先天性二尖瓣畸形是一種由于先天性心臟發(fā)育異常引起的先天性心臟畸形，包括先天性二尖瓣狹窄和先天性二尖瓣關(guān)閉不全及二尖瓣閉鎖。由于二尖瓣閉鎖常合并其他復(fù)雜畸形，且非常罕見，預(yù)后極差，本詞條不予敘述。先天性二尖瓣狹窄和關(guān)閉不全主要是指二尖瓣裝置中的1個(gè)或幾個(gè)部分的發(fā)育異常，包括瓣上、瓣環(huán)、瓣膜和瓣下結(jié)構(gòu)畸形，按血流動(dòng)力學(xué)分為二尖瓣狹窄和關(guān)閉不全。該病為一種少見的先天性心臟畸形。先天性二尖瓣病變臨床表現(xiàn)與后天獲得的二尖瓣病變相似，通常的表現(xiàn)是氣急、端坐呼吸、肺水腫、反復(fù)肺部感染和生長(zhǎng)遲緩等。多見于兒童。病情嚴(yán)重者由于并發(fā)肺循環(huán)高壓，呈現(xiàn)充血性心力衰竭和發(fā)紺。

流行病學(xué)

該病為一種少見的先天性心臟畸形。在先天性心臟病尸解資料中占0.6%，臨床上占0.21%～0.42%。多數(shù)病例合并其他畸形。在二尖瓣狹窄的患者中有半數(shù)以上伴有關(guān)閉不全。60%左右合并有其他畸形，包括左心室流出道梗阻、室間隔缺損、房間隔缺損、主動(dòng)脈縮窄、主動(dòng)脈瓣下狹窄、右心室雙出口、冠狀脈起源異常等。

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機(jī)制

先天性二尖瓣狹窄和關(guān)閉不全主要是指二尖瓣裝置中的1個(gè)或幾個(gè)部分的發(fā)育異常，包括瓣上、瓣環(huán)、瓣膜和瓣下結(jié)構(gòu)畸形。

對(duì)于先天性二尖瓣狹窄患者，由于二尖瓣口有效面積減小，導(dǎo)致左心房壓與肺靜脈壓升高，肺淤血，繼而肺動(dòng)脈與右心室壓力增高。肺毛細(xì)血管靜水壓升高，迫使水分進(jìn)入肺間質(zhì)及肺泡腔，最終導(dǎo)致肺水腫。支氣管靜脈淤血累及細(xì)支氣管，引起氣道阻力增加、肺順應(yīng)性下降。作為一種代償機(jī)制而發(fā)生的肺血管收縮，導(dǎo)致右心室壓力升高，右心室肥厚。隨著病情進(jìn)展，肺小動(dòng)脈內(nèi)膜增厚、中層肥大，導(dǎo)致持續(xù)肺動(dòng)脈高壓。最終，右心功能出現(xiàn)衰竭，肺血流減少，繼而體循環(huán)血流減少。如果心臟排血量嚴(yán)重減少，將會(huì)發(fā)生合并肝、腎功能不全的終末期臟器衰竭，休克、代謝性酸中毒。右心功能衰竭，導(dǎo)致體靜脈淤血、肝大、腹水、下肢水腫。對(duì)于先天性二尖瓣關(guān)閉的患者，可經(jīng)歷慢性代償期和失代償期兩個(gè)階段。在前一階段，二尖瓣反流使左心室收縮期，一部分血流從左心室回流到左心房，而在舒張期這部分血液又回流入左心室，從而左心室舒張末期容量增加和左心室腔擴(kuò)大。同時(shí)，反流血液進(jìn)入左心房，使左心房擴(kuò)張，以適應(yīng)左心房室間反流所致的左心房容量增加，左心房對(duì)容量負(fù)荷增大的代償，使得肺循環(huán)和右心室的壓力在這一階段無(wú)顯著變化。左心房的順應(yīng)性改變降低了左心室的后負(fù)荷，而且，左心室的擴(kuò)張和肥厚增加了心肌收縮力，這些變化使得左心能夠保持后負(fù)荷不變，盡管反流的比例可能比較高，但通過增加每搏量的代償作用，左心室維持了正常的心排血量。慢性失代償階段：當(dāng)左心室不能維持足夠的前向血流時(shí)，就進(jìn)入了失代償階段。當(dāng)左心室收縮性開始下降，左心室收縮末期容積增加，左心室舒張期壓力增加，使左心房壓力增加，并增加了左心房后負(fù)荷，并進(jìn)一步影響影響左心室射血，并產(chǎn)生了一個(gè)往復(fù)循環(huán)，使左心室功能不斷下降。而且，舒張末期容積和收縮末期容積增加，導(dǎo)致肺動(dòng)脈充血。盡管左心室前向射血分?jǐn)?shù)較代償期階段降低，由于大量的二尖瓣反流，左心室整體射血分?jǐn)?shù)可能是正常的。隨著二尖瓣反流程度的加重，左心室整體射血分?jǐn)?shù)下降，肺靜脈壓力的持續(xù)升高，導(dǎo)致肺動(dòng)脈高壓，并最終導(dǎo)致右側(cè)心力衰竭。

癥狀

1、癥狀

先天性二尖瓣畸形的臨床表現(xiàn)與后天獲得的二尖瓣病變相似，但呈現(xiàn)癥狀的時(shí)間早，且無(wú)風(fēng)濕熱病史，約33%的患者在出生后1個(gè)月內(nèi)，75%在出生后1年內(nèi)呈現(xiàn)癥狀。兒童通常表現(xiàn)為肺靜脈充血和肺順應(yīng)性下降的癥狀和體征，如氣急、端坐呼吸、肺水腫、反復(fù)發(fā)作肺部感染和生長(zhǎng)遲緩等。病情嚴(yán)重者由于并發(fā)肺循環(huán)高壓，呈現(xiàn)充血性心力衰竭和發(fā)紺。

2、體征

患者體格生長(zhǎng)發(fā)育差，易倦乏。二尖瓣狹窄病例典型體征是心尖區(qū)舒張期滾筒樣雜音，并可伴有震顫，第一心音亢進(jìn)和開放拍擊音，若瓣葉活動(dòng)受限制則上述體征不明顯。并發(fā)肺循環(huán)高壓病例則肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音亢進(jìn)分裂。并發(fā)肺部感染者可聽到濕啰音。二尖瓣關(guān)閉不全病例心尖區(qū)可見到或捫到有力的抬舉性搏動(dòng)，心尖區(qū)尚可聽到全收縮期雜音傳導(dǎo)到左腋部，常可聽到第三心音。肺循環(huán)高壓者肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音亢進(jìn)分裂。

并發(fā)癥

反復(fù)發(fā)作肺部感染和生長(zhǎng)遲緩等。病情嚴(yán)重者由于并發(fā)肺循環(huán)高壓，呈現(xiàn)充血性心力衰竭和發(fā)紺。

實(shí)驗(yàn)室檢查

診斷要點(diǎn)

通過詢問病史、了解癥狀及體格檢查，可以作出初步診斷；確診須經(jīng)超聲心動(dòng)圖檢查。超聲心動(dòng)圖檢查不僅可以判斷二尖瓣狹窄或關(guān)閉不全的病因、病情程度，還可以明確合并的心內(nèi)畸形。

鑒別診斷

1、二尖瓣狹窄

（1）左房黏液瘤：雜音隨體位改變，超聲可見二尖瓣前后葉之間云團(tuán)狀腫瘤影像。

（2）主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全：大量反流血液使二尖瓣前葉開放受阻，產(chǎn)生相對(duì)性二尖瓣狹窄致Austin-Flint雜音，超聲心動(dòng)圖有助于鑒別。

（3）相對(duì)性二尖瓣狹窄：如嚴(yán)重貧血、左→右分流先天性心臟病等。

2、二尖瓣關(guān)閉不全

（1）二尖瓣脫垂：由二尖瓣黏液性變、腱索過長(zhǎng)或斷裂、乳頭肌功能不全或斷裂等所致。心尖部可聞及收縮中晚期喀喇音及收縮晚期遞增型雜音。超聲心動(dòng)圖：M型見收縮中晚期二尖瓣曲線CD段呈“吊床樣”改變。二維超聲見收縮期二尖瓣葉脫入左房。

（2）相對(duì)性二尖瓣關(guān)閉不全：見于各種原因所致的左室擴(kuò)大。此時(shí)，左室前外側(cè)乳頭肌向左下移位，腱索不能相應(yīng)拉長(zhǎng)，使二尖瓣葉不能回到關(guān)閉位置，造成二尖瓣反流。通常二尖瓣兩個(gè)瓣葉展開，其面積是二尖瓣口徑的2倍，故左室擴(kuò)大致二尖瓣關(guān)閉不全并不是因?yàn)榘戥h(huán)隨之?dāng)U大所致。

（3）乳頭肌功能不全：見于冠心病尤其急性缺血時(shí)，收縮期瓣葉脫入左房（乳頭肌收縮無(wú)力）或被牽拉向下（乳頭肌纖維化攣縮或室壁矛盾運(yùn)動(dòng)）。雜音在早搏后的心搏可減輕，與早搏后心肌與乳頭肌收縮力暫時(shí)改善有關(guān)。

（4）生理性雜音：如貧血、發(fā)熱、甲亢，雜音一般不到3/6級(jí)，柔和而短促。

治療

（一）治療

1、手術(shù)適應(yīng)證

Starkey于1959年、Creech于1962年開展先天性二尖瓣畸形的外科手術(shù)治療。由于先天性二尖瓣畸形病變比較復(fù)雜，形態(tài)多樣且本病很少見，手術(shù)治療的病例數(shù)不多，積累的經(jīng)驗(yàn)很少。關(guān)于手術(shù)治療的方法尚有不少不同的意見。選擇施行手術(shù)的年齡需考慮體格生長(zhǎng)發(fā)育，體力活動(dòng)能力和是否并發(fā)肺高壓等情況。嬰兒病例手術(shù)死亡率高達(dá)50%，出生后3個(gè)月內(nèi)膠原組織尚未發(fā)育成熟，瓣膜組織脆弱，手術(shù)時(shí)容易破損。如病情許可宜延遲到2～3歲時(shí)施行手術(shù)。并發(fā)重度肺高壓者則應(yīng)在1歲半之前施行手術(shù)治療。手術(shù)方法首選二尖瓣修復(fù)術(shù)。兒童病例應(yīng)用人工器械瓣膜術(shù)后易并發(fā)血栓栓塞，需長(zhǎng)期抗凝治療，而抗凝在兒童則很難控制，生物瓣膜雖然術(shù)后不需要長(zhǎng)期抗凝治療，瓣膜的血流動(dòng)力學(xué)性能也較好，但在兒童有加速鈣化和過早衰壞現(xiàn)象，因此兒童患者應(yīng)盡可能避免施行二尖瓣替換術(shù)。因病變情況必須行瓣膜替換術(shù)者約占病例數(shù)的10%～15%。

2、手術(shù)方法

（1）二尖瓣修復(fù)術(shù)：手術(shù)采用胸骨正中切口，上下腔靜脈和升主動(dòng)脈插管。建立體外循環(huán)，將體溫降至25℃左右，間斷冷停搏液順行或逆行灌注。阻斷主動(dòng)脈，經(jīng)右心房和房間隔或左心房顯露二尖瓣，判定二尖瓣病變情況，特別注意瓣葉活動(dòng)度、對(duì)合情況以及瓣環(huán)、腱索和乳頭肌的形態(tài)。二尖瓣修復(fù)術(shù)的評(píng)估可在手術(shù)時(shí)于心室腔內(nèi)加壓注入生理鹽水，如能達(dá)到瓣葉閉合時(shí)兩個(gè)瓣葉對(duì)合面較多，則可認(rèn)為瓣膜畸形已獲得較滿意的矯治。體外循環(huán)結(jié)束后經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖檢查能非常清晰地觀察二尖瓣全部裝置，如果還有嚴(yán)重的二尖瓣反流存在，則需補(bǔ)充修復(fù)或考慮行瓣膜置換術(shù)。按瓣膜病變的具體情況作如下整形矯治術(shù)。

①先天性二尖瓣狹窄修復(fù)術(shù)：乳頭肌交界融合可通過交界切開、開窗、乳頭肌劈開和次級(jí)腱索切除等方法。二尖瓣瓣上環(huán)可沿左心房壁切除纖維環(huán)，但須注意勿損傷前瓣葉。降落傘型和吊床型二尖瓣修復(fù)的方法是切薄和劈開乳頭肌，在腱索間開窗，切除不重要的腱索。

②先天性二尖瓣關(guān)閉不全修復(fù)術(shù)：瓣環(huán)擴(kuò)大：瓣環(huán)成形術(shù)包括改良的DeVega或Reed瓣環(huán)成形術(shù)。10歲以上的患者可采用人工環(huán)矯治關(guān)閉不全。瓣膜畸形：瓣葉裂隙通過間斷縫合方式縫合裂隙，瓣葉缺如可將瓣膜邊緣矩形切齊，對(duì)緣縫合，相應(yīng)部位瓣環(huán)折疊。瓣下畸形：腱索延長(zhǎng)可行腱索縮短術(shù)，將過長(zhǎng)的踺索植入乳頭肌內(nèi)。腱索部分缺如可切除該段失去支撐的瓣葉，再縫合瓣葉和瓣環(huán)。乳頭肌過長(zhǎng)可行乳頭肌縮短術(shù)。近年有報(bào)道緣對(duì)緣抗反流技術(shù)應(yīng)用于小兒二尖瓣關(guān)閉不全的治療，取得了一定的療效但由于該技術(shù)會(huì)明顯減小二尖瓣口開放面積，引起二尖瓣狹窄，因此在兒童中應(yīng)慎用。

（2）二尖瓣替換術(shù)：患嚴(yán)重二尖瓣畸形且不能行修復(fù)手術(shù)的患者需要行二尖瓣替換術(shù)，手術(shù)應(yīng)當(dāng)使用盡量大尺寸和低外形的瓣膜。切除二尖瓣后用子宮頸擴(kuò)大器輕柔地?cái)U(kuò)大瓣環(huán)，僅將人工瓣膜的瓣柱放入瓣口而將瓣環(huán)縫合于左心房壁，這樣可以選用口徑較大的人工瓣膜。

（二）預(yù)后

二尖瓣狹窄病例，瓣膜修復(fù)整形術(shù)的手術(shù)死亡率為25%～40%。二尖瓣關(guān)閉不全患者手術(shù)死亡率則僅3%～10%。瓣膜替換術(shù)在二尖瓣狹窄病例手術(shù)死亡率為20%～60%，二尖瓣關(guān)閉不全為30%。術(shù)后生存的病例雖然半數(shù)以上左心房、左心室之間仍有殘余的舒張壓差或心尖區(qū)仍可聽到收縮期雜音，但近90%的病例心功能可恢復(fù)到Ⅰ級(jí)。

日常護(hù)理

1、二尖瓣狹窄

（1）執(zhí)行體外循環(huán)圍手術(shù)期護(hù)理。

（2）特殊護(hù)理

關(guān)鍵是預(yù)防左心衰竭，左心室破裂，肺循環(huán)高壓及并發(fā)肺部感染為主的并發(fā)癥。

①密切監(jiān)測(cè)心率和血壓的變化，心率最好控制在不低于100次/分，根據(jù)病情使用正性肌力藥及血管擴(kuò)張藥，維持收縮壓90～110mmHg，維持在有尿、無(wú)酸中毒的水平為宜；避免心率過慢和血壓過高同時(shí)出現(xiàn)導(dǎo)致的心室過度膨脹現(xiàn)象，維護(hù)左心功能，預(yù)防低心排血量現(xiàn)象的發(fā)生。

②結(jié)合血常規(guī)、血?dú)夥治鼋Y(jié)果，肺部聽診，體溫等，嚴(yán)格無(wú)菌操作，加強(qiáng)肺部體療，預(yù)防肺不張、肺部感染和呼吸衰竭。

③術(shù)后嚴(yán)格控制出入量，維持中心靜脈壓在正常范圍內(nèi)，術(shù)后早期入量小于出量。

④避免患者煩躁，充分鎮(zhèn)靜，減少刺激、控制體溫，充分氧氣吸入，預(yù)防肺動(dòng)脈高壓。

⑤維持電解質(zhì)平衡，當(dāng)患者多尿、酸中毒補(bǔ)堿、低鈣補(bǔ)鈣時(shí)始終控制血鉀4.5～5.0mmol/L，血鎂0.6～0.8mmol/L，警惕惡性心律失常的發(fā)生。

2、二尖瓣關(guān)閉不全

（1）執(zhí)行體外循環(huán)圍術(shù)期護(hù)理。

（2）特殊護(hù)理關(guān)鍵是預(yù)防并糾治心律失常、左心功能不全及并發(fā)肺部感染為主的并發(fā)癥。

①密切監(jiān)測(cè)心率和血壓的變化。了解患者術(shù)前血壓，維持合適的灌注壓，保證心、腦腎等器官的灌注。加強(qiáng)左心功能的維護(hù)，嚴(yán)密監(jiān)測(cè)血流動(dòng)力學(xué)改變，預(yù)防低心排血量。

②并發(fā)右心功能不全者，嚴(yán)密監(jiān)測(cè)肝腎功能、膽紅素等生化指標(biāo)，觀察尿量、尿色，保持尿量＞1ml/(kg·h)慎用對(duì)肝、腎功能有損害的藥物。若術(shù)后出現(xiàn)少尿或容量負(fù)荷過多、高鉀血癥、嚴(yán)重代謝性酸中毒時(shí)應(yīng)及時(shí)進(jìn)行持續(xù)腎替代治療。

③結(jié)合化驗(yàn)結(jié)果、血?dú)夥治�、肺部聽診等，預(yù)防肺不張、肺部感染、呼吸衰竭。

④保持合適的血容量，術(shù)后需逐漸補(bǔ)充有效循環(huán)血量，早期略呈負(fù)平衡狀態(tài)。

⑤控制血鉀4.5～5.0mmol/L，血鎂0.6～0.8mmol/L，警惕惡性心律失常的發(fā)生。

⑥合并惡病質(zhì)的患者，遵醫(yī)囑注意胃腸道營(yíng)養(yǎng)和靜脈高營(yíng)養(yǎng)的使用。

3、健康宣教

（1）生活有規(guī)律，勞逸結(jié)合，根據(jù)氣候及時(shí)增減衣服，保持情緒穩(wěn)定。僅適宜做中等的體力活動(dòng)及體育鍛煉，并在活動(dòng)后無(wú)不良感覺或心功能損害的表現(xiàn)后，才能繼續(xù)進(jìn)行。

術(shù)后可根據(jù)患者的情況，進(jìn)行適當(dāng)?shù)膽魞?nèi)外活動(dòng)，活動(dòng)量由小到大，以不引起胸悶氣急不適。

（2）預(yù)防感染、控制風(fēng)濕活動(dòng)，應(yīng)注意預(yù)防與治療，包括溶血性鏈球菌感染與上呼吸道感染。旦出現(xiàn)風(fēng)濕活動(dòng)急性發(fā)作，應(yīng)積極內(nèi)科治療。如因心肌影響心功能，應(yīng)住院治療。如出現(xiàn)皮膚感染、牙周炎、感冒、肺炎及胃腸道感染等及時(shí)救治。

（3）女性患者婚后一般應(yīng)避孕，不宜應(yīng)用避孕環(huán)，以免引起慢性炎癥病灶。妊娠應(yīng)在術(shù)后1～2年心功能完全恢復(fù)后進(jìn)行了，并與醫(yī)師保持聯(lián)系。

（4）出院后要繼續(xù)服用強(qiáng)心利尿、補(bǔ)鉀和抗凝血藥物，同時(shí)應(yīng)按時(shí)、規(guī)律、準(zhǔn)確服藥并監(jiān)測(cè)用藥效果。服用抗凝血藥物期間定期監(jiān)測(cè)凝血酶原時(shí)間及國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化比值。

（5）定期復(fù)查，出院初期1～2周復(fù)查1次，之后視患者恢復(fù)情況定期復(fù)查。復(fù)查項(xiàng)目包括血凝指標(biāo)、心電圖、超聲心動(dòng)圖或X線胸片等。

防治措施