薄基底膜腎�。╰hinbasementmembranenephropathy，TBMN）因腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)呈彌漫性變薄而得名，在普通人群中發(fā)病率高達(dá)1%，占腎活檢的3%～10%不等。本病以鏡下血尿、伴/不伴少量蛋白尿、正常腎功能和血壓、腎小球基底膜（GBM）變薄和較為良好的預(yù)后為主要特征，以往又稱“良性家族性血尿”。在有家族史的TBMN患者中，絕大多數(shù)表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳方式，但也有少數(shù)患者表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳或X伴性遺傳。常見癥狀是血尿，多數(shù)呈持續(xù)鏡下血尿。

流行病學(xué)

本病在普通人群中發(fā)病率高達(dá)1%，占腎活檢的3%～10%不等。一般來說，本病任何年齡均可發(fā)病，男女比例約為1∶（2～3）。

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機(jī)制

在有家族史的TBMN患者中，絕大多數(shù)表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳方式，但也有少數(shù)患者表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳或X伴性遺傳。目前認(rèn)為，TBMN的發(fā)病是由位于2號(hào)染色體COL4A3或COL4A4基因的雜合突變所致，而上述基因的純合突變或復(fù)合雜合突變將導(dǎo)致常染色體隱性遺傳的Alport綜合征。另外，X染色體上編碼Ⅳ型膠原α₅鏈的COL4A5基因某些點(diǎn)位如果發(fā)生突變，臨床上也可以表現(xiàn)為TBMN，而非Alport綜合征，故而目前常把TBMN和Alport綜合征歸為相關(guān)疾病。

癥狀

1、血尿

是TBMN患者的主要臨床表現(xiàn)，其中多數(shù)患者（尤其成人）為持續(xù)性鏡下血尿。兒童以無癥狀單純性血尿?yàn)槎嘁�。上呼吸系統(tǒng)感染期間或感染后，部分患者偶爾在劇烈運(yùn)動(dòng)后可呈現(xiàn)肉眼血尿。約1/3患者有紅細(xì)胞管型。尿紅細(xì)胞位相顯微鏡檢查多為大小不一、多種形態(tài)的腎小球源性紅細(xì)胞。

2、蛋白尿

成人患者中45%～60%合并輕度蛋白尿（≤500mg/d），極少數(shù)薄基底膜腎病的成人患者有大量蛋白尿的臨床表現(xiàn)。

3、其他

約1/3患者（女性為主）有腰部鈍痛或酸痛感。部分成人患者（＜20%）可有輕度高血壓。絕大部分患者預(yù)后良好，腎功能可長(zhǎng)期維持在正常范圍。少數(shù)患者可產(chǎn)生輕度氮質(zhì)血癥。

并發(fā)癥

實(shí)驗(yàn)室檢查

血補(bǔ)體，血漿蛋白電泳，抗核抗體，血小板計(jì)數(shù)，尿素氨，肌酐均正常，患者臨床上可有血尿，尿紅細(xì)胞位相顯微鏡檢查為大小不一，呈多種形態(tài)的腎小球源性紅細(xì)胞約1/3患者有紅細(xì)胞管型。但一般無明顯蛋白尿及腎病綜合征改變。

診斷要點(diǎn)

根據(jù)病史、實(shí)驗(yàn)室檢查，凡單純性血尿和（或）輕度蛋白尿患者，無水腫、高血壓，無腎功能進(jìn)行性減退，無眼異常，無耳聾，有血尿家族史者可擬診。確診須依賴腎活檢，電鏡見腎小球基底膜彌漫性變薄為確診依據(jù)。

鑒別診斷

1、遺傳性慢性腎炎

二者均以血尿?yàn)橹饕�癥狀，且都屬于遺傳性疾病。但遺傳性慢性腎炎一般僅見于青少年，腎功能可呈進(jìn)行性減退，男性病情更為嚴(yán)重，常合并有神經(jīng)性耳聾和眼異常，腎活檢光鏡下可見腎間質(zhì)，特別是皮髓質(zhì)交界處易見泡沫細(xì)胞，電鏡下腎小球基底膜增厚并呈多層結(jié)構(gòu)，可形成網(wǎng)狀，其內(nèi)包含致密顆粒。而良性家族性血尿?yàn)閱渭冃匝�尿或合并輕度蛋白尿，無腎功能進(jìn)行性減退，腎活檢免疫熒光陰性，光鏡檢查正�；蜉p度異常，電鏡下可見彌漫性腎小球基底膜變薄而無電子致密物沉積，以此相鑒別。

2、系膜IgA腎病

二者臨床表現(xiàn)均為血尿，但I(xiàn)gA腎病活檢免疫熒光可見以IgA為主的免疫球蛋白沉積，電鏡下可見大塊電子致密物沉積，而良性家族性血尿腎活檢免疫熒光為陰性，電鏡無電子致密物沉積，故二者不難鑒別。

3、Alport綜合征（AS）

典型AS不難與TBMN鑒別，其腎功能常呈進(jìn)行性進(jìn)展，同時(shí)合并眼、聽力改變，電鏡下GBM呈彌漫不規(guī)則增厚、變薄，分層，甚至斷裂。但部分病例，尤其兒童和女性，可無眼耳病變，GBM也呈彌漫性變薄，此時(shí)鑒別存在一定困難，運(yùn)用抗Ⅳ型膠原不同α鏈單抗檢測(cè)這些鏈在GBM和表皮基底膜上沉積情況對(duì)鑒別診斷有幫助。

治療

（一）治療

本病無特殊治療。當(dāng)出現(xiàn)尿蛋白量增多、高血壓或腎功能受損時(shí)，可給予ACE類藥物治療。極少數(shù)TBMN患者表現(xiàn)為大量蛋白尿或腎病綜合征，可用糖皮質(zhì)激素治療。

（二）預(yù)后

雖然大部分呈良性進(jìn)展，預(yù)后較好，但仍有少數(shù)患者可進(jìn)入腎衰竭，故對(duì)TBMN應(yīng)長(zhǎng)期隨訪。避免上呼吸道感染、過度勞累，控制高血壓，避免腎毒性藥物，對(duì)疾病是有益的。

日常護(hù)理

1、一般護(hù)理

（1）休息與活動(dòng)：充分休息，適當(dāng)活動(dòng)，但對(duì)于病情急性加重及伴有血尿的患者應(yīng)限制活動(dòng)。

（2）飲食護(hù)理：飲食注意低鹽，優(yōu)質(zhì)蛋白的攝入，如精瘦肉、蛋清、淡水魚等，避免食用辛辣刺激的食物。提供足夠高熱量，富含維生素、易消化飲食，適當(dāng)調(diào)節(jié)高糖和脂類在飲食熱量中的比例，以減輕自體蛋白質(zhì)的分解、減輕腎負(fù)擔(dān)。

2、病情觀察

（1）血壓的變化：準(zhǔn)確測(cè)量血壓，尤其是使用降壓藥物或調(diào)整降壓藥物劑量的患者。同時(shí)注意患者的主訴，有無頭痛、頭暈等癥狀。

（2）血尿、蛋白尿的變化。

（3）尿顏色、尿量的變化及腎功能：觀察患者尿的性狀，正確留取血標(biāo)本、尿標(biāo)本。

3、用藥護(hù)理

合并高血壓的患者應(yīng)用ACEI類降壓藥，監(jiān)測(cè)電解質(zhì)，防止高血鉀。

4、心理護(hù)理

本病病程長(zhǎng)，病情反復(fù)，長(zhǎng)期服藥不良反應(yīng)大，患者易產(chǎn)生悲觀、恐懼等不良情緒。護(hù)理人員應(yīng)積極主動(dòng)與患者溝通，鼓勵(lì)患者說出內(nèi)心感受，對(duì)患者提出的問題予以耐心解答;并與患者家屬一起做好患者心理疏導(dǎo)工作，解除患者后顧之憂，使患者以良好的心態(tài)正確面對(duì)現(xiàn)實(shí)。

5、健康教育

（1）生活指導(dǎo)：勞逸結(jié)合，注意休息和保暖，合理飲食，學(xué)會(huì)自我監(jiān)測(cè)血壓等。

（2）適當(dāng)運(yùn)動(dòng)：可根據(jù)病情適當(dāng)活動(dòng)，選擇合適的運(yùn)動(dòng)方式。

（3）遵醫(yī)囑按時(shí)用藥：不隨意增減藥量。避免使用對(duì)腎功能有害的藥物，如氨基苷類抗生素、抗真菌藥等。

（4）定期門診隨訪：病情出現(xiàn)變化時(shí)及時(shí)就醫(yī)。

防治措施