遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥（X-linkedretinoschisis）又名青年性視網(wǎng)膜劈裂癥，發(fā)生在男性，為性連鎖隱性遺傳，典型的眼底表現(xiàn)為視網(wǎng)膜紗膜樣改變，或黃斑部岀現(xiàn)典型的“輻輪結(jié)構(gòu)”樣視網(wǎng)膜劈裂，視網(wǎng)膜電圖表現(xiàn)b-波下降。對(duì)視力威脅的主要并發(fā)癥為黃斑劈裂、視網(wǎng)膜脫離和玻璃體積血。常為雙眼發(fā)病。自然病程進(jìn)展緩慢，部分病例可自行退化。

流行病學(xué)

遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥先天發(fā)病，發(fā)生在男性，為性連鎖隱性遺傳。

臨床類(lèi)型和分類(lèi)

病因與發(fā)病機(jī)制

（一）病因

本病是一種先天性發(fā)育異常眼病，主要是性連鎖隱性遺傳病。

（二）發(fā)病機(jī)制

不明確。有玻璃體異常學(xué)說(shuō)、Müller細(xì)胞缺陷學(xué)說(shuō)和視網(wǎng)膜血管異常學(xué)說(shuō)。

癥狀

1、癥狀

可無(wú)癥狀或僅有視力減退。

2、眼底檢查

（1）遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥的內(nèi)層隆起，通常在顳下象限，劈裂視網(wǎng)膜前界很少達(dá)鋸齒緣，而后界可蔓延到視盤(pán)。常合并內(nèi)層裂孔。如果視網(wǎng)膜內(nèi)層和外層都出現(xiàn)裂孔，將會(huì)發(fā)生視網(wǎng)膜脫離。

（2）黃斑部出現(xiàn)典型的“輻輪樣結(jié)構(gòu)”或稱(chēng)“射線樣結(jié)構(gòu)”改變。

（3）部分病例發(fā)生反復(fù)的玻璃體積血。

并發(fā)癥

玻璃體積血和視網(wǎng)膜脫離是本病最嚴(yán)重的并發(fā)癥，玻璃體積血的發(fā)生率高達(dá)40%，近20%的患者發(fā)生視網(wǎng)膜脫離。

1、裂孔性視網(wǎng)膜脫離

可見(jiàn)是劈裂外層出現(xiàn)的裂孔、劈裂腔周?chē)�出現(xiàn)裂孔或由于玻璃體牽引而造成裂孔，液體可通過(guò)外層裂孔或通過(guò)玻璃體脫離導(dǎo)致全層視網(wǎng)膜撕裂而進(jìn)入視網(wǎng)膜下。

2、玻璃體積血

玻璃體積血的發(fā)生率為40%，通常是由于分支血管的破裂，極少數(shù)是由于新生血管引起。由于劈裂部位的微血管病變?cè)斐删植咳毖�而刺激新生血管形成，新生血管�?dǎo)致玻璃體反復(fù)出血，眼底熒光血管造影是來(lái)自視盤(pán)及視網(wǎng)膜周邊的血管有染料滲漏。

3、其他并發(fā)癥

屈光不正在本病患者中也很常見(jiàn)，遠(yuǎn)視和斜視的發(fā)病率可高達(dá)29%。其他少見(jiàn)的并發(fā)癥有玻璃體牽引造成的黃斑牽拉、滲出性視網(wǎng)膜脫離、新生血管性青光眼視盤(pán)萎縮。

實(shí)驗(yàn)室檢查

診斷要點(diǎn)

依據(jù)眼底改變和視網(wǎng)膜電流圖可以診斷。

鑒別診斷

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：先天性視網(wǎng)膜劈裂晚期與視網(wǎng)膜色素變性的臨床特征沒(méi)有明顯的區(qū)別，廣泛色素沉著伴視網(wǎng)膜血管狹窄，不可記錄的ERG伴完全性夜盲。ERG可幫助鑒別，如果可記錄a波伴有b波消失，先天性視網(wǎng)膜劈裂可被考慮。

治療

（一）治療

該病不合并視網(wǎng)膜脫離時(shí)，無(wú)手術(shù)指征。合并玻璃體積血時(shí)，最好采取保守治療。當(dāng)合并視網(wǎng)膜脫離時(shí)應(yīng)及時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療。

（二）預(yù)后

并發(fā)視網(wǎng)膜脫離時(shí)視力恢復(fù)不良。

日常護(hù)理

按醫(yī)囑用藥，仔細(xì)閱讀藥物說(shuō)明書(shū)，掌握適應(yīng)癥、禁忌癥和不良反應(yīng)。合理膳食、忌煙酒。規(guī)律作息，注意休息；室內(nèi)多通風(fēng)換氣，保持溫度適宜；避免著涼，預(yù)防感冒。按醫(yī)囑定期復(fù)診、不適隨診。

防治措施