先天性后外側(cè)膈疝又稱(chēng)先天性膈疝。是先天性膈疝中最常見(jiàn)類(lèi)型。發(fā)病率為1/（2200～5000）。由于橫膈后外側(cè)部發(fā)育缺陷，腹內(nèi)臟經(jīng)未閉合Bochdalek裂孔進(jìn)人胸腔。缺損小者癥狀輕，重者因不可回逆肺發(fā)育不良和持續(xù)性肺高壓危及生命。迄今重者仍是新生兒外科治療難題之一，死亡率高達(dá)35%～60%。

流行病學(xué)

報(bào)道顯示先天性膈疝的發(fā)病率1/5000活產(chǎn)兒，如果包括死產(chǎn)為l/2000。最常見(jiàn)左側(cè)缺損（70%～85%），偶爾雙側(cè)（5%）。被認(rèn)為是疾病組成部分的腸旋轉(zhuǎn)不良和一定程度的肺發(fā)育不全實(shí)際發(fā)生在所有病例，而與異常無(wú)關(guān)。真正有關(guān)的異常已經(jīng)在20%～30%病人中被認(rèn)識(shí)，包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害、食管閉鎖、臍疝、心血管損害和認(rèn)知綜合征。此外，21-三體、致命的13-三體和18-三體、Fryn、Brachmande?lange和Pallister-Killian綜合征已經(jīng)被描述。鑲嵌性12p四體（Pallister-Killian綜合征）由于淋巴細(xì)胞不常累及，可能有一個(gè)正常的外周血核型。這種致命的綜合征可通過(guò)羊膜腔穿刺或新生兒骨髓或纖維母細(xì)胞獲得核型的診斷。在孿生兒，兄弟和后代中發(fā)生先天性后外側(cè)膈疝是偶發(fā)的。完全發(fā)育不全膈患者的家庭，已經(jīng)提示有常染色體隱性遺傳。先天性后外側(cè)膈疝是先天性膈疝中最常見(jiàn)類(lèi)型。發(fā)病率為1/（2200～5000）。

臨床類(lèi)型和分類(lèi)

病因與發(fā)病機(jī)制

（一）病因

病因不明，可能與遺傳、藥物和環(huán)境中的化學(xué)物質(zhì)等因素所致有關(guān)。動(dòng)物實(shí)驗(yàn)證明缺乏維生素A或除草醚可導(dǎo)致胎鼠出現(xiàn)先天性膈疝。本病染色體異常占30%，為常染色體顯性或隱性遺傳，近來(lái)發(fā)現(xiàn)15q24-q26異常。2004年，奧地利MarksHengstschlager根據(jù)分子細(xì)胞基因?qū)W分析，首次報(bào)道15q24-ter缺失者，預(yù)后不良。母親再妊娠發(fā)病率約占2%，同胞發(fā)病約占5%，家族發(fā)病不足2%。

（二）發(fā)病機(jī)制

胸腔和腹腔的分隔是通過(guò)在懷孕8周時(shí)關(guān)閉后外側(cè)胸膜腹膜的通道完成的。此通道關(guān)閉失敗是發(fā)生先天性后外側(cè)膈疝的假定機(jī)制。這可能是有小膈缺損的病人的發(fā)病機(jī)制。通過(guò)在宮內(nèi)藥物暴露產(chǎn)生單側(cè)或雙側(cè)膈缺損的實(shí)驗(yàn)性動(dòng)物，提示另一個(gè)可用來(lái)解釋大缺損的機(jī)制。部分膈和肺實(shí)質(zhì)由胸廓間質(zhì)產(chǎn)生，如果被破壞，可解釋缺少偏側(cè)膈的主要部分和有通常伴大缺損的嚴(yán)重肺發(fā)育不全。

癥狀

新生兒后外側(cè)膈疝主要表現(xiàn)為呼吸系統(tǒng)癥狀。嚴(yán)重者生后立即或數(shù)小時(shí)內(nèi)出生即出現(xiàn)呼吸急促，明顯青紫，哭鬧或喂奶、變動(dòng)體位時(shí)加重。因哭鬧時(shí)患側(cè)胸腔產(chǎn)生更大負(fù)壓，使更多腹腔臟器進(jìn)入胸腔，造成呼吸因難，吸奶后更多液體和空氣進(jìn)入胸腔內(nèi)的胃腸道使呼吸窘迫，如不及時(shí)或適當(dāng)處理可發(fā)生死亡。嘔吐較少見(jiàn)，如發(fā)生往往是疝入胸腔內(nèi)腸管嵌頓或伴有腸旋轉(zhuǎn)不良所致。查體時(shí)發(fā)現(xiàn)患側(cè)呼吸音減弱甚至消失，聞及腸鳴音。心尖搏動(dòng)與心界向?qū)��?cè)移位。重者腹部呈舟狀。

并發(fā)癥

實(shí)驗(yàn)室檢查

診斷要點(diǎn)

1、產(chǎn)前診斷

包括高清超聲檢查和MRI檢查。

2、生后診斷

新生兒有呼吸困難和青紫應(yīng)想到本病，需要進(jìn)行以下的輔助檢查明確診斷。

（1）胸腹部X線(xiàn)平片

顯示患側(cè)胸腔內(nèi)見(jiàn)腸管充氣影，心臟和縱隔偏離中線(xiàn)，橫膈影消失，腹部胃泡影縮小或消失，腸管充氣影減少。

（2）消化道造影

由胃管注入少許空氣或含碘造影劑可觀(guān)察到胸腔內(nèi)消化道影像。

（3）增強(qiáng)CT

具有診斷意義，同時(shí)可以顯示患側(cè)肺發(fā)育情況。

外側(cè)膈疝是先天性膈疝中最常見(jiàn)類(lèi)型。發(fā)病率為1/（2200～5000）。

鑒別診斷

1、先天性肺囊腫

出現(xiàn)癥狀常較膈疝晚。X線(xiàn)檢查亦腹部正常，肺部有圓形陰影。如鑒別有困難，可于短時(shí)間內(nèi)重復(fù)拍片，肺囊腫無(wú)變化，而膈疝變化很大。

2、先天性心臟病

青紫于哭鬧時(shí)加重，可聽(tīng)到心臟雜音，X線(xiàn)檢查可鑒別。

3、肺炎后肺大皰

可致急性呼吸困難及紫紺。常有肺炎史。胸部X線(xiàn)檢查無(wú)腸管影像。

4、先天性食管閉鎖

不斷有口鼻分泌物，清吸分泌物并給氧后發(fā)紺可好轉(zhuǎn)。如有懷疑可下導(dǎo)管試驗(yàn)，常于進(jìn)入8～10厘米即受阻或折回。碘油造影可完全證實(shí)。

治療

1、產(chǎn)前期處理

目前國(guó)外由圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)科、遺傳學(xué)科、新生兒內(nèi)科、外科、監(jiān)護(hù)和麻醉專(zhuān)家組成胎兒外科治療評(píng)估中心，為孕婦做出詳盡分娩計(jì)劃，與新生兒監(jiān)護(hù)。膈疝一經(jīng)確診，盡快做以下抉擇。

（1）胎兒有染色體或其他致死性多發(fā)畸形，終止妊娠。

（2）產(chǎn)前用糖皮質(zhì)激素，臨床糖皮質(zhì)激素小劑量早期使用，是唯一公認(rèn)的產(chǎn)前干預(yù)手段。

（3）胎兒鏡下宮內(nèi)胎兒氣管堵塞，對(duì)孕26周前診斷；肝臟疝入+經(jīng)肺與頭圍比＜0.9的預(yù)后不良胎兒，應(yīng)用胎兒銳行氣管氣暫時(shí)堵塞，其目的是肺液體排出減少，造成代償性肺發(fā)育。但美國(guó)Harrison對(duì)臨床病例隨機(jī)對(duì)照研究發(fā)現(xiàn)，本技術(shù)并未使患兒長(zhǎng)期生存率得到明顯改善。

（4）胎兒膈疝修補(bǔ)術(shù)，HaRison成功進(jìn)行了9例手術(shù)，由于術(shù)中死亡、術(shù)后并發(fā)癥高，未取得預(yù)想的良好效果。

2、出生后治療

新生兒期呼吸窘迫根本原因是肺發(fā)育不良和肺動(dòng)脈高壓，近年多數(shù)中心主張延期手術(shù)而非急癥手術(shù)。等待患兒肺循環(huán)相對(duì)穩(wěn)定，血?dú)夥治龅戎笜?biāo)基本正常再施行手術(shù)。

（1）術(shù)前準(zhǔn)備

包括保暖、血?dú)鈾z測(cè)、抗感染、補(bǔ)液、糾正酸中毒及電解質(zhì)紊亂，胃腸減壓。對(duì)于呼吸窘迫的患兒：

①立即氣管插管機(jī)械輔助呼吸，避免氣囊或面罩加壓給氧。通氣壓不得過(guò)高，維持血?dú)鈖H＞7.2，導(dǎo)管前Sa0₂＞75%，允許范圍高碳酸血癥。避免過(guò)度通氣損傷氣道和肺泡，影響肺泡毛細(xì)血管氣體彌散導(dǎo)致對(duì)側(cè)氣胸。應(yīng)用間歇正壓通氣呼吸模式時(shí)，平均氣道壓＞14，同時(shí)應(yīng)用肌松劑。

②建立動(dòng)脈和中心靜脈通道。監(jiān)測(cè)血壓和動(dòng)脈壓，經(jīng)右腕動(dòng)脈穿刺測(cè)量導(dǎo)管前氧飽和度。微泵控制下，經(jīng)中心靜脈持續(xù)滴注血管活性藥物。

③氧化氮吸入：選擇性擴(kuò)張肺血管，部分嬰兒應(yīng)用后暫時(shí)性反應(yīng)良好。目前多在體外肺膜氧合插管前，NO與常規(guī)機(jī)械通氣或高頻振蕩通氣聯(lián)合應(yīng)用。

④體外肺膜氧合使肺血管阻力下降和肺休息，使患兒逐步適應(yīng)，為手術(shù)創(chuàng)造條件。目前尚無(wú)應(yīng)用體外肺膜氧合明確指征，對(duì)增加肺表面活性物質(zhì)和提高生存率并不優(yōu)于常規(guī)綜合治療，僅用于有不可回逆呼吸衰竭足月兒，使用率約10%。體外肺膜氧合需肝素化為有創(chuàng)治療，目前有聽(tīng)力障礙并發(fā)癥報(bào)道。應(yīng)用基本要求孕齡＞34周；體重2kg以上；無(wú)顱內(nèi)出血、復(fù)雜先心病或其他致命畸形；輔助呼吸10～14天情況無(wú)改善者。

（2）手術(shù)

麻醉采用氣管插管和吸入麻醉維持。左后外側(cè)膈疝經(jīng)腹入路修復(fù)，逐步將疝入胸腔的腸管、臂或脾臟輕柔復(fù)位。注意檢查缺損的大小、有無(wú)疝囊、肺發(fā)育的程度及可能的合并畸形，缺損采用間斷縫合修補(bǔ)，缺損大、膈肌重度發(fā)育不良者，應(yīng)用補(bǔ)片修補(bǔ)。右后外側(cè)膈疝：采用經(jīng)胸入路修補(bǔ)。近年來(lái)越來(lái)越多的作者報(bào)告新生兒膈疝經(jīng)術(shù)前準(zhǔn)備，情況穩(wěn)定者，可采用胸腔鏡或腹腔鏡下完成膈肌修補(bǔ)術(shù)。

（3）術(shù)后處理

必要時(shí)繼續(xù)呼吸機(jī)輔助，以保證充分供氧，避免酸中毒和高碳酸血癥；輸液，靜脈營(yíng)養(yǎng)和抗生素；必需應(yīng)用鎮(zhèn)痛、鎮(zhèn)靜劑。目前產(chǎn)前超聲能發(fā)現(xiàn)和診斷85%后外側(cè)疝病例，據(jù)國(guó)際體外肺膜氧合協(xié)作組1600例統(tǒng)計(jì)報(bào)道，存活率為66%。尤以同側(cè)/對(duì)側(cè)肺發(fā)育不良，肺功能不全，橫截面肺動(dòng)脈分支減少和小動(dòng)脈壁肌層增厚；合并嚴(yán)重畸形和染色體異常，存活率常不足10%。目前對(duì)本病研究雖不斷取得進(jìn)展，但仍不能完全改變其預(yù)后。

日常護(hù)理

1、飲食調(diào)理

合理飲食，均衡營(yíng)養(yǎng)，適當(dāng)多吃新鮮蔬菜和水果，多飲水，避免辛辣刺激性食物，忌飲酒。

2、藥物護(hù)理

遵醫(yī)囑合理用藥，若發(fā)現(xiàn)任何不良反應(yīng)則應(yīng)該及時(shí)報(bào)告醫(yī)師。

3、術(shù)后護(hù)理

如果手術(shù)治療的患者要注意衛(wèi)生的護(hù)理，防止刀口感染等的發(fā)生。

4、環(huán)境護(hù)理

要保持環(huán)境安靜、干凈、整潔。

防治措施