顱骨纖維異常增生癥（fibrousdysplasiaofskull）是一種病因不明，先天性、非遺傳性的多發(fā)性骨纖維增殖性疾病，多發(fā)生于額眶、顳和頂部，顱骨可明顯增厚。一般多向顱外突出，很少向顱內(nèi)突出。一般沒有腦受壓癥狀。前顱窩及眶板部受累較多見，因眼眶縮小而眼球突出，在內(nèi)部膨起明顯畸形稱之為“骨性獅面”。病變一般僅位于一側(cè)。

流行病學(xué)

一般認(rèn)為，該病無遺傳史及家族史，無明顯性別差異，也有人認(rèn)為女性較多見�？啥喟l(fā)病損及合并皮膚病變及內(nèi)分泌紊亂。

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機(jī)制

（一）病因

病因不明，有人認(rèn)為該病是由于胚胎期形成骨質(zhì)的間質(zhì)生長異常所致，也有人認(rèn)為是與代謝和內(nèi)分泌障礙有關(guān)。

（二）發(fā)病機(jī)制

目前普遍認(rèn)為該病的發(fā)病機(jī)制不清，可能通過以下途徑發(fā)病。

1、由腺苷酸環(huán)化酶持續(xù)激活產(chǎn)生大量的cAMP，認(rèn)為其可導(dǎo)致骨源性細(xì)胞大量增殖和分化不良而導(dǎo)致本病。

2、激磷脂酶C的異常激活，激磷脂酶C可導(dǎo)致MAP激活，而MAP能產(chǎn)生多種細(xì)胞反應(yīng)，并細(xì)胞生長起關(guān)鍵作用。

3、cAMP通過蛋白激酶A途徑使c-fos原癌基因過度表達(dá)與本病有關(guān)，體內(nèi)外實(shí)驗(yàn)均證明c-fos對控制正常成骨細(xì)胞生長起關(guān)鍵作用。

4、c-fos產(chǎn)生核蛋白合并其他癌基因如c-jun產(chǎn)生的核蛋白，形成轉(zhuǎn)錄因子AP-1，各種轉(zhuǎn)錄因子的增高導(dǎo)致IL-6升高，從而抑制骨形成，并刺激破骨細(xì)胞活動。

癥狀

病人多為青年及兒童，女性多于男性。除顱骨外，四肢骨骼亦可受累。顱骨多發(fā)生于額眶、顳和頂部，顱骨可明顯增厚。一般多向顱外突出，很少向顱內(nèi)突出。一般沒有腦受壓癥狀。前顱窩及眶板部受累較多見，因眼眶縮小而眼球突出，在內(nèi)部膨起明顯畸形稱之為“骨性獅面”。病變一般僅位于一側(cè)。病變位于鞍區(qū)的可出現(xiàn)性早熟。累及視神經(jīng)孔的，可出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮，視力減退以致失明。

并發(fā)癥

實(shí)驗(yàn)室檢查

診斷要點(diǎn)

根據(jù)顱骨的無痛性異常增厚，面容改變，結(jié)合頭顱X線或CT檢查特征性改變，即可診斷本病。

鑒別診斷

該病可通過血管造影與腦膜瘤相鑒別。

治療

（一）治療

對病變侵犯眼眶視神經(jīng)孔，引起眼球突出及視力障礙的可行眶板切除及視神經(jīng)孔減壓術(shù)。對面部畸形嚴(yán)重的可行局部骨切除或鑿平突出部分，也可用磨鉆磨平突出部分，以達(dá)整容之目的。對位于顱蓋部分，可做顱骨切除，以后做顱骨修補(bǔ)成形術(shù)。放射治療及藥物治療無明顯效果。

（二）預(yù)后

此病在青春期前發(fā)展較快，一般成年后病變自行停止，本病極少惡變，預(yù)后良好。

日常護(hù)理

1、勞逸結(jié)合，適當(dāng)鍛煉，增強(qiáng)體質(zhì)。

2、建議進(jìn)食高熱量、高維生素、高蛋白質(zhì)、易消化的飲食，以利于機(jī)體康復(fù)。

3、保持切口清潔干燥，避免感染。

4、保持情緒穩(wěn)定和良好的心態(tài)，建立健康的人格，樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。

5、遵醫(yī)囑服用藥物。做好病情監(jiān)測，定期復(fù)查，不適隨診。

防治措施