流行病學(xué)

發(fā)病率約為1/10000，男女均可發(fā)病，女性多于男性。

臨床類型和分類

分為三種類型：

1、Ⅰ類

透明隔部分發(fā)育不全，同時伴有腦裂性空洞腦、胼胝體發(fā)育不全，側(cè)腦室及視覺通路未見異常。

2、Ⅱ類

透明隔缺如，不伴腦裂性空洞腦，常有腦白質(zhì)廣泛受累，腦室系統(tǒng)擴(kuò)張并貫通。

3、Ⅲ類

腦皮質(zhì)發(fā)育不良、變薄，同時具有Ⅰ類和Ⅱ類部分特征，臨床表現(xiàn)較為嚴(yán)重，常患中樞性癱瘓和發(fā)育延遲等。

病因與發(fā)病機(jī)制

目前病因不明，常發(fā)生于第一胎，可能與母親吸毒、服用甲奎寧酊、抗癲癇藥物、妊娠早期出血、妊娠早期患糖尿病、嚴(yán)重酒精中毒、染色體異常及宮內(nèi)巨細(xì)胞病毒感染等因素有關(guān)，也可能是多種因素共同作用的結(jié)果。

癥狀

視-隔發(fā)育不全患兒因多系統(tǒng)受累，臨床表現(xiàn)多種多樣。眼部癥狀可表現(xiàn)為嚴(yán)重視力損傷或盲、眼球震顫、斜視，有些罕見病例也可表現(xiàn)為眼發(fā)育缺陷，如無眼癥和小眼癥。其他系統(tǒng)可表現(xiàn)為癲癇、黃疸、身材矮小、智力發(fā)育落后、流涎、腦癱、運(yùn)動障礙等。有些患兒因垂體功能障礙引起內(nèi)分泌功能失調(diào)，出現(xiàn)下丘腦-垂體軸分泌的相關(guān)激素缺乏，如生長激素、腎上腺皮質(zhì)激素和甲狀腺激素等，甚至因低血糖、高血鈉、糖尿病尿崩癥而繼發(fā)死亡。

并發(fā)癥

實(shí)驗室檢查

診斷要點(diǎn)

診斷的關(guān)鍵是明確視神經(jīng)發(fā)育不良，MRI對該病的診斷價值高于CT，但神經(jīng)影像學(xué)檢查的陽性率僅為50%，對于輕度視神經(jīng)發(fā)育不良很難判斷，需結(jié)合眼科檢查。

鑒別診斷

鑒別診斷主要與單純的透明隔囊腫、透明隔間腔形成及后天性視神經(jīng)萎縮相鑒別。透明隔囊腫、透明隔間腔形成雖然存在透明隔異常，但結(jié)構(gòu)仍保持完整；后天性視神經(jīng)萎縮為單純性視神經(jīng)萎縮，一般僅累及單側(cè)，不伴其他顱內(nèi)畸形。

治療

認(rèn)識和了解視-隔發(fā)育不全的臨床特征是正確診斷和治療的基礎(chǔ)，確診的患兒需要進(jìn)行多科診治和長期隨訪。眼科治療主要通過矯正視力及康復(fù)訓(xùn)練，促進(jìn)視功能的發(fā)育。對于垂體相關(guān)激素不足引起的全身異常，采用優(yōu)化激素替代治療方案。密切監(jiān)測生長過程中出現(xiàn)的不典型特征，如孤獨(dú)癥、肥胖等。

日常護(hù)理

1、定期帶患者做視力的檢查。

2、多與患者溝通，使患者保持心情愉快，避免造成性格孤僻。

3、平時注意休息，養(yǎng)成良好的作息時間，注意勞逸結(jié)合。

防治措施