先天性卵巢發(fā)育不全可以導(dǎo)致女性身材矮小，患者可能出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)、陰毛減少、不育、乳腺不發(fā)育、盾狀胸、骨骼畸形、肘外翻、手足背淋巴水腫，也可伴發(fā)心血管畸形，主動(dòng)脈狹窄等。