苯丙酮尿癥是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，是由于基因變異導(dǎo)致先天性氨基酸代謝障礙而引起的。臨床主要特征為智力低下，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。

1、就診科室

（1）在我國(guó)，苯丙酮尿癥是新生兒的法定常規(guī)篩查項(xiàng)目，新生兒哺乳72小時(shí)后，采集足跟末梢血，進(jìn)行苯丙氨酸濃度的測(cè)定。對(duì)有篩查本病或就醫(yī)需求的新生兒，建議到兒童醫(yī)院的新生兒科就診咨詢。

（2）因多數(shù)患兒出生時(shí)正常，通常在3~6個(gè)月時(shí)出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。建議出現(xiàn)濕疹樣皮損、智力障礙、尿有“霉臭”或“鼠尿氣味”等疑似本病癥狀的此類(lèi)患兒，及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的兒科或?qū)ｉT(mén)的兒童醫(yī)院的內(nèi)分泌遺傳代謝科就診。

（3）對(duì)于成人患者，可到內(nèi)分泌科就診。

（4）對(duì)于有苯丙酮尿癥病史的女性，在懷孕前和懷孕期間應(yīng)到婦幼保健科或婦產(chǎn)科進(jìn)行定期產(chǎn)檢，以減少血液中苯丙氨酸水平過(guò)高傷害未出生嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)。

2、就醫(yī)前準(zhǔn)備

（1）對(duì)嬰兒可喂特制的低苯丙氨酸奶粉。

（2）對(duì)幼兒添加輔食時(shí)，應(yīng)以淀粉類(lèi)、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主，忌用肉、蛋、豆類(lèi)等蛋白質(zhì)高的食物。

（3）有苯丙酮尿癥病史的女性應(yīng)嚴(yán)格執(zhí)行低苯丙氨酸飲食。

（4）提前預(yù)約掛號(hào)，并攜帶出生證、身份證、醫(yī)�？�、就醫(yī)卡等。

（5）若近期有就診經(jīng)歷，請(qǐng)攜帶相關(guān)病歷、檢查報(bào)告、化驗(yàn)單等。

（6）近期若服用一些藥物來(lái)緩解癥狀，可攜帶藥盒。

（7）患者或家屬可提前準(zhǔn)備想要咨詢的問(wèn)題清單。