先天性膽總管囊腫（congenitalcholedochocyst）又稱(chēng)先天性膽總管擴(kuò)張癥，是以膽總管呈球形囊腫或梭狀擴(kuò)張為特點(diǎn)的臨床上最常見(jiàn)的一種先天性膽道畸形。腹痛、腹部腫物和黃疸為本病的三個(gè)基本癥狀。

流行病學(xué)

活產(chǎn)兒發(fā)病率為1/150000～1/100000，2/3在嬰幼兒及童年時(shí)期發(fā)病，1/3見(jiàn)于青年，男性發(fā)病率比女性低，男女發(fā)病率之比為1:4～1:3。從世界文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)，西方患病率低。日本、中國(guó)發(fā)病率較高。

臨床類(lèi)型和分類(lèi)

先天性膽總管囊腫根據(jù)囊腫位置和形態(tài)可分為5種類(lèi)型。

1、Ⅰ型膽總管囊腫

占膽總管囊腫50%～80%，的表現(xiàn)為膽總管任一部分的單純囊性擴(kuò)張。

2、Ⅱ型膽總管囊腫

占膽總管囊腫的2%，為膽總管憩室樣擴(kuò)張。

3、Ⅲ型膽總管囊腫

也稱(chēng)為膽總管脫垂型，占膽總管囊腫的1.4～4.5%，是膽總管遠(yuǎn)端局限于胰腺內(nèi)部分的擴(kuò)張。

4、Ⅳ型膽總管囊腫

占膽總管囊腫的15%～35%，表現(xiàn)為肝內(nèi)外膽管擴(kuò)張。

5、V型膽總管囊腫

占膽總管囊腫的20%，表現(xiàn)為肝內(nèi)膽管擴(kuò)張，又稱(chēng)Caroli病。

病因與發(fā)病機(jī)制

先天性膽總管囊腫病因仍不十分清楚，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為本病與先天性胰膽管合流異常、膽總管遠(yuǎn)端梗阻有關(guān)。

1、胰膽管合流異常

合流異常是指胰膽管匯合部位不在十二指腸乳頭，而在十二指腸壁外或匯合部形態(tài)和解剖的先天性畸形。胚胎期膽總管、胰管未能正常分離，導(dǎo)致胰管和膽總管遠(yuǎn)端異常連接，膽總管以直角或＞30°角連接，使正常的胰膽共同管（正常＜2～4mm）延長(zhǎng)達(dá)到20～35mm的異常長(zhǎng)度，正常胰管內(nèi)壓為0.294～0.490kPa（30～50mmH₂0），膽管內(nèi)壓為0.247～0.294kPa（20～30mmH₂O）。結(jié)果使胰液反流入膽總管，引起膽總管反復(fù)發(fā)生炎癥破壞其管壁的彈力纖維，使管壁失去張力而擴(kuò)張，部分患兒因胰管內(nèi)壓升高引起復(fù)發(fā)性急性或慢性胰腺炎。

2、膽道發(fā)育不良

在胚胎期原始膽管上皮細(xì)胞增殖不平衡，如遠(yuǎn)端過(guò)度增生，則在貫通空泡化時(shí)，遠(yuǎn)端出現(xiàn)狹窄，近端擴(kuò)張而形成此病。膽總管壁先天性彈力纖維缺乏，在膽管內(nèi)壓增高時(shí)，即逐漸擴(kuò)張，其遠(yuǎn)端并無(wú)阻塞存在。

3、病毒感染

近年來(lái)，通過(guò)組織病理的改變，發(fā)現(xiàn)乙型肝炎病毒、巨細(xì)胞病毒、腺病毒等均可引起膽管腔阻塞或管壁變薄弱，產(chǎn)生膽管的畸形。

4、神經(jīng)分布異常

有些學(xué)者認(rèn)為膽總管擴(kuò)張發(fā)生與膽總管遠(yuǎn)端神經(jīng)叢及神經(jīng)節(jié)細(xì)胞分布異常有關(guān)。但神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少、神經(jīng)發(fā)育異常是先天性病變或后天繼發(fā)性病變需深入研究。

癥狀

腹痛、腫物和黃疸為本病的三個(gè)基本癥狀，但并非所有患兒在其病史中或就診時(shí)均具有三個(gè)主要癥狀。臨床上往往只出現(xiàn)一個(gè)或二個(gè)，三個(gè)癥狀均具有者只占20%～30%。

1、腹痛

再發(fā)性右上腹或上腹中部疼痛性質(zhì)和程度不同，有時(shí)是絞痛、牽拉痛或輕微脹痛。繼發(fā)感染時(shí)可伴有發(fā)熱，有時(shí)有惡心和嘔吐。有腹痛者約占80%～90%。

2、腫物

位于右上腹肋緣下，上界為肝邊緣所覆蓋。巨大者可超越腹中線，腫物表面平滑，呈球狀，囊性感，小的膽總管囊腫，由于位置深，不易捫到。在感染、疼痛、黃疸發(fā)作時(shí)，腫物增大，好轉(zhuǎn)后又可縮小。以右上腹腫物就診者約占70%左右。

3、黃疸

約50%病例有黃疸，黃疸的程度與膽道梗阻的程度有直接關(guān)系。黃疸一般為再發(fā)性，多合并感染及發(fā)熱。

除以上癥狀多為間歇性發(fā)作，由于膽總管遠(yuǎn)端出口不通暢，內(nèi)容物滯留，出現(xiàn)膽道感染，使癥狀發(fā)作，經(jīng)過(guò)幾天治療后，內(nèi)容物順利引流，癥狀減輕或消失，有的患兒發(fā)作頻繁，有些可幾個(gè)月發(fā)作一次。

除以上癥狀外，發(fā)作時(shí)可伴有惡心嘔吐，黃疸時(shí)可出現(xiàn)白陶土樣大便，尿色加深。

并發(fā)癥

膽總管囊腫可合并其他先天性畸形，包括十二指腸和結(jié)腸狹窄、無(wú)肛、胰腺動(dòng)靜脈畸形和胰腺分裂癥。此外，膽總管囊腫被認(rèn)為是癌前病變。常見(jiàn)的并發(fā)癥包括膽管炎、胰腺炎以及囊腫破裂、穿孔造成的膽汁性腹膜炎。個(gè)別患兒特別是嬰幼兒發(fā)生囊腫穿孔時(shí)，即引起急性膽汁性腹膜炎癥狀，高熱、腹脹甚至發(fā)生休克。

實(shí)驗(yàn)室檢查

血清膽紅素、堿性磷酸酶、血淀粉酶及肝功能測(cè)定：可協(xié)助明確黃疸的類(lèi)型、肝損害的程度、胰腺有無(wú)損傷。

診斷要點(diǎn)

臨床表現(xiàn)根椐患兒有腹痛、黃疸及右上腹囊性腫物三個(gè)主要癥狀，進(jìn)行初步臨床診斷。部分病例不具有“三主癥”，應(yīng)進(jìn)行B超、CT、磁共振胰膽管成像、內(nèi)鏡逆行胰膽管造影等檢查以明確診斷。

鑒別診斷

1、膽道閉鎖

起病較早，出生后黃疸持續(xù)性加重，大便白陶土色，肝臟腫大，一般首先考慮膽道閉鎖或新生兒肝炎。體檢時(shí)肝下無(wú)包塊，B型超聲波和X線檢查，MRCP檢查有助于明確診斷。

2、肝包蟲(chóng)囊腫

本病與膽總管囊腫相似在于肝臟部位可觸及囊性腫塊，局部有輕壓痛或不適，感染時(shí)可出現(xiàn)黃疸。但肝包蟲(chóng)囊腫多見(jiàn)于畜牧區(qū)，其他地區(qū)少見(jiàn)，且病程緩慢，B型超聲和MRCP檢查腫塊位于肝內(nèi)，肝外膽道無(wú)擴(kuò)張，必要時(shí)做肝包蟲(chóng)囊液皮內(nèi)試驗(yàn)和血清補(bǔ)體結(jié)合試驗(yàn)可確定并與膽總管囊腫鑒別。

3、假性胰腺囊腫

腫塊位于左上腹，多可有明確的腹部外傷史，黃疸少見(jiàn)，B型超聲顯示腫塊與胰腺關(guān)系密切，肝外膽道正常。

4、腹部腫瘤

特別是位于上腹部囊性畸胎瘤，其次是右腎母細(xì)胞瘤和神經(jīng)母細(xì)胞瘤，這些腫瘤可借助B型超聲檢查，CT和MRI檢查以及靜脈腎孟造影和尿VMA等進(jìn)行診斷和鑒別。

5、其他

本病有時(shí)需與右腎積水、肝囊腫、胰腺囊腫及腸系膜囊腫相鑒別。

治療

（一）治療

建議盡早切除囊腫并行肝總管空腸Roux-en-Y吻合術(shù)。要求完全切除囊腫，這是由于剩余囊壁發(fā)生惡變的幾率高達(dá)6%。如果存在慢性炎癥導(dǎo)致的瘢痕使囊腫不能完全切除，可行內(nèi)膜剝除術(shù)。對(duì)于囊腫巨大、局部粘連重或穿孔等情況下一期手術(shù)切除囊腫困難的患兒，可先行囊腫外引流術(shù)，待3～6個(gè)月后再二期行囊腫切除及膽道重建手術(shù)。腹腔鏡輔助膽總管囊腫切除、膽道重建手術(shù)可取得良好效果。

（二）預(yù)后

本病預(yù)后良好。

日常護(hù)理

1、術(shù)前

（1）遵醫(yī)囑合理使用抗生素，控制患兒不同程度的膽管感染。給予護(hù)肝治療，靜脈補(bǔ)充葡萄糖、維生素C及維生素K等，給予高熱量、高蛋白質(zhì)、低脂肪、富含維生素類(lèi)飲食，可少量輸新鮮血、氨基酸和清蛋白，改善機(jī)體的營(yíng)養(yǎng)狀況及肝功能受損情況。

（2）皮膚護(hù)理：發(fā)生黃疸的患兒，加強(qiáng)皮膚護(hù)理，注意剪指（趾）甲，指導(dǎo)家長(zhǎng)給患兒每日用溫清水擦皮膚，減輕皮膚瘙癢，同時(shí)防止受涼，預(yù)防感冒。

（3）術(shù)前1d備皮，合血；術(shù)前8h禁飲食；術(shù)前清潔灌腸1次；術(shù)前靜脈補(bǔ)充葡萄糖，避免嬰幼兒因禁食后引起饑餓哭鬧、低血糖、脫水；術(shù)前2h應(yīng)用抗生素。

2、術(shù)后

（1）體位及活動(dòng)：全身麻醉未醒取去枕平臥，清醒后取半臥位，鼓勵(lì)早期下床活動(dòng)。

（2）引流管的護(hù)理：妥善固定，防止管道意外脫出（腹腔引流管敷貼固定于腹部皮膚后腹帶包扎固定，胃腸減壓或鼻腸管固定于鼻尖、面頰及耳垂，尿管用敷貼固定于腹部或大腿皮膚）。保持引流管的通暢，腹腔引流管每1～2小時(shí)擠壓1次，胃腸減壓管每15～30分鐘用5ml空針抽吸1次，直至抽吸出液體為黏白色或咖啡色則停止抽吸，打開(kāi)胃管末端只觀察引流液的量、顏色及性狀，但要每班驗(yàn)證是否通暢及在胃內(nèi)；觀察引流液的量、顏色及性狀；注意無(wú)菌操作，預(yù)防感染。

（3）切口的護(hù)理：保持切口清潔干燥，如有滲血、滲液，及時(shí)通知醫(yī)師更換敷料，避免感染，腹部給予腹帶包扎，每日給予溫水擦浴。

（4）預(yù)防感染：留置管道期間，按時(shí)更換引流袋。禁飲食期間，口腔護(hù)理每日2次，嬰幼兒可用棉簽擦拭口腔黏膜。留置尿管期間，會(huì)陰護(hù)理每日2次。麻醉清醒后取半臥位，協(xié)助患兒叩背排痰，遵醫(yī)囑給予霧化吸入。

（5）飲食護(hù)理：術(shù)后禁食期間，靜脈輸入營(yíng)養(yǎng)液持續(xù)均勻滴入，以促進(jìn)營(yíng)養(yǎng)液的吸收。腸功能恢復(fù)后拔除胃管，逐漸給予流食、半流食或軟食，注意給予低脂眆、高蛋白質(zhì)、高維生素、高熱量、清淡易消化食物，少食多餐，觀察飲食后的反應(yīng)。

（6）全量補(bǔ)液的護(hù)理：患兒術(shù)后返回病房時(shí)都帶有胃管、尿管、腹腔引流管，加上患兒體表蒸發(fā)面積大，對(duì)水、電解質(zhì)及酸堿平衡的耐受性差，注意保持水、電解質(zhì)及酸堿平衡，按每千克體重計(jì)算液體的入量，控制液體的輸入速度。準(zhǔn)確記錄24h出入量，維持電解質(zhì)及酸堿平衡，及時(shí)抽血做電解質(zhì)檢查，遵醫(yī)囑給予相應(yīng)處理。

3、健康教育

（1）休息與運(yùn)動(dòng)：注意體息，適當(dāng)活動(dòng)。

（2）飲食指導(dǎo)：指導(dǎo)家長(zhǎng)給予患兒合理飲食，進(jìn)食低脂肪、高蛋白質(zhì)、高維生素、易消化清淡飲食，少食多餐，避免暴飲暴食。

（3）用藥指導(dǎo)：告知藥物的作用及不良反應(yīng)，出院帶藥者按時(shí)服藥。

（4）心理指導(dǎo)：告知患兒及其家長(zhǎng)疾病情況，減輕其焦慮情緒，樹(shù)立戰(zhàn)勝疾病的信心。

（5）康復(fù)指導(dǎo)：適量活動(dòng)，避免感冒。

（6）復(fù)診：須知定期門(mén)診復(fù)查，出現(xiàn)腹痛、嘔吐、黃疸，應(yīng)立即回醫(yī)院檢查。

防治措施

早期盡快明確診斷，及時(shí)手術(shù)治療是此病預(yù)防的關(guān)鍵。應(yīng)補(bǔ)充各種脂溶性維生素（A、D、K等），以維持良好的營(yíng)養(yǎng)狀況。