脊索瘤（chordoma）是起源于胚胎殘余脊索組織的低度惡性腫瘤，占原發(fā)骨腫瘤的2%～5%。腫瘤生長(zhǎng)緩慢，較少發(fā)生于遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，局部破壞性強(qiáng)，手術(shù)治療后較易復(fù)發(fā)。

流行病學(xué)

發(fā)病年齡多在40～60歲，男女比例約為2∶1，可發(fā)生在脊柱的任何部位，骶尾椎最多見，占50%～55%，其次為顱底枕骨部位，占35%～40%。

臨床類型和分類

1、根據(jù)脊索瘤病理表現(xiàn)分類

（1）普通型：又稱經(jīng)典型，最常見，占脊索瘤80%～85%。瘤內(nèi)無軟骨或其他間充質(zhì)成分。多見于40～50歲，﹤20歲少見。無性別差異。在病理上可有幾種生長(zhǎng)方式，但片狀生長(zhǎng)為其特征，由空泡狀上皮細(xì)胞和黏液基質(zhì)組成。細(xì)胞角蛋白和上皮膜抗原（EMA）的免疫染色陽(yáng)性，電鏡見核粒。這些特征有助本病與軟骨肉瘤區(qū)別，后者免疫染色陰性，電鏡無核粒。

（2）軟骨型：占脊索瘤的5%～15%。其鏡下特點(diǎn)除上述典型所見外，尚含有多少不等的透明軟骨樣區(qū)域。雖然有些學(xué)者通過電鏡觀察后將其歸類為低度惡性的軟骨肉瘤，但是大量的免疫組化研究發(fā)現(xiàn)軟骨樣脊索瘤的上皮性標(biāo)記抗原呈陽(yáng)性反應(yīng)。本型發(fā)病年齡較小。

（3）間質(zhì)型：又稱非典型型，占脊索瘤的10%，含普通型成分和惡性間充質(zhì)成分，鏡下表現(xiàn)為腫瘤增殖活躍，黏液含量顯著減少并可見到核分裂象。少數(shù)腫瘤可經(jīng)血行轉(zhuǎn)移和蛛網(wǎng)膜下腔種植性播散。本型可繼發(fā)于普通型放療后或惡變。常在診斷后6～12個(gè)月死亡。

2、根據(jù)脊索瘤的臨床表現(xiàn)分類

（1）斜坡型：主要表現(xiàn)為一側(cè)的Ⅵ～Ⅻ顱神經(jīng)損害的癥狀，同時(shí)可伴有對(duì)側(cè)的長(zhǎng)束損害表現(xiàn)。因常壓迫第3腦室后部和導(dǎo)水管使之向后上方移位，故可伴有一定程度的腦積水，但顱內(nèi)壓增高的癥狀因腫瘤生長(zhǎng)緩慢而不明顯。

（2）鞍旁型：主要表現(xiàn)為以外展神經(jīng)受累為主的Ⅲ～V顱神經(jīng)損害的癥狀。

（3）鞍內(nèi)型：表現(xiàn)為視力減退、視野缺損及垂體功能紊亂。男性可表現(xiàn)為性欲減退、陽(yáng)痿，女性則表現(xiàn)為閉經(jīng)。

3、Al-Mefty等（1997）根據(jù)腫瘤的解剖部位以及手術(shù)入路提出新的分型方法

（1）Ⅰ型：腫瘤局限于顱底單個(gè)解剖腔隙（如蝶竇、海綿竇、下斜坡、枕骨髁等），瘤體小，癥狀輕微甚至無癥狀。此型易于全切除，預(yù)后較好。

（2）Ⅱ型：瘤體較大，侵犯2個(gè)或以上顱底解剖腔隙，但通過一種顱底入路可全切腫瘤。臨床上以此型最多見。

（3）Ⅲ型：腫瘤廣泛浸潤(rùn)顱底多個(gè)解剖腔隙，需聯(lián)合應(yīng)用≥2個(gè)顱底入路才能全切腫瘤。此型腫瘤手術(shù)難度大、療效較差。

病因與發(fā)病機(jī)制

在胚胎發(fā)育過程中，由中胚層發(fā)生的脊索，最早是由原條頭端的細(xì)胞團(tuán)增生形成，后沿胚胎中軸生長(zhǎng)成柱狀的細(xì)胞團(tuán)，上起自顱頰，下終于尾端。在胚胎第4周時(shí)，它位于神經(jīng)管和原腸之間。不久，它與神經(jīng)管一起形成原始脊柱，并逐漸呈軟骨化和骨化。脊索組織也隨之退化和消失，有一小部分脊索組織的遺跡，以髓核形式存留下來。但在胚胎發(fā)育過程中，脊索組織仍可能殘留或迷走，通常殘存于體軸的兩端，即顱底蝶骨枕骨部和骶尾部。脊索瘤就是這些殘留或異位的脊索組織發(fā)生的，并有惡變傾向。其特點(diǎn)是以局部骨性破壞為主，晚期可發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，約有10%的脊索瘤發(fā)生轉(zhuǎn)移。

癥狀

腫瘤生長(zhǎng)緩慢，早期癥狀輕微且不典型，常發(fā)展到相當(dāng)大時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。發(fā)生于骶尾椎的脊索瘤主要表現(xiàn)為骶尾部疼痛及壓痛。腫瘤向骶椎呈浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，無明顯的界限。如腫瘤向后發(fā)展，在骶部可觸及腫塊，如向前發(fā)展可出現(xiàn)膀胱、直腸刺激癥狀，位于骶管中央的腫瘤也壓迫骶神經(jīng)出現(xiàn)大小便功能障礙及馬鞍區(qū)感覺異常。頸、胸、腰椎脊索瘤可出現(xiàn)相應(yīng)部位受壓的癥狀和體征。顱底枕骨部位的脊索瘤可引起頭痛、視神經(jīng)壓迫征象及內(nèi)分泌紊亂。

并發(fā)癥

本病可合并大小便失禁等。

實(shí)驗(yàn)室檢查

血常規(guī)有時(shí)可見血色素偏低，呈貧血貌，白細(xì)胞有輕度升高。

診斷要點(diǎn)

根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點(diǎn)的特征性以及影像學(xué)檢查，一般可以做出診斷�；颊叨酁橹心耆�，表現(xiàn)為局部漸增的疼痛和功能障礙。位在骶尾椎的腫瘤產(chǎn)生各種壓迫癥狀，骶前腫瘤比向背側(cè)生長(zhǎng)者明顯。X線片可見局限性骨破壞，向一側(cè)膨出，腫瘤中不見骨化和鈣化。肛門指診常在骶骨前方觸及腫塊。

鑒別診斷

骶骨的原發(fā)腫瘤較少，主要以脊索瘤、骨巨細(xì)胞瘤及神經(jīng)源性腫瘤相對(duì)較多。脊索瘤應(yīng)主要與骨巨細(xì)胞瘤、神經(jīng)源性腫瘤、轉(zhuǎn)移瘤、軟組織肉瘤和骶尾部畸胎瘤相鑒別。

1、骨巨細(xì)胞瘤

巨細(xì)胞瘤發(fā)病年齡多在20～40歲，以骶1～3受累為主，病變偏心性、多房性膨脹性骨質(zhì)破壞為特征，腫瘤內(nèi)無鈣化。而脊索瘤則易侵犯骶3～5。巨細(xì)胞瘤相鄰結(jié)構(gòu)僅表現(xiàn)為推移，軟組織腫塊不明顯，增強(qiáng)掃描后腫塊周邊和腫塊內(nèi)分隔狀強(qiáng)化，而脊索瘤除推移鄰近盆腔內(nèi)結(jié)構(gòu)外，腫瘤常向后方的肌群浸潤(rùn)，增強(qiáng)掃描后強(qiáng)化不明顯。

2、轉(zhuǎn)移瘤

是常見的骶骨繼發(fā)性腫瘤，多有原發(fā)腫瘤病史，可有溶骨性、成骨性和混合型改變，但含鈣化的較大的軟組織腫塊在轉(zhuǎn)移瘤比較少見。

3、軟骨肉瘤

好發(fā)于髂骨，在骨質(zhì)破壞區(qū)和軟組織腫塊內(nèi)可見環(huán)狀和弧形瘤軟骨鈣化。

4、神經(jīng)源性腫瘤

以40歲以上多見，多位于骶骨上部，因起源部位不同，神經(jīng)源性腫瘤中心可位于椎管內(nèi)、骶孔區(qū)及骶前。當(dāng)位于椎管內(nèi)時(shí)，在向周圍沿骶孔及椎間孔向椎管外生長(zhǎng)的同時(shí)可破壞骶骨因主要為壓迫性破壞，故骶孔擴(kuò)大而邊緣清楚，較少有死骨。

治療

（一）治療

手術(shù)仍是本病的主要治療方法，最佳手術(shù)方案是沿腫瘤邊界完整切除。但脊索瘤解剖位置深，手術(shù)暴露困難，加之起病隱匿，病程較長(zhǎng)，患者來診時(shí)腫瘤已經(jīng)廣泛侵犯顱底，因此手術(shù)全切難度很大。由于脊索瘤對(duì)放射線不敏感，常規(guī)放療通常只起到姑息性治療的作用，放射外科的長(zhǎng)期療效仍不明確。目前認(rèn)為，以保護(hù)神經(jīng)血管和患者生存質(zhì)量為前提，最大限度地切除腫瘤，結(jié)合輔助放療，是顱底脊索瘤最佳的治療模式。

1、手術(shù)治療

（1）手術(shù)方法包括切刮術(shù)/冷凍術(shù)，邊緣切除，擴(kuò)大根治術(shù)等。脊索瘤對(duì)放療和化療不敏感。椎體脊索瘤因其所在部位的解剖復(fù)雜，較難徹底切除，故術(shù)后腫瘤較易復(fù)發(fā)，但術(shù)后放療可減少?gòu)?fù)發(fā)。依據(jù)病變范圍，對(duì)骶骨腫瘤可行全骶骨或部分骶骨切除。

（2）術(shù)后注意骨盆穩(wěn)定性重建，并盡可能保留雙側(cè)S₁～S₂及至少一側(cè)S₃骶神經(jīng)根，配合適當(dāng)?shù)墓δ苡?xùn)練以恢復(fù)多數(shù)患者的腸道及膀胱功能。

2、放療

在脊索瘤的治療中處于主導(dǎo)位置還是僅為種輔助治療方法仍然存在爭(zhēng)議，但是既往經(jīng)驗(yàn)表明單獨(dú)應(yīng)用放療效果不佳。目前較為一致的意見是，放療與手術(shù)治療結(jié)合運(yùn)用。放療主要包括常規(guī)放療、γ刀治療、中子放療、強(qiáng)子放療等。

（二）預(yù)后

脊索瘤總的預(yù)后不佳，一般認(rèn)為軟骨型脊索瘤預(yù)后較好。Heffelfinger及其同行報(bào)道軟骨型脊索瘤平均生存期為經(jīng)典型脊索瘤病人的4倍。在他們的資料中，只有1例經(jīng)典型脊索瘤患者生存期超過10年，而大約50%的軟骨型脊索瘤患者生存期超過10年以上。

日常護(hù)理

1、注意休息，防寒保暖，預(yù)防感冒。

2、術(shù)后遵醫(yī)囑定期換藥，保持傷口清潔，避免感染。

3、合理飲食，適當(dāng)補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)。

4、遵醫(yī)囑定期復(fù)查，了解病情變化，如有不適，隨時(shí)就診。

防治措施