腦穿通畸形（porencephaly）是一種少見(jiàn)的腦實(shí)質(zhì)內(nèi)出現(xiàn)充滿(mǎn)腦脊液的囊腫和空洞的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，又稱(chēng)“先天性腦空洞癥”、“腦穿通囊腫”、“腦積水性空洞腦”等，其發(fā)病率約占顱內(nèi)良性囊腫的0.3%～0.9%。一般有腦組織局部缺失相應(yīng)的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征，以癲癇發(fā)作多見(jiàn)。

流行病學(xué)

先天性腦穿通畸形多見(jiàn)于嬰幼兒，尤其是早產(chǎn)兒、難產(chǎn)兒、過(guò)期兒。后天性腦穿通畸形可見(jiàn)于任何年齡，外傷性者多見(jiàn)于青壯年，腦血管性者多見(jiàn)于老年人。本病男性多于女性，男女之比為3.5：1。

臨床類(lèi)型和分類(lèi)

病因與發(fā)病機(jī)制

先天性腦穿通畸形以先天發(fā)育異常最為常見(jiàn)，主要是胚胎期神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙所致。后天性腦穿通畸形主要與新生兒顱內(nèi)出血、缺氧缺血性腦病、顱腦損傷及腦血管疾病等相關(guān)。

腦損傷后發(fā)生缺血性壞死軟化，局部腦組織缺損，當(dāng)腦室內(nèi)壓增高，或在瘢痕形成過(guò)程中牽拉腦室，使腦室向腦軟化處膨出擴(kuò)大。腦脊液可在腦組織囊腫樣膨大處積聚，或穿通該處腦實(shí)質(zhì)與蛛網(wǎng)膜下隙或硬腦膜下隙貫通。多見(jiàn)于側(cè)腦室額角或顳角，偶見(jiàn)于枕角。其囊腫樣膨大形狀和大小不一，最大者可充滿(mǎn)整個(gè)半側(cè)顱腔。

癥狀

一般有腦組織局部缺失相應(yīng)的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征，以癲癇發(fā)作多見(jiàn)。如腦脊液通路無(wú)阻塞，可沒(méi)有顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)。先天性腦穿通畸形主要表現(xiàn)為顱骨局限性隆起、顱骨變薄及單側(cè)顱骨透光陽(yáng)性、腦電圖明顯病側(cè)低電壓三大特征；嬰幼兒多表現(xiàn)為頭圍增大、顱骨畸形、癲癇、肢體癱瘓等；兒童青少年可見(jiàn)智力低下、腦性癱瘓、癲癇、顱內(nèi)高壓癥、腦積水、視力減退或失明、腦神經(jīng)麻痹、共濟(jì)失調(diào)等癥狀。

并發(fā)癥

實(shí)驗(yàn)室檢查

診斷要點(diǎn)

腦穿通畸形臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，單憑癥狀和體征難以準(zhǔn)確判斷，除了詳細(xì)詢(xún)問(wèn)家族史、妊娠史、生產(chǎn)史、外傷史之外，尚需借助影像學(xué)檢查加以明確。

鑒別診斷

1、腦裂性空洞腦

是腦發(fā)生上的真正缺損，其特征是大腦皮層灰質(zhì)異位、多小腦回和纖維變性，一般為雙側(cè)，對(duì)稱(chēng)性與腦室相通，也可與蛛網(wǎng)膜下腔相通，其囊壁為室管膜。而腦穿通畸形的囊壁為結(jié)締組織，有時(shí)伴有淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)。借此可將兩者區(qū)別開(kāi)來(lái)。

2、良性腦囊腫

即所謂的假性腦穿通畸形，占顱內(nèi)占位性病變的0.4%～1%。是一類(lèi)不與腦室交通的單發(fā)性或多發(fā)性腦空洞，由透明的菲薄的膜包裹著無(wú)色清亮的液體。其病因可能為生產(chǎn)時(shí)腦血管損傷所致，多沿大腦中動(dòng)脈分布區(qū)發(fā)生。借助CT可將兩者鑒別出來(lái)。

治療

（一）治療

腦穿通畸形雖為良性病變，卻有潛在的危害性，一旦確診，宜盡早手術(shù)治療。無(wú)顱內(nèi)高壓和中、重度腦積水者可暫時(shí)采用保守方法治療。

（二）預(yù)后

腦穿通畸形的生命預(yù)后尚可，小兒患者可隨年齡的增長(zhǎng)停止發(fā)展而終生無(wú)癥狀。伴有智力低下、偏癱者，預(yù)后較差無(wú)論手術(shù)與否其智力及偏癱均不能明顯改善。

日常護(hù)理

1、合理安排作息時(shí)間，避免哭鬧，保證充足的睡眠。

2、合理喂養(yǎng)病兒。

3、注意保暖，預(yù)防感染。

4、家長(zhǎng)積極配合治療。

防治措施