流行病學(xué)

嬰幼兒型青光眼的發(fā)病率約為三萬(wàn)分之一，50%的患兒在出生時(shí)就有表現(xiàn)，80%在1歲內(nèi)得到確診。65%的嬰幼兒型青光眼為男性，70%為雙眼性。雖然部分家系顯示常染色體顯性遺傳，但大多數(shù)患者表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳，其外顯率不全且有變異，或呈多基因遺傳疾病表現(xiàn)。

臨床類(lèi)型和分類(lèi)

病因與發(fā)病機(jī)制

嬰幼兒型青光眼病因尚未充分闡明。以往認(rèn)為小梁網(wǎng)上有一層無(wú)滲透性的膜覆蓋，但組織學(xué)證據(jù)不足。在病理組織學(xué)上，虹膜根部附著點(diǎn)前移，過(guò)多的虹膜突覆蓋在小梁表面，葡萄膜小梁網(wǎng)致密而缺乏通透性等，都提示房角結(jié)構(gòu)發(fā)育不完全，與胚胎后期分化不完全的房角形態(tài)相似。晚期病例，還可見(jiàn)到Schlemm管閉塞，這可能是長(zhǎng)期眼壓升高的結(jié)果而不是發(fā)病的原因。盡管嬰幼兒型青光眼的確切發(fā)病機(jī)制仍未被證實(shí)，但房角結(jié)構(gòu)發(fā)育異常是毫無(wú)疑問(wèn)的。

癥狀

1、畏光、流淚、眼瞼痙攣是本病三大特征性癥狀。新生兒或嬰幼兒出現(xiàn)這些癥狀時(shí)，應(yīng)作進(jìn)一步檢查。

2、角膜增大，前房加深。角膜橫徑超過(guò)12mm（正常嬰兒角膜橫徑一般不超過(guò)10.5mm）。因眼壓升高，常常表現(xiàn)有角膜上皮水腫，角膜外觀(guān)呈毛玻璃樣混濁或無(wú)光澤。有時(shí)可見(jiàn)到后彈力層膜破裂，典型表現(xiàn)為角膜深層水平或同心圓分布的條紋狀混濁（Haab條紋）。遷延損害可形成不同程度的角膜混濁。

3、眼壓升高、房角異常、青光眼性視盤(pán)凹陷及眼軸長(zhǎng)度增加，這些體征對(duì)確診先天性青光眼十分重要，但常需要在全身麻醉下進(jìn)行檢查，才能充分確認(rèn)。除氧烷酮外，大多數(shù)全身麻醉劑和鎮(zhèn)靜劑有降低眼壓作用，因此在評(píng)估嬰幼兒眼壓測(cè)量值時(shí)應(yīng)考慮麻醉劑和鎮(zhèn)靜劑因素。對(duì)一些6個(gè)月以下的嬰幼兒，在哺乳或哺乳后熟睡之機(jī)，也可在表麻下進(jìn)行眼壓測(cè)量。

4、原發(fā)性嬰幼兒青光眼常常具有特征性深前房，房角檢查可能發(fā)現(xiàn)虹膜前位插入，房角隱窩缺失，周邊虹膜色素上皮掩蔽房角，或出現(xiàn)葡萄膜小梁網(wǎng)增厚致密。

5、正常嬰幼兒視盤(pán)為粉紅色，生理杯小而雙眼對(duì)稱(chēng)。兒童期青光眼杯呈進(jìn)行性垂直性或同心圓性擴(kuò)大，眼壓控制后，部分大杯可能逆轉(zhuǎn)。

并發(fā)癥

繼發(fā)性青光眼合并其他發(fā)育異常者，如Axenfeld-Rieger綜合征、Sturge-Weber綜合征及母體風(fēng)疹綜合征等均可存在。此類(lèi)異常多數(shù)致病原因與先天性嬰幼兒型青光眼根本不同。且對(duì)用于治療原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的房角切開(kāi)術(shù)、外路小梁切開(kāi)術(shù)等反應(yīng)很差。偶有小梁發(fā)育不良與其他發(fā)育不良同時(shí)存在，可以用受損組織為同一神經(jīng)嵴細(xì)胞來(lái)源解釋。有些病例如青光眼合并Sturge-Weber綜合征，其虹膜角膜角在組織學(xué)上與原發(fā)性嬰幼兒型青光眼相同。在青光眼的病因上，上鞏膜靜脈壓的增高可能是附加原因。母體風(fēng)疹綜合征的虹膜角膜角在臨床上和組織病理學(xué)上均與原發(fā)性嬰幼兒型青光眼相似。有些關(guān)于原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的報(bào)道，實(shí)際上是不明顯的或臨床癥狀不明顯的母體風(fēng)疹綜合征。

實(shí)驗(yàn)室檢查

病理學(xué)檢查有助于診斷。

診斷要點(diǎn)

嬰幼兒型青光眼，單眼患者易于發(fā)現(xiàn)和及時(shí)就診，而雙眼患者在早期則往往被忽略。診斷依據(jù)以下幾個(gè)因素：

1、眼壓

除非明顯升高，一般不足以確診青光眼。

2、角膜

常以水平徑判斷，如果增大﹥0.5mm，有診斷意義，另外見(jiàn)有云翳、Haab線(xiàn)，尤其是伴大角膜時(shí)更具診斷價(jià)值。

3、眼底C/D比值

兒童的視盤(pán)杯凹發(fā)生快，恢復(fù)也快，其特點(diǎn)是較深、圓、居中，如C/D比值增大，有助診斷。

4、房角

常見(jiàn)厚實(shí)的深棕色帶覆蓋在從整個(gè)小梁網(wǎng)到周邊虹膜的區(qū)域，虹膜根部累及的寬窄不一。該深棕色帶即為條索狀中胚葉組織，稱(chēng)虹膜突或梳狀韌帶。未見(jiàn)棕色帶的房角，看不到小梁網(wǎng)結(jié)構(gòu)，為致密的無(wú)結(jié)構(gòu)樣區(qū)帶，與虹膜根部附著處直接相連。如果是角膜水腫混濁明顯的患眼，可通過(guò)UBM檢查同樣能夠發(fā)現(xiàn)前房角發(fā)育異常，最多見(jiàn)的是虹膜根部前位，小梁網(wǎng)區(qū)域被覆有異常組織，虹膜較薄，睫狀體相對(duì)較小、睫狀突呈細(xì)長(zhǎng)狀。

如上述檢查不能明確時(shí)，可間隔4～6周再?gòu)?fù)查，觀(guān)察角膜、眼壓和眼底的變化來(lái)明確診斷。

鑒別診斷

本病流淚癥狀和角膜增大應(yīng)與嬰兒鼻淚管阻塞、瞼內(nèi)倒睫、角膜炎和先天性大角膜相鑒別；產(chǎn)傷也可導(dǎo)致角膜后彈力層膜破裂，患兒多有產(chǎn)鉗助產(chǎn)史，角膜條紋多為垂直或斜行分布。此外，還應(yīng)排除先天性營(yíng)養(yǎng)不良引起的角膜混濁。

1、先天性大角膜

先天性大角膜一般為雙眼受累，病變?yōu)榉沁M(jìn)行性，男性占90%以上，角膜直徑大于14mm，通常在14～16mm之間。主要臨床特點(diǎn)是：角膜曲率正�；蛟龃�，常伴高度散光，角膜直徑大，前房深，晶狀體和虹膜有震顫現(xiàn)象。房角鏡檢查可能存在3種情況：①房角結(jié)構(gòu)完全正常。②虹膜突比較多。③小梁網(wǎng)上有廣泛而致密的色素沉著。其與原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的主要鑒別點(diǎn)是：①先天性大角膜是透明的，無(wú)后彈力層破裂。②病情是非，除屈光不正外，視功能正常。③眼壓和眼底視乳頭正常。但對(duì)先天性大角膜患者應(yīng)注意隨訪(fǎng)，部分患者可能伴有原發(fā)性先天性青光眼。

2、鞏角膜

鞏角膜是指角膜周邊部呈鞏膜樣混濁改變并與鞏膜相融合，無(wú)法辨清角鞏膜緣的一個(gè)先天性角膜疾病。根據(jù)混濁的范圍和部位不同鞏角膜可分為周邊型和廣泛型兩類(lèi)。裂隙燈檢查見(jiàn)周邊型者混濁區(qū)有新生血管從鞏膜淺層長(zhǎng)入，廣泛型者則全角膜都有新生血管形成。鞏角膜病情無(wú)進(jìn)行性改變，無(wú)遺傳傾向，但常伴有眼部及全身其他異常，如扁平角膜、眼球震顫、多指（趾）畸形及頂骨缺損等。鞏角膜也稱(chēng)先天性角膜鞏膜化，其與原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的角膜混濁鑒別要點(diǎn)是：①鞏角膜之混濁區(qū)有新生血管形成，后彈力層無(wú)破裂，眼底、眼壓正常。②本病為非進(jìn)行性。③鞏角膜除角膜混濁外，還伴有眼部及全身其他組織的先天異常。

3、先天性遺傳性角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良

該病屬于常染色體隱性遺傳病。通常在出生時(shí)或新生兒時(shí)期發(fā)病，臨床癥狀同先天性嬰幼兒型青光眼極為相似，表現(xiàn)為畏光、流淚和視力下降。初期角膜出現(xiàn)霧樣水腫，實(shí)質(zhì)層呈毛玻璃樣混濁，混濁一般以角膜中央明顯，向外周逐漸減輕。隨著病情的發(fā)展混濁可逐漸加重，最后全角膜呈彌漫性顯著增厚，角膜內(nèi)皮細(xì)胞明顯減少或缺乏。后期角膜有新生血管膜，瘢痕和帶狀變性。角膜直徑大小、角膜知覺(jué)及眼壓均正常。同原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的主要區(qū)別是：該病角膜直徑大小正常，無(wú)后彈力層破裂，眼壓和眼底正常。

4、后極部多形性角膜營(yíng)養(yǎng)不良

該病是一種雙眼角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良性疾病，屬于常染色體顯性遺傳，沒(méi)有種族和性別差別，常有家族性群發(fā)的特點(diǎn)。出生后就有角膜水腫，典型的小囊泡和角膜內(nèi)皮異常改變。典型體征是角膜深層相當(dāng)于后彈力層位置，出現(xiàn)小圓形、孤立的透明小囊泡區(qū)域。這一區(qū)域被灰白色混濁帶所包圍。而非病變區(qū)，角膜透明，內(nèi)皮細(xì)胞正常。同原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的鑒別要點(diǎn)是：①雖然角膜水腫混濁增厚，但角膜直徑是正常的。②視乳頭和眼底正常。③絕大多數(shù)病情是不發(fā)展的。但部分多形性后部角膜營(yíng)養(yǎng)不良也可伴有眼壓升高，并還可出現(xiàn)虹膜、瞳孔等改變，應(yīng)注意隨訪(fǎng)觀(guān)察。

5、先天性梅毒性角膜實(shí)質(zhì)炎

先天性梅毒性角膜實(shí)質(zhì)炎是由角膜實(shí)質(zhì)對(duì)梅毒螺旋體發(fā)生的一種強(qiáng)烈過(guò)敏反應(yīng)所致。常常雙眼同時(shí)或幾周內(nèi)先后受累，女性多于男性，臨床癥狀多出現(xiàn)于5～20歲之間。先天性梅毒性角膜實(shí)質(zhì)炎表現(xiàn)為眼痛、畏光、流淚和眼瞼痙攣、視力減退、結(jié)膜充血、角膜水腫、深層有新生血管膜形成、瞳孔縮小，部分患者可伴有嚴(yán)重的肉芽腫性前葡萄膜炎和繼發(fā)性青光眼。該病同原發(fā)性先天性嬰幼兒型青光眼的鑒別要點(diǎn)是：①先天性梅毒性角膜實(shí)質(zhì)炎，角膜大小不會(huì)變化，無(wú)后彈力層破裂。②除角膜病變化，尚可伴有全身其他先天性梅毒病變。

6、外傷性角膜水腫

產(chǎn)鉗引起的后彈力膜破裂可引起角膜水腫，持續(xù)約1個(gè)月或更久，常為單側(cè)，角膜不擴(kuò)大，眼壓常偏低。

治療

（一）治療

由于藥物的毒副作用，長(zhǎng)期藥物治療的價(jià)值有限，手術(shù)是治療嬰幼兒型青光眼的主要措施。約80%的病例可望通過(guò)房角切開(kāi)術(shù)或小梁切開(kāi)術(shù)控制眼壓。房角切開(kāi)術(shù)或小梁切開(kāi)術(shù)后眼壓仍控制不理想的病例，可選用濾過(guò)性手術(shù)。由于兒童具有活躍的創(chuàng)傷愈合反應(yīng)，濾過(guò)性手術(shù)術(shù)后防治濾過(guò)道癲痕化仍是一個(gè)有待解決的問(wèn)題。

因?yàn)榻悄せ鞚岜旧砜蓪?dǎo)致弱視，眼球擴(kuò)大可引起軸性近視，而后彈力層膜破裂可產(chǎn)生明顯散光，眼壓控制后還應(yīng)盡早采取適當(dāng)?shù)拇胧┓乐稳跻暋?/p>

（二）預(yù)后

對(duì)青光眼控制的評(píng)價(jià)有癥狀、體征兩方面。觀(guān)察嬰幼兒型青光眼的癥狀改善尤其重要。眼壓是一重要因素，但有時(shí)干擾因素較多，對(duì)比眼底C/D比值的變化更有價(jià)值，C/D比不變或減小說(shuō)明控制良好，如C/D比增大則說(shuō)明病情仍在進(jìn)展。對(duì)兒童青光眼的完整處理，還應(yīng)注意到視功能的恢復(fù)治療，如屈光不正、弱視、斜視等。

日常護(hù)理

1、藥物治療多不敏感，一旦確診應(yīng)及早手術(shù)治療，如房角切開(kāi)術(shù)、小梁切開(kāi)術(shù)或房角分離術(shù)等。

2、向家庭主要成員介紹本病有關(guān)防治知識(shí)，嬰幼兒出現(xiàn)畏光、流淚和不愿睜眼者應(yīng)及早到醫(yī)院檢查。如確診為本病，應(yīng)積極進(jìn)行手術(shù)治療。

3、如遇眼球明顯增大的患兒，應(yīng)特別注意保護(hù)眼睛，避免受到意外傷害而出現(xiàn)眼球破裂。

4、對(duì)于嬰幼兒青光眼眼壓控制后還應(yīng)盡早爭(zhēng)取適當(dāng)?shù)拇胧┓乐稳跻暋?/p>

防治措施

當(dāng)發(fā)現(xiàn)小兒大眼球、大角膜（黑眼珠）、霧濁（無(wú)光澤），流淚、怕光、常揉眼睛、哭鬧不安等情況，應(yīng)及早到醫(yī)院就診檢查以明確診斷。先天性青光眼有明確家族遺傳因素的不到25%，因此強(qiáng)調(diào)孕期保健，尤其是母親懷孕的前3個(gè)月孕期要注意保護(hù)，遠(yuǎn)離有輻射、有污染的環(huán)境。此外，加強(qiáng)對(duì)人體易感基因的檢測(cè)，也可發(fā)現(xiàn)高危因素，及時(shí)干預(yù)治療。迄今，先天性青光眼的治療主要是手術(shù)，手術(shù)越早，療效越好。