流行病學(xué)

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機(jī)制

本病為常染色體顯性遺傳�；�因位點PPCD1為20p11.2-q11.2、PPCD2為1p34.3-p32.3、PPCD3為10p11.2；PPCD1的致病基因不清楚，PPCD2為膠原Ⅷ型alpha?2，COL8A2，PPCD3為雙手鋅-指同源異型域轉(zhuǎn)錄因子8-ZEB1。據(jù)推測本病可能是由于角膜內(nèi)皮細(xì)胞在胚胎發(fā)育時發(fā)生障礙所致。

癥狀

雙眼受累，但常不對稱，病程進(jìn)展緩慢。早期一般無刺激癥狀，角膜感覺正常，視力損害較輕。晚期可有視力減退。25%病例可并發(fā)廣泛性虹膜周邊前粘連，15%可因此致眼壓升高。本病可伴有虹膜與房角的異常，可見部分虹膜有萎縮或瞳孔異位，色素膜外翻。亦可見到虹膜與角膜粘連。

并發(fā)癥

實驗室檢查

遺傳學(xué)檢查：可確定其遺傳方式。

診斷要點

1、遺傳特征

常染色體顯性遺傳。

2、發(fā)病特點

常在先天或者是在幼年發(fā)病，雙眼受累，但常不對稱。

3、臨床表現(xiàn)

早期一般無癥狀，晚期可有視力減退，伴有虹膜異常。

4、實驗室檢查及其他輔助檢查

符合本病的一般特點。

鑒別診斷

1、其他類型角膜后營養(yǎng)不良

例如Fuchs內(nèi)皮營養(yǎng)不良、先天性遺傳角膜營養(yǎng)不良和后部無定型的角膜營養(yǎng)不良。后者通過灰白擴(kuò)散的后基質(zhì)的片狀混濁，偶爾虹膜伸延到360°Schwalbe線以及各種虹膜異常，但是無青光眼。當(dāng)角膜虹膜粘連出現(xiàn)，需同時考慮Axenfeld-Rieger綜合征和ICE綜合征，前二者中有許多較細(xì)的虹膜絲附于突出的Schwalbe環(huán)上。

2、先天性青光眼角膜后Haab’s線

二者可以通過邊緣的薄區(qū)域進(jìn)行鑒別。

治療

（一）治療

1、多數(shù)病例不需治療，但當(dāng)角膜水腫影響視力時可行穿透性角膜移植術(shù)。術(shù)后可能在植片上復(fù)發(fā)。尤其房角異常引起繼發(fā)性青光眼者，移植手術(shù)大多失敗。

2、PPCD合并有青光眼的治療，方法類似ICE綜合征的病人。可考慮用縮瞳藥打開房角，但實際效果并不肯定。β阻滯藥和碳酸酐酶抑制藥及腎上腺素制劑在開角型和閉角型青光眼同樣有效。

3、激光小梁成形術(shù)很少有效。如果使用，小心由于膜的增生跨越房角加速房角關(guān)閉。應(yīng)用最大劑量藥物治療，眼壓仍不能控制，則需進(jìn)行濾過手術(shù)。與其他類型慢性青光眼比較，手術(shù)成功率低。

（二）預(yù)后

因手術(shù)成功率低而不良。

日常護(hù)理

防治措施