先天性腎病綜合征（congenitalnephroticsyndrome，CNS）通常指生后3個(gè)月內(nèi)發(fā)病，臨床表現(xiàn)符合腎病綜合征，并除外繼發(fā)所致者（如TORCH或先天性梅毒感染所致等）�？煞譃樵�發(fā)性和繼發(fā)性兩種。

流行病學(xué)

先天性腎病綜合征芬蘭型多發(fā)于芬蘭，其發(fā)病率1.0/萬(wàn)～1.2/萬(wàn)新生兒，其他國(guó)家包括我國(guó)亦有此病報(bào)道。

臨床類型和分類

先天性腎病綜合征通常分為兩大類。①原發(fā)性：包括芬蘭型腎病綜合征、法國(guó)型腎病綜合征、微小病變、局灶節(jié)段性硬化。②繼發(fā)性：可繼發(fā)于甲髕綜合征、Denys-Drash綜合征或因新生兒感染等。遺傳性是CNS的主體，依據(jù)是否伴有其他系統(tǒng)疾病，可將其分為非綜合征型或單發(fā)型和綜合征型。

病因與發(fā)病機(jī)制

遺傳性CNS的發(fā)病機(jī)制目前較為明確，主要是由構(gòu)成腎小球?yàn)V過(guò)屏障的重要分子基因突變或調(diào)節(jié)這些基因的轉(zhuǎn)錄因子突變引起。已報(bào)道的常見(jiàn)的CNS致病基因有NPHS1、NPHS2、WT1、LAMB2、PLCE1和COQ2。

癥狀

多數(shù)患兒生后3個(gè)月已表現(xiàn)出典型的腎病綜合征：大量蛋白尿、低蛋白血癥、高膽固醇血癥和水腫，其中大量蛋白尿?yàn)樽钔怀龊吞卣餍员憩F(xiàn)。芬蘭型腎病綜合征患兒常有早產(chǎn)史或胎兒窘迫史，常見(jiàn)臀位，大胎盤(pán)（胎盤(pán)重量>胎兒體重的25%）。部分患兒可有特殊面容、塌鼻梁等。

并發(fā)癥

實(shí)驗(yàn)室檢查

1、尿常規(guī)

除大量蛋白尿外，常有顯微鏡下血尿�？梢�(jiàn)輕度氨基酸尿和糖尿。

2、血液檢查

血漿蛋白降低，血漿膽固醇可高或不高。血清C3正�；蛳陆怠�

3、腫瘤標(biāo)志物檢查

母血和羊水中甲胎蛋白陽(yáng)性。

診斷要點(diǎn)

診斷本病主要依據(jù)陽(yáng)性家族史、大量蛋白尿、巨大胎盤(pán)，出生6個(gè)月內(nèi)腎功能正常，必要時(shí)應(yīng)行腎穿刺活體組織檢查。根據(jù)有無(wú)腎外癥狀，考慮單發(fā)型或綜合征型CNS，再根據(jù)表型與基因型的關(guān)系進(jìn)行相關(guān)基因的檢測(cè)。

鑒別診斷

1、遺傳性腎病綜合征與繼發(fā)性先天性腎病綜合征鑒別

（1）先天性梅毒伴腎病綜合征：發(fā)生在生后1～2個(gè)月。青霉素治療時(shí)先天性梅毒及腎病均有效，不宜用激素治療。

（2）伴有生殖器畸形的腎病綜合征：Denys-Drash綜合征、Frasier綜合征等。

（3）腎胚胎瘤及腎靜脈栓塞。

2、芬蘭型與其他原發(fā)性先天性腎病綜合征鑒別

（1）法國(guó)型：在出生后至1歲以內(nèi)發(fā)病，有典型的腎病綜合征表現(xiàn)。腎活檢病理表現(xiàn)為彌漫系膜硬化。治療無(wú)效，常在1～3年內(nèi)發(fā)展為腎衰竭而死亡。

（2）微小病變型和局灶節(jié)段硬化型：起病在1歲以內(nèi)，但常見(jiàn)于后半年，偶有3個(gè)月以內(nèi)起病者。對(duì)腎上腺皮質(zhì)激素和免疫抑制藥治療敏感。

治療

（一）治療

該病無(wú)特殊治療方法，應(yīng)用類固醇激素及細(xì)胞毒藥物毫無(wú)療效，并常表現(xiàn)為激素抵抗。故不能按腎病綜合征常規(guī)治療。大多數(shù)患兒在起病后1年內(nèi)死亡，但很少因?yàn)槟I衰竭，而是多死于嚴(yán)重的感染、營(yíng)養(yǎng)不良、腹瀉、電解質(zhì)紊亂等。故要積極給予對(duì)癥支持治療，徹底治療應(yīng)于2歲后進(jìn)行腎移植。

1、減輕水腫

主要應(yīng)限鹽和使用利尿藥。對(duì)嚴(yán)重低白蛋白血癥或伴低血容量表現(xiàn)者，可輸注無(wú)鹽人血白蛋白。

2、維持營(yíng)養(yǎng)

給高熱量及足夠蛋白質(zhì)的飲食。

3、防治感染

感染為主要死亡原因，應(yīng)注意保護(hù)，一旦發(fā)生感染應(yīng)及時(shí)積極治療，通常不預(yù)防性使用抗生素。必要時(shí)可間斷地應(yīng)用人血丙種球蛋白制劑。

4、防治并發(fā)癥

治療繼發(fā)性甲狀腺功能低下，有高凝者給雙嘧達(dá)莫、小量阿司匹林或加用華法林治療，可預(yù)防和治療栓塞等合并癥。一般病兒血壓正常，后期血壓增高者給予常規(guī)降壓治療。

5、其他

近年有報(bào)告應(yīng)用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制藥（ACEI），也有報(bào)告伴用吲哚美辛，可減輕其蛋白尿者。

6、腎移植

腎移植是惟一徹底治療的方法，通常于2歲后或體重達(dá)7kg時(shí)進(jìn)行。對(duì)蛋白尿嚴(yán)重者可先行腎切除術(shù)（終止蛋白尿），靠透析維持生命等待移植。

（二）預(yù)后

本病預(yù)后差，如不能及時(shí)行腎透析或腎移植則病死率高。

日常護(hù)理

1、預(yù)防感染，此類患兒免疫能力低下，應(yīng)與感染性疾病患兒分室收治，減少探視，以免交叉感染。

2、注意皮膚護(hù)理，保持皮膚清潔干燥，避免擦傷和受壓，定時(shí)翻身。被褥松軟潔凈。臀部及四肢可墊上橡皮墊或棉圈，陰囊水腫時(shí)可用紗布托起。換尿布及做護(hù)理時(shí)動(dòng)作輕柔，以免擦傷患兒皮膚導(dǎo)致感染。

3、嚴(yán)重水腫者盡量避免肌肉注射藥物，因嚴(yán)重水腫常致藥物潴留、吸收不良或注射后針孔藥液外滲，導(dǎo)致局部潮濕、糜爛或感染。必須肌肉注射時(shí)，注意嚴(yán)格消毒，注射后按壓時(shí)間適當(dāng)延長(zhǎng)，以防藥液外滲。一旦發(fā)生藥液外滲，立即用25%的硫酸鎂濕敷，以防組織壞死。

4、保證熱量供給，采取多次少量哺喂方式，不能吞咽者可經(jīng)鼻飼或靜脈高營(yíng)養(yǎng)。

5、觀察水腫變化，記錄24小時(shí)出入量，每次換尿布時(shí)均需將尿布稱重后換算成毫升數(shù)，每日記錄腹圍、體重。及時(shí)留取尿標(biāo)本送檢。為新生兒留取尿標(biāo)本前須先清潔會(huì)陰部，以減少收集標(biāo)本時(shí)尿道部位的微生物數(shù)量。

6、做好健康教育，熱情向患兒家長(zhǎng)講述疾病知識(shí)，使之認(rèn)識(shí)到疾病治療的復(fù)雜性及面臨的困難。正確面對(duì)疾病的預(yù)后。

7、做透析治療者按照透析護(hù)理。

8、腎移植者按照腎移植術(shù)前、術(shù)后護(hù)理常規(guī)。

防治措施

對(duì)本病先天性或繼發(fā)性患者，應(yīng)積極予以預(yù)防性治療和對(duì)癥支持治療，并加強(qiáng)衛(wèi)生宣傳及孕期保健、產(chǎn)前檢查等，防止早期腎衰竭的發(fā)生。