先天性髕骨脫位（congenitalpatelladislocation，CPD）又稱先天性髕骨外側(cè)脫位，多為雙側(cè)，是出生后即可見到的一種較為罕見的新生兒畸形。通常出生即見一側(cè)或雙側(cè)的膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮，不能伸直。

流行病學(xué)

臨床類型和分類

Eilert提出先天性髕骨脫位可分為固定性脫位和滑動(dòng)性脫位兩種。兩者有不同的臨床表現(xiàn)，矯正時(shí)機(jī)也不同。前者表現(xiàn)為脫位持續(xù)固定，常發(fā)生在嬰兒，膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮，多有功能障礙，需早期手術(shù)矯正。而滑動(dòng)性脫位則在膝關(guān)節(jié)活動(dòng)時(shí)可復(fù)位，常發(fā)生在5～10歲，關(guān)節(jié)活動(dòng)正常，一般沒有功能障礙，可在患兒出現(xiàn)癥狀時(shí)手術(shù)矯正。

病因與發(fā)病機(jī)制

（一）病因

先天性髕骨脫位的病因不明，部分患者有遺傳傾向。偶可并發(fā)其他先天性畸形，如先天性多發(fā)關(guān)節(jié)攣縮癥和Down綜合征。

（二）發(fā)病機(jī)制

患者髕骨外緣與髂脛束緊密相連，髂脛束攣縮嚴(yán)重，股四頭肌發(fā)育異常，股內(nèi)側(cè)肌缺如，髕骨發(fā)育很小，使整個(gè)伸膝裝置外移，以至引起一系列畸形，髖關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)的屈曲畸形、膝外翻、脛骨外旋和腰過分前凸。股骨髁間窩發(fā)育不良，但骨端基本正常。

癥狀

出生后即見一側(cè)或雙側(cè)的膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮，不能伸直，髕骨已移至股骨髁的外側(cè)，不能主動(dòng)伸膝，被動(dòng)伸膝也受限。由于髕骨較小，且不能伸膝，故在嬰兒的股骨髁外側(cè)不易捫及髕骨。髕骨向外側(cè)脫位，伸直時(shí)可能在外前方，并不在前方。股四頭肌力減退是一特點(diǎn)，長久屈膝后后股四頭肌變成屈肌而伸膝功能全部消失，雙側(cè)脫位時(shí)小兒只能跪地活動(dòng)。

并發(fā)癥

實(shí)驗(yàn)室檢查

診斷要點(diǎn)

早期診斷比較困難。但根據(jù)臨床表現(xiàn)仔細(xì)檢查，可以摸到外側(cè)脫位的髕骨而作出診斷。X線、CT、MRI、超聲等檢查可輔助診斷。

鑒別診斷

1、?外傷性髕骨脫位

明顯外傷史，膝部明顯腫脹或皮下淤血，伸膝時(shí)脫位的髕骨可恢復(fù)正常位置，屈膝位時(shí)髕骨則脫出。髕骨形態(tài)尚正常，有時(shí)存在潛在的結(jié)構(gòu)異常，如股骨外側(cè)髁低平、髕骨關(guān)節(jié)淺平等。

2、習(xí)慣性髕骨脫位

在膝部結(jié)構(gòu)存有先天發(fā)育異常的基礎(chǔ)上，大多數(shù)因輕度外傷因素的影響，少數(shù)甚至無明顯外傷誘因，在正常屈伸膝關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)中發(fā)生髕骨脫位。屈膝時(shí)使髕骨脫至股骨髁外側(cè)，膝伸直則髕骨自動(dòng)復(fù)位，由于髕骨反復(fù)脫位，股四頭肌不能發(fā)揮力量，肌肉萎縮，常打軟腿。

治療

（一）治療

應(yīng)盡早手術(shù)治療，目標(biāo)在于髕骨外側(cè)攣縮結(jié)構(gòu)的松解（關(guān)節(jié)囊、部分髂脛束、股四頭肌外側(cè)部分），使髕骨復(fù)位。對(duì)大多數(shù)幼兒，廣泛的外側(cè)松解和內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)囊緊縮縫合就能達(dá)到手術(shù)目的，對(duì)年長兒童還需將股內(nèi)側(cè)肌前置。早期治療的話，膝關(guān)節(jié)功能多有恢復(fù)，伴隨的畸形隨生長發(fā)育而得以逐漸矯正。術(shù)后屈膝30°位長腿石膏托固定共6周，早期鍛煉股四頭肌收縮功能，拆石膏后練習(xí)膝關(guān)節(jié)伸屈活動(dòng)。

（二）預(yù)后

不經(jīng)治療的先天性髕骨脫位將逐漸形成發(fā)育不良性畸形，如股骨外側(cè)髁變平，膝外翻越來越明顯，脛骨外旋。髕骨發(fā)育不全、髁間窩變淺。早期診斷及治療，膝關(guān)節(jié)功能多有恢復(fù)，伴隨的畸形隨生長發(fā)育而得以逐漸矯正。

日常護(hù)理

1、心理護(hù)理

該病是較為罕見的新生兒畸形，家屬往往由于擔(dān)心患兒的病情而出現(xiàn)焦慮不安等負(fù)面情緒，家屬應(yīng)調(diào)整好自己的心態(tài)，保持平和穩(wěn)定的情緒，積極配合醫(yī)生的治療。對(duì)于未經(jīng)正規(guī)治療而導(dǎo)致畸形的患兒，往往會(huì)感到自卑，家屬應(yīng)多與患兒溝通，減輕患兒心理負(fù)擔(dān)，使其保持積極樂觀開朗的心態(tài)面對(duì)生活。

2、用藥護(hù)理

經(jīng)手術(shù)治療的患者，術(shù)后遵醫(yī)囑服藥，嚴(yán)格按醫(yī)囑劑量、按時(shí)執(zhí)行，不可自行濫用藥物。

3、飲食護(hù)理

日常生活中注意患者飲食營養(yǎng)豐富均衡，以滿足生長發(fā)育、日�；顒�(dòng)所需。對(duì)于經(jīng)手術(shù)治療的患者，注意加強(qiáng)營養(yǎng)，恢復(fù)期間避免進(jìn)食辛辣刺激性食物。

4、生活管理

日常生活要在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下鍛煉股四頭肌收縮功能，練習(xí)膝關(guān)節(jié)伸縮活動(dòng)。

5、復(fù)診須知

謹(jǐn)遵醫(yī)囑定期復(fù)診，根據(jù)醫(yī)生安排復(fù)查X線等相關(guān)檢查。

防治措施