先天性中耳畸形（congenitalmalformationofmiddleear），可伴有身體其他部位畸形，與外耳道畸形同時發(fā)生較為多見。從解剖部位劃分，先天性中耳畸形可發(fā)生于鼓室各壁（蝸窗、前庭窗、咽鼓管、面神經(jīng)等）、鼓室內(nèi)結(jié)構(gòu)（聽骨鏈、中耳肌）鼓竇、乳突�？蓡我话l(fā)生，也可幾種畸形同時發(fā)生。

流行病學

臨床類型和分類

1、蝸窗和前庭窗畸形

可見兩窗之一或兩窗同時畸形。特點是聽力圖的氣骨導差一般在30～40dB，氣導損失80～85dB。

2、聽骨鏈畸形

畸形形式多樣，但3塊聽骨未發(fā)育者罕見，某1塊聽骨或2塊聽骨完全或部分缺失或發(fā)育畸形者常見。特點是聽力圖的氣導損失一般在55～65dB，各頻率之間差異不大，骨導正常。

3、面神經(jīng)畸形

大致可分四類：

（1）面神經(jīng)水平部骨管缺損，一部分面神經(jīng)直接位于鼓室黏膜下。

（2）面神經(jīng)水平部與垂直部的交接處高于外半規(guī)管。

（3）面神經(jīng)垂直部向前或向后移位。

（4）神經(jīng)垂直部分為兩支或三支，在出莖乳孔前又融合為一，或不融合而分別離開顱骨。

4、咽鼓管畸形

常伴有中耳腔的其他畸形。以先天性憩室和咽鼓管口鐮狀膜堵塞多見。

5、中耳其他結(jié)構(gòu)的畸形

中耳肌畸形、中耳血管畸形。

病因與發(fā)病機制

鼓室和咽鼓管分別由第一咽囊、第二咽囊及第二腮弓發(fā)育而成；聽骨由第一腮弓的Meckel軟骨與第二腮弓的Reichert軟骨發(fā)育而成。乳突氣房由鼓竇發(fā)展而成，而鼓竇則由上鼓室氣化擴展而來。面神經(jīng)源自第二腮弓的聽面神經(jīng)節(jié)。因此，這些胚胎原基發(fā)育異常，可引起相應部位的畸形。遺傳因素，某些藥物的影響，代謝障礙等都可導致這些胚胎原基發(fā)育異常而產(chǎn)生畸形。

癥狀

可以與外耳道畸形及內(nèi)耳畸形相伴，亦可單獨出現(xiàn)，表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)傳導性聽力障礙。

并發(fā)癥

實驗室檢查

診斷要點

1、出生后即有明顯的傳導性聾，而無其他后天性病變。單側(cè)患耳的耳聾，通常于成長后才被發(fā)現(xiàn)。

2、耳聾為非進行性。

3、患耳一般無耳鳴。

4、無中耳炎、無外傷史、無耳硬化癥的家族耳聾史。

5、氣導曲線呈水平型，其損失一般在55～65dB，各頻率之間差異不大。骨導曲線正常或略低于正常，除耳硬化癥鐙骨固定者外，一般無Carhart切跡。

6、X線或CT中可見骨質(zhì)增生、骨迷路增厚或其他畸形。

鑒別診斷

1、耳硬化癥

緩慢發(fā)生，逐漸加重的雙側(cè)不對稱傳導性聾或與年齡不相符合的感音神經(jīng)性聾，伴低調(diào)耳鳴、威利斯聽覺倒錯和眩暈等癥狀者，如有陽性家族史，應考慮耳硬化。

2、粘連性中耳炎

有非化膿性中耳炎的病史，聽力下降和耳悶塞感，檢查鼓膜完整內(nèi)陷，部分有粘連，音叉檢查及純音聽閾測試結(jié)果示傳導性耳聾，聲導抗圖多為平坦形（B型）曲線，CT掃描可見中耳系統(tǒng)氣窗有不同程度密度增高和鼓室粘連。

治療

1、治療原則

通過不同的手術方式盡量恢復患者的中耳形態(tài)和功能，使聽力得到提高。

2、治療方案

（1）非手術治療

對鼓室完全未發(fā)育、兩窗均未發(fā)育或皆固定，或同時伴有咽鼓管閉鎖或內(nèi)耳畸形者不宜手術治療，只可試戴助聽器。

（2）手術治療

①手術指征

凡傳導性聾且高度懷疑中耳畸形者，如果沒有手術禁忌證，應行鼓室探查。

②手術時機

如為雙側(cè)中耳聽骨畸形，手術宜在幼兒期施行，以有利于學習言語。如果是單耳畸形，而另外一耳的聽力正常，可在學齡期以后擇期手術。

③手術方法

對于卵圓窗未發(fā)育者，可在前庭骨壁，相當于缺失的卵圓窗位置上，用高速電鉆另開一新窗，再結(jié)合鐙骨重建術處理。

錘骨正常而砧、鐙骨全失者，用聚四氟乙烯小柱連接于錘骨柄于前庭窗之間；若錘、砧骨正常而鐙骨有畸形時可借小柱連接砧骨長腳下端（人工鐙骨裝置）；若砧骨全失而錘、鐙骨正常，可施行鼓膜鐙骨連接術；如輕度砧鐙關節(jié)中斷者，用適當長度的軟骨柱嵌接于鐙骨頭部和砧骨長腳之間。

④手術方案

選擇因先天性聽骨鏈畸形的聽力障礙屬傳導性聾，大多數(shù)可通過鼓膜成形術、鼓室成形術、前庭開窗術等加以治療，使聽力獲得提高。手術方式可根據(jù)術中探查到中耳畸形的情況而作選擇。

日常護理

1、心理護理

?聽力障礙或聾啞的患者，可能會產(chǎn)生自卑等不良情緒，家屬應加強與患者的溝通，了解患者內(nèi)心所想。在溝通的過程中要保持耐心、富有熱情，減輕患者的心理負擔，保持積極樂觀開朗的心態(tài)面對生活。

2、飲食護理

患者飲食無特殊要求，對于年齡較小的患者要注意飲食營養(yǎng)豐富均衡，以滿足生長發(fā)育所需。

3、生活管理

聽力障礙或耳聾的患者，日常生活中由于聽力受限，外出活動室要注意觀察周圍環(huán)境，保證自身安全。年齡較小的患者應有家長的陪護。

4、復診須知

患者遵醫(yī)囑復診，復查聽功能等相關項目，復診時攜帶相關的病歷資料。

防治措施