巨大氣管-支氣管癥亦稱Mounier-Kuhn綜合征（莫-昆綜合征），也曾被稱為氣管膨出癥、巨氣管、氣管支氣管軟化癥。是一種罕見的氣管-支氣管發(fā)育異常的疾病，累及聲門下到隆突的全部氣管，多伴有第1～4級(jí)支氣管擴(kuò)張。主要特征為胸內(nèi)氣管和支氣管腔明顯擴(kuò)張，氣管直徑達(dá)3.0cm以上，常伴隨氣管憩室、支氣管擴(kuò)張和反復(fù)呼吸道感染。

流行病學(xué)

本病好發(fā)于30～40歲左右的男性，具體發(fā)病率不詳，迄今為止全球僅有數(shù)百例報(bào)道。

臨床類型和分類

該病分3個(gè)亞型。

1、1型

氣管和主支氣管相對(duì)對(duì)稱性地彌漫擴(kuò)大。

2、2型

氣管和主支氣管不對(duì)稱偏心性擴(kuò)大，局部形成憩室。

3、3型

憩室或擴(kuò)大的囊腔延伸至遠(yuǎn)端支氣管。支氣管鏡檢查常發(fā)現(xiàn)中心氣道擴(kuò)大、黏膜水腫。

病因與發(fā)病機(jī)制

巨大氣管-支氣管的具體病因不清，尸檢顯示可能與氣管主支氣管彈力纖維及平滑肌先天性缺乏或萎縮有關(guān)。常染色體隱性遺傳，一般父母均為致病基因攜帶者，其子女的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為25%。先天性結(jié)締組織發(fā)育異常與長期慢性刺激，如吸煙、空氣污染是加重此病的危險(xiǎn)因素。

癥狀

該病癥狀無特異性，早期可無癥狀，繼發(fā)支氣管擴(kuò)張后出現(xiàn)咳嗽、咳痰及反復(fù)下呼吸道感染。氣管腔的顯著擴(kuò)大及管壁薄弱使黏膜纖毛清除功能受阻，導(dǎo)致分泌物潴留，引起反復(fù)肺炎、肺氣腫、支氣管擴(kuò)張、肺纖維化。疾病進(jìn)展出現(xiàn)咯血、杵狀指、呼吸衰竭。

并發(fā)癥

實(shí)驗(yàn)室檢查

診斷要點(diǎn)

依據(jù)臨床表現(xiàn)、影像學(xué)表現(xiàn)，一般可確診。

鑒別診斷

1、獲得性氣管巨大癥

見于結(jié)節(jié)病晚期、彌漫性肺纖維化等引起的牽拉性支氣管擴(kuò)張、長期氣管插管致氣管黏膜缺血壞死、感染引起氣管壁軟化等。獲得性氣管巨大癥的氣管擴(kuò)大常隨原發(fā)病的進(jìn)展而加重，且無主支氣管擴(kuò)大，可與本病鑒別。

2、單純支氣管擴(kuò)張

檢查可見雙肺柱狀、囊狀支氣管擴(kuò)張肌囊內(nèi)液氣平面。氣管擴(kuò)張不明顯，通常氣管寬度達(dá)不到正常的1.5倍。

3、其他

氣道感染性疾病如過敏性支氣管肺曲菌病亦可引起中央氣道或中央性支氣管擴(kuò)張。

治療

（一）治療

本病目前缺乏特異性治療方法。目前的治療主要是防治呼吸道的反復(fù)感染，主要治療方法在于清除分泌物和感染加重時(shí)適當(dāng)應(yīng)用抗生素。外科手術(shù)無效，有個(gè)別嘗試肺移植術(shù)，但對(duì)發(fā)病率和死亡率無改善。有報(bào)道采用Y-型氣管支氣管支架保持氣管開放、防止氣管塌陷，臨床癥狀明顯改善。需要機(jī)械通氣的患者建議采用無囊氣管導(dǎo)管。

（二）預(yù)后

本病的預(yù)后取決于的氣道阻塞性疾病的進(jìn)展情況。

日常護(hù)理

1、用藥護(hù)理

患者要嚴(yán)格遵醫(yī)囑服藥，并注意藥物的不良反應(yīng)，常見的不良反應(yīng)包括惡心、嘔吐或腹瀉等，發(fā)生不良反應(yīng)時(shí)要及時(shí)告知醫(yī)生。

2、飲食護(hù)理

在日常的生活中患者的飲食要營養(yǎng)合理，最好做到飲食均衡，不要挑食，多吃高蛋白、多維生素易消化的食物及新鮮的果蔬。忌吃辛辣等油膩食物，食物營養(yǎng)搭配，以保證營養(yǎng)平衡。

3、生活管理

患者的生活起居要有規(guī)律，注意勞逸結(jié)合，保證適當(dāng)休息。注意口腔衛(wèi)生，既可防止呼吸道感染，又能去除呼吸臭味。避免受涼，減少刺激性氣體吸入，吸煙者應(yīng)戒煙。患者也可以進(jìn)行適當(dāng)?shù)暮粑�運(yùn)動(dòng)鍛煉，促進(jìn)呼吸功能的改善和肺功能的恢復(fù)。

4、復(fù)診須知

患者盡量遵醫(yī)囑復(fù)診或定期復(fù)診，復(fù)診時(shí)攜帶相關(guān)的病歷資料。如有不適，隨時(shí)就診。

防治措施