下頜-瞬目綜合征（jaw-winkingsyndrome）又稱為MarcusGnn綜合征，是一種特殊類型的先天性上瞼下垂，可能是三叉神經(jīng)核的翼外神經(jīng)部分與動(dòng)眼神經(jīng)之間在周圍發(fā)生運(yùn)動(dòng)支的異常聯(lián)系所致。

流行病學(xué)

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機(jī)制

下頜-瞬目綜合征為不規(guī)則常染色體顯性遺傳。其病因尚不明確，可能是由于三叉神經(jīng)核的翼外神經(jīng)部分與動(dòng)眼神經(jīng)之間在周圍發(fā)生運(yùn)動(dòng)支的異常聯(lián)系所致。本癥患者中樞抑制可能由于某種原因被破壞而出現(xiàn)癥狀。

癥狀

1、眼部表現(xiàn)

（1）90%以上為單眼上瞼下垂（偶有雙眼）。

（2）咀嚼、張口或下頜移動(dòng)時(shí)，下垂之眼瞼突然上提，咀嚼活動(dòng)時(shí)眼瞼隨之瞬動(dòng)，閉口時(shí)上瞼又恢復(fù)下垂位置。

（3）下頜活動(dòng)時(shí)瞼裂開大，向同側(cè)運(yùn)動(dòng)時(shí)無變化，遮蓋健眼時(shí)，下垂的上瞼可提起。尚可出現(xiàn)部分性眼肌麻痹，內(nèi)斜視。

2、全身癥狀

可有咀嚼肌不正常收縮，牙釉發(fā)育不良；皮質(zhì)性癲癇；缺指、鉤足、隱睪等。

并發(fā)癥

實(shí)驗(yàn)室檢查

診斷要點(diǎn)

本病主要根據(jù)臨床表現(xiàn)進(jìn)行診斷，為更好的進(jìn)行鑒別診斷，應(yīng)該做必要的輔助檢查，如：血生化、感染指標(biāo)測(cè)定以及頭和面神經(jīng)MRI等。

鑒別診斷

需要與其他原因?qū)е碌纳喜�下垂，如重癥肌無力、動(dòng)眼神經(jīng)麻痹、提上瞼肌損傷等相鑒別。

治療

（一）治療

下頜-瞬目綜合征的各種癥狀可以隨年齡增長(zhǎng)而減輕，甚至消失，兒童期一般不選擇手術(shù)治療。如上瞼下垂遮擋視軸明顯，為防止弱視形成，或患兒發(fā)育后上瞼下垂沒有減輕，可行上瞼下垂矯正手術(shù)。一般為避免矯正術(shù)后聯(lián)動(dòng)動(dòng)作仍存在可手術(shù)切斷患側(cè)提上瞼肌同時(shí)行額肌筋膜瓣或闊筋膜懸吊術(shù)。病因治療可以將翼外肌至提上瞼肌本體感受的沖動(dòng)阻斷，如三叉神經(jīng)第3支注射乙醇、開顱手術(shù)將患側(cè)三叉神經(jīng)根切斷、三叉神經(jīng)根壓挫、將翼外肌切除等方法，但這些方法療效不確定，手術(shù)并發(fā)癥多，故臨床較少使用。

（二）預(yù)后

少數(shù)為一過性，預(yù)后較好，但一般多終身存在。

日常護(hù)理

1、心理護(hù)理

多于患者進(jìn)行溝通，使患者在日常生活中要做好精神調(diào)理，保持樂觀的心態(tài)，家人朋友對(duì)情緒暴躁的患者可以通過各種途徑和方式給予安慰疏導(dǎo)，以穩(wěn)定情緒。應(yīng)鼓勵(lì)患者樹立信心，解除顧慮，積極配合治療，以期取得最佳的療效。

2、飲食護(hù)理

視網(wǎng)膜色素變性無特效藥物，告知患者飲食上需加以注意，飲食宜清淡，多食新鮮蔬菜和水果，特別是富含維生素A、維生素B1、維生素B12的食物，如動(dòng)物肝臟、蛋類、奶油、魚肝油、豆類、蛋黃、堅(jiān)果類、菠菜等。同時(shí)，禁辛辣刺激性食物，戒煙酒。

3、安全護(hù)理

由于患者有進(jìn)行性視力下降的癥狀，因此應(yīng)該為患者提供一個(gè)安靜舒適、光線良好、生活用品容易取放并且位置固定的生活環(huán)境尤為重要。提示患者夜晚盡量減少外出。

防治措施