先天性肝囊腫最常見,通常指的肝囊腫就是先天性肝囊腫。先天性肝囊腫生長比較慢，囊腫小時常無明顯癥狀，臨床診斷困難，通常在40~50歲后出現(xiàn)癥狀，多由超聲、CT等影像學(xué)檢查時或者其他腹部手術(shù)時發(fā)現(xiàn)。囊腫增大到一定程度時，體檢時右上腹可觸及腫塊和肝大,腫塊隨呼吸上下移動,表面光滑,有囊性感,無明顯壓痛，可因壓迫鄰近臟器，如胃、十二指腸和結(jié)腸等，而出現(xiàn)不適癥狀,常見有肝臟增大、食后飽脹、右上腹不適和隱痛等，如合并感染則有發(fā)熱、疼痛、白細胞增多等炎癥表現(xiàn)。少數(shù)囊腫破裂,囊內(nèi)出血,帶蒂囊腫扭轉(zhuǎn)可出現(xiàn)急腹癥。

另外，肝囊腫壓迫膽管可引起阻塞性黃疸；壓迫膈肌影響呼吸；創(chuàng)傷性肝囊腫除了有外傷史外,可以有右上腹部疼痛,發(fā)熱等；炎癥性肝囊腫常見癥狀是反復(fù)發(fā)作的腹痛、發(fā)熱、黃疸；腫瘤性肝囊腫可以出現(xiàn)腹部膨隆、腹脹、消瘦等；肝包蟲性可以有過敏反應(yīng)、腹痛、腹脹、腹部包快、肝大、發(fā)熱、黃疸、腹水等；如果囊腫內(nèi)細菌入侵感染,可以出現(xiàn)腹痛與發(fā)熱。

多發(fā)性肝囊腫形成多囊肝，囊腫大小不一,囊腫散布全肝或某一肝葉,以右葉多見。大體切面呈蜂窩狀,囊腔內(nèi)含澄清透明液體,不含膽汁。肝囊腫甚大時可壓迫肝細胞,可引起膽管狹窄,致膽囊炎,可引起肝功能損害,最后出現(xiàn)腹水、黃疸,甚至食道靜脈曲張。

肝囊腫患者中約50%的患者合并多囊腎,可有高血壓、血尿、腎區(qū)痛、腎功能不全等癥狀。