常染色體隱性遺傳多囊腎�。╝utosomalrecessiveplycystickidneydisease，ARPKD）又稱(chēng)嬰兒型或兒童型多囊腎，是一種少見(jiàn)的遺傳性畸形綜合征，包括腎臟和膽道畸形。患兒常伴有肝臟病變。

流行病學(xué)

每10000至50000個(gè)存活新生兒可發(fā)生1例。目前仍有25%～30%的患兒在新生兒期死亡，渡過(guò)新生兒期的患者其15年生存率為50%～80%。

臨床類(lèi)型和分類(lèi)

Blyth和Ockenden根據(jù)發(fā)病年齡和腎臟集合管擴(kuò)張比例及臨床表現(xiàn)不同分為4個(gè)表型：腎集合管擴(kuò)張占90%以上的為圍產(chǎn)期型，60%為新生兒型、25%為嬰兒型，小于10%為少兒型。

病因與發(fā)病機(jī)制

雖然ARPDK的臨床表現(xiàn)多樣，但分子遺傳學(xué)的研究表明ARPKD是一種單基因疾病，即PKHD1。異常基因定位于第6對(duì)染色體短臂，表達(dá)4074氨基酸的纖維囊蛋白，后者也是一跨膜蛋白。

和其他囊腫蛋白一樣，纖維囊蛋白也存在于腎臟初級(jí)纖毛、基體及肝內(nèi)膽管的膽管細(xì)胞纖毛上。Pazour等在IFT88蛋白突變的Tg737orpk小鼠中發(fā)現(xiàn)纖毛裝配缺陷可引起多囊腎病，表現(xiàn)和ARPKD相似。因此，在ARPKD中，囊腫上皮細(xì)胞過(guò)度增生、凋亡、去分化、無(wú)極性以及促進(jìn)囊液分泌也可能和纖毛結(jié)構(gòu)和功能的異常有關(guān)。雖然ARPKD的囊腫仍然和腎單位相連，但上皮細(xì)胞的分泌依然是ARPKD囊腫形成的必要元素。

癥狀

本病一般累及腎臟和肝臟兩個(gè)臟器。腎臟病變較重者，肝臟病變則較輕；反之亦然。圍產(chǎn)期型或新生兒型以腎臟表現(xiàn)為主；嬰兒型或少兒型則以肝臟表現(xiàn)為主，尤其是少兒型，通常有肝硬化，常導(dǎo)致門(mén)脈高壓癥；年長(zhǎng)兒及成人患者少見(jiàn)。主要臨床表現(xiàn)為腹部腫塊、尿路感染、腎臟濃縮功能下降及酸化功能減退。肝臟表現(xiàn)為膽道發(fā)育不全、反復(fù)上行性膽管炎。以及肝大、牌功能亢進(jìn)和食管靜脈曲張、破裂出血等門(mén)脈高壓表現(xiàn)�；純旱哪赣H常有羊水過(guò)少及難產(chǎn)史。嚴(yán)重患兒在出生時(shí)即出現(xiàn)呼吸障礙。

并發(fā)癥

1、高血壓

90%患兒有高血壓，早期發(fā)病多表現(xiàn)為發(fā)育不良。應(yīng)積極控制血壓，減少對(duì)腎功能的損害，促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育。

2、尿路感染

大多為下尿路感染，也可出現(xiàn)腎盂腎炎、囊腫感染等。保持衛(wèi)生，增強(qiáng)抵抗力，感染發(fā)生時(shí)，積極抗感染治療。

3、腎衰竭

出現(xiàn)腎衰竭時(shí)，有貧血、腎性骨病等尿毒癥并發(fā)癥表現(xiàn)。低鹽飲食，保護(hù)腎功能，必要時(shí)行替代性透析治療。

實(shí)驗(yàn)室檢查

組織病理學(xué)檢查：顯示腎臟仍保持豆?fàn)钔庑魏托∪~結(jié)構(gòu)，但切面呈海綿狀，大量的微小囊腫呈擴(kuò)張和長(zhǎng)管狀結(jié)構(gòu)，擴(kuò)張的小管從髓質(zhì)延伸至外層皮質(zhì)，囊腫間可見(jiàn)正常腎實(shí)質(zhì)，掃描電子顯微鏡示擴(kuò)張的囊腫是擴(kuò)張和增生的集合管，直徑通常在3mm以?xún)?nèi)。

診斷要點(diǎn)

根據(jù)發(fā)病年齡、上述臨床表現(xiàn)、典型家族遺傳史及影像學(xué)檢查可確立診斷。目前胎兒超聲是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，患兒雙親腎臟B超檢查正�；蛴懈卫w維化及膽管發(fā)育不全則高度提示本病。

鑒別診斷

主要包括雙側(cè)腎臟Wilm瘤、腎母細(xì)胞瘤及常染色體顯性遺傳多囊腎病，患兒家庭成員檢查、肝臟檢查包括超聲、肝活檢等有助于鑒別診斷。

治療

（一）治療

日前尚無(wú)特殊療法。主要為對(duì)癥處理。

1、呼吸衰竭的治療

新生兒期的最大問(wèn)題是呼吸障礙導(dǎo)致呼吸衰竭，應(yīng)適時(shí)采用包括人工呼吸在內(nèi)的綜合搶救措施一旦能渡過(guò)這一危險(xiǎn)階段，患兒預(yù)后大都有所好轉(zhuǎn)。

2、腎囊腫的治療

措施包括臥床休息、鎮(zhèn)痛劑甚至手術(shù)處理，如囊腫穿刺引流、減壓術(shù)及腎臟切除等。腎切除一般不予考慮，除非出現(xiàn)不能耐受的疼痛、不能控制的尿感或囊腫感染、巨大腎臟所致的嚴(yán)重壓迫癥狀、反復(fù)血尿、嚴(yán)重腎結(jié)石、惡性腫瘤可能等。實(shí)驗(yàn)性治療方法包括血管加壓素V2受體（VPV2R）拮抗藥、生長(zhǎng)抑素類(lèi)似物、mTOR抑制藥、他汀類(lèi)藥物、PPAR-γ激動(dòng)藥等。這些藥物在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中取得了一定的效果，但是臨床研究尚未得到滿(mǎn)意的結(jié)果。

3、密切觀(guān)察

對(duì)于輕度患兒應(yīng)注意其生長(zhǎng)發(fā)育狀況。所有的ARPKD患者均應(yīng)密切監(jiān)測(cè)門(mén)脈高壓并發(fā)癥（如上消化道出血、脾功能亢進(jìn)）的發(fā)生情況。

4、其他治療

包括對(duì)高血壓、腎衰竭及肝衰竭的處理，尿路感染的積極控制等。

（二）預(yù)后

由于缺乏長(zhǎng)期隨訪(fǎng)研究，目前該病的預(yù)后還很難確定。就Kaplan等人及近期的研究來(lái)看，ARPKD的預(yù)后，特別是度過(guò)第1個(gè)月的患兒，好于預(yù)期。統(tǒng)計(jì)顯示新生兒期的主要死因是呼吸衰竭，之后則變?yōu)槟I衰竭、高血壓、膿毒血癥和化膿性膽管炎等并發(fā)癥。

日常護(hù)理

1、心理護(hù)理

多囊腎屬先天性疾病，平時(shí)無(wú)任何癥狀病人會(huì)產(chǎn)生輕視心理，合并感染、結(jié)石、出血時(shí)可加重對(duì)腎功能的損害，病人又易產(chǎn)生悲觀(guān)情緒。護(hù)理人員應(yīng)講解疾病的相關(guān)知識(shí)，使病人及其家屬能夠正確對(duì)待該疾病，從而主動(dòng)配合治療和護(hù)理。

2、監(jiān)視腎功能

多囊腎壓迫腎實(shí)質(zhì)易導(dǎo)致腎功能的損害，一旦腎臟失代償即可出現(xiàn)腎功能衰竭，注意觀(guān)察每日尿量、尿比重的變化，了解面部顏色及浮腫情況，盡可能早診斷、早治療使病情延緩加重。

3、穿刺術(shù)的護(hù)理

（1）術(shù)前護(hù)理

①講解穿刺術(shù)相關(guān)知識(shí)，消除病人緊張、恐懼心理，使其精神放松，提高手術(shù)耐受性。

②積極完善術(shù)前相關(guān)檢查，如血常規(guī)、出、凝血時(shí)間、肝腎功能等，注意腎功能情況，有無(wú)心、肺及其他疾患的存在。

③注意保暖，防止受涼。必要時(shí)給予抗生素以預(yù)防感染。

（2）術(shù)后護(hù)理

①心理支持：幫助其了解術(shù)后可能存在的相關(guān)問(wèn)題，以減輕病人對(duì)未知的恐懼，從而能安心休養(yǎng)。

②病情觀(guān)察：觀(guān)察生命體征的變化，小便顏色的改變，注意是否存在一過(guò)性血尿等并發(fā)癥的發(fā)生，如有異常，及時(shí)處理。穿刺后三天，復(fù)查B超，觀(guān)察穿刺后近期效果，同時(shí)定期復(fù)查B超，了解有否遠(yuǎn)期復(fù)發(fā)的可能。

③藥物的應(yīng)用及觀(guān)察：可給予補(bǔ)液、抗感染、止血治療，觀(guān)察藥物不良反應(yīng)，有無(wú)副作用。注意保護(hù)腎功能。

④局部護(hù)理：保持穿刺點(diǎn)及周?chē)�皮膚清潔干燥，有無(wú)紅、腫、熱、痛，勿感染。

⑤飲食指導(dǎo)：術(shù)后可給予清淡、營(yíng)養(yǎng)豐富、易消化飲食，注意保持大便通暢，多食蔬菜、水果。

⑥出院指導(dǎo)：勿從事過(guò)重體力勞動(dòng)，術(shù)后一周內(nèi)應(yīng)減少活動(dòng)。向病人及其家屬交代此病具有家族遺傳性，可能會(huì)影響后代，使其有心理準(zhǔn)備。注意定期隨訪(fǎng)。

4、健康教育

囑病人臥床休息，減少體力活動(dòng)，穩(wěn)定情緒，必要時(shí)給予抗炎、止血、解痙、鎮(zhèn)痛、輸液等對(duì)癥處理。有高血壓的病人行降血壓藥物治療，同時(shí)限制鈉鹽的攝入。發(fā)現(xiàn)患多囊腎，雖無(wú)癥狀也應(yīng)定期復(fù)查，防止并發(fā)癥的發(fā)生。出現(xiàn)并發(fā)癥及時(shí)控制病情，降低腎功能的損害。

防治措施