流行病學

先天眼震的發(fā)病率，國外Hemmes報道為總人口的1/6550，F(xiàn)orssman和Ringner報道為正常群體的0～1/1000；國內至今無關于本病發(fā)病率的確切數(shù)字。

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機制

（一）病因

本病確切病因目前尚未完全闡明，被認為與遺傳因素、環(huán)境因素、局部因素等有關。Cogan根據(jù)眼震的節(jié)律將本病分為兩型：一為知覺缺陷型眼震，又名鐘擺型眼震，此型眼球往返擺動的速度相同，病因主要是由于眼球本身的疾病如屈光間質混濁（如角膜白斑、先天性白內障等）、黃斑病變、高度屈光不正等原因引起。一為運動缺陷型眼震，又名跳動型眼震，此型眼球往返擺動的速度不同，由快相和慢相組成，此型最為常見，其病因被認為是由于視覺傳出通路的損害，可能累及神經中樞或同向眼控制徑路，而眼部無異常改變。

本病的發(fā)病具有很高的遺傳異質性，目前已經發(fā)現(xiàn)了多個致病基因座，Xq26-q27、Xp11.4-p11.3、13q31-q33和6p12，由于已經研究的基因座致病基因候選區(qū)域很大，在該區(qū)域的候選基因太多，所以必須精細定位后，才有可能完成致病基因的克隆工作。本病有多種基因遺傳方式，可分為X染色體連鎖遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳。

（二）發(fā)病機制

本病發(fā)病機制目前尚無定論，存在多種學說，如緩慢眼球運動控制系統(tǒng)損害、眼外肌本體感受器傳入沖動不穩(wěn)定、眼外肌發(fā)育異常、大腦皮質血流灌注不平衡等學說。楊景存等對先天性眼球震顫患者頭發(fā)中的微量元素進行了測定，發(fā)現(xiàn)患者頭發(fā)中的錳含量明顯高于對照組，而銅含量則明顯低于對照組，從而認為環(huán)境因素在先天性眼球震顫的發(fā)生中起到了一定的作用。

癥狀

先天性特發(fā)性眼球震顫為沖動性眼球震顫，可以合并隱性震顫，視遠明顯。在眼球震顫慢相方向上存在眼球震顫明顯輕微甚至眼球震顫消失的“中間帶”或休止眼位。有些病人也可存在兩個“中間帶”。視遠物時有明顯代償頭位，視線指向“中間帶”。視近時頭位可以消失。在代償頭位方向，即“中間帶”方向視力明顯好于頭位正直時的視力。一般不合并斜視。合并斜視者，其代償頭位與主導眼“中間帶”相關。

并發(fā)癥

先天性特發(fā)性眼球震顫最常見的并發(fā)癥有：弱視、側視及斜視。至于側視，實際其是代償頭位的反向表現(xiàn)。例如，當代償頭位為面向左轉時，則雙眼必然右轉而側視。關于斜視，根據(jù)統(tǒng)計資料，該并發(fā)癥占21.1%，共同性外斜較多，占合并斜視者的60.6%，共同性內斜占30.0%，上斜占1.4%。

實驗室檢查

診斷要點

有沖動性眼球震顏和“中間帶”。代償頭位明顯。常規(guī)進行屈光檢查。代償頭位視力比頭位正直時的視力好兩行以上。三棱鏡試驗陽性：雙眼放置15°三棱鏡，尖端指向健側即“中間帶”方向，頭位明顯好轉。

鑒別診斷

1、錐細胞功能不全綜合征（CDS）

本綜合征系視錐細胞功能先天發(fā)育不全所致，主要臨床表現(xiàn)為：自幼雙眼震顫；嚴重畏光；全色盲；視力嚴重障礙（0.1或不足0.1）等；其次有的合并斜視等。錐細胞功能不全綜合征最容易與先天性特發(fā)性眼震混淆，稍不注意即可造成誤診。因為錐細胞功能不全綜合征的眼球震顫也是自幼開始，而且是雙眼震顫，其眼部檢查一般也無其他明顯異常發(fā)現(xiàn)。但其明顯畏光和嚴重色覺障礙等，是與先天性特發(fā)性眼震的主要鑒別之點。先天性特發(fā)性眼震病人無明顯畏光表現(xiàn)，而CDS病人因視錐細胞功能發(fā)育不全，故不能感強光，只能感弱光（視桿細胞功能），因而CDS病人在日光下或普通亮度的情況下（如白天在室內）即表現(xiàn)明顯畏光，睜不開眼睛或僅能輕微睜開一條細縫，但在暗光下，如到暗室或在夜晚，則雙眼睜大如常，這一表現(xiàn)與先天性特發(fā)性眼震明顯不同；再一點是先天性特發(fā)性眼震病人的色覺基本都是正常的，而CDS病人的色覺均嚴重障礙或為全色盲，因其視錐細胞功能障礙和發(fā)育不全，故不能感受色光刺激（錐細胞感強光和色光，視桿細胞僅能感受弱光刺激而無感受色光的功能），這又是一個重要鑒別之點。僅此兩點，足以鑒別。至于其他方面，如眼底檢查，因為CDS病人的眼球震顫多為高頻小幅震顫，畏光又比較嚴重，所以很難檢查滿意，多數(shù)僅能看到視盤和血管往返經過檢眼鏡的照亮區(qū)，有的可以看到黃斑區(qū)較灰暗而且無中心凹反光等，但無鑒別意義；關于眼電生理（ERG和VEP）的檢查，雖然可以發(fā)現(xiàn)異常，但因為沒有特異性，所以無鑒別診斷價值。區(qū)別先天性特發(fā)性眼球震顫和CDS的目的是關于二者的治療問題，對于先天性特發(fā)性眼球震顫病人可以考慮手術治療，而CDS則不適宜手術且目前尚無良好治療方法，有些僅可考慮配戴變色眼鏡，以減少亮光刺激，減輕過度畏光狀態(tài)，改善癥狀而已。

2、后天眼震（AN）

凡發(fā)病較晚的眼球震顫，均可稱為后天眼震，這是一個籠統(tǒng)的診斷名稱或者說是一個綜合診斷名詞，實際上這里面包括了很多種眼球震顫，特別是發(fā)病較晚的各種病理性眼球震顫，如中樞性眼球震顫、前庭性眼球震顫等等。后天眼震突出的共同特點是：發(fā)病較晚；發(fā)病時間明確；自覺癥狀和痛苦明顯，如視物晃動（晃視感）、眩暈等；經過神經科檢查或其他特殊檢查（CT、MRI等），多可發(fā)現(xiàn)原發(fā)病或病因，眼球震顫僅是其一個臨床表現(xiàn)或癥狀之一。而先天性特發(fā)性眼球震顫則與之相反，發(fā)病早，發(fā)病時間不明確；病人除視力不良外均無明顯自覺癥狀，無晃視感或眩暈等；系特發(fā)性疾病，就目前的臨床檢查技術來說，均查不出病因。區(qū)別二者的目的，仍然是關于二者的治療問題。先天性特發(fā)性眼球震顫病人的檢查和治療基本都是眼科范疇，而對于AN病人則應著重檢查和發(fā)現(xiàn)其原發(fā)病和病因，然后進行病因和原發(fā)病的治療，這些不管是檢查還是治療，基本上都不是眼科范疇，而多屬神經科或耳科。更明確地說，先天性特發(fā)性眼球震顫是眼科病，AN基本上都是神經科或耳科疾病。所以，對于二者必須進行鑒別，以免治療上的錯誤，特別是不可將AN當作先天性特發(fā)性眼球震顫來進行手術處理。

3、視障性眼震（VN）

此種眼震主要見于雙眼較重的先天白內障、先天性角膜白斑、先天玻璃體混濁，以及雙眼視力嚴重障礙的先天性眼底異常等。這些眼病的共同特點是雙眼先天性嚴重視力障礙，因其所合并的眼球震顫也是生后很早即出現(xiàn)的，故與先天性特發(fā)性眼球震顫極易混淆。所幸在先天性白內障和角膜白斑患者，都很容易發(fā)現(xiàn)其眼部的先天異常，而不難區(qū)別于先天性特發(fā)性眼震即先天眼震，但在先天性玻璃體混濁和先天性眼底異常的患者，如果沒有進行擴瞳裂隙燈和眼底檢查，就很難發(fā)現(xiàn)這些內眼后部的異常，而將VN誤診為先天性特發(fā)性眼球震顫，特別是在不能合作檢查的眼震患者，應當盡可能地進行眼底和內眼的檢查，盡管這有一定的困難，特別是對于視力在0.1以下和不會查視力表的幼小兒童，更應當設法檢查內眼和眼底，不合作的幼小兒童可用水合氯醛或其他安眠藥物安眠后擴瞳檢查眼底，多可獲得較為滿意的結果，因為睡眠時眼球震顫停止，容易看清眼底。視障性眼震基本上都是鐘擺型或混合型或規(guī)律性極差的眼球震顫，所以遇到這些情況時，應注意鑒別，避免發(fā)生誤診。鑒別二者的目的也是關于它們的治療問題。對于VN的治療，關鍵是查找原發(fā)病并治療原發(fā)病的問題，眼球震顫是其并發(fā)癥。需要說明的是這種眼球震顫也是極難消除的，即便在先天白內障的成功手術后，眼震仍然存在，一般認為先天白內障如能早期（2歲以前）手術，效果較好。

治療

（一）治療

1、光學療法

矯正屈光不正，雙眼佩戴8～10^Δ三棱鏡，尖端指向健側，使“中間帶”的視野向正前方轉移，達到改善頭位的目的。如有條件可選用較大度數(shù)的膜狀三棱鏡。

2、手術療法

手術治療的目的是將“中間帶”移向正前方，達到消除或改善頭位的目的，一般不能減弱眼球震顫。

（1）Anderson術式：等量等效后徙與“中間帶”相關的一組配偶肌，如“中間帶”在右側，面向左轉，則后徙右眼外直肌和左眼內直肌。

（2）Kestenbaum術式：等量等效后徙與“中間帶”相關的一組配偶肌，縮短二者的拮抗肌。

（二）預后

療效不佳。

日常護理

1、心理護理

加強與患者溝通，消除患者心理障礙，積極配合治療。

2、生活護理

（1）提供安靜、整齊的休養(yǎng)環(huán)境，陽光充足。

（2）減少用眼，避免眼部勞累。

3、飲食護理

多食新鮮水果、蔬菜和全麥食品、堅果等。

4、用藥護理

（1）應用抗疲勞眼藥水時注意觀察眼部有無充血、水腫。

（2）注意藥物的作用、副作用及注意事項。

（3）為患者講解點眼方法。

5、健康教育

（1）每月復查，注意用眼及眼部疲勞，堅持做眼保健操。

（2）避免在黑暗屋里呆過久。

（3）外出戴防風、防紫外線眼鏡減少眼部刺激。

防治措施

眼球震顫因先天性者隨年齡增大有可能減輕，治療期間應加強鍛煉，增強體質，注意預防感冒。