新華社北京5月6日電（記者王炳揚(yáng)），您可能聽(tīng)說(shuō)過(guò)“瓷娃娃”這句話，描述了兒童 成骨作用和像玻璃一樣脆弱的骨頭。 他們常發(fā)病年輕，在反復(fù)輕微的外力作用下可發(fā)生多處骨折。 專家說(shuō)，如果孩子有相關(guān)癥狀，他們應(yīng)該診斷，改善他們的生活方式并及時(shí)治療。

“這是一種罕見(jiàn)的遺傳性骨骼疾病�！� 北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任李梅說(shuō)，發(fā)病率1.0 / 15000-20000主要是由于常染色體顯性遺傳。

骨骼中的蛋白質(zhì)使骨骼具有足夠的柔韌性，這對(duì)于維持骨骼結(jié)構(gòu)的完整性和機(jī)械性能非常重要。 李梅說(shuō)，如果I型膠原蛋白的編碼基因或其代謝相關(guān)基因發(fā)生突變，導(dǎo)致I型膠原蛋白的數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常減少，將導(dǎo)致骨密度和骨強(qiáng)度降低。 。 患者在輕微的外力作用下容易骨折，導(dǎo)致成骨不全。

如何知道其是否具有成骨不全？ 這種疾病有哪些危害？ 根據(jù)李梅，

，這種疾病屬于遺傳性骨病。 患者通常從童年開(kāi)始發(fā)展，其特征是輕微的外力骨折。 患者通常具有陽(yáng)性骨折的家族病史，并經(jīng)常具有骨骼外的表現(xiàn)，例如藍(lán)色鞏膜，聽(tīng)力下降和牙本質(zhì)發(fā)育不全。 有些患者可能有關(guān)節(jié)韌帶松弛，心臟瓣膜疾病和其他疾病。 由于疾病導(dǎo)致患者反復(fù)骨折，如果得不到早期有效的治療，可能會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的骨骼畸形，肌肉萎縮，運(yùn)動(dòng)能力下降，生活質(zhì)量嚴(yán)重?fù)p害，甚至造成殘疾 。 如果發(fā)現(xiàn)

具有上述疾病癥狀，李梅建議您應(yīng)盡快去醫(yī)院內(nèi)分泌科，骨科或兒科就診，并具有對(duì)該疾病的診斷和治療經(jīng)驗(yàn)。 醫(yī)生將詳細(xì)了解病史，進(jìn)行體格檢查，評(píng)估骨骼代謝，骨骼X光片，骨骼密度的各種生化指標(biāo)，并完成臨床診斷和鑒別診斷。

“目前，尚無(wú)針對(duì)疾病病因的治療。鈣片和維生素D藥物可幫助改善骨骼營(yíng)養(yǎng)，但不足以降低骨折的風(fēng)險(xiǎn)。” 李梅說(shuō)，建議在醫(yī)生的指導(dǎo)下，使用更有效的藥物來(lái)抑制骨吸收或促進(jìn)骨形成，這將有助于改善疾病的癥狀。 如果患者患有嚴(yán)重的骨折或骨變形，建議在充分評(píng)估手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)和益處后，決定是否在經(jīng)驗(yàn)豐富的骨科醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行手術(shù)。 （結(jié)束）