流行病學(xué)

任何年齡都有肥厚型心肌病患者。小兒肥厚型心肌病與成人有所不同，�？衫奂坝倚氖�，右室壁肥厚和室間隔肥厚，并且可產(chǎn)生右室流出道梗阻。

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機制

部分患者有家族史，表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳特征。這類患兒多表現(xiàn)為左室心肌彌漫性肥厚，單純室間隔肥厚很少見。一些家族性肥厚型心肌病患者由基因突變引起，基因突變使心肌β重鏈結(jié)構(gòu)或心肌線粒體呼吸鏈酶發(fā)生變化，導(dǎo)致心肌肥厚。

癥狀

肥厚型心肌病的臨床癥狀變化較多。許多患兒可以長期無癥狀，常因體檢時發(fā)現(xiàn)心臟雜音才進一步檢查而明確診斷。有癥狀的患兒常表現(xiàn)為虛弱、呼吸困難、煩躁、拒奶。較大年齡的患兒還可表現(xiàn)為易乏力、心悸、頭暈，少數(shù)患兒有暈厥和心絞痛。體檢可發(fā)現(xiàn)脈搏輕而短，心尖區(qū)第一心音可正常，部分患兒可聽到奔馬律。如有二尖瓣反流，心尖區(qū)有時可聽到Ⅰ～Ⅱ級收縮期雜音，并向腋下傳導(dǎo)。合并左室流出道梗阻者，胸骨左緣有時可聽到Ⅲ級或以上的收縮期雜音。

并發(fā)癥

實驗室檢查

診斷要點

根據(jù)臨床表現(xiàn)和輔助檢查，一般均可明確診斷。由于心臟超聲檢查的開展，心導(dǎo)管檢查和心血管造影已經(jīng)很少用于肥厚型心肌病的診斷，僅在心肌活檢或除外一些先天性心臟畸形時才做心導(dǎo)管檢查。

糖尿病母親所生的嬰兒，生后可發(fā)生暫時性心肌肥厚，部分合并左室流出道梗阻，但大多數(shù)患兒的心肌肥厚在數(shù)月后消退。另外，因慢性肺部疾病而使用腎上腺皮質(zhì)激素治療的早產(chǎn)兒也會發(fā)生暫時的心肌肥厚，一般停用激素后很快緩解。因此，在診斷時也須加以辨別。

鑒別診斷

鑒別診斷須和主動脈縮窄、主動脈瓣狹窄、心糖原累積癥等鑒別。

治療

（一）治療

目前尚無特效的治療。針對心臟舒張功能障礙、左室流出道梗阻，主要應(yīng)用β受體阻滯劑治療，其目的是降低心肌收縮力，改善心室順應(yīng)性，預(yù)防猝死。如合并心律失常，則可給予相應(yīng)的抗心律失常治療。

平時須避免劇烈活動，避免使用洋地黃類、異丙腎上腺素等增強心肌收縮力的藥物，避免使用作用強烈的利尿劑。

近年來，外科手術(shù)切除左室流出道肥厚的心肌，可緩解左室流出道梗阻，但心臟移植或人工心臟仍是終末期患者的有效治療方法。

（二）預(yù)后

肥厚型心肌病預(yù)后較差，但病程進展個體差異較大。無論臨床上有無癥狀，均有發(fā)生猝死的危險。迄今，仍無藥物預(yù)防猝死的證據(jù)。

日常護理

1、保持患兒安靜，減少搬動及不必要的操作。

2、喂奶宜少量多次，必要時鼻飼，不能進食者可予以靜脈補液或靜脈營養(yǎng)液。

3、置患兒于重癥監(jiān)護室，嚴密監(jiān)視患兒一般情況，用心電監(jiān)護儀監(jiān)測心率及呼吸變化，做好監(jiān)護記錄。必要時，可給予氧氣吸入。

4、嚴格掌握出入量，并詳細記錄。

5、遵醫(yī)囑給藥，嚴密觀察其療效，警惕其毒副作用。

6、維持適中溫度和室內(nèi)濕度，確保環(huán)境安靜。

防治措施