主動(dòng)脈瓣上狹窄（supravalvularstenosis）又稱Williams綜合征、Williams-Beuren綜合征、小妖精面容綜合征。是主動(dòng)脈竇管交界以上的局限性或彌漫性狹窄導(dǎo)致左心室流出道梗阻的先天性心臟病，在左心室流出道梗阻性病變中此型最少見(jiàn)。30%～50%瓣上狹窄病例可伴有智力發(fā)育遲鈍。狹窄病變位于冠狀動(dòng)脈開(kāi)口的上方，可分為局限型和彌漫型兩種。

流行病學(xué)

先天性主動(dòng)脈瓣上狹窄，占全部先天性心臟病的約0.05%，在全部先天性左心室流出道狹窄中所占比例為5%～10%。主動(dòng)脈瓣上狹窄發(fā)病形式有3種。

1、散發(fā)性，最為常見(jiàn)，占全部主動(dòng)脈瓣上狹窄的50%以上。

2、屬Williams綜合征的心血管系統(tǒng)表現(xiàn)的一部分。1961年Williams等描述了主動(dòng)脈瓣上狹窄伴有少見(jiàn)的“小精靈樣”面容，智力發(fā)育遲緩，高鈣血癥，多發(fā)性外周肺動(dòng)脈狹窄等，稱為Williams綜合征或“小精靈綜合征”。

3、常染色體顯性遺傳病，具有家族性。

臨床類型和分類

1、局限型

為一環(huán)狀嵴伸向管腔造成主動(dòng)脈內(nèi)腔管徑狹小，環(huán)狀嵴僅在主動(dòng)脈瓣上并與瓣交界相遇，主動(dòng)脈外徑可以正常或減小，有時(shí)也有狹窄后擴(kuò)張。

2、彌散型

升主動(dòng)脈壁增厚，內(nèi)腔狹窄，有的甚至延伸累及無(wú)名動(dòng)脈起始部。狹窄部位為增厚的內(nèi)膜和肥厚的中層組織，并見(jiàn)纖維彈力組織增生。1/3病例主動(dòng)脈瓣異常，最常見(jiàn)者為左冠狀動(dòng)脈瓣葉發(fā)育不良，有時(shí)瓣上環(huán)蓋于瓣葉竇上，減小入口，影響左冠狀動(dòng)脈血供，瓣膜緣可與狹窄環(huán)黏著，造影可示左冠狀動(dòng)脈充盈不佳，而右冠狀動(dòng)脈往往呈代償性擴(kuò)張和彎曲。

病因與發(fā)病機(jī)制

（一）病因

第7號(hào)染色體長(zhǎng)臂q11.23基因細(xì)微缺陷導(dǎo)致彈力蛋白基因及其他基因缺失。

（二）發(fā)病機(jī)制

對(duì)于冠狀動(dòng)脈開(kāi)口及走形均未受累的患者，由于冠狀動(dòng)脈開(kāi)口處于狹窄近端，冠狀動(dòng)脈收縮期灌注壓與左心室收縮壓等高，高壓的血流灌注可引起冠狀動(dòng)脈明顯擴(kuò)張、扭曲、中層增厚，內(nèi)膜增生和早期的動(dòng)脈粥樣硬化表現(xiàn)。收縮期冠狀動(dòng)脈血流增加，但在心肌供血的舒張期，冠狀動(dòng)脈血流明顯減少而造成心肌缺血。由于左心室排血受阻，左心室壓力負(fù)荷增加，收縮壓升高所致的左心室心肌肥厚，則進(jìn)一步加重了心肌缺血。另外，主動(dòng)脈高速血流沖過(guò)狹窄部可產(chǎn)生Coanda效應(yīng)，使右上肢血壓高于左上肢。另外，主動(dòng)脈瓣上狹窄還可導(dǎo)致冠狀動(dòng)脈開(kāi)口狹窄，感染性心內(nèi)膜炎。由于左心室肥厚和冠狀動(dòng)脈病變，發(fā)生猝死較常見(jiàn)。

癥狀

1、癥狀

嬰兒期很少發(fā)生癥狀，常在兒童期出現(xiàn)癥狀，某些患者在20～30歲出現(xiàn)癥狀�？捎谢顒�(dòng)量下降，活動(dòng)后心悸、氣短等。由于冠狀動(dòng)脈受累，瓣上狹窄患者較其他左心室流出道狹窄患者更早也更多出現(xiàn)心絞痛癥狀，也更容易發(fā)生暈厥和猝死。

2、體征

主動(dòng)脈瓣區(qū)可觸及收縮期震顫，并聞及噴射性收縮期雜音，強(qiáng)度比主動(dòng)脈狹窄時(shí)高，一般無(wú)主動(dòng)脈舒張期雜音。由于噴射性血流導(dǎo)致的Coanda效應(yīng)，使右上肢血壓高于左上肢為主動(dòng)脈瓣上狹窄的特有改變。不足50%的瓣上狹窄合并有Williams面容，也稱小精靈臉綜合征：頭顱小，圓臉，額寬而前突，鼻梁寬平，眼距大，肉毗贅皮，內(nèi)斜視，長(zhǎng)人中，唇厚，虹膜呈星茫狀，偶有角膜及晶狀體渾濁，耳郭較大，牙齒形成低下，下頜發(fā)育差，發(fā)音低啞或呈金屬音，智力遲鈍，性格溫和。在嬰兒可有高鈣血癥，以無(wú)Williams面容的患兒較多見(jiàn)。高鈣血癥的發(fā)生率＜5%。

并發(fā)癥

1、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全

局限型補(bǔ)片在一個(gè)或兩個(gè)主動(dòng)脈竇擴(kuò)大加寬部分主動(dòng)脈，可能因此而改變整個(gè)主動(dòng)脈瓣環(huán)的形態(tài)和力學(xué)構(gòu)造，形成主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，采取三瓣法加寬主動(dòng)脈壁可能減少此類并發(fā)癥的發(fā)生。

2、主動(dòng)脈的瓣上再狹窄

局限型或彌漫型的主動(dòng)脈瓣上再狹窄，增厚的纖維內(nèi)膜缺乏進(jìn)一步生長(zhǎng)發(fā)育的潛力，隨著年齡的增長(zhǎng)，修復(fù)的狹窄部位并無(wú)擴(kuò)張的趨勢(shì)，會(huì)造成再次狹窄而影響手術(shù)的遠(yuǎn)期效果。

3、心律失常

10%可發(fā)生心房顫動(dòng)，致左心房壓升高和心排血量明顯減少，臨床上病情迅速惡化，可致嚴(yán)重低血壓、暈厥或肺水腫。主動(dòng)脈瓣鈣化侵及傳導(dǎo)系統(tǒng)可致房室傳導(dǎo)阻滯；左心室肥厚、心內(nèi)膜下心肌缺血或冠狀動(dòng)脈栓塞可致室性心律失常。上述的兩種情況均可導(dǎo)致暈厥，甚至猝死。

4、心臟性猝死

占10%～20%。猝死前常有暈厥、心絞痛或心力衰竭史，也可發(fā)生于無(wú)癥狀者。

5、感染性心內(nèi)膜炎

不常見(jiàn)。年輕人的較輕瓣膜畸形較老年人的鈣化性瓣膜狹窄發(fā)生感染性心內(nèi)膜炎的危險(xiǎn)性大。

6、體循環(huán)栓塞

少見(jiàn)。栓子可來(lái)自鈣化性狹窄瓣膜的鈣質(zhì)或增厚的二尖瓣上的微血栓。

7、心力衰竭

主動(dòng)脈瓣狹窄一般死于進(jìn)行性心力衰竭，多數(shù)只發(fā)生左心衰。但死前可發(fā)生右心衰的癥狀。

8、胃腸道出血

因特發(fā)性或胃腸道（右半結(jié)腸）血管發(fā)育不良，可合并胃腸道出血。多見(jiàn)于老年瓣膜鈣化患者，出血多為隱匿和慢性。人工瓣膜置換術(shù)后出血�？赏Ｖ�。

實(shí)驗(yàn)室檢查

診斷要點(diǎn)

從兒童的特征性面容、臨床表現(xiàn)和特殊檢查能作出臨床診斷。

鑒別診斷

臨床上鑒別主動(dòng)脈瓣膜、瓣下和瓣膜狹窄是較為困難的。雖然超聲心動(dòng)圖檢查有助于作出診斷，但往往對(duì)瓣上狹窄的病變估計(jì)偏輕，而且診斷合并的心血管畸形，如肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈狹窄和主動(dòng)脈瓣或二尖瓣關(guān)閉不全，主要依靠心血管及選擇性心血管造影術(shù)。

治療

（一）治療

主動(dòng)脈瓣上狹窄的外科治療主要是補(bǔ)片擴(kuò)大術(shù)。

1、局限型瓣上狹窄

建立體外循環(huán)并采取保護(hù)心肌措施后阻斷升主動(dòng)脈，在升主動(dòng)脈根部從狹窄部位上方到無(wú)冠動(dòng)脈瓣竇處作縱切口，仔細(xì)檢查病變情況。如瓣上隔膜與主動(dòng)脈瓣黏著，則需細(xì)致分離，然后切除隔膜或剝離切除增厚的主動(dòng)脈壁內(nèi)膜和纖維組織，并注意解除冠動(dòng)脈梗阻。用菱形滌綸織片縫補(bǔ)主動(dòng)脈切口，以擴(kuò)大主動(dòng)脈內(nèi)徑到正常大小。如果狹窄累及右、無(wú)兩個(gè)主動(dòng)脈瓣竇，則作人字形切開(kāi)，切除增厚的內(nèi)膜和纖維組織后，用人字形補(bǔ)片擴(kuò)大升主動(dòng)脈。在左冠開(kāi)口處的纖維組織必須切除。如果狹窄十分嚴(yán)重，累及三個(gè)瓣竇，可采取Brom術(shù)式：在主動(dòng)脈竇管連接處橫斷主動(dòng)脈，縱向切開(kāi)三個(gè)瓣竇，無(wú)冠竇正中切開(kāi)，左冠竇切口在左冠開(kāi)口右側(cè)，右冠竇切口在右冠開(kāi)口左側(cè)，用三片三角形滌綸補(bǔ)片擴(kuò)大瓣竇，使主動(dòng)脈瓣竇基本恢復(fù)正常幾何形態(tài)，再將升主動(dòng)脈與竇管連接處端-端吻合。近年來(lái)改良Brom術(shù)應(yīng)用于主動(dòng)脈瓣上狹窄的治療，將橫斷的升主動(dòng)脈遠(yuǎn)端修剪出三個(gè)三角形，以此代替補(bǔ)片與竇管交界吻合，這樣可保留升主動(dòng)脈的生長(zhǎng)潛能。

2、廣泛型瓣上狹窄

經(jīng)股動(dòng)脈插供血導(dǎo)管，游離無(wú)名動(dòng)脈、左頸總動(dòng)脈和左鎖骨下動(dòng)脈及主動(dòng)脈建立體外循環(huán)和釆取心肌保護(hù)措施。在左鎖骨下動(dòng)脈開(kāi)口的近端阻斷主動(dòng)脈并鉗夾左頸總動(dòng)脈和無(wú)名動(dòng)脈。在升主動(dòng)脈作長(zhǎng)的縱切口，切口下端到達(dá)無(wú)冠瓣竇剝離并切除無(wú)冠瓣竇上方增厚的纖維組織，然后用滌綸織片縫補(bǔ)擴(kuò)大升主動(dòng)脈切口。有時(shí)用同種異體主動(dòng)脈管道替換主動(dòng)脈瓣和升主動(dòng)脈可能是最佳選擇。

（二）預(yù)后

瓣上狹窄的手術(shù)效果與病變的類型、嚴(yán)重程度以及合并的心血管畸形有密切關(guān)系。局限型主動(dòng)脈瓣上狹窄手術(shù)的死亡率很低，遠(yuǎn)期手術(shù)療效尚滿意。彌漫型主動(dòng)脈瓣上狹窄手術(shù)的死亡率可達(dá)10%，對(duì)于合并外圍肺動(dòng)脈狹窄或瓣上狹窄嚴(yán)重，術(shù)后的壓力不能下降的病例，結(jié)果差。瓣上狹窄廣泛的病例，術(shù)后晚期并發(fā)癥的發(fā)生率高，容易產(chǎn)生主動(dòng)脈假性動(dòng)脈瘤，主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤和細(xì)菌性心內(nèi)膜炎等，嚴(yán)重影響遠(yuǎn)期的成活率和治療效果。

日常護(hù)理

1、一般護(hù)理

適當(dāng)限制患者活動(dòng)量，必要時(shí)給予吸氧及心電監(jiān)測(cè)，注意觀察心率和血壓的變化，防止心絞痛或暈厥。

2、呼吸道管理

（1）保持氣道通暢

保證氧氣供應(yīng)，及時(shí)清除呼吸道分泌物，維持正常血氧飽和度，嚴(yán)格執(zhí)行無(wú)菌技術(shù)操作。

（2）觀察氣管插管和雙肺呼吸音

妥善固定氣管插管，防止其滑進(jìn)或脫出；定時(shí)聽(tīng)診雙肺呼吸音。雙肺呼吸音強(qiáng)弱不等常見(jiàn)于氣管插管過(guò)深進(jìn)入一側(cè)支氣管、肺不張、痰多等，應(yīng)及時(shí)查找原因通知醫(yī)師處理。

（3）定時(shí)監(jiān)測(cè)動(dòng)脈血?dú)夥治?/p>

根據(jù)血?dú)饨Y(jié)果，隨時(shí)調(diào)整呼吸機(jī)的參數(shù)。

（4）藥物使用

適當(dāng)給予鎮(zhèn)靜藥、肌肉松弛藥、鎮(zhèn)痛藥，以減少患者呼吸肌做功。

（5）自主呼吸觀察：觀察患者自主呼吸情況，盡早拔除氣管插管，拔管后定時(shí)霧化吸入、拍背、督促咳嗽排痰，并加強(qiáng)呼吸功能鍛煉，促進(jìn)肺膨脹。

3、心排血量減少的觀察和護(hù)理

（1）密切觀察心率、心律、血壓、尿量、中心靜脈壓的變化及末梢循環(huán)狀態(tài)，并監(jiān)測(cè)心電圖，注意有無(wú)血容量不足和心律失常的表現(xiàn)；一旦發(fā)生，應(yīng)及時(shí)報(bào)告醫(yī)師，并補(bǔ)充血容量、糾正心律失常。

（2）保持引流通暢：定時(shí)擠壓心包、縱隔、胸腔的引流管，觀察引流液的顏色、量及性質(zhì)，準(zhǔn)確記錄24小時(shí)引流量；若單位時(shí)間內(nèi)突然引流量減少，且有中心靜脈壓升高、血壓下降，提示心包引流不暢、心臟壓塞，應(yīng)立即通知醫(yī)師并協(xié)助處理。

4、并發(fā)癥的預(yù)防和護(hù)理

（1）出血的預(yù)防和護(hù)理

術(shù)后嚴(yán)密觀察病情變化，監(jiān)測(cè)血壓、脈搏、中心靜脈壓等，全面評(píng)估、分析有無(wú)出血現(xiàn)象；一旦發(fā)生，應(yīng)及時(shí)補(bǔ)充血容量，并做好開(kāi)胸、止血準(zhǔn)備。

（2）心律失常的預(yù)防和護(hù)理

持續(xù)動(dòng)態(tài)心電監(jiān)測(cè)，嚴(yán)密觀察心電圖的變化，如T波高而尖、P波消失、F波代之、QRS波寬大畸形、心率變緩、PR間期延長(zhǎng)等現(xiàn)象，定時(shí)做動(dòng)脈血?dú)夥治�，監(jiān)測(cè)血清鉀變化，嚴(yán)重低鉀者可引起惡性心律失常，故血清鉀維持在4.5～5.0mmol/L；備齊抗心律失常的藥物、儀器及物品；保證足夠的靜脈通路。

5、抗凝藥物服用指導(dǎo)

（1）指導(dǎo)患者按時(shí)、按量服用抗礙藥。

（2）告知患者配合定時(shí)抽血查凝血酶原時(shí)間，維持在正常對(duì)照的1.5～2.0倍，低于或超過(guò)此范圍易發(fā)生栓塞或出血。

（3）避免食用大量含維生素K的深綠色葉菜，防止影響抗凝效果。

（4）加強(qiáng)自我監(jiān)測(cè)，如有皮膚青紫淤斑、牙齦出血等現(xiàn)象應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。

防治措施