多囊腎（polycystickidney）是遺傳性疾病，其病變特點是雙腎實質(zhì)有廣泛的囊腫形成，系胚胎發(fā)育過程中腎小管與集合管間連接不良，分泌尿液排出受阻，腎小管形成阻塞性囊腫。目前研究認(rèn)為多囊腎是與細(xì)胞凋亡異常有關(guān)的遺傳性疾病。

流行病學(xué)

本病尸解中成人多囊腎發(fā)病率為1∶500，占腎衰竭病例的10%。多囊腎可發(fā)生于任何年齡，從嬰兒及40歲以后者居多，但妊娠合并多囊腎在臨床上較為少見。

臨床類型和分類

據(jù)遺傳學(xué)特點，分為成人型多囊腎（常染色體顯性遺傳性多囊腎ADPKD）和嬰兒型多囊腎（常染色體隱性遺傳性多囊腎，ARPKD）。

病因與發(fā)病機(jī)制

（一）病因

胚胎發(fā)育過程中，腎曲細(xì)管與集合管或腎曲細(xì)管與腎盞全部或部分連接前腎臟發(fā)育終止，分泌的尿液排出受阻，腎小球和腎小管產(chǎn)生潴留性囊腫。

（二）發(fā)病機(jī)制

本病為常染色體顯性遺傳病，其主要的發(fā)病機(jī)制尚不明確，可能是變異的上皮細(xì)胞生長分泌細(xì)胞外基質(zhì)導(dǎo)致腎囊性病變，腎囊性病變以結(jié)節(jié)分化開始。

癥狀

1、疼痛

腰痛或腹痛為最常見癥狀。大多為隱痛、鈍痛，固定于一側(cè)或兩側(cè)，可放射到腰背或下腹部。疼痛如突然加劇，常為囊內(nèi)出血或繼發(fā)感染。

2、血尿和蛋白尿

有25%～50%患者有血尿，可表現(xiàn)為鏡下血尿或肉眼血尿。血尿主要因囊壁血管被過度牽拉發(fā)生破裂所致。有70%～90%患者有蛋白尿，一般量不多，24h定量常在2g以下。

3、高血壓

有70%～75%患者發(fā)生高血壓，所以妊娠期孕婦常合并妊高征，可引起多囊腎病情發(fā)生惡化。

4、腹部腫塊

妊娠期隨著子宮長大，腹部不易捫及腫大的多囊腎。但在非妊娠期體型消瘦的患者，有50%～80%可捫及腹部腫塊。

5、感染

多囊腎常合并泌尿道感染。急性感染或化膿時表現(xiàn)為寒戰(zhàn)、高熱、尿頻、膿尿等。

6、腎功能衰竭

晚期病例由于囊腫壓迫，并發(fā)腎盂腎炎等破壞腎實質(zhì)而引起腎功能衰竭。

并發(fā)癥

多囊腎可伴有其他臟器的多囊性病變，如多囊肝，偶爾在胰腺和卵巢出現(xiàn)囊腫，常合并有胃腸道、血管、心瓣膜的結(jié)構(gòu)異常。

實驗室檢查

1、尿常規(guī)：早期尿常規(guī)無異常，中晚期可有鏡下血尿，部分患者出現(xiàn)蛋白尿，伴結(jié)石和感染時有白細(xì)胞和膿細(xì)胞。

2、尿滲透壓測定：病程早期即可出現(xiàn)腎濃縮功能受損表現(xiàn)。

3、腎功能測定：血清肌酐和尿素氮隨腎代償功能的喪失呈進(jìn)行性升高，肌酐清除率亦為較敏感的指標(biāo)。

診斷要點

1、根據(jù)多囊腎陽性家族史及臨床表現(xiàn)，可作出多囊腎存在的可能性。

2、結(jié)合尿液及超聲檢查可確立多囊腎的診斷。

3、多囊腎確診后應(yīng)注意有無其他部位病變，如多囊肝。

鑒別診斷

1、腎積水

也可表現(xiàn)為腰部脹痛及腰腹部囊性腫塊。但尿路造影顯示腎盂腎盞擴(kuò)張，其間沒有分隔，也無受壓、伸長改變，腎皮質(zhì)變薄，并可明確梗阻的原因。B超示腎臟體積增大，腎實質(zhì)變薄，中間為液性暗區(qū)。

2、單純性腎囊腫

多為單側(cè)。IVU檢查示腎影局部增大，邊緣呈半球狀突出，腎盂或腎盞有弧形壓跡。B超檢查示腎實質(zhì)內(nèi)邊緣清楚的圓形液性暗區(qū)。CT檢查見腎臟局部圓形、壁薄且光滑、不強(qiáng)化的囊性占位。

3、多房性腎囊腫

可有血尿、腰痛、高血壓及腰腹部腫塊，但無腎功能損害。B超及CT檢查見局限于單側(cè)腎臟內(nèi)的單個囊性腫塊，內(nèi)有許多間隔，將囊腫分為多個互不相通的小房。

4、腎腫瘤

有血尿、腰痛和腎臟腫塊，但無慢性腎功能損害。腫塊多發(fā)生于單側(cè)腎臟，且B超和CT檢查示邊緣不清楚的實質(zhì)性占位。腎動脈造影可發(fā)現(xiàn)腫塊邊緣血管增多，腫塊內(nèi)散在斑點狀造影劑聚集

治療

（一）治療

1、產(chǎn)前檢查：妊娠合并多囊腎為高危妊娠，妊娠期易并發(fā)妊高征、腎盂腎炎，故應(yīng)定期檢查與隨訪。除常規(guī)檢查外應(yīng)注意腎功能的變化，積極防治妊高征，防止多囊腎病情惡化。發(fā)生泌尿道感染時，應(yīng)使用廣譜抗生素，因腎盂腎炎可誘發(fā)腎功能衰竭。

2、終止妊娠的問題：年輕而無并發(fā)癥孕婦，常能使妊娠達(dá)到足月，并經(jīng)陰道分娩。如腎功能進(jìn)行性惡化，應(yīng)考慮終止妊娠，估計短期內(nèi)不能經(jīng)陰道分娩者可采取剖宮產(chǎn)手術(shù)。

（二）預(yù)后

多囊腎本身無特殊治療方法，往往預(yù)后較差。近年來腎移植術(shù)的進(jìn)展，使多囊腎的治療前景明顯好轉(zhuǎn)。

日常護(hù)理

1、妊娠期護(hù)理

加強(qiáng)孕期保健，注意休息，子高蛋白、高維生素、低鹽飲食。由高危門診管理和監(jiān)護(hù)，定期產(chǎn)前檢查，注意血壓體重的增長，了解水腫及蛋白尿程度；密切觀察胎兒生長發(fā)育情況，病情加重時應(yīng)入院治療。

2、入院后護(hù)理

（1）予Ⅰ級或Ⅱ級護(hù)理，孕婦應(yīng)臥床休息，取側(cè)臥位以改善胎盤血循環(huán)。

（2）根據(jù)病情決定予少鹽或無鹽飲食。

（3）按時測量血壓、體溫、脈搏，每周二次或隔日測體重一次，記錄出入量，了解水腫程度。

（4）定時或遵醫(yī)囑留24小時尿測蛋白定量，抽空腹血查腎功能。

（5）密切觀察胎心、胎動、宮縮情況，出現(xiàn)陰道流血、腹痛或孕婦訴頭痛、胸悶、視物不清并血壓升高時，需警惕發(fā)生胎盤早期剝離或子癇先兆，應(yīng)及時通知醫(yī)師并作好相應(yīng)的搶救準(zhǔn)備如給氧、胎心監(jiān)護(hù)、準(zhǔn)備降壓、鎮(zhèn)靜、解痙藥物，如有分娩及剖宮產(chǎn)可能時，還應(yīng)備好暖箱，嬰兒氣管插管等搶救措施。

防治措施