流行病學(xué)

發(fā)病有顯著的性別差異，女性較男性多見（男:女=1:1.7）；發(fā)病年齡多在40～80歲，平均發(fā)病年齡為60歲；最近的流行病學(xué)資料顯示肛管惡性黑色素瘤達(dá)發(fā)病年齡呈雙峰分布，青年患者（25～44歲）中ARMM發(fā)病率在上升。

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機(jī)制

1、陽光照射

日光暴曬對黑色素瘤的發(fā)生和演進(jìn)有促進(jìn)作用；但黑色素瘤也發(fā)生于任何人種和未接受過大量陽光暴曬的人群。

2、良性黑痣史

在ARMM患者中65%～84%有良性黑痣史，認(rèn)為良性黑痣受到反復(fù)的刺激或損傷后可誘發(fā)惡性改變。

3、HIV感染

同性戀、雙性戀男性人群及其他感染HIV的人群中，惡性黑色素瘤患病率明顯增加。

4、惡性黑色素瘤的高危因素

明確的家族史、黑色素瘤病史、多發(fā)非典型痣或發(fā)育不良和先天基因突變。

癥狀

通常情況下，肛管惡性黑色素瘤缺乏特異性的臨床表現(xiàn)，常見的臨床表現(xiàn)有以下幾個方面。

1、便血

為主要癥狀。大多數(shù)病灶位于肛門或肛緣處，病變幾乎不發(fā)生于直腸上段或更高的部位；35%的病變源于遠(yuǎn)端直腸，因此腫塊易被糞便摩擦岀血。

2、脫垂

排便時常伴有腫物脫出，早期病灶較小，可回納，易誤診為血栓性外痔或嵌頓痔；伴有肛管直腸刺激癥狀。

3、肛管腫物

突出于肛門外的腫物，可自行還納；大小平均為3～4cm。腫瘤較大時呈菜花樣，表面常有糜爛、潰瘍形成；腫瘤表面顏色呈多樣性（黑、紫、褐色或紅色），腫瘤周圍黏膜可見斑片狀色素。

4、腹股溝腫物及轉(zhuǎn)移性病灶

該腫瘤的特征為惡性程度高，腫瘤進(jìn)展快，20%的患者在手術(shù)切除時發(fā)現(xiàn)腹股溝淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，65%的患者存在腸系膜淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。確診時，同時性血行轉(zhuǎn)移率為20%～40%，血行轉(zhuǎn)移的常見部位肺臟、肝臟和骨組織。

并發(fā)癥

實驗室檢查

1、生化檢查

乳酸脫氫酶（LDH）越高提示預(yù)后越差，LDH＜0.8倍正常值的患者總生存明顯延長。

2、血清腫瘤標(biāo)志物

黑色素瘤尚無特異性的血清腫瘤標(biāo)志物，不推薦腫瘤標(biāo)志物檢查。

診斷要點

1、診斷依據(jù)

由于ARMM惡性程度高，轉(zhuǎn)移較早，在診斷時常為中晚期病變；本病的平均診斷時間為4個月（1～25個月），因此早期診斷是降低死亡率的有效手段。本病的診斷主要依靠其臨床表現(xiàn)、直腸指診、及病理組織學(xué)（免疫組織化學(xué)）以及影像學(xué)檢查等手段。

2、臨床分期

Ball等根據(jù)侵犯程度將ARMM分為3期。

（1）Ⅰ期：癌腫局限于肛管直腸.

（2）Ⅱ期：腹股溝或盆腔淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移.

（3）Ⅲ期：遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。

鑒別診斷

直腸指診檢查時如提示肛門直腸腫塊，應(yīng)該注意與血栓性外痔、腺瘤樣息肉、直腸低分化腺癌或未分化癌、肛管癌等疾病相鑒別。

治療

（一）治療

肛管惡性黑色素瘤的治療原則與鱗癌和一穴肛緣癌有所不同，目前仍以外科手術(shù)為主要治療手段，輔助治療中化療效果不理想，放療效果差，生物免疫治療逐步興起。

1、外科治療

腹會陰聯(lián)合切除術(shù)（APR）和局部擴(kuò)大切除術(shù)（WLE）是最常采用的兩種外科治療手段。APR在既往相當(dāng)長的時間里成為臨床上的標(biāo)準(zhǔn)治療模式，大多數(shù)患者在確診時已經(jīng)發(fā)生微轉(zhuǎn)移性病變。因此，無論最初采用何種外科治療方式，病變術(shù)后的復(fù)發(fā)通常為全身性的，APR和WLE在患者術(shù)后的生存期無明顯差別，而且局部復(fù)發(fā)通常與存在轉(zhuǎn)移性淋巴結(jié)有關(guān)系。

在技術(shù)可行的條件下，對于無轉(zhuǎn)移證據(jù)的ARMM患者，WLE應(yīng)是治療的首選方式。根據(jù)病變的厚度選擇手術(shù)方式。手術(shù)切除的方式與病灶大小的關(guān)系。

（1）病灶的厚度Breslow4mm，APR或新輔助治療后，行WLE。

目前不主張行預(yù)防性的淋巴結(jié)清掃術(shù)，淋巴結(jié)清掃術(shù)只有在確診證據(jù)以及可以達(dá)到R₀切除的前提下，方可考慮。

2、輔助性治療

輔助性治療主要包括化療、放療和生物免疫治療等，但是目前尚無標(biāo)注的輔助性治療策略，而且作用和療效不肯定。

常用的化療藥物包括達(dá)卡巴嗪、長春新堿、博來霉素、洛莫司汀、雷莫司汀等；通常認(rèn)為，聯(lián)合化療優(yōu)于單一化療方案。

本病對放療耐受，但是一種有效的姑息性的局部治療手段，用于治療局部不可切除的復(fù)發(fā)、腫瘤出血、減輕疼痛、緩解梗阻癥狀以及腦、脊髓、骨轉(zhuǎn)移灶是有一定的作用，但與生存期無相關(guān)性。

（二）預(yù)后

盡管采用各種治療方案，ARMM的預(yù)后仍然很不樂觀，5年生存率＜6%，平均生存期為25個月。預(yù)后不良的相關(guān)因素包括：病變侵襲性強；肛管直腸直腸黏膜血管豐富，腫瘤間質(zhì)少，血管血竇豐富，易發(fā)生出血、潰瘍；病變早期發(fā)生血道轉(zhuǎn)移；臨床及病理易誤診、延誤治療。

日常護(hù)理

1、注意休息，保證營養(yǎng)，防寒保暖，預(yù)防感冒。

2、保持肛門部的清潔，避免感染的發(fā)生。

防治措施