心肌致密化不全（noncompactionofventricularmyocardium，NVM），又稱海綿狀心肌或心肌竇狀隙持續(xù)狀態(tài)。NVM是由于胚胎初期正常心內(nèi)膜形成停止所致的罕見的先天性心肌病，有家族發(fā)病傾向，可孤立存在，或與其他先天性心臟畸形并存。所有病例均累及左心室，但右心室也可受累。

流行病學(xué)

1996年日本在150家醫(yī)院共發(fā)現(xiàn)本病27例。歐美國家共報(bào)道223例，占其1997年報(bào)道病例的82%，其中男性147例、女性72例、4例性別未確立。我國于2000年首次由唐紅偉等報(bào)道，以后該病例逐年增多，據(jù)2004年文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)已達(dá)30余例；據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，截至2008年，共100余例。本病發(fā)病率較低，NVM人群年發(fā)病率為0.05%～0.24%，男性多于女性。我國NVM患者男性約占76%，女性約占24%。美國德克薩斯州兒童醫(yī)院回顧分析26000名兒童心臟超聲檢查，發(fā)現(xiàn)NVM占兒童心臟病的9.5%。澳大利亞對10歲以下兒童心肌病流行病學(xué)調(diào)查顯示，兒童NVM占所有新發(fā)心肌病的9.2%，排在第3位，僅次于擴(kuò)張型心肌病和HCM。

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機(jī)制

本病的發(fā)病機(jī)制目前尚不清楚，有非單一遺傳背景，國外文獻(xiàn)報(bào)道家族發(fā)病率為44%，國內(nèi)有報(bào)道為11%。有研究發(fā)現(xiàn)，兒童發(fā)病與Xq28染色體G4.5基因突變有關(guān)，成人發(fā)病與常染色體11p15關(guān)系密切。此外，腫瘤壞死因子轉(zhuǎn)換酶異常、心內(nèi)膜下心肌缺氧以及多種致畸因素均可能參與本病的發(fā)生。

癥狀

本病分為左心室型、右心室型及雙心室型，以左心室型最多見。心力衰竭、心律失常、血栓形成是本病的三大特點(diǎn)，臨床表現(xiàn)無特異性。有些患者出生即發(fā)病，有些患者直到中年才出現(xiàn)癥狀或終身沒有癥狀。臨床表現(xiàn)主要有：

1、心力衰竭，可首發(fā)急性左心衰竭。

2、心律失常，包括快速性室性心律失常，束支傳導(dǎo)阻滯，預(yù)激綜合征等。

3、體循環(huán)栓塞。

4、異形面容，在本病的某些兒童中可以觀察到非特異性面容，如前額突出、斜視、低耳垂、小臉面等。

并發(fā)癥

實(shí)驗(yàn)室檢查

診斷要點(diǎn)

主要依靠NVM的異常心肌結(jié)構(gòu)特征進(jìn)行診斷，臨床表現(xiàn)及心電圖對NVM的診斷無幫助，心室造影、超高速CT（UFCT）、磁共振有助于診斷，而超聲心動(dòng)圖最為常用。超聲心動(dòng)圖不僅能直接顯示NVM的心肌結(jié)構(gòu)異常特征，而且可明確并存的其他心臟畸形。

鑒別診斷

1、擴(kuò)張型心肌病

心臟擴(kuò)大、重量增加、冠狀動(dòng)脈通暢、心肌纖維呈不均勻性肥大是兩者的共同病理特點(diǎn)，擴(kuò)張型心肌病室壁多均勻變薄、心內(nèi)膜光滑，心肌細(xì)胞肥大但排列規(guī)則，間質(zhì)纖維化以血管周圍常見。而NVM主要為受累的心室腔內(nèi)有多發(fā)、異常粗大的肌小梁和交錯(cuò)深陷的隱窩，可達(dá)外1/3心肌。非致密心肌的室壁厚度明顯增加，非致密心肌肌束明顯肥大并交錯(cuò)紊亂，纖維組織主要出現(xiàn)在心內(nèi)膜下。擴(kuò)張型心肌病也可有較多突起的肌小梁，但數(shù)量上遠(yuǎn)不如本病且缺乏深陷的肌小梁間隙，室壁厚度均勻變薄也不同于本病的室壁厚度薄厚不均。

2、肥厚型心肌病

肥厚型心肌病可以有粗大的肌小梁，但缺乏深陷的隱窩。

3、缺血性心肌病

除NVM特征性超聲表現(xiàn)外，NVM患者的冠狀動(dòng)脈造影多顯示正常，而缺血性心肌病的冠狀動(dòng)脈造影顯示一支或多支冠狀動(dòng)脈明顯狹窄。

4、心尖部血栓

可被誤診為心肌致密化不全，但心尖部血栓回聲密度不均勻，沒有深陷的肌小梁間隙，血栓內(nèi)沒有彩色血流。

治療

（一）治療

主要是支持對癥治療及抗凝治療，持續(xù)室性心動(dòng)過速可安置ICD，以便在發(fā)作時(shí)及時(shí)轉(zhuǎn)復(fù)，終末期心力衰竭可考慮心臟移植。

（二）預(yù)后

預(yù)后與發(fā)病齡及發(fā)病時(shí)的心功能有關(guān)，總體預(yù)后差，主要死因是猝死和頑固性心力衰竭。

日常護(hù)理

1、限制活動(dòng)

可減輕心臟負(fù)荷，減少心肌耗氧量，有利于心肌病變恢復(fù)。癥狀較輕者應(yīng)避免過勞；癥狀明顯者，應(yīng)臥床休息，已出現(xiàn)心力衰竭癥狀者應(yīng)絕對臥床休息。此外，告訴患者避免劇烈的運(yùn)動(dòng)，如跑步、參加球賽等。

2、飲食

加強(qiáng)營養(yǎng)，限制鹽的攝入，多吃新鮮蔬菜和水果，減少油膩食品，適當(dāng)補(bǔ)充維生素C和B族維生素。

3、病情觀察

密切觀察心率、心律、血壓、呼吸的變化，必要時(shí)進(jìn)行心電監(jiān)護(hù)。

4、心理護(hù)理

不良情緒使交感神經(jīng)興奮，心肌耗氧增加。應(yīng)多與患者交談溝通，了解其思想顧慮并給予安慰，照料飲食起居，促進(jìn)身心休息，減輕心臟負(fù)荷，從而改善心功能，延緩心力衰竭發(fā)生。

5、栓塞的預(yù)防及護(hù)理

遵醫(yī)囑給予抗凝血?jiǎng)�，以防血栓形成。心臟附壁血栓脫落則致動(dòng)脈栓塞，發(fā)生栓塞之前一般無預(yù)兆，故需隨時(shí)觀察有無血尿、胸痛、咯血、失語、偏癱等癥狀出現(xiàn)，以便及時(shí)處理。

6、健康指導(dǎo)

（1）避免誘因：避免勞累，同時(shí)應(yīng)避免病毒感染、乙醇中毒及其他毒素對心肌的損害；囑患者下蹲或起立時(shí)不宜過快，以免引起暈厥發(fā)作。有暈厥病史者應(yīng)避免獨(dú)自外出。

（2）堅(jiān)持藥物治療，并定期復(fù)查，以隨時(shí)調(diào)整藥物劑量。嚴(yán)密注意病情變化，癥狀加重時(shí)立即就醫(yī)。

（3）注意防寒保暖，預(yù)防上呼吸道感染。

（4）鼓勵(lì)患者與家人一起居住，不宜獨(dú)居。

防治措施