胼胝體發(fā)育不良（dysgenesisofcorpuscallosum）為中樞神經(jīng)系統(tǒng)常見先天性發(fā)育畸形，是胚胎期背部中線結(jié)構(gòu)發(fā)育不良的一種形式，包括胼胝體部分缺如或整個胼胝體和周圍結(jié)構(gòu)的缺如，常與腦部其他發(fā)育異常并存。胼胝體發(fā)育不良的原因是多方面的，可以是先天性遺傳因素所致，也可以是血管性、機(jī)械性或感染性等因素所致。

流行病學(xué)

一般人群發(fā)生率為3‰～7‰，在智力障礙人群中占2%～3%。

臨床類型和分類

病因與發(fā)病機(jī)制

胼胝體發(fā)育不良的原因是多方面的，可以是先天性遺傳因素所致，也可以是血管性、機(jī)械性或感染性等因素所致。胎兒感染或缺血是胼胝體發(fā)育不良的重要原因。在妊娠8～10周胎兒若受到宮內(nèi)感染或缺血等的影響，軸突纖維不能交叉，會導(dǎo)致胼胝體缺如。在妊娠12～20周時若受到某些因素影響則造成胼胝體部分缺如或胼胝體變薄。常首先累及體部和膝部，也可同時累及膝部和壓部，但單獨累及膝部的較少，僅見于前腦無裂畸形。胼胝體發(fā)育不良也有遺傳基礎(chǔ)。正常人胼胝體與腦組織前后徑之比≥0.45，胼胝體發(fā)育不良者<0.3。胼胝體發(fā)育不良可單獨存在，亦可合并其他顱腦畸形，50%的胼胝體發(fā)育不良可以合并其他先天性發(fā)育異常，如Aicard綜合征、Bart綜合征、導(dǎo)水管狹窄、蛛網(wǎng)膜囊腫、腦萎縮、Chiair畸形、脂肪瘤、灰質(zhì)異位、腦裂畸形、腦膨出及Dandy-Walker畸形等，患兒的臨床癥狀與體征多由合并的畸形引起。

癥狀

單純胼胝體發(fā)育不良可完全無癥狀。大多數(shù)病人有癥狀，常在3歲前出現(xiàn)。大約70%病人出現(xiàn)智力低下，60%以上有局灶性和皮質(zhì)性癲癇。在合并畸形時可引起各種癥狀，但其取決于畸形的性質(zhì)，常見有嚴(yán)重精神異常和較早出現(xiàn)的癲癇發(fā)作。癲癇也常見于胼胝體脂肪瘤，表現(xiàn)為反復(fù)低溫發(fā)作或繼發(fā)性垂體功能受累的下丘腦功能紊亂，包括尿崩癥、閉經(jīng)和睪丸萎縮等。20%胼胝體發(fā)育不良病人可出現(xiàn)巨顱，且常合并半球間室管膜囊腫或有時合并蛛網(wǎng)膜囊腫。也可出現(xiàn)腦積水。

并發(fā)癥

實驗室檢查

診斷要點

本病診斷需要借助影像學(xué)檢查。CT提供間接形態(tài)改變，MRI直觀準(zhǔn)確，可以了解其他顱腦畸形，是目前最佳的診斷方法。

鑒別診斷

1、第五、六腦室

位于雙側(cè)腦室之間，使側(cè)腦室之間距離增大，但胼胝體存在，形態(tài)、位置正常，第三腦室不擴(kuò)大、上移。

2、半球間裂囊腫

類似擴(kuò)大上升的第三腦室，但胼胝體存在，冠狀位、矢狀位顯示囊腫位于側(cè)腦室上方，而胼胝體發(fā)育不良的擴(kuò)大、上升的第三腦室位于側(cè)腦室之間。

治療

繼發(fā)性胼胝體發(fā)育不良能解除繼發(fā)因素的作用，可能會緩解其臨床癥狀，但原發(fā)性胼胝體發(fā)育不良缺少有效的治療措施，目前多為對癥支持治療和康復(fù)訓(xùn)練。圍產(chǎn)期保健，遺傳咨詢可能會降低胼胝體發(fā)育不良的發(fā)病率。

日常護(hù)理

1、合理安排作息時間，避免哭鬧，保證充足的睡眠。

2、合理喂養(yǎng)病兒。

3、注意保暖，預(yù)防感染。

4、家長積極配合治療。

防治措施

妊娠早期防治各種感染，缺血缺氧，加強(qiáng)遺傳咨詢，減少本病的發(fā)生。