巨頜癥（cherubism）是一種常染色體顯性遺傳病，病變局限于頜骨，其組織學(xué)表現(xiàn)與巨細胞肉芽腫無法區(qū)分。該病具特征性臨床表現(xiàn)，一般于幼兒期發(fā)病，雙側(cè)頜骨呈對稱性膨隆。該病有自限性，持續(xù)腫脹數(shù)年后，通常于青春期消退。

流行病學(xué)

巨頜癥為遺傳性疾病，家族中男性100%發(fā)病，而女性則近70%，但不同個體可能病變表現(xiàn)有較大差異。也有較多散發(fā)的病例，患者無家族史。男性患者稍多于女性，通常在幼兒期（5歲以前）確診，癥狀不明顯的病例也可能在青春前期被發(fā)現(xiàn)。

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機制

巨頜癥為常染色體顯性遺傳病，其致病基因SH3BP2定位于染色體4p16.3，編碼一種c-Abl結(jié)合蛋白。突變的基因在病變中的梭形細胞和巨細胞中表達，可能導(dǎo)致炎癥性改變，刺激骨吸收。

癥狀

頜骨無痛性膨隆，呈雙側(cè)對稱分布，病變不發(fā)生于頜骨以外的骨，也不越過骨縫累及鄰近骨，一般在兒童2.5歲左右，從雙側(cè)下頜角開始膨隆，然后向下頜體及升支擴展，但不累及髁突。下頜骨受累多見，造成面下部對稱性腫脹、豐滿。也可同時累及上頜骨，最初發(fā)生于上頜結(jié)節(jié)部，隨后向前擴展，可累及上頜竇前壁、眶底和中鼻甲。眶壁下部受累導(dǎo)致下眼瞼被拉緊，鞏膜外露，眼球向上翻轉(zhuǎn)，同時患者頜骨和頰部膨大豐滿，形成典型的“小天使樣面容”（像文藝復(fù)興時期油畫中“仰望天堂”的小天使）。頜骨膨大還可造成牙槽骨畸形、牙移位、牙阻生、失牙、言語不清和視力受損，中鼻甲腫大導(dǎo)致鼻塞和口呼吸。有人根據(jù)病變累及范圍進行分級，輕微病變只累及下頜骨后部，常為X線檢查時偶然發(fā)現(xiàn)；較嚴重者可累及整個下頜骨，但上頜不發(fā)�。蛔钪卣邉t上、下頜骨的前后同時受累，但髁突和髁頸均不受累。

頜骨膨隆在患者2.5～5歲期間發(fā)展較快，同時可伴區(qū)域淋巴結(jié)腫大。5歲以后，病變逐漸靜止，淋巴結(jié)腫大也消退。10歲以后，隨著骨發(fā)育的完成，病變常自發(fā)消退，上頜腫脹先縮小，隨后下頜也逐漸恢復(fù)，一般在18～20歲完成愈合，最遲不超過30歲。部分嚴重病變可能不能完全消退。

并發(fā)癥

實驗室檢查

診斷要點

診斷的依據(jù)包括發(fā)病年齡、雙側(cè)頜骨對稱性腫大、家族史、病變活檢證實為巨細胞性病變等，基因檢測發(fā)現(xiàn)SH3BP21突變則更可確診。其中，特征性的X線表現(xiàn)為重要的依據(jù)，即兒童雙側(cè)頜骨多房性膨隆透射影，不累及髁突。其組織學(xué)表現(xiàn)無特異性，與頜骨的其他巨細胞性病變不可區(qū)分，但需用以排除腫瘤等其他特殊疾病。

鑒別診斷

臨床需對可能導(dǎo)致兒童頜骨雙側(cè)多房性透射影的疾病進行鑒別，包括多發(fā)性牙源性角化囊性瘤、朗格漢斯細胞病、頜骨纖維結(jié)構(gòu)不良、原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進等，前三者可經(jīng)病理檢查排除，后者需行生化檢查排除。

治療

（一）?治療

巨頜癥有自限性，僅在患者2.5～5歲時生長較快，隨著時間推移，特別是青春期以后，病變可以自發(fā)消退。因此，多數(shù)病例在確診后只需隨訪觀察。對于較重的頜骨畸形，可根據(jù)美觀和功能需求進行病變刮治和整形。嚴重鼻塞而影響呼吸，或因口呼吸造成開��畸形的，可考慮手術(shù)去除中鼻甲。一般認為，除非特殊情況，青春期前不應(yīng)行手術(shù)治療。另外，個別病例在成年后仍保持活躍，手術(shù)后可能復(fù)發(fā)，但多次手術(shù)不會刺激病變加速生長，也不會促進惡變。

（二）?預(yù)后

大部分病變在青春期后出現(xiàn)不同程度消退，30歲后大部分患者的面形趨于正常，而少數(shù)患者的面形異常持續(xù)存在。

對巨頜癥患者是進行治療還是觀察尚存在不同意見。部分病例在早期進行外科干預(yù)后得到很好的療效，但也有病例在進行早期外科手術(shù)后病變生長反而加速，導(dǎo)致畸形更甚。對患者僅進行觀察而不采取治療可能導(dǎo)致嚴重的面形畸形，可能導(dǎo)致功能障礙、心理問題，最終使外科手術(shù)的范圍更大。

日常護理

1、心理護理

由于本病很大程度上會造成患者面部的不美觀，所以很容易使患者產(chǎn)生自卑心理，此時家屬要鼓勵安慰患者，給予患者足夠的關(guān)心和愛護，幫助患者克服自卑心理�；颊咦约嚎梢酝ㄟ^和醫(yī)務(wù)人員的交流來了解自己的疾病，保持樂觀的情緒，積極的配合治療。

2、用藥護理

患者要嚴格遵醫(yī)囑服藥，并注意藥物的不良反應(yīng)，常見的不良反應(yīng)包括惡心、嘔吐或腹瀉等，發(fā)生不良反應(yīng)時要及時告知醫(yī)生。

3、飲食護理

患者發(fā)病時年齡一般較小，所以身體還在發(fā)育，所以患者的飲食要營養(yǎng)均衡，可以多補充高蛋白、高營養(yǎng)的食物，如牛奶、蛋類、魚蝦，新鮮的蔬果蔬菜也要適量供給，如胡蘿卜、黃瓜、番茄、蘋果、香蕉等等。

4、生活管理

患者大部分處于發(fā)育期，所以要早睡早起，養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，不抽煙、不喝酒、不熬夜等等。平時可以適量的運動，增強自己的體質(zhì)，如慢跑、爬樓梯、打球等，但注意勞逸結(jié)合，不要過度勞累。

5、復(fù)診須知

患者盡量遵醫(yī)囑復(fù)診或定期復(fù)診，復(fù)診時攜帶相關(guān)的病歷資料。如有不適，隨時就診。

防治措施