幫你找到一一的對(duì)應(yīng)關(guān)系。所以這兩個(gè)領(lǐng)域都會(huì)飛速發(fā)展。
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