先天性主動(dòng)脈瓣狹窄（congenitalaorticstenosis，CAS），約占先天性心臟病發(fā)病率的第6位，是胚胎期主動(dòng)脈瓣互相融合呈多種畸形，如單葉瓣、雙葉瓣、三葉瓣或四葉瓣，以雙葉瓣最多見。瓣葉增厚，瓣環(huán)發(fā)育不良，造成瓣口狹窄。多見于男性。

流行病學(xué)

主動(dòng)脈狹窄包括瓣膜型、瓣膜下型與瓣膜上型主動(dòng)脈狹窄，其發(fā)生率分別占主動(dòng)脈狹窄的70%、25%～30%和5%以下。本病多見于男性。男女比例為2∶1～4∶1。

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機(jī)制

（一）病因

主動(dòng)脈瓣和肺動(dòng)脈瓣起源于胚胎期動(dòng)脈干內(nèi)皮下組織，由主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈的螺旋狀間隔進(jìn)行分割并完成發(fā)育，若主動(dòng)脈-肺動(dòng)脈間隔旋轉(zhuǎn)分割發(fā)生障礙，動(dòng)脈干根部即分隔不均。當(dāng)右前嵴（腹嵴）與左后嵴（背嵴）的旋轉(zhuǎn)程度不等時(shí)，發(fā)育成主動(dòng)脈部分的動(dòng)脈干就會(huì)比正常偏小，半月瓣發(fā)育也不充分，于是形成主動(dòng)脈瓣狹窄或瓣環(huán)細(xì)小。目前尚未能是否確定基因與主動(dòng)脈瓣狹窄的發(fā)生相關(guān)，但主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形在Turner綜合征以及家族性主動(dòng)脈瓣二瓣畸形患者（X染色體單體）中較常見，為今后的研究提供了參考。

（二）發(fā)病機(jī)制

體、肺循環(huán)間無異常通道，故血流循環(huán)途徑和正常人相同，但因主動(dòng)脈狹窄，使左心室排血受阻礙，左心室壓力增高，引起肥厚，左心房壓力亦隨之增高。當(dāng)左心房高壓傳至肺微血管時(shí)，后者壓力增高。以后肺動(dòng)脈到右心室壓力也會(huì)升高。如主動(dòng)脈口狹窄明顯，狹窄遠(yuǎn)端的主動(dòng)脈內(nèi)壓力降低，冠狀動(dòng)脈供血不足，而左心室心肌肥厚對(duì)供血需求增加，因此左心室較易勞損，功能顯著減退。

癥狀

1、癥狀

（1）新生兒及嬰幼兒主動(dòng)脈瓣狹窄：重度主動(dòng)脈瓣狹窄患兒在新生兒期就有明顯的充血性心力衰竭的臨床表現(xiàn)，包括喂養(yǎng)困難，呼吸增快，易激惹及外周灌注不足的臨床表現(xiàn)，包括周圍動(dòng)脈搏動(dòng)減弱、皮膚蒼白和肢體發(fā)涼、毛細(xì)血管充盈減慢。由于心排血量降低及左心室功能障礙，心前區(qū)收縮期雜音可不明顯，心前區(qū)震顫也不多見。如果合并動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，可出現(xiàn)右向左分流，導(dǎo)致發(fā)紺。如果頭臂動(dòng)脈有充足的來自升主動(dòng)脈的血流，腹部和下肢灌注的血來自氧飽和度較低的動(dòng)脈導(dǎo)管，可以表現(xiàn)為差異性的發(fā)紺。

（2）年長兒主動(dòng)脈瓣狹窄：年長患兒通常為主動(dòng)脈瓣輕中度狹窄，約3/4是兩瓣畸形，生長發(fā)育較好，通常無癥狀而是在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)心臟雜音而就診。但隨著年齡增長，會(huì)逐漸出現(xiàn)易疲勞、心絞痛等癥狀，并可出現(xiàn)心內(nèi)膜炎或瓣膜鈣化。

2、體征

心臟大小正�；驍U(kuò)大，在胸骨右緣第2肋間或左緣第3～4肋間捫到收縮期震顫，并可聽到Ⅲ～Ⅳ級(jí)粗糙的噴射性雜音，在心音圖上呈菱形，向右頸部、背部、心尖區(qū)傳導(dǎo)。有時(shí)在主動(dòng)脈瓣區(qū)尚可聽到收縮早期噴射音，主動(dòng)脈瓣區(qū)第2心音正常或減弱。若主動(dòng)脈瓣狹窄，同時(shí)伴有關(guān)閉不全時(shí)，則在主動(dòng)脈瓣區(qū)可聽到高音調(diào)的舒張期雜音。周圍動(dòng)脈壓正�；蚪档�，如狹窄程度嚴(yán)重，脈壓較正常時(shí)減小。

并發(fā)癥

先天性主動(dòng)脈瓣狹窄可合并心室纖顫、急性肺水腫。主動(dòng)脈瓣狹窄的常見合并畸形有動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（20%～65%）、主動(dòng)脈縮窄（11%～53%）、二尖瓣異常（25%）、肺動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈瓣下狹窄、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、主動(dòng)脈弓離斷和主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全等。

實(shí)驗(yàn)室檢查

診斷要點(diǎn)

根據(jù)臨床表現(xiàn)、胸骨右緣第2肋間響亮的收縮期雜音以及X射線、心電圖及超聲心動(dòng)圖的資料，診斷并不困難。

鑒別診斷

1、風(fēng)濕性主動(dòng)脈瓣狹窄

風(fēng)濕性主動(dòng)脈瓣狹窄是后天性心臟病，臨床有發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛，實(shí)驗(yàn)室檢查有抗“O”增高、血沉增快等特征。風(fēng)濕熱的發(fā)病年齡以5～15歲多見，3歲以下罕見，出現(xiàn)瓣膜病變的時(shí)間更遲，往往需要在心臟炎后反復(fù)發(fā)作半年至2年以上，且主要侵犯二尖瓣。

2、肥厚梗阻型心肌病

其收縮期雜音在心尖與胸骨左緣之間，不傳導(dǎo)，無收縮期喀喇音。超聲心動(dòng)圖無主動(dòng)脈瓣狹窄及室間隔非對(duì)稱性肥厚是與主動(dòng)脈瓣狹窄鑒別的要點(diǎn)。

3、升主動(dòng)脈擴(kuò)張

見于各種原因，如高血壓、梅毒所致的主動(dòng)脈擴(kuò)張�？稍谛毓怯揖壍诙�肋間聞及短促的收縮期雜音，主動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音正常或亢進(jìn)，無第二心音分裂。超聲心動(dòng)圖可明確診斷。

4、肺動(dòng)脈瓣狹窄

可于胸骨左緣第二肋間聞及粗糙響亮的收縮期雜音，常伴收縮期喀喇音，肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音減弱并分裂，主動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音正常，右心室肥厚增大，肺動(dòng)脈主干呈狹窄后擴(kuò)張。

5、三尖瓣關(guān)閉不全

胸骨左緣下端聞及高調(diào)的全收縮期雜音，吸氣時(shí)回心血量增加可使雜音增強(qiáng)，呼氣時(shí)減弱。頸靜脈搏動(dòng)，肝臟腫大。右心房和右心室明顯擴(kuò)大。超聲心動(dòng)圖可證實(shí)診斷。

6、二尖瓣關(guān)閉不全

心尖區(qū)全收縮期吹風(fēng)樣雜音，向左腋下傳導(dǎo)；吸入亞硝酸異戊酯后雜音減弱。第一心音減弱，主動(dòng)脈瓣第二心音正常，主動(dòng)脈瓣無鈣化。

7、室間隔缺損及動(dòng)脈導(dǎo)管未閉

鑒別主要依賴右心導(dǎo)管檢查。

治療

（一）治療

一旦確診為本病后須限制體力活動(dòng)以減輕左心負(fù)擔(dān)。單純主動(dòng)脈狹窄跨壓差＞40mmHg時(shí)，建議施行球囊瓣膜成形術(shù)。該治療方法已基本上取代了中、重度主動(dòng)脈瓣狹窄傳統(tǒng)的瓣膜切開手術(shù)。球囊的直徑與主動(dòng)脈瓣環(huán)的比值以0.9～1.0為宜，過大的球囊可導(dǎo)致主動(dòng)脈瓣反流的發(fā)生率顯著提高。該治療方法長期效果較好，但大部分患兒會(huì)發(fā)生遠(yuǎn)期再狹窄，需再次干預(yù)。伴有明顯主動(dòng)脈瓣反流者，不宜采用球囊擴(kuò)張術(shù)，應(yīng)考慮瓣膜置換。

（二）預(yù)后

視主動(dòng)脈瓣狹窄程度而異，輕度狹窄，預(yù)后良好，可活至老年，但可并發(fā)亞急性感染性心內(nèi)膜炎。重度狹窄則年齡增大，狹窄重，至兒童期可發(fā)生心肌缺氧、心力衰竭。少年患者在劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)可猝死。

日常護(hù)理

1、心理護(hù)理

對(duì)于年齡較小的患兒，家屬往往由于過度擔(dān)心而產(chǎn)生焦慮不安等負(fù)面情緒，家屬首先應(yīng)調(diào)整好自己的心態(tài)，保持平和穩(wěn)定的情緒，積極配合醫(yī)生的治療。年齡較大的患者由于呼吸增快、心絞痛等癥狀，常常擔(dān)心自身病情而恐懼害怕，家屬應(yīng)該加強(qiáng)與患者的溝通，在與患者溝通過程中應(yīng)表現(xiàn)出富有愛心、保持熱情，耐心、細(xì)心傾聽患者的傾訴或困惑，使患者保持積極樂觀開朗的心態(tài)，樹立戰(zhàn)勝病魔的信心，解除思想負(fù)擔(dān)，積極配合治療。

2、用藥護(hù)理

經(jīng)手術(shù)治療的患者，術(shù)后謹(jǐn)遵醫(yī)囑用藥，不可自行濫用藥物以免造成不良后果。

3、飲食護(hù)理

患者日常飲食要營養(yǎng)均衡，注意補(bǔ)充蛋白質(zhì)、維生素�；謴�(fù)期間忌食辛辣刺激性食物，避免接觸煙酒。

4、生活管理

日常生活中注意養(yǎng)成良好的作息習(xí)慣，注意休息避免劇烈運(yùn)動(dòng)，既往發(fā)生過呼吸困難暈倒的患者更應(yīng)該注意減少活動(dòng)。平時(shí)做好個(gè)人及家庭衛(wèi)生，注意御寒保暖，以預(yù)防肺部感染。

5、復(fù)診須知

患者遵醫(yī)囑復(fù)診，根據(jù)醫(yī)生安排復(fù)胸部X線、心電圖等相關(guān)檢查。復(fù)診時(shí)攜帶相關(guān)的病歷資料。日常休養(yǎng)期間出現(xiàn)異常情況及時(shí)就診，以免耽誤病情。

防治措施

詢問家族史了解遺傳情況，調(diào)查環(huán)境因素的影響以探求先天性心臟病發(fā)病的病因。除了對(duì)胎兒進(jìn)行監(jiān)測外，對(duì)母親的疾病也應(yīng)進(jìn)行監(jiān)測。母親有苯氨基丙酮尿癥者，在孕期血漿中苯氨基丙酮酸持續(xù)增高，其所生小兒有心臟畸形。因此，如果對(duì)病因有深入了解，則自妊娠前、妊娠中可對(duì)孕母及胎兒進(jìn)行母親疾病及胎兒畸形的監(jiān)測。