低磷酸脂酶癥（hypophosphatasia）是一種少見(jiàn)的代謝性骨病，為常染色體隱性遺傳，發(fā)病率約為1/10萬(wàn)。該癥特點(diǎn)是血漿和組織內(nèi)ALP活性低下或消失，骨內(nèi)鈣鹽沉積異常和尿內(nèi)磷酰胺乙醇增加，病理改變主要在骨骼和腎臟。本病主要為對(duì)癥治療，病情輕重相差很大，輕型者可存活至成年，而重型者胚胎期即可出現(xiàn)骨骼病變，多于嬰兒期死亡。

流行病學(xué)

本病少見(jiàn)，為常染色體隱性遺傳，發(fā)病率約為1/10萬(wàn)。

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機(jī)制

病因尚不明確，最初認(rèn)為是原發(fā)性堿性磷酸脂酶的缺乏所引起，后來(lái)有的學(xué)者經(jīng)研究認(rèn)為是原發(fā)性成骨細(xì)胞、軟骨細(xì)胞無(wú)功能而形成骨樣組織不能鈣化，同時(shí)堿性磷酸脂酶的形成也減少，血中鈣及尿磷酸胺乙醇增加。

癥狀

癥狀及程度與發(fā)病年齡有關(guān)，按發(fā)病年齡不同分為新生兒型、嬰兒型、兒童型和成人型。

1、新生兒型

生后即呈顱骨軟化，頭呈球形，囟門大。由于顱骨軟易在分娩時(shí)受壓發(fā)生顱內(nèi)出血，在顱縫的位置有大的骨樣組織縫，而顱縫早閉合，形成頭小畸形，顱內(nèi)壓增高。有的伴有藍(lán)色鞏膜。肋骨發(fā)育差，在骨與軟骨交界處成串珠狀。胸廓變形，胸腔容量減少，可導(dǎo)致明顯的呼吸困難。四肢短，長(zhǎng)骨軟易發(fā)生骨折，常伴成角畸形，該處所覆蓋的皮膚可見(jiàn)環(huán)形深凹切跡，尤以近腕及踝處明顯，重復(fù)骨折使肢體長(zhǎng)度縮短。其他癥狀有易激惹、抽搐、發(fā)熱、食欲差、嘔吐等。此型患者多在1歲內(nèi)死亡。

2、嬰兒型

常在生后1～6個(gè)月發(fā)病，嘔吐、厭食、便秘、反復(fù)發(fā)熱、生長(zhǎng)發(fā)育差。前囟隆起，頭皮靜脈怒張，骨骼脆弱或有四肢畸形，肌張力低下。由于大量鈣經(jīng)尿排出，可引起腎鈣質(zhì)沉著。有蛋白尿和腎功能的損傷。

3、兒童型

主要表現(xiàn)為開(kāi)始走路時(shí)間延遲，步態(tài)不穩(wěn)，有肢體畸形和疼痛及牙齒發(fā)育不良。

4、成人型

表現(xiàn)為容易發(fā)生骨折或骨折后遺留骨骼畸形。

并發(fā)癥

由于顱骨軟易在分娩時(shí)受壓發(fā)生顱內(nèi)出血。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1、血生化檢查

血漿、白細(xì)胞和組織（如骨、腎和脾臟）內(nèi)的ALP活性降低或消失。血清鈣多增高，血磷正常。

2、尿生化檢查

尿中含磷酰胺乙醇，經(jīng)脯氨酸減少，無(wú)機(jī)焦磷酸鹽增加。但尿中含磷酰胺乙醇并不是本癥所獨(dú)有的特點(diǎn)。

診斷要點(diǎn)

低磷酸酯酶癥的診斷依據(jù)主要是臨床和X線檢查發(fā)現(xiàn)骨骼異常，乳恒牙早失，結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查在尿中發(fā)現(xiàn)磷酸乙胺醇、血清中堿性磷酸酶活性降低。此外還可進(jìn)行分子生物學(xué)和基因檢查。

鑒別診斷

兒童型和成人型低磷酸酯酶癥應(yīng)與佝僂病、成骨不全、骨質(zhì)疏松癥及軟骨發(fā)育不良綜合征鑒別。根據(jù)特征性口腔表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果可以確診。

治療

（一）治療

本癥無(wú)特效治療，主要為對(duì)癥治療。維生素C、維生素B、檸檬酸鹽、鎂劑和甲狀腺素、睪酮及丙磺舒對(duì)骨骼改變均無(wú)作用。應(yīng)用維生素D、生長(zhǎng)激素治療因可能增加血鈣并導(dǎo)致器官組織遷移性鈣化，故認(rèn)為是有害的。有試用糖皮質(zhì)激素治療的報(bào)告，但效果有爭(zhēng)議，有的甚至導(dǎo)致骨質(zhì)破壞加重。有的作者指出，患者如發(fā)生骨折或施行截骨術(shù)，有發(fā)生延遲愈合或不連接的可能。

（二）預(yù)后

重型者預(yù)后較差，病死率高達(dá)60%�；純喝缒艽婊顢�(shù)年，骨骼將日益成熟，部分可呈自限性，一般情況可逐漸改善。

日常護(hù)理

1、注意休息，保證充足的睡眠。

2、保持患兒皮膚清潔、干燥。

3、合理喂養(yǎng)患兒，鼓勵(lì)母乳喂養(yǎng)，注意減少鈣和維生素D的攝入。

4、注意保暖，預(yù)防呼吸道感染。

5、多喂水，補(bǔ)充水分。

6、遵醫(yī)囑用藥，注意藥物療效及副作用的觀察。

7、做好病情監(jiān)測(cè)，遵醫(yī)囑復(fù)查，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就診。

防治措施