肺泡微石癥（pulmonaryalveolarmicrolithiasis，PAM）是一種較為罕見的、以肺泡內(nèi)磷酸鈣鹽微結(jié)石廣泛沉積為特征的慢性肺部疾病，多數(shù)患者有家族史，為常染色體隱性遺傳。30歲前確診的病例少有臨床癥狀，多因體檢發(fā)現(xiàn)。部分患者在隨訪中逐漸出現(xiàn)咳嗽、氣促、咳痰、胸痛、胸悶、心悸等癥狀。

流行病學(xué)

流行病學(xué)和病因?qū)W雖然診斷的平均年齡在35歲左右，但該病也可以在兒童中發(fā)生。在近一半的病例被報(bào)道有很明顯的家族遺傳傾向，為常染色體隱性遺傳。在一些家庭中，此病常有較快的進(jìn)展。男女的發(fā)病率幾乎是相等的。PAM患者有相對(duì)較大比例的土耳其血統(tǒng)。

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機(jī)制

（一）病因

近年發(fā)現(xiàn)該病為SCL34A2基因突變所引起的常染色體隱性遺傳疾病，有家族發(fā)病傾向，均限于同胞之間，多為近親結(jié)婚，遇可疑者應(yīng)認(rèn)真追查同胞。散發(fā)病例可能和患者接觸油印墨盒及含鈣鹽的煙草等有害物質(zhì)有關(guān)。

（二）發(fā)病機(jī)制

SLC34A2屬于溶質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白家族SLC34，主要作用是維持機(jī)體無機(jī)磷平衡。肺泡Ⅱ型上皮細(xì)胞產(chǎn)生二棕櫚酰卵磷脂降解過程中產(chǎn)生的磷被SLC34蛋白清除。當(dāng)SLC34A2基因發(fā)生突變時(shí)，蛋白失去正常的磷轉(zhuǎn)運(yùn)功能，磷鹽及其鈣螯合物沉積形成微石。環(huán)境因素在PAM的發(fā)病機(jī)制有待進(jìn)一步研究。

癥狀

PAM癥狀無特異性，體征少。30歲前確診的病例少有臨床癥狀，多因體檢發(fā)現(xiàn)。部分患者在隨訪中逐漸出現(xiàn)咳嗽、氣促、咳痰、胸痛、胸悶、心悸等癥狀。個(gè)別痰中帶有砂粒樣物，可并發(fā)肺氣腫，晚期可出現(xiàn)右心衰竭、自發(fā)性氣胸、反復(fù)大咯血及因心肺功能衰竭而引發(fā)猝死。臨床癥狀輕微而影像學(xué)改變明顯是本病的最大特征，有助于診斷。

并發(fā)癥

PAM并發(fā)癥有氣胸、胸膜粘連、鈣化、胸膜纖維化、肺尖大泡和肺外結(jié)石表現(xiàn)（如腎、前列腺、交感神經(jīng)鏈、睪丸等）。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1、血液學(xué)檢查

一般血清鈣、血清堿性磷酸酶、血常規(guī)、血沉等均無異常。

2、甲狀旁腺功能檢測(cè)

甲狀旁腺功能無異常。

診斷要點(diǎn)

此病患者的臨床表現(xiàn)一般沒有特異性，偶有患者可咳出泥沙樣結(jié)石。癥狀與影像學(xué)相分離是本病的重要特征。診斷主要依靠影像學(xué)與病理學(xué)。由于本病較罕見，目前世界范圍內(nèi)還沒有完全統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

鑒別診斷

1、肺結(jié)核

常有低熱、盜汗、乏力、消瘦等結(jié)核毒性癥狀，干、濕啰音多位于上肺局部，需要注意的是PAM可合并粟粒性肺結(jié)核。

2、塵肺和矽肺

通過職業(yè)接觸史和影像學(xué)表現(xiàn)與PAM不難鑒別。

3、肺泡蛋白沉著癥

根據(jù)臨床、影像學(xué)和支氣管肺泡灌洗物特點(diǎn)與PAM不難鑒別。

4、粟粒性肺結(jié)核

本病毒血癥狀如高熱、消瘦等均非常明顯。X線胸片兩肺粟粒狀陰影的大小、陰影、密度和分布均較均勻。單個(gè)結(jié)節(jié)邊緣不如肺泡微結(jié)石那樣尖銳�？菇Y(jié)核治療后粟粒病灶常在短期內(nèi)吸收。

5、肺含鐵血黃素沉積癥

多見于兒童，有反復(fù)咯血、氣急、紫紺和發(fā)熱等癥狀。兩肺常有多個(gè)較粗大的融合性結(jié)節(jié)陰影�？┭�停止時(shí)陰影可吸收。

6、其他

PAM的鑒別診斷還包括伯克肉樣瘤、、播散性組織胞漿菌病的愈合期、鈣質(zhì)沉著病和轉(zhuǎn)移性肺鈣化。

治療

（一）治療

本病尚無明確有效的治療方法，僅在出現(xiàn)肺氣腫、肺心病、呼吸衰竭等并發(fā)癥時(shí)予對(duì)癥支持治療。國外有應(yīng)用羥乙磷酸鈉治療PAM取得較好療效的個(gè)案報(bào)道，但確切療效仍未明確。支氣管肺泡灌洗術(shù)對(duì)癥狀、影像學(xué)和肺功能沒有明顯的改變。治療的重點(diǎn)主要是保護(hù)措施，如避免感染、主動(dòng)吸煙和被動(dòng)吸煙等，缺氧時(shí)可給予氧療�；颊叨嗨烙诤粑�衰竭，終末期肺的患者可考慮進(jìn)行全肺移植手術(shù)。

（二）預(yù)后

進(jìn)行性的心肺疾病會(huì)緊隨而來，導(dǎo)致肺性心臟病，在中年人會(huì)發(fā)生重復(fù)的感染和繼發(fā)的死亡。

日常護(hù)理

肺泡微石癥是一種罕見的疾病，日常生活中更應(yīng)該謹(jǐn)慎護(hù)理，應(yīng)該注意患者的心理、飲食、生活習(xí)慣的管理，爭取提高患者的生活質(zhì)量。

1、心理護(hù)理

患者往往表現(xiàn)出緊張、害怕、擔(dān)優(yōu)的情緒，家屬應(yīng)多關(guān)心和鼓勵(lì)患者，增強(qiáng)患者的安全感，穩(wěn)定患者的情緒，使其保持樂觀開朗的心態(tài)，積極配合治療。

2、用藥護(hù)理

應(yīng)用激素治療的患者，需注意激素類藥物對(duì)胃腸道黏膜有一定的刺激性，故建議飯后服用，用量用法需完全遵照醫(yī)囑，不得自行減量或者停藥。

3、飲食護(hù)理

給予患者高纖維素、易消化、清淡飲食，防止便秘及腹脹而加重呼吸困難。避免含糖高的食物，以免引起痰液黏稠。指導(dǎo)患者較少鈉鹽的攝入，少食多餐，減少用餐時(shí)的疲勞，保持口腔清潔，促進(jìn)食欲。

4、生活管理

患者要注意休息，避免過度疲勞。參加運(yùn)動(dòng)鍛煉時(shí)要量力而行，以不引起疲勞和不加重癥狀為準(zhǔn)。

5、復(fù)診須知

謹(jǐn)遵醫(yī)囑定期復(fù)診，評(píng)價(jià)患者的呼吸功能和活動(dòng)耐受力。

防治措施