消化道重復(fù)畸形（duplicationofdigestivetract）是指附著于消化道系膜側(cè)的，具有與消化道相同特性的囊性或管形空腔腫物，是一種比較少見(jiàn)的先天性畸形�？砂l(fā)生在消化道的任何部位，75%的重復(fù)畸形出現(xiàn)在腹部，20%在胸腔。以回腸發(fā)病最多，其次是食管、結(jié)腸、十二指腸、胃、直腸等。

流行病學(xué)

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機(jī)制

消化道重復(fù)畸形發(fā)生原因不明，一般認(rèn)為腸重復(fù)畸形發(fā)病機(jī)制多源性，不同部位、不同形態(tài)的畸形，可能由不同的病因引起，單一胚胎發(fā)育理論無(wú)法解釋這一現(xiàn)象。

1、消化道再管道化學(xué)說(shuō)

在胚胎早期再管道化時(shí)，腔內(nèi)空泡融合，如有一部分空泡未與腸腔完全融合，可發(fā)展成為重復(fù)腸道。

2、胎兒期腸憩室殘留學(xué)說(shuō)

在胚胎早期消化道出現(xiàn)許多憩室樣外袋，以小腸的遠(yuǎn)端最多見(jiàn)，正常情況下憩室逐漸退化而消失，如發(fā)育過(guò)程中未退化或有殘留，則發(fā)展成囊狀物的重復(fù)畸形。

3、脊索發(fā)育障礙學(xué)說(shuō)

胚胎第三周形成脊索時(shí)，因內(nèi)胚層與外胚層間發(fā)生粘連，致使神經(jīng)管與腸管分離障礙，由于內(nèi)胚層被牽拉而發(fā)生憩室狀突起，當(dāng)內(nèi)胚層發(fā)育為腸管時(shí)，此突起發(fā)展為各種形態(tài)的重復(fù)消化道。另外，脊索的分裂異常與造成神經(jīng)管原腸囊腫合并脊椎半錐體形成有關(guān)。

4、血管學(xué)說(shuō)

認(rèn)為胎兒腸道發(fā)育完成后，因發(fā)生缺血性梗死病變，導(dǎo)致腸閉鎖、腸狹窄或短小腸；而壞死殘留的腸管斷片經(jīng)受附近血管的供養(yǎng)，自身再發(fā)育而形成腸重復(fù)畸形。臨床上腸重復(fù)畸形患兒可同時(shí)伴有腸閉鎖、狹窄或短小腸。

癥狀

由于重復(fù)畸形發(fā)生的部位、形態(tài)、體積、并發(fā)癥及合并其他畸形等因素不同，其臨床癥狀表現(xiàn)不一。癥狀可出現(xiàn)于任何年齡，多數(shù)在嬰兒時(shí)期發(fā)病。雖然癥狀出現(xiàn)較早，但很多仍是偶然發(fā)現(xiàn)。

1、胸腔內(nèi)消化道重復(fù)畸形者

壓迫呼吸道引起呼吸窘迫，壓迫食管產(chǎn)生梗阻癥狀，腔內(nèi)襯有胃黏膜時(shí)，因受胃酸及消化酶的腐蝕，使鄰近的食管及肺組織發(fā)生炎癥，甚至穿孔和出血，出現(xiàn)嘔血、便血或膿胸。

2、胃重復(fù)畸形者

上腹部飽脹感，嘔吐不含膽汁，右上腹肋緣下可捫及囊性腫塊。

3、回腸重復(fù)畸形者

大的囊腫壓迫腸道引起梗阻，腹部可捫及圓形或橢圓形、光滑的囊性腫塊，有一定的活動(dòng)度，囊腔內(nèi)積液增多，囊內(nèi)壓力升高，可出現(xiàn)疼痛及壓痛。腸壁肌層內(nèi)小囊腫可導(dǎo)致腸套疊。有些重復(fù)畸形可使附著的腸段發(fā)生腸扭轉(zhuǎn)致腸壞死。管狀畸形與腸道相通者，因腔內(nèi)積液可經(jīng)腸道排出，故不易捫及腫塊。當(dāng)其內(nèi)襯胃黏膜或胰腺組織時(shí)，可產(chǎn)生潰瘍，出現(xiàn)嘔血或便血，潰瘍穿孔時(shí)出現(xiàn)腹膜炎癥狀。

4、結(jié)腸重復(fù)畸形者

臨床癥狀較輕，壓迫腸管時(shí)可發(fā)生低位腸梗阻癥狀，伴出血時(shí)呈鮮紅色血便。常伴發(fā)重復(fù)輸尿管、膀胱、陰道、尿道及直腸肛門畸形等。

5、直腸重復(fù)畸形者

早期即出現(xiàn)排便困難，排便時(shí)有腫塊從直腸內(nèi)脫出者，為直腸球狀重復(fù)畸形的特征，直腸指診于直腸后壁捫及囊性腫塊。

并發(fā)癥

實(shí)驗(yàn)室檢查

診斷要點(diǎn)

急性腸梗阻或急性出血病例，術(shù)前診斷率僅20%～30%，多數(shù)于剖腹手術(shù)時(shí)獲得確診。腹部平片對(duì)診斷很少有幫助；胸部X線片見(jiàn)右后縱隔有腫塊陰影時(shí)，尤其是合并胸椎畸形者應(yīng)考慮食管重復(fù)畸形。腹部B超、核素掃描、MRI胰膽管成像、腹部CT有助于診斷。

鑒別診斷

1、腸系膜囊腫

無(wú)消化道壓迫癥狀或出血癥狀，該病來(lái)源于先天性淋巴性畸形，腫塊囊壁菲薄，無(wú)肌層，可與腸道互相分離，內(nèi)容物為黃白色淋巴液。手術(shù)中應(yīng)以鑒別，以便決定手術(shù)的方式。單純的腸系膜囊腫可剝離切除，若重復(fù)畸形則應(yīng)將附近腸管一并切除。

2、急性腸套疊

多發(fā)生于6個(gè)月左右的肥胖嬰兒在夏秋季改變喂養(yǎng)習(xí)慣時(shí)易發(fā)生。常有陣發(fā)性哭鬧、嘔吐、果醬樣大便、右下腹臘腸樣包塊四大典型改變，鋇灌腸可見(jiàn)杯口狀影。但消化道重復(fù)畸形發(fā)生于回盲部時(shí)，易致病理性腸套疊，臨床上難以鑒別，該病可表現(xiàn)為慢性腸套疊或者復(fù)發(fā)性腸套疊，常需在手術(shù)中仔細(xì)檢查才能鑒別。單純的腸套疊可行保守治療、空氣或鋇灌腸復(fù)位，而病理性腸套疊術(shù)中不能僅行手法復(fù)位，應(yīng)該同時(shí)行腸切除吻合術(shù)。

3、回腸遠(yuǎn)端憩室

是卵黃管臍端閉合而回腸端遺留盲袋，可引起腸梗阻及消化道出血，術(shù)前與消化道重復(fù)畸形較難鑒別，但該病腹部不能觸到明顯腫塊。手術(shù)中可鑒別本病盲袋在回腸遠(yuǎn)端的腸系膜對(duì)側(cè)緣，而消化道重復(fù)畸形在腸系膜側(cè)緣。

治療

（一）治療

由于消化道重復(fù)畸形有呼吸窘迫、腸梗阻、腸套疊、消化道出血、穿孔等并發(fā)癥，可危及生命，故一經(jīng)確診，均需手術(shù)治療。術(shù)中應(yīng)避免遺漏多發(fā)重復(fù)畸形。手術(shù)方法視畸形的解剖情況而不同：

1、食管重復(fù)畸形

與食管不相通又無(wú)粘連的食管重復(fù)畸形可行單純重復(fù)畸形切除術(shù)。

2、胃重復(fù)畸形

一般可以完整切除；有時(shí)囊腫過(guò)大，可部分切除，剝離共同側(cè)壁黏膜組織，或者行囊腫胃內(nèi)引流。

3、十二指腸重復(fù)畸形

多數(shù)情況下完整切除不大可能。最好實(shí)行十二指腸切開(kāi)術(shù)、囊腫部分切除和黏膜剝除術(shù)，或者二期手術(shù)；如十二指腸內(nèi)引流不可能實(shí)行，可行Rou-en-Y引流至空腸，應(yīng)該行膽管造影。

4、小腸重復(fù)畸形

重復(fù)腸管與其依附的正常腸管切除、腸管端-端吻合術(shù)。因?yàn)橹貜?fù)腸管與其附著腸管多系同一血管供應(yīng)。完全性小腸重復(fù)畸形的患者，行部分切除、遠(yuǎn)端內(nèi)引流。

5、結(jié)腸和直腸重復(fù)畸形

最好的方法是切除和原位吻合。直腸重復(fù)畸形可通過(guò)后矢狀入路完整切除。長(zhǎng)管狀的結(jié)腸重復(fù)，一般在遠(yuǎn)端行內(nèi)引流足夠了。

6、胸腹部的聯(lián)合重復(fù)畸形

需要完整切除，一般可以在胸腹部分別做切口進(jìn)行切除，可以一期切除或二期切除，取決于患者情況。

（二）預(yù)后

消化道重復(fù)畸形預(yù)后均較好，病死率與畸形的部位、病歷形態(tài)、年齡和有無(wú)合并其他嚴(yán)重畸形等因素有關(guān)，死亡主要發(fā)生與新生兒和嚴(yán)重并發(fā)癥者，如穿孔和大出血。

日常護(hù)理

1、術(shù)前護(hù)理

（1）按兒外科術(shù)前護(hù)理要點(diǎn)進(jìn)行護(hù)理。

（2）遵醫(yī)囑積極完善各項(xiàng)化驗(yàn)及檢查。

（3）嚴(yán)密觀察生命體征變化，必要時(shí)吸氧。

（4）建立靜脈通路，遵醫(yī)囑靜脈滴注抗生素及補(bǔ)液。

（5）遵醫(yī)囑行胃腸減壓。

（6）遵醫(yī)囑靜脈采血，做好輸血準(zhǔn)備。

（7）術(shù)前備皮。

（8）遵醫(yī)囑肌內(nèi)注射術(shù)前針，囑患兒臥床休息，勿下床活動(dòng)。

（9）備好病歷及影像資料，與手術(shù)室護(hù)士做好交接工作。

（10）備麻醉床及用物。

2、術(shù)后護(hù)理

（1）按全麻術(shù)后護(hù)理要點(diǎn)進(jìn)行護(hù)理。

（2）按兒外科術(shù)后護(hù)理要點(diǎn)進(jìn)行護(hù)理。

（3）禁飲食，持續(xù)胃腸減壓，準(zhǔn)確記錄24小時(shí)出入量。

（4）做好口腔護(hù)理。

（5）觀察患兒排氣、排便情況，腸蠕動(dòng)恢復(fù)后遵醫(yī)囑進(jìn)飲食。

（6）觀察患兒術(shù)后有無(wú)嘔吐、腹痛、腹脹、肛門排氣、排便情況，如有異常及時(shí)通知醫(yī)師。

（7）保持傷口敷料清潔干燥。

（8）注意勤翻身，預(yù)防肺炎、壓瘡等并發(fā)癥發(fā)生。

（9）遵醫(yī)囑補(bǔ)液和靜脈營(yíng)養(yǎng)支持，同時(shí)給予抗生素治療。

（10）病情允許時(shí)鼓勵(lì)患兒早期下床活動(dòng)。

（11）健康教育

①合理安排作息時(shí)間，保證充足睡眠。

②鼓勵(lì)早期下床活動(dòng)。

③注意保暖，預(yù)防呼吸道感染。

④合理飲食，進(jìn)食易消化高營(yíng)養(yǎng)食物。禁食生冷、油炸、刺激性食品，忌暴飲暴食。

⑤如有嘔吐、腹痛、腹脹、腹瀉等情況，應(yīng)及時(shí)來(lái)院就診。

⑥1個(gè)月內(nèi)避免劇烈運(yùn)動(dòng)。

⑦出現(xiàn)不適及時(shí)隨診。

防治措施