慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹（chronicprogressiveexternalophthalmoplegia）又稱vonGraefe眼肌病，是一種罕見(jiàn)的眼球運(yùn)動(dòng)障礙疾病，為慢性、進(jìn)行性、雙側(cè)性，以上瞼下垂開(kāi)始，逐漸出現(xiàn)眼球運(yùn)動(dòng)障礙，最終眼球固定不動(dòng)。

流行病學(xué)

1、發(fā)病年齡從幼兒開(kāi)始至50歲止，大部分在30歲前，男、女性別無(wú)差異，患者中有家族史的約占半數(shù)。

2、發(fā)病及病程緩慢，可經(jīng)30～40年緩慢進(jìn)行，癥狀無(wú)緩解，也無(wú)周期性改變，但可出現(xiàn)暫時(shí)性或永久性停止進(jìn)行。

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機(jī)制

慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹的病因尚不能肯定，是肌肉的病變抑或神經(jīng)系統(tǒng)的病變尚議。病理組織檢查支持這兩種學(xué)說(shuō)，但肌電圖明確提示是眼外肌營(yíng)養(yǎng)不良。

癥狀

1、患者很少有復(fù)視，并不是上瞼下垂掩蓋了復(fù)視的癥狀而是另一模糊影像被忽視之故。

2、雙眼由上瞼下垂開(kāi)始，逐漸出現(xiàn)眼球運(yùn)動(dòng)障礙，眼球向各方向運(yùn)動(dòng)均有障礙，而以上轉(zhuǎn)障礙尤為明顯，最終眼球固定在正中位或外斜位，不能轉(zhuǎn)動(dòng)。瞳孔不受影響。由于上瞼下垂，患者必須將頦部上仰才能視物。

3、除眼外肌麻痹外，還可能伴有咽部和四肢的肌肉麻痹，而以同時(shí)累及面肌和吞咽肌的較多。

并發(fā)癥

病變累及面肌及咽肌等情況下可出現(xiàn)吞咽及言語(yǔ)障礙。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1、血清CPK檢測(cè)

在眼肌型眼病及眼咽肌病病人中可增加。

2、病理檢查

可取四肢肌肉，如行眼肌手術(shù)可取眼外肌。在光學(xué)顯微鏡下可見(jiàn)肌纖維大小不等，間質(zhì)增大，肌肉內(nèi)有殘存神經(jīng)纖維。電子顯微鏡檢查肌纖維內(nèi)有異常線粒體聚集。

診斷要點(diǎn)

本病因其發(fā)病緩慢，病程長(zhǎng)，應(yīng)詳細(xì)詢問(wèn)病史，了解其發(fā)病情況和病程非常重要，再根據(jù)特殊的臨床表現(xiàn)，EMG檢查和用抗膽堿酯酶藥物后的反應(yīng)不難確診。

鑒別診斷

1、重癥肌無(wú)力

臨床癥狀不易區(qū)別者，可作Tensilon試驗(yàn)，靜脈注射Tensilon后，重癥肌無(wú)力患者的瞼裂可開(kāi)大，眼球運(yùn)動(dòng)改善，而慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹者則無(wú)反應(yīng)。

2、先天性眼肌麻痹

可發(fā)現(xiàn)該病病變不進(jìn)展，眼位呈下轉(zhuǎn)位。

3、血β-脂蛋白缺乏癥

視網(wǎng)膜色素變性樣眼底，可有腹瀉、共濟(jì)失調(diào)以及其他神經(jīng)系統(tǒng)改變。外周血涂片可見(jiàn)棘狀紅細(xì)胞增多，腦脊液蛋白含量增高。

4、Refsum病

表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色素變性，血清植烷酸水平升高，可有多神經(jīng)病變、共濟(jì)失調(diào)、聽(tīng)力喪失、嗅覺(jué)缺失等。

5、眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良

吞咽困難，有時(shí)出現(xiàn)食物的誤吸，可能系常染色體顯性遺傳。

6、線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（MELAS）

見(jiàn)于兒童或年輕患者，可有頭痛、一過(guò)性偏盲、輕偏癱、惡心、嘔吐、血清或腦脊液乳酸鹽水平升高，磁共振檢查可有異常表現(xiàn)。

7、進(jìn)展性核上性麻痹

罕見(jiàn)的進(jìn)展性神經(jīng)變性疾病，累及腦干，造成早期即出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)和眼肌麻痹。通常向下注視受限先于其他注視方位出現(xiàn)，垂直方位受限先于水平方位。其他的眼球運(yùn)動(dòng)障礙包括水平注視時(shí)掃視和追尋子系統(tǒng)功能障礙。通常眼瞼開(kāi)大，造成面部表情呈“凝視”狀。頸強(qiáng)直和軸性強(qiáng)直是重要的體征。

治療

（一）治療

目前尚無(wú)好辦法治療慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹。根據(jù)不同癥狀，可作對(duì)癥治療。

1、可用三棱鏡矯正復(fù)視。

2、瞼下垂嚴(yán)重者，可用支架眼鏡提高上瞼，以便看物。

3、可考慮施行手術(shù)矯治，可施行額肌懸吊術(shù)，以欠矯為宜。術(shù)后還需注意保護(hù)角膜。

（二）預(yù)后

本病的預(yù)后一般良好，如有變性、遺傳性疾病或代謝異常則預(yù)后不良。

日常護(hù)理

由于上瞼下垂所以患者必須將下巴上仰才能視物，長(zhǎng)期如此可能會(huì)導(dǎo)致患者產(chǎn)生一些不良的情緒，此時(shí)患者可以通過(guò)向家屬或身邊的朋友訴說(shuō)來(lái)緩解，同時(shí)家屬也要多關(guān)心鼓勵(lì)患者，幫助患者樹(shù)立克服疾病的信心。

防治措施