甲狀旁腺功能亢進癥（pediatrichyperparathyroidism）簡稱甲旁亢，是由于甲狀旁腺激素PTH合成和釋放過多，引起高血鈣、低血磷癥。可分為原發(fā)性、繼發(fā)性、散發(fā)性和假性。本病大多發(fā)生在青春期，女性多于男性。

流行病學(xué)

本病大多發(fā)生在青春期，占74%～88%，女性發(fā)病高于男性2～3倍。

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機制

（一）病因

原發(fā)性者兒童較少見，多在10歲后發(fā)病，甲狀旁腺腺瘤占90%左右，少數(shù)為甲狀旁腺增生和甲狀旁腺癌。部分病例有家族史，為常染色體顯性遺傳，新生兒、兒童、成年人均可發(fā)病。尚有常染色體隱性遺傳，多見于嬰兒，出生后即可發(fā)病。母親長期甲狀旁腺功能減低伴低鈣血癥，新生兒有暫時性甲狀旁腺功能亢進表現(xiàn)。

（二）發(fā)病機制

甲狀旁腺分泌PTH過多，PTH與骨和腎臟的細胞表面受體結(jié)合，骨鈣溶解，釋放入血，腎小管回吸收鈣的能力增強，并增加腎臟1，25-（OH）₂-D₃合成，后者作用于腸道增加鈣的吸收，導(dǎo)致血鈣升高，尿鈣增加。PTH強烈抑制磷在近端和遠端腎小管的重吸收，尿磷排出增多，血磷下降。臨床上表現(xiàn)為高血鈣、高尿鈣、低血磷和高尿磷。PTH過多，加速骨吸收和破壞，長期進展可發(fā)生纖維囊性骨炎。骨骼改變以骨吸收增加為主，也可呈現(xiàn)骨質(zhì)疏松或同時有佝僂病或骨軟化。

癥狀

主要包括高血鈣、骨骼病變及泌尿系統(tǒng)病變等。

1、高血鈣癥狀

表現(xiàn)為淡漠、嗜睡、易疲勞、肌張力降低、肌無力，食欲缺乏、惡心、嘔吐、腹脹腹痛、便秘、反酸等。

2、骨骼病變

廣泛的骨關(guān)節(jié)疼痛，可活動受限。嚴重者骨畸形。

3、泌尿系統(tǒng)癥狀

尿鈣、尿磷排出增加可出現(xiàn)滲透性利尿，繼而多飲。可發(fā)生反復(fù)泌尿系結(jié)石，表現(xiàn)為腎絞痛、血尿等。

4、高血鈣＞6mmol/L（＞15mg/dl）

可引起甲狀旁腺危象，進行性少尿，氮質(zhì)血癥，意識不清及昏迷。嬰兒可發(fā)生肢體發(fā)育和智能障礙，驚厥和失明。

并發(fā)癥

可并發(fā)頑固性便秘、多飲多尿，精神異常，甚至驚厥、昏迷�？砂l(fā)生腎結(jié)石、腎鈣化，關(guān)節(jié)鈣化可使活動受限；可發(fā)生溶骨、骨疏松、各種骨畸形，如“O”形或“X”形腿，多發(fā)性自發(fā)性骨折；發(fā)生甲狀旁腺危象時，出現(xiàn)頭痛、嘔吐，譫妄、昏迷，心臟傳導(dǎo)阻滯，腎功能衰竭，脫水、電解質(zhì)紊亂，心腎功能衰竭，腦出血及感染等。

實驗室檢查

1、血清總鈣、血清游離鈣檢測

增高，血磷減低，血清堿性磷酸酶升高。

2、血PTH檢測

血PTH增高。

診斷要點

高血鈣、高尿鈣、低血磷和高尿磷，PTH升高，可診斷本病。

鑒別診斷

1、特發(fā)性高鈣血癥

常伴有先天性面部畸形和心血管畸形。

2、家族性低尿鈣高血鈣癥

為常染色體顯性遺傳病。有輕度高血鈣，但無臨床癥狀，伴輕度高血鎂及低尿鈣，血清iPTH降低或正常。對內(nèi)源性或外源性PTH致腎臟cAMP增多，反應(yīng)比正常人及甲旁亢病人明顯升高。

3、維生素A、D中毒

長期服用維生素A和D均可引起高鈣血癥，中毒劑量因每人對藥物敏感性不同而異。一般認為比維生素A生理需要量高10～20倍可引起中毒。維生素D用量每天5萬～10萬U即可在短時間內(nèi)引起中毒。

4、惡性腫瘤

如肝癌、腎癌、肺癌等，肝瘤組織含有異位甲狀旁腺組織，可分泌類甲狀旁腺素和前列腺素。惡性腫瘤轉(zhuǎn)移時也可形成高血鈣。兒童常見白血病、神經(jīng)母細胞瘤、淋巴肉瘤等均可使血鈣升高。

5、其他

如臥床、燒傷后及低堿性磷酸酶血癥常有高鈣血癥。

治療

手術(shù)切除腺瘤，對4個甲狀旁腺均應(yīng)進行檢查。如為新生兒甲狀旁腺增生有嚴重的高鈣血癥時應(yīng)將腺體完全切除。90%甲旁亢患者可因手術(shù)切除病變的甲狀旁腺而有效地緩解癥狀，降低血鈣及PTH水平。術(shù)后可出現(xiàn)低鈣血癥。應(yīng)補鈣數(shù)日，以后逐漸正常，維持高鈣和磷飲食數(shù)月。高血鈣危象時輸入足夠的生理鹽水同時用呋塞米每次1～2mg/kg促進尿中排出鈣，利尿的同時應(yīng)維持電解質(zhì)的平衡，并適當(dāng)補充鎂和磷。

日常護理

1、心理護理

患者發(fā)病年齡普遍較小，家屬往往由于擔(dān)心患兒病情會產(chǎn)生焦慮不安、恐懼害怕等不良情緒，家屬應(yīng)該保持平和穩(wěn)定的情緒，精神放松，不過度緊張，積極配合醫(yī)生的治療�；純河捎诔霈F(xiàn)惡心、嘔吐等癥狀同樣會有恐懼害怕等不良情緒，家屬應(yīng)該加強與患者的溝通，在與患者溝通過程中應(yīng)表現(xiàn)出富有愛心、保持熱情，耐心、細心傾聽患者的主訴或困惑，盡自己所能幫助患者解決實際問題，減輕患者對疾病未知的焦慮，安撫患者的情緒，多陪伴患者。

2、用藥護理

患者家屬應(yīng)謹遵醫(yī)囑給患兒按時按量用藥，不可濫用藥物，以免引發(fā)不良后果。

3、飲食護理

患者日常飲食要營養(yǎng)均衡豐富，年齡較小的患兒不可挑食，以保證生長發(fā)育及日常活動所需。建議高鈣低磷食物，如水果、蔬菜、牛奶、豆制品、蝦皮、芝麻等，并給適量維生素D，以幫助鈣的吸收。限制含磷高的飲食如乳品、蛋類等，以免抑制鈣的吸收。

4、生活管理

日常生活中要養(yǎng)成良好的作息習(xí)慣，勞逸結(jié)合，避免過度勞累。恢復(fù)期應(yīng)配合適當(dāng)體育活動，促進骨鈣化和肌力的恢復(fù)，告知患者生活中應(yīng)避免用力過度發(fā)生骨折。

5、復(fù)診須知

患者遵醫(yī)囑復(fù)診，復(fù)查血鈣、影像學(xué)等有關(guān)項目。復(fù)診時攜帶相關(guān)的病歷資料。

防治措施

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥多由于單發(fā)的甲狀旁腺腺瘤（90%）所引起，較少由于多發(fā)的腺瘤或甲狀旁腺的增生，很少由于腺癌引起。部分病人為常染色體顯性遺傳，因此，應(yīng)重視遺傳病預(yù)防工作。另對不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路結(jié)石、血尿、尿路感染等情況時，應(yīng)想到本病，盡早做相應(yīng)檢查盡早確診，以給以早期合理治療，如盡早手術(shù)切除腺瘤，或選擇正確的藥物治療等。